Hoornvliesafwijkingen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Afwijkingen in de ontwikkeling van het hoornvlies uiten zich in veranderingen in de grootte en vorm ervan.

Megalocornea - een gigantisch hoornvlies (diameter meer dan 11 mm) - is soms een erfelijke afwijking. In dat geval is er geen andere pathologie.

Een groot hoornvlies kan niet alleen een aangeboren, maar ook een verworven afwijking zijn. In dat geval neemt het hoornvlies secundair in omvang toe bij ongecompenseerd glaucoom op jonge leeftijd.

Microcornea - een klein hoornvlies (5-9 mm in diameter) - kan zowel eenzijdig als tweezijdig voorkomen. In dergelijke gevallen is de oogbol ook kleiner (microphthalmus), hoewel er gevallen zijn van een klein hoornvlies bij ogen van normale grootte. Bij een ongewoon klein of groot hoornvlies bestaat er een risico op het ontstaan van glaucoom. Als verworven aandoening gaat een afname van de grootte van het hoornvlies gepaard met subatrofie van de oogbol. In deze gevallen wordt het hoornvlies troebel.

Embryotoxon is een ringvormige vertroebeling van het hoornvlies, concentrisch ten opzichte van de limbus. Het lijkt sterk op arcus senilis. Behandeling is niet nodig.

Een vlak hoornvlies kan gecombineerd worden met een microhoornvlies, de refractie ervan is verminderd (28-29 dioptrieën) en er is een aanleg voor een verhoogde oogdruk vanwege de vernauwing van de hoek van de voorste oogkamer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Irispathologie geassocieerd met posterieur embryotoxon

Rieger's anomalie

• Hypoplasie van de mesodermale laag van de iris.
• Iridotrabeculaire banden tot aan de Schwalbe-lijn.
• Achterste embryotoxon.
• Ectropion van het vaatvlies.
• Coloboom van de iris.
• Hoge bijziendheid.
• Netvliesloslating.
• Glaucoom - minstens 60% van de gevallen.
• Hoornvliesvertroebelingen zijn meestal klein en bevinden zich aan de periferie.
• Posterieure keratoconus.
• Staar is een plaatselijke vertroebeling in de schorslagen van de lens, die weinig effect heeft op de gezichtsscherpte.
• Afwijkingen van de oogzenuw: schuine oogzenuw, gemyeliniseerde vezels.

Rieger-syndroom

Het Riegersyndroom wordt gekenmerkt door oculaire symptomen van de Rieger-anomalie en systemische manifestaties, waaronder:

• hypoplasie van de bovenkaak;
• kort filtrum;
• tandheelkundige pathologie - kleine, conisch gevormde tanden met grote openingen in de tandrij, gedeeltelijke anodontie;
• navel- en liesbreuken;
• hypospadie;
• geïsoleerde hormoondeficiëntie;
• hartklepafwijkingen.

Er werd pathologie van chromosoom 6 vastgesteld, met een deletie van chromosoom 13 (4q25-4q27). De ziekte erft autosomaal dominant over. Gelijktijdig glaucoom komt voor met een frequentie van 25 tot 50%.

In de meeste gevallen wordt de ziekte autosomaal dominant overgeërfd. Bij 30% gaat het om nieuw optredende mutaties en sporadisch voorkomen van de afwijking.

Andere syndromen waarbij sprake is van ontwikkelingsstoornissen van het voorste oogsegment zijn onder meer:

• Syndroom van Michel. Een ziekte met een autosomaal recessieve overerving. Het combineert een schisis van lip en gehemelte met epicanthus, telecanthus, ptosis, teleangiëctasieën van de conjunctiva, perifere hoornvliestroebelingen, iridocorneale verklevingen en verminderde intelligentie.
• Oculo-dento-digitaal syndroom. Een autosomaal dominant syndroom dat microftalmie, irishypoplasie, persistent pupilmembraan, kleine neus en hypoplasie van de neusvleugels, vernauwing en verkorting van de ooglidspleet, telecanthus, epicanthus, dunne wenkbrauwen, glazuurhypoplasie, camptodactylie of syndactylie omvat. De combinatie van een afwijking van de voorste oogkamerhoek met iridodysgenese predisponeert getroffen personen voor glaucoom.

Totale hoornvliesremodellering

Plat hoornvlies

De diagnose vlak hoornvlies wordt gesteld wanneer de kromming van het hoornvlies tussen 20 en 40 graden Celsius ligt. Keratometriegegevens overschrijden de corresponderende sclera-indicatoren doorgaans niet. De afwijking kan zowel unilateraal als bilateraal zijn. Vlak hoornvlies kan gepaard gaan met infantiel glaucoom, aniridie, congenitale cataract, ectopia lentis, coloboom, blauwe sclerasymptomen, microftalmie en retinale dysplasie. De overerving kan autosomaal dominant of autosomaal recessief zijn.

Lokale en diffuse hoornvliesvertroebelingen

• Aangeboren glaucoom.
• Sclerohoornvlies.
• Hoornvliesdystrofieën (in het bijzonder aangeboren erfelijke endotheeldystrofie).
• Ernstige dysgenesie van het voorste oogsegment.
• Chemische schade.
• Foetaal alcoholsyndroom.
• Infectieuze keratitis (zie Hoofdstuk 5).
• Niet-infectieuze keratitis (zie hieronder).
• Huidziekten.
• Mucopolysacharidose.
• Cystinose.

