Insufficiëntie van duodenase, enteropeptidase (enterokinase)

De aangeboren deficiëntie van enterokinase wordt beschreven, evenals voorbijgaande insufficiëntie van het enzym bij te vroeg geboren kinderen. Vanwege de deficiëntie van enterokinase is de translatie van trypsinogen in trypsine verstoord, met als resultaat: de splitsing van het eiwit in de dunne darm. Met duodenale pathologie is ook een tekort aan duodenase, leidend tot peptidasedeficiëntie, mogelijk.

Met aangeboren tekort aan enterokinase worden de symptomen van de ziekte vanaf de geboorte opgemerkt. Het kind heeft een frequente losse ontlasting, tekenen van eiwitgebrek nemen toe. Bij significante hypoproteïnemie is er sprake van oedemateus syndroom, hypotrofie ontstaat.

ICD-10 code

K90.4. Absorptiestoornissen als gevolg van intolerantie die niet elders zijn geclassificeerd.

Diagnostiek

De diagnose is gebaseerd op het bepalen van de activiteit van duodenase en enteropeptidase in het biopsiemonster van de dunne darm mucosa, met duodenale inhoud (in wasbeurten van het slijmvlies). Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met andere waterige diarree; het klinische beeld van de tekort aan trypsinogen lijkt het meest op de deficiëntie van enterokinase.

Behandeling

Met oedemateus syndroom geassocieerd met eiwitgebrek is parenterale toediening van albumine geïndiceerd. Verhoog het eiwitgehalte in het dieet met de gelijktijdige benoeming van enzympreparaten. Het is noodzakelijk om enzympreparaten te gebruiken die proteasen bevatten (mezim forte creon).

Vooruitzicht

Met tijdige diagnose en correctie zijn de vooruitzichten gunstig.

[1], [2]