Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Congenitale malabsorptie van foliumzuur: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Congenitale malabsorptie van foliumzuur is een zeldzame ziekte die wordt overgeërfd in een autosomaal recessief type. Het transport van foliumzuur wordt niet alleen in de darm verstoord, maar ook de penetratie van het micro-element in het hersenvocht wordt belemmerd.
ICD-10 code
D52. Foliumgebreksanemie.
Symptomen
In de eerste maanden van het leven is er diarree, fysieke retardatie, stomatitis, neurologische symptomen (convulsies). Het belangrijkste symptoom is megaloblastaire bloedarmoede.
Diagnostiek
Bepaal het gehalte aan folaat in de erythrocytenmassa of CSF. Het is mogelijk om de absorptie van foliumzuur na een belasting in een dosis van 5 tot 100 mg te bepalen. Voer indien nodig een studie uit naar het punctaat van het beenmerg. Af en toe wordt uitscheiding in de urine van orotinezuur en formiminoglutamaat gedetecteerd.
Behandeling
De substitutiebehandeling is om foliumzuur voor te schrijven in een dagelijkse dosis van maximaal 100 mg, de respons op het toedienen van het medicijn is variabel (sommige patiënten hebben epileptische aanvallen). Indien niet effectief, is de parenterale toedieningsweg aangegeven. Er zijn gegevens over de effectiviteit van foliumzuurpreparaten.
[Использованная литература