Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ataxie van Friedreich
Laatst beoordeeld: 04.07.2025

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Friedreichs ataxie is een autosomaal recessieve aandoening waarbij een ziek kind wordt geboren uit een visueel gezond echtpaar, maar één van de ouders eigenaar is van het pathogene gen. De ziekte uit zich in schade aan zenuwcellen - met name aan de Gollbundels, piramidale banen, wortels en perifere zenuwvezels, neuronen van de kleine hersenen en hersenen. Tegelijkertijd kunnen ook andere organen worden aangetast: de cellulaire structuren van de hartspier, de alvleesklier, het netvlies en het bewegingsapparaat zijn bij het proces betrokken.
Epidemiologie
Volgens wereldwijde medische statistieken is Friedreichsataxie de meest voorkomende ataxievariant. Gemiddeld lijden 2-7 op de 100.000 mensen aan deze ziekte, en is één op de 120 drager van de genafwijking.
Zowel mannen als vrouwen zijn vatbaar voor de ziekte. De ziekte treft echter geen mensen van het Aziatische en negroïde ras.
Oorzaken Ataxie van Friedreich
De erfelijke ataxie van Friedreich ontwikkelt zich door een tekort of verstoring van de structuur van het eiwit frataxine, dat intracellulair in het cytoplasma wordt geproduceerd. De functie van dit eiwit is het transporteren van ijzer vanuit de energieorganellen van de cel - mitochondriën. Het ijzeropslagvermogen van mitochondriën is te danken aan actieve oxidatieprocessen in de mitochondriën. Wanneer de ijzerconcentratie in de mitochondriën meer dan vertienvoudigt, overschrijdt de hoeveelheid totaal intracellulair ijzer de normale waarden niet en neemt de hoeveelheid cytoplasmatisch ijzer af. Dit veroorzaakt op zijn beurt stimulatie van de genstructuren die coderen voor enzymen die ijzer transporteren - ferrioxidase en permease. Hierdoor wordt de ijzerbalans in de cellen nog merkbaarder verstoord.
Een verhoogde hoeveelheid ijzer in de mitochondriën zorgt voor een toename van het aantal agressieve oxidanten – vrije radicalen – die vitale structuren (in dit geval cellen) beschadigen.
Een stoornis in de antioxidanthomeostase – de bescherming van menselijke cellen tegen schadelijke actieve zuurstofsoorten – kan een ondersteunende rol spelen in de etiologie van de ziekte.
Symptomen Ataxie van Friedreich
De ziekte van Friedreich is, zoals we hierboven al zeiden, een erfelijke ziekte. De eerste tekenen van de ziekte openbaren zich echter pas op de leeftijd van 8-23 jaar. Tegelijkertijd is het eerste klinische beeld duidelijk geassocieerd met ataxie, wat het looppatroon beïnvloedt. De patiënt wordt onzeker tijdens het lopen, er treedt wankelheid op, zwakte in de benen (de benen lijken in elkaar te raken). Er zijn problemen met de coördinatie van bewegingen. Geleidelijk aan begint de persoon problemen te ervaren met de uitspraak.
Symptomen van Friedreichsataxie verergeren meestal wanneer de ogen gesloten zijn.
Na verloop van tijd worden de symptomen permanent en neemt de ernst van de klinische verschijnselen toe. De oorzaak is schade aan de kleine hersenen, die verantwoordelijk zijn voor de coördinatie van ledemaatbewegingen.
Vervolgens ontwikkelt de patiënt gehoor- en gezichtsstoornissen. Een belangrijk teken is een afname of verlies van natuurlijke reflexen en het ontstaan van pathologische reflexen, zoals de Babinsky-reflex. De gevoeligheid in de extremiteiten neemt af: de patiënt verliest het vermogen om objecten in de handpalmen en steun onder de voeten te voelen.
Na verloop van tijd worden bewegingsstoornissen in de vorm van verlamming of parese vastgesteld. Deze problemen beginnen met schade aan de benen.
De verstandelijke vermogens zijn meestal niet aangetast. De ziekte ontwikkelt zich geleidelijk, over tientallen jaren. Soms zijn er zelfs korte, stabiele periodes waarneembaar.
Onder de begeleidende symptomen valt de verandering in de vorm van de skeletbotten op: dit is vooral merkbaar aan de handen en voeten, evenals aan de wervelkolom. Er kunnen hartproblemen optreden, diabetes mellitus kan optreden en er kan schade aan het gezichtsvermogen optreden.
[ 11 ]
Diagnostics Ataxie van Friedreich
De diagnose van de ziekte kan met bepaalde problemen gepaard gaan, omdat veel patiënten in het beginstadium hulp zoeken bij een cardioloog vanwege hartproblemen, of bij een orthopedist vanwege aandoeningen van het bewegingsapparaat of de wervelkolom. En pas wanneer er een neurologisch beeld ontstaat, komen patiënten bij een neuroloog terecht.
De belangrijkste instrumentele diagnostische methoden voor de ziekte van Friedreich zijn MRI en neurofysiologisch onderzoek.
Met behulp van hersentomografie kan de atrofie van bepaalde hersengebieden worden vastgesteld, met name van de kleine hersenen en het verlengde merg.
Tomografie van de wervelkolom laat structurele veranderingen en atrofie zien. Deze symptomen zijn opvallender in de latere stadia van de ziekte.
De geleidingsfunctie wordt onderzocht met behulp van de volgende methoden:
- transcraniële magnetische stimulatie;
- elektroneurografie;
- elektromyografie.
