Albinisme

Albinisme (oculocutaan albinisme) is een erfelijke afwijking in de productie van melanine, wat leidt tot wijdverspreide hypopigmentatie van de huid, het haar en de ogen; Een tekort aan melanine (en bijgevolg depigmentatie) kan compleet of gedeeltelijk zijn, maar alle huidgebieden worden beïnvloed. Oogbeschadiging veroorzaakt scheelzien, nystagmus en visusstoornissen. De diagnose is meestal duidelijk, maar er is een zichttest nodig. Er is geen effectieve manier om te behandelen, behalve om de huid tegen zonlicht te beschermen.

Er zijn 2 vormen van albinisme: het oog, het oog. De oculopoietische vorm kan tyrosine-negatief of tyrosinase-positief zijn en wordt overgeërfd door een autosomaal recessief type gekoppeld aan het X-chromosoom.

[1]

Oculomotorisch albinisme

Tyrosine-negatief albinisme

Deze albino's vormen geen melanine, wat zich uit in blond haar en een zeer bleke huid.

Iris is transparant, transilluminatie, een symptoom van "roze" ogen.

Oculaire bodem

• Afwezigheid van een pigment met verdacht grote choroïdale vaten.
• Hypoplasie van vaten van perimaculaire arcades.
• Hypoplasie van de fovea en de oogzenuw.
• Brekingsanomalieën, gezichtsscherpte <б / 60.

Nystagmus, in de regel, slinger horizontaal, intensivering bij fel licht. De amplitude neemt af met de leeftijd.

Chiasma met een afname van het aantal gekruiste vezels. Pathologie van de visuele routes: van het laterale geniculaire lichaam tot de visuele cortex.

Tyrosinase-positief albinisme

Met deze vorm van albinisme, wordt een andere hoeveelheid melanine gesynthetiseerd, haar- en huidskleur kan variëren van heel licht tot normaal.

• Iris blauw of donkerbruin, transilluminatie.
• Een oogheelkundige fundus met een verschillende mate van hypopigmentatie.
• De gezichtsscherpte is verminderd als gevolg van fovea hypoplasie.

Geassocieerde syndromen

• Cbediak-Higashi-syndroom is een afwijking van leukocyten, gemanifesteerd door terugkerende etterende infecties en vroege dood.
• het Hermansky-Pudlak-syndroom is een lysosomale ziekte van de accumulatie van het reticulo-endotheliale systeem, gekenmerkt door een neiging tot hematomen als gevolg van de disfunctie van bloedplaatjes.

Oogalbinisme

Oftalmisch albinisme manifesteert zich door een overheersende oogbeschadiging met minder opvallende veranderingen in de huid en haarkleur.

Het type overerving van oogalbinisme - gekoppeld aan het X-chromosoom, minder vaak - autosomaal recessief.

Vrouwelijke dragers zijn asymptomatisch, met normaal zicht, een gedeeltelijke transilluminatie van de iris en een fijn gedispergeerde zone van depigmentatie en korreligheid van het pigment in de middelste periferie. Mannelijke patiënten met hypopigmented iris en oogfundus.

[2]

Vormen van albinisme

Oculocutaan albinisme is een groep zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij melanocyten geen melanine produceren of in onvoldoende hoeveelheden produceren, wat leidt tot pathologieën van de ogen en de huid. Albinisme van de ogen - vermindering van retinale pigmentatie, scheelzien, nystagmus, verslechtering van de gezichtsscherpte, monoculair zicht. Deze aandoeningen treden op als gevolg van de pathologie van het visuele kanaal van het centrale zenuwstelsel. Albinisme van de ogen kan optreden naast huidletsels.

Er zijn vier belangrijke genetische vormen van affiniteit, die een verscheidenheid aan fenotypen hebben. Alle vormen zijn autosomaal recessief.

Type I wordt veroorzaakt door afwezigheid (type IA; 40% van alle gevallen) of onvoldoende hoeveelheid (type IB) van tyrosinase. Tyrosinase katalyseert enkele stadia in de synthese van melanine.

Type IA - klassiek tyrosinase-negatief albinisme: huid en haar zijn melkwit, ogen - blauwgrijs.

Type IB - een schending van de pigmentatie kan uitgesproken of licht merkbaar zijn.

Type II (50% van alle gevallen) treedt op als gevolg van mutatie van het P-gen. De P-eiwitfunctie is nog niet onderzocht. Het bereik van fenotypen van pigmentatiestoornissen varieert van minimaal tot matig. Bij blootstelling aan de zon kan de vorming van gepigmenteerde naevi en lentigo optreden, die kunnen toenemen en donkerder worden.

Type III komt alleen voor bij negroïde patiënten. Dit wordt veroorzaakt door mutaties van tyrosinase-gebonden eiwit in het gen, dat verantwoordelijk is voor de synthese van melanine. De huid is bruin, het haar is rood.

Type IV is een uiterst zeldzame vorm waarbij een genetisch defect wordt gevonden in een gen dat codeert voor eiwittransport.

In de groep van erfelijke ziekten gaat oculocutaan albinisme gepaard met een verhoogde bloeding. Met het Chediak-Higashi-syndroom neemt het aantal bloedplaatjes af, wat resulteert in hemorrhagische diathese. Patiënten ontwikkelen een immunodeficiëntietoestand als gevolg van een schending van de granulariteit en structuur van leukocyten. Er ontwikkelt zich progressieve neurologische degeneratie.

[3], [4], [5]

Hoe albinisme te herkennen?

De diagnose van alle soorten albinisme ligt voor de hand, gezien vanaf de huid, maar zorg ervoor dat de doorschijnendheid van de iris, een daling van de retinale pigmentatie, vermindering van de gezichtsscherpte, in strijd met de oogbewegingen (nystagmus en strabismus).

Behandeling van albinisme

Er is geen behandeling voor albinisme. Patiënten lopen risico op het ontwikkelen van huidkanker en moeten zonlicht vermijden, een zonnebril dragen met ultraviolette filtratie en zonnebrandmiddelen gebruiken met SPF> 30