Congenitale leverfibrose: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Histologische tekenen van congenitale fibrose van de lever zijn brede, dichte collageenachtige bindkoorden rond de onveranderde leverkwabben. De hemel bevat een groot aantal microscopische, volledig gevormde galwegen, waarvan sommige gal bevatten. De takken van de slagaders zijn normaal of hypoplastisch, terwijl de afmeting van de aderen wordt verminderd. Inflammatoire infiltratie is afwezig. Misschien een combinatie met Caroli-syndroom, maar ook met een gemeenschappelijke galbuiscyste.

Sporadische en familiale vormen van congenitale leverfibrose worden waargenomen, die wordt overgeërfd door autosomaal recessief type. Er wordt gesuggereerd dat de pathogenese van congenitale leverfibrose gepaard gaat met een verstoring van de vorming van ductale platen van interlobulaire galwegen.

Typisch, portale hypertensie ontwikkelt, soms als gevolg van defecten in de hoofdtakken van de poortader, maar vaker in verband met hypoplasie of compressie van het vezelachtige weefsel in de poortader takken vezelige banden rond de knollen.

Gelijktijdige nierbeschadiging omvat renale dysplasie, polycystische nierziekte bij volwassenen en volwassenen en nephronophthisis (medullaire sponsachtige nier).

Symptomen van congenitale leverfibrose

Congenitale fibrose van de lever wordt vaak verward met cirrose. De diagnose wordt meestal vastgesteld op de leeftijd van 3-10 jaar, maar soms veel later, bij volwassenen. Mannen en vrouwen lijden even vaak. De eerste manifestaties kunnen bloeden uit spataderverwijdende slokdarmaders, uitgedrukt als niet-symptomatische hepatomegalie met een zeer dichte rand van de lever, splenomegalie.

De eerste klinische manifestaties van congenitale leverfibrose bij 16 patiënten

Tonen	Aantal patiënten	Leeftijd van patiënten, jaren
Toename van de buik	9	2,5-9
Bloederig braken of melena	5	3-6
Geelzucht	1	10
Bloedarmoede	1	16

Misschien de combinatie van polycystose met andere aangeboren afwijkingen, met name de galwegen, vergezeld van cholangitis.

De ziekte kan gecompliceerd zijn door carcinomen, zowel hepatocellulair als cholangiocellulair, evenals glandulaire hyperplasie.

Diagnose van congenitale leverfibrose

Eiwitniveaus, serumbilirubine en activiteit van serumtransaminasen zijn gewoonlijk normaal, maar de serumalkalinefosfataseactiviteit kan in sommige gevallen toenemen.

Een leverbiopsie is nodig om een diagnose te stellen. Haar prestaties kunnen worden gecompliceerd door een dichte consistentie van de lever.

Wanneer ultrageluid wordt gedetecteerd, gebieden met significant verhoogde echogeniciteit, corresponderend met dichte stammen van fibreus weefsel. Met percutane of endoscopische cholangiografie wordt een vernauwing van de intrahepatische galkanalen onthuld, wat de aanwezigheid van fibrose suggereert.

Portaal venografie onthult collaterale circulatie en normale of vervormde intrahepatische vertakkingen van de poortader.

Met echografie en CT onthult intraveneuze pyelografie cystische veranderingen in de nieren of medullaire sponsachtige nieren.

Prognose en behandeling van congenitale leverfibrose

Congenitale leverfibrose moet worden onderscheiden van levercirrose, aangezien de leverfunctie niet wordt aangetast en de prognose veel beter is.

Bij patiënten van deze groep, in het geval van bloeden, wordt een goed effect verschaft door het opleggen van portocaval-anastomose.

De doodsoorzaak van de patiënt kan dienen als nierfalen. Een succesvolle niertransplantatie is mogelijk.

[1], [2], [3], [4], [5]