Ataxia Friedrich

De ataxie van Friedreich is een autosomaal recessieve pathologie wanneer een ziek kind wordt geboren door een visueel gezond stel, maar een van de ouders is de eigenaar van het ziektegen. De ziekte komt tot uiting in het verslaan van zenuwcellen - de primaire schade aan Gaul's