Perifere hoornvliesvertroebelingen

Dermoid

Dermoïdcysten, gelokaliseerd aan de periferie van het hoornvlies, bevatten meestal bindweefsel en epitheelweefsel, waardoor ze eruitzien als dichte, witachtige formaties. Epibulbaire dermoïdcysten bevinden zich op het bindvlies, de harde oogrok, het hoornvlies of in de limbus. Ze kunnen een geïsoleerde pathologie zijn, of deel uitmaken van het symptoomcomplex van het circulaire dermoïdsyndroom - schade door dermoïden aan de gehele limbusomtrek, 360°. Soms komen dermoïdcysten van het hoornvlies voor in combinatie met dermoïden van het bindvlies en de harde oogrok, wat leidt tot astigmatisme van het hoornvlies, amblyopie en scheelzien.

Sclerocornea

Aangeboren bilaterale gevasculariseerde perifere corneatroebelheid, vaak asymmetrisch. In 50% van de gevallen is de aandoening sporadisch en in 50% van de gevallen overerft deze autosomaal recessief. Kan gepaard gaan met andere aandoeningen van het visuele orgaan, waaronder:

• microhoornvlies;
• plat hoornvlies;
• glaucoom;
• hoekdysgenese van de voorste kamer;
• scheelzien;
• nystagmus.

In zeldzame gevallen gaat het gepaard met algemene aandoeningen zoals:

• open ruggetje;
• mentale retardatie;
• cerebellaire pathologie;
• Hallerman-Streiff-syndroom;
• Mietens syndroom;
• Smith-Lemli-Opitz syndroom;
• osteogenese stoornis;
• erfelijke osteomyodysplasie - bij dit syndroom blijft, indien er geen glaucoom optreedt, doorgaans een hoge gezichtsscherpte behouden.

Centrale hoornvliesopaciteit

Peters Anomalie

Meestal een bilaterale aandoening die wordt gekenmerkt door centrale hoornvliesvertroebelingen met een heldere periferie. Hoornvliesveranderingen gaan vaak gepaard met cataract. De afwijking kan geïsoleerd zijn of gecombineerd met andere visuele pathologieën, waaronder:

• glaucoom;
• microhoornvlies;
• microftalmie;
• plat hoornvlies;
• colobomen;
• mesodermale dystrofie van de iris.

In sommige gevallen maakt deze pathologie deel uit van het symptoomcomplex van het Peters-syndroom "plus", dat onder andere een kleine lichaamslengte, een hazenlip of gespleten gehemelte, gehoorproblemen en ontwikkelingsachterstanden omvat.

Andere syndromen gekenmerkt door de anomalie van Peter:

• foetaal alcoholsyndroom;
• ringpathologie van chromosoom 21;
• gedeeltelijke deletie van de lange arm van chromosoom 11;
• Warburg-syndroom.

De behandeling van de anomalie van Peters is gericht op het identificeren en behandelen van gelijktijdig glaucoom en, indien mogelijk, het waarborgen van de transparantie van het optische centrum van het hoornvlies. De resultaten van penetrerende keratoplastiek voor de anomalie van Peters blijven onbevredigend. De meeste auteurs geven aan dat keratoplastiek alleen geïndiceerd is bij ernstige bilaterale beschadiging van het hoornvlies. Bij vertroebelingen van de centrale zone van het hoornvlies en de lens kan optische iridectomie worden uitgevoerd.

Posterieure keratoconus

Een zeldzaam aangeboren bilateraal syndroom dat niet snel progressief is. De kromming van het voorste oppervlak van het hoornvlies verandert niet, maar er is wel sprake van verdikking van het hoornvliesstroma, waardoor de kromming van het achterste oppervlak toeneemt. Als gevolg van deze veranderingen treedt myopisch astigmatisme op.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primaire pathologie van de voorste oogkamerhoek

De achterste rand van het membraan van Descemet wordt gemarkeerd door de ring van Schwalbe. De voorste rand, die eruitziet als een smalle grijswitte lijn, is zichtbaar tijdens tonioscopie en staat bekend als de posterieure embryotoxopa.

Het posterieure embryotoxon is aanwezig in het gonioscopische beeld van veel gezonde ogen. Bij ontwikkelingsstoornissen van het voorste oogsegment is het echter opgenomen in het symptoomcomplex van verschillende bekende syndromen.

Axenfeld-anomalie

De Axenfeld-anomalie omvat een posterieur embryotoxon in combinatie met iridogoniodysgenese (fusie van de iriswortel met de Schwalbe-ring). Deze kan sporadisch van oorsprong zijn of autosomaal dominant overerven. Glaucoom ontwikkelt zich in 50% van de gevallen.

Aangeboren glaucoom

Het betreft een blokkade van de trabeculaire zone door cellulaire elementen die niet zijn opgenomen tijdens de embryogenese.

Alagille-syndroom

Een autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door congenitale intrahepatische galweghypoplasie die geelzucht veroorzaakt. Posterieur embryotoxon is zichtbaar bij meer dan 90% van de patiënten. De fundus is bleker dan normaal. Drusen van de oogzenuw zijn vaak aanwezig. Geassocieerde aandoeningen zijn onder andere misvormingen van de wervelkolom (vlindervormige voorste bogen), cardiovasculaire misvormingen, diepliggende ogen, hypertelorisme en een puntige kin. Geassocieerde pigmentretinopathie kan worden veroorzaakt door een tekort aan vitamine A en E.