Paroxysmale dyskinesieën: oorzaken, symptomen, diagnose

Paroxysmale dyskinesie - het polietiologic ziekte gekenmerkt door dystonische aanvallen (evenals trocheïsch, myoclonische en ballistische) bewegingen en abnormale houdingen zonder verlies van bewustzijn. Tot nu toe is er geen uniforme classificatie van deze inbeslagnames gemaakt. Zoals classificatie criteria gehanteerd: de tijd van de dag, waarbij er aanvallen (dag - 's nachts), triggers (kineziogennye - nekineziogennye), aanval duur (kort - lang), erfelijkheid (familie - verworven of primaire - secundair).

De belangrijkste klinische vormen van paroxysmale dyskinesie:

1. Paroxysmale kinesiotogenische dyskinesie.
2. Paroxysmale niet-cinesiogene dyskinesie.
3. Paroxysmale dyskinesie, geïnduceerd door fysieke inspanning.
4. Paroxysmale hypnogene dyskinesie.
5. Goedaardige paroxismale corticollis bij zuigelingen.
6. Paroxysmale dyskinesieën in het beeld van alternerende hemiplegie bij kinderen.
7. Psychogene hyperkinesis van paroxysmale aard.

Paroxysmale kinesiotogenische dyskinesie

De primaire (erfelijke en sporadische) kineziogennaya dyskinesie begint in 80% van de gevallen in de leeftijd van 8 tot 17 jaar (afhankelijk van de variatie van 1 tot 30 jaar en ouder), vaker voor bij mannen en manifesteert zich door korte periodes (in de meeste gevallen minder dan 1 minuut) gedwongen bewegingen. Een hoge frequentie van aanvallen is kenmerkend: bijna alle patiënten lijden aan dagelijkse enkelvoudige aanvallen; voor velen komen ze meerdere keren per dag voor, en in de periode van exacerbatie - tot 100 per dag en vaker. Een van de onderscheidende kenmerken van paroxysmale kinesiotogenische dyskinesie is het provoceren van aanvallen door beweging. Meestal is dit een plotselinge onvoorbereide automatische beweging. Schrik en start kunnen ook een aanval uitlokken. Paroxysme ontwikkelt zich aan de kant van het lichaam waarop de beweging is gemaakt (meestal met de hand of met de voet). Een aanval die in de arm (of het been) begint, kan zich langs de hemiet verspreiden of, meer zeldzaam, deze is beperkt tot één deel van het lichaam of zelfs een deel ervan. Bij dezelfde patiënt kunnen linkszijdige, rechtszijdige en bilaterale aanvallen worden afgewisseld met een aanval op een aanval. In het motorbeeld van de aanval, tonisch en dystonisch, minder vaak overheersen anderen, bewegingen en houdingen de overhand.

Vlak voor de aanval ervaren de meeste patiënten een sensorische aura in de vorm van een gevoel van beklemming, tintelingen, gevoelloosheid, stijfheid, kruipen in de ledemaat die betrokken zijn bij paroxisme. In het geval van bilaterale aanvallen is de aura vaker bilateraal. Sommige patiënten melden de mogelijkheid van enige controle over aanvallen: de aanpak van een aanval voelen, sommige patiënten kunnen dit voorkomen, alle bewegingen volledig stoppen of de aangedane ledemaat met de andere hand vasthouden. Soms kan de aanval worden voorkomen door langzame beweging, waardoor deze van automatisch naar zeer gecontroleerd wordt. Vrijwel alle patiënten melden een refractaire periode, wanneer korte tijd na een aanval (meestal 5-20 minuten) geen prikkelende stimuli een aanval kunnen veroorzaken. Typisch behoud van bewustzijn in de aanval en het ontbreken van postpristupnoy verwarring. Neurologische status tijdens een aanval en tijdens de periode gedurende de aanval zonder afwijkingen van de norm.

Paroxysmale niet-cinesiogene dyskinesie

Primaire (erfelijke en sporadische) niet-synesiële dyskinesie begint bijna uitsluitend in de kindertijd (in tweederde van de gevallen valt het debuut van de ziekte op de leeftijd van vóór 5 jaar), onder de overledene overheersende mannetjes. Deze vorm wordt gekenmerkt door meer zeldzame aanvallen (eenmaal per week of 2-3 keer per maand). De aanvallen zijn zelf langer: van 5 minuten tot 4-5 uur en meer. In de volwassenheid is er een tendens tot spontane verbetering. Aanvallen ontwikkelen zich spontaan of worden veroorzaakt door alcohol, koffie, pijnstillers, stress, menstruatie en andere factoren. Het wordt ook gekenmerkt door een sensorische uitstraling en gedeeltelijke controle over aanvallen (meestal met behulp van ontspanning). Het motorische patroon van de aanval is bijna hetzelfde als bij kinesiogene dyskinesie.