Bij extraneurale verschijnselen wordt aanvullende diagnostiek verricht: het cardiovasculaire, endocriene en musculoskeletale stelsel wordt onderzocht. Daarnaast kan overleg met specialisten zoals een cardioloog, orthopedist, oogarts of endocrinoloog nodig zijn. Er worden verschillende onderzoeken uitgevoerd:
- bloedglucosegehalte, glucosetolerantietest;
- bepaling van de hormoonspiegels in het bloed;
- elektrocardiografie;
- stresstesten;
- echografie van het hart;
- Röntgenfoto van de wervelkolom.
Bij de diagnose van ataxie wordt bijzondere aandacht besteed aan medisch genetisch consult en complexe DNA-diagnostiek. Deze wordt uitgevoerd op materiaal van de patiënt zelf, zijn naaste familieleden en ouders.
Bij zwangere vrouwen kan Friedreichsataxie bij het ongeboren kind worden vastgesteld door analyse van het DNA in chorionvilli vanaf de achtste tot en met de twaalfde week van de zwangerschap, of door analyse van het vruchtwater vanaf de zestiende tot en met de vierentwintigste week.
De ziekte van Friedreich wordt onderscheiden van erfelijke tocoferol deficiëntie, erfelijke stofwisselingsziekten, neurosyfilis, neoplasmata van de kleine hersenen, multiple sclerose, etc.
Wat moeten we onderzoeken?
Met wie kun je contact opnemen?
Behandeling Ataxie van Friedreich
Behandeling van de ziekte leidt niet tot genezing, maar op deze manier is het mogelijk om de ontwikkeling van bepaalde gevolgen en complicaties te voorkomen. Om de ontwikkeling van de ziektesymptomen te vertragen, worden medicijnen uit de mitochondriale groep, antioxidanten en andere medicijnen gebruikt die de ijzerconcentratie in de mitochondriën verlagen.
Medicijnen worden meestal in combinatie voorgeschreven, minstens drie tegelijk. Antioxidanten worden bijvoorbeeld gebruikt als tocoferol en retinol, en een kunstmatige analoog van co-enzym Q10 (idebenon), dat neurodegeneratieve processen en de groei van myocardiale hypertrofie - cardiomyopathie - remt.
Daarnaast worden er bij de behandeling middelen gebruikt die de stofwisselingsprocessen in de hartspier verbeteren: het wordt aangeraden om riboxine, preductal, cocarboxylase, etc. te nemen.
In de meeste gevallen wordt 5-hydroxypropaan voorgeschreven, waarvan de werking merkbaar is, maar dit medicijn is nog niet volledig onderzocht.
Adjuvante behandeling wordt voorgeschreven op basis van de symptomen. Hierbij worden bijvoorbeeld antidiabetische medicijnen en cardiovasculaire middelen gebruikt.
Er wordt een algemene versterkingstherapie (vitaminecomplexen) en verbetering van het weefselmetabolisme (piracetam, cerebrolysine, aminolon) toegepast.
Afhankelijk van de indicaties kan een chirurgische ingreep in de vorm van correctie van de vorm van de voeten en het gebruik van Botox in de door spasmen aangetaste spieren mogelijk zijn.
Fysiotherapie en gymnastiek kunnen de effectiviteit van de behandeling aanzienlijk verbeteren. Maar voor een blijvend effect moeten de lessen en sessies regelmatig zijn, met de nadruk op het trainen van evenwicht en spierkracht.
Omdat de ziekte van Friedreich het gevolg is van genetische afwijkingen, die niet omkeerbaar zijn, werken volksremedies niet bij de behandeling van deze ziekte.
In het dieet van patiënten met ataxie is het noodzakelijk om de consumptie van koolhydraatrijke voedingsmiddelen te verminderen of te vermijden, aangezien de ziekte gepaard gaat met een teveel aan energie in de cellen. Een grote hoeveelheid koolhydraatrijke producten (snoep, suiker, gebak) kan leiden tot een verslechtering van de toestand van de patiënt.
Het voorkomen
Een speciale rol in preventie wordt gespeeld door DNA-testen in de eerste presymptomatische stadia, zodat tijdig een preventieve behandeling kan worden gestart.
Directe familieleden van de reeds geïdentificeerde zieke worden zeker onderzocht. De ziekte kan in eerste instantie worden vermoed door klinische symptomen: het optreden van ataxie, verminderde spierspanning, gevoeligheidsstoornissen, het verdwijnen van peesreflexen, het ontwikkelen van parese, polyneuropathieën, tekenen van de ziekte op het ECG, het optreden van diabetes mellitus, veranderingen in het bot- en gewrichtsstelsel, atrofische processen (met name in de oogzenuwen), kromming van de wervelkolom, enz.
Regelmatige controle en observatie door een neuroloog en endocrinoloog zijn noodzakelijk. Ook therapeutische gymnastiek en fysiotherapeutische behandeling verdienen een groot preventief belang.
Prognose
Friedreichs ataxie is een ongeneeslijke en dynamisch progressieve ziekte die de toestand van de patiënt geleidelijk verslechtert en uiteindelijk tot de dood leidt. Meestal overlijdt de patiënt aan hartfalen of ademhalingsspasmen, minder vaak aan infectieziekten.
Helaas haalt ongeveer de helft van alle patiënten met Friedreichsataxie de leeftijd van 35 jaar niet. Tegelijkertijd wordt de prognose voor de ziekte bij vrouwen als gunstiger beschouwd: in de regel leven alle vrouwen met deze diagnose minstens 20 jaar na het begin van de ziekte. Bij mannen is dit slechts 60%.
Het gebeurt maar zelden dat patiënten oud worden, tenzij er sprake is van hartproblemen of suikerziekte.