Albinisme

Albinisme (oculocutaan albinisme) is een erfelijke afwijking in de melanineproductie, die leidt tot wijdverspreide hypopigmentatie van de huid, het haar en de ogen. Melaninetekort (en dus depigmentatie) kan volledig of gedeeltelijk zijn, maar alle huidgebieden zijn aangetast. Aantasting van de ogen veroorzaakt scheelzien, nystagmus en slechtziendheid. De diagnose is meestal duidelijk, maar een oogonderzoek is noodzakelijk. Er is geen effectieve behandeling, behalve het beschermen van de huid tegen zonlicht.

Er zijn twee vormen van albinisme: oculocutaan en oculair. De oculocutane vorm kan tyrosine-negatief of tyrosine-positief zijn en wordt autosomaal recessief overgeërfd, gekoppeld aan het X-chromosoom.

[ 1 ]

Oculocutaan albinisme

Tyrosine-negatief albinisme

Deze albino's produceren geen melanine, wat resulteert in licht haar en een zeer bleke huid.

De iris is doorzichtig, er is sprake van doorschijnendheid, een symptoom van 'roze' ogen.

Fundus van het oog

• Gebrek aan pigment met verdacht grote vaatwanden.
• Hypoplasie van de vaten van de perimaculaire arcaden.
• Hypoplasie van de fovea en de oogzenuw.
• Refractiefouten, gezichtsscherpte <6/60.

Nystagmus is meestal slingervormig en horizontaal, en neemt toe bij fel licht. De amplitude neemt af met de leeftijd.

Chiasma met verminderd aantal kruisende vezels. Pathologie van de visuele banen: van het laterale corpus geniculatum naar de visuele cortex.

Tyrosinase-positief albinisme

Bij deze vorm van albinisme worden wisselende hoeveelheden melanine aangemaakt en kan de haar- en huidskleur variëren van heel licht tot normaal.

• De iris is blauw of donkerbruin, doorschijnend.
• De fundus van het oog vertoont verschillende gradaties van hypopigmentatie.
• De gezichtsscherpte is verminderd vanwege foveale hypoplasie.

Geassocieerde syndromen

• Het syndroom van Cbediak-Higashi is een afwijking van de witte bloedcellen die wordt gekenmerkt door terugkerende etterende infecties en een vroege dood.
• Het syndroom van Hermansky-Pudlak is een lysosomale stapelingsziekte van het reticulo-endotheliale systeem, die wordt gekenmerkt door een neiging tot hematomen als gevolg van een disfunctie van de bloedplaatjes.

Oculair albinisme

Oculair albinisme wordt gekenmerkt door een aandoening waarbij vooral de ogen zijn aangetast, met minder opvallende veranderingen in de kleur van de huid en het haar.

Oculair albinisme wordt X-gebonden overgeërfd, minder vaak autosomaal recessief.

Vrouwelijke dragers zijn asymptomatisch, met normaal zicht, gedeeltelijke transilluminatie van de iris en een fijn verdeelde zone van depigmentatie en pigmentkorreligheid in de midperiferie. Mannelijke patiënten hebben hypopigmentatie van irissen en fundus.

[ 2 ]

Vormen van albinisme

Oculocutaan albinisme is een groep zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij melanocyten geen of onvoldoende melanine aanmaken, wat leidt tot oog- en huidafwijkingen. Oculair albinisme is een afname van de pigmentatie van het netvlies, scheelzien, nystagmus, verminderde gezichtsscherpte en monoculair zicht. Deze aandoeningen ontstaan als gevolg van een afwijking in de visuele tractus van het centrale zenuwstelsel. Oculair albinisme kan voorkomen naast huidafwijkingen.

Er zijn vier belangrijke genetische vormen van albinisme, met verschillende fenotypes. Alle vormen zijn autosomaal recessief.

Type I wordt veroorzaakt door de afwezigheid (type IA; 40% van alle gevallen) of een tekort (type IB) aan tyrosinase. Tyrosinase katalyseert verschillende stappen in de melaninesynthese.

Type IA - klassiek tyrosinase-negatief albinisme: huid en haar zijn melkachtig wit, ogen zijn blauwgrijs.

Type IB - pigmentatiestoornis kan uitgesproken of licht merkbaar zijn.

Type II (50% van alle gevallen) wordt veroorzaakt door een mutatie in het P-gen. De functie van het P-eiwit is nog niet bekend. De fenotypes van pigmentatiestoornissen variëren van minimaal tot matig. Bij blootstelling aan de zon kunnen gepigmenteerde naevi en lentigines ontstaan, die groter en donkerder kunnen worden.

Type III komt alleen voor bij zwarte patiënten. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor tyrosinase-gerelateerd eiwit, dat verantwoordelijk is voor de synthese van melanine. De huid is bruin en het haar is rood.

Type IV is een uiterst zeldzame vorm waarbij het genetische defect zich bevindt in het gen dat codeert voor eiwittransport.

Bij erfelijke aandoeningen gaat oculocutaan albinisme gepaard met toegenomen bloedingen. Bij het Chediak-Higashi-syndroom neemt het aantal bloedplaatjes af, wat resulteert in hemorragische diathese. Patiënten ontwikkelen een immunodeficiëntie door een verstoring van de granulariteit en structuur van leukocyten. Progressieve neurologische degeneratie ontwikkelt zich.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hoe herken je albinisme?

De diagnose van alle vormen van albinisme kan worden gesteld door onderzoek van de huid. Belangrijk is wel dat de iris doorschijnend is, de pigmentatie van het netvlies verminderd is, de gezichtsscherpte verminderd is en er sprake is van oogbewegingsstoornissen (scheelzien en nystagmus).

Behandeling van albinisme

Er is geen behandeling voor albinisme. Patiënten lopen risico op huidkanker en moeten zonlicht vermijden, een zonnebril met uv-filter dragen en zonnebrandcrème met SPF> 30 gebruiken.