Paroxysmale dyskinesie, geïnduceerd door fysieke inspanning

Paroxysmale dyskinesie geïnduceerd door lichamelijke belasting wordt verdeeld in een afzonderlijke vorm, dyskinesie aanvallen uitgelokt in deze vorm alleen langdurige lichaamsbeweging, vaak betrokken bij paroxysme benen (dystonische spasmen) en de aanval duurt 5-30 minuten. Zo'n aanval wordt nooit geprovoceerd door plotselinge bewegingen. De frequentie van aanvallen varieert van 1 per dag tot 2 per maand. Deze duur en frequentie van aanvallen vormde de basis voor het noemen van dit formulier 'tussenliggend'.

Paroxysmale hypnogene dyskinesie

Paroxismale hypnogene dyskinesie wordt gekenmerkt door nachtaanvallen, die fenomenologisch vergelijkbaar zijn met paroxysmale dyskinesieën overdag. Aanvallen verschijnen vaak in de 3-4 fasen van langzame slaap en worden gemanifesteerd door choreische, dystonische, myoclonische en ballistische bewegingen zonder het bewustzijn te verstoren. Het valt op dat aanvallen soms worden uitgelokt door de beweging van het lichaam in een droom. Er zijn ook korte (15-45 sec) en langdurige aanvallen (van 2 minuten tot 2 uur). Volgens de meeste onderzoekers zijn korte nachtelijke aanvallen van "dyskinesie" een soort van epileptische aanvallen. Langdurige aanvallen verwijzen naar parasomnia's. Aanvallen kunnen elke nacht worden waargenomen en soms herhaaldelijk 's nachts (meer dan 10). Meestal waargenomen bilaterale gegeneraliseerde aanvallen. Sporadische en familie vormen van hypnogene paroxismale dyskinesie worden beschreven. Bij frequente aanvallen is slaapgebrek mogelijk door aanvallen en compenserende slaperigheid overdag.

Alle bovenstaande opties paroxysmale dyskinesie zijn primaire (erfelijke of sporadische) vormen. EEG en neurologische status in de aanval-vrije periode meestal geen afwijkingen vertonen. EEG tijdens een aanval moeilijk te schrijven door artefacten die zich bij de bewegingen (dyskinesie). Secundaire (symptomatisch) vormen hiervoor dyskinesie beschreven in vele ziekten. Deze omvatten: cerebral palsy, multiple sclerose, hypoparathyroïdisme pseudohypoparathyreosis, hypoglycemie, hyperthyroïdie, cerebraal infarct (met inbegrip van systemische lupus erythematosus), transient ischemic attack, bloeding in de medulla oblongata, arterioveneuze misvorming, hoofdletsel, encefalitis (waaronder HIV-infectie), iatrogene (Reglan, methylfenidaat) en toxische (cocaïne, alcohol) -vorm. Er kan een groot aantal veranderingen in EEG en neurologische status. Voor alle bovenstaande vormen van paroxysmale dyskinesieën duidelijk therapeutisch effect anticonvulsiva.

Goedaardige paroxismale corticollis bij zuigelingen

Goedaardige paroxismale corticollis bij zuigelingen is nog zeldzamer en ontwikkelt zich, zoals de naam al doet vermoeden, alleen bij zuigelingen. De ziekte komt voor in de eerste maanden van het leven en manifesteert zich door herhaalde episodes van spiertrekkingen en torticollis die duurt van 15 minuten tot meerdere uren. Deze episodes gaan soms gepaard met misselijkheid, braken en ataxie. Aanvallen worden maandelijks herhaald en stoppen spontaan in de komende jaren. Genetische aanleg voor migraine is kenmerkend. Migraine ontwikkelt zich bij veel patiënten met benigne paroxysmale corticollis. EEG- en calorietesten tijdens een aanval met corticollis vertonen meestal een normaal beeld.

Paroxysmale dyskinesieën in de afbeelding van anthermale hemiplegie bij kinderen

Altening hemiplegie bij kinderen verwijst naar zeldzame ziekten en wordt gekenmerkt door: het debuut van de ziekte vóór de leeftijd van 3 (soms op de leeftijd van 3 maanden); herhaalde aanvallen van hemiplegie (met afwisseling van de aangedane zijde van het lichaam) die enkele minuten tot meerdere dagen duurt; aanwezigheid van andere paroxismale verschijnselen (dystonie, chorea, nystagmus, vegetatieve stoornissen in de vorm van tachycardie, mydriasis en hyperhidrose tijdens hemiplegie of onafhankelijk daarvan); episoden van bilaterale hemiplegie; verbetering tijdens de slaap en progressieve verslechtering van neurologische en mentale functies.

De eerste aanvallen kunnen hemiplegisch, dystonisch of beide zijn. Korte afleveringen van nystagmus van 1-3 minuten gaan vaak gepaard met dystonie (hemidistonia of opisthotonus) en hemiplegische aanvallen. Hemiplegie heeft meestal een slap karakter, ongeacht of het er bovenop ligt of niet. Aanvallen beginnen plotseling, wat vaak een excuus is voor een foute diagnose van epilepsie of beroerte met hemiplegie. Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen kunnen soms optreden bij kinderen met deze ziekte op oudere leeftijd. Bij langdurige aanvallen kan hemiplegie van de ene naar de andere kant van het lichaam 'schuiven' of beide helften van het lichaam omvatten. De armen zijn meestal meer aangedaan dan de benen. Lopen kan niet erg grof worden overtreden. Hemiplegie verdwijnt tijdens de slaap en komt terug bij het ontwaken, maar meestal niet onmiddellijk. Soms zijn er hoofdpijn aan het begin van een aanval. Flunarizine bij sommige kinderen vermindert de frequentie van aanvallen.

Kenmerkende vertraging van de mentale ontwikkeling. Neurologische status wordt gekenmerkt door een stapsgewijze verslechtering, aangezien het herstel van functies na individuele aanvallen mogelijk onvolledig is. De meest voorkomende symptomen zijn dystonie, spasticiteit, verlamming van de pseudoblokjes en ataxie. MRI onthult de progressieve atrofie van de cerebellaire worm. De meeste gevallen (behalve één familie) zijn sporadisch.

De differentiële diagnose wordt uitgevoerd met paroxysmale dyskinesie, hemiplegische migraine, epilepsie, beroerte, doparesponsivnoy dystonie (dystonie, gevoelig voor dopamine) uitgevoerd.

Psychogene hyperkinesis van paroxysmale aard

Psychogene hyperkinesis komt in ongeveer 50% van de gevallen paroxysmaal voor. Paroxysmale manifestaties in het algemeen zijn buitengewoon kenmerkend voor psychogene stoornissen. Tremor is goed voor ongeveer 50% van alle psychogene hyperkinesie, dystonie - 18%, myoclonus - 14%, "parkinsonisme" - 7%, andere vormen van psychogene dyskinesie nemen ongeveer 11% van het totale aantal in beslag. Want alle psychogene hyperkinesis is heel kenmerkend: een plotselinge start met een duidelijke provocerende gebeurtenis (emotioneel debuut); meerdere motorische stoornissen (pseudo-snijwonden, dysfonie, pseudo-kopiëren, spasmen van convergentie, pseudo-toevallen, dysbasia, mutisme, enz.); variabele en voorbijgaande motorische stoornissen, fluctuerend gedurende één inspectie of van inspectie tot inspectie; motorische manifestaties komen niet overeen met bekende organische syndromologie; hyperkinese opbouwt zich wanneer het onderzoek is gericht op het getroffen deel van het lichaam en neemt af wanneer de aandacht van de patiënt wordt afgeleid; vaak is er sprake van overmatige uitsluiting of overmatige startreacties; hyperkinese reageert vaak op placebo of suggestie; er is een karakteristieke syndromale omgeving (een verscheidenheid aan functioneel-neurologische "stigmata") en typische psychische stoornissen; Hyperkinese wordt geëlimineerd door psychotherapie of stopgezet wanneer de patiënt niet vermoedt dat ze naar hem kijken.

In het algemeen verschilt elke psychogene hyperkinese van de organische één door vier factoren: het motorische patroon, de dynamiek van hyperkinese, de syndromale omgeving en het beloop van de ziekte. Voor een gefundeerde diagnose is een positieve diagnose van psychogene ("neurotische") stoornis belangrijk en de eliminatie van klassieke vormen van organische hyperkinese. Momenteel zijn de criteria voor de diagnose van psychogene tremor, psychogene myoclonus, psychogene parkinsonisme, psychogene dystonie en criteria voor het diagnosticeren van de combinatie van psychogene en organische hyperkinesis ontwikkeld; de criteria van bewezen (gedocumenteerde), betrouwbare, waarschijnlijke en mogelijke psychogene motorische stoornissen zijn geformuleerd. Hun presentatie valt echter buiten het bestek van dit gedeelte van het boek.

[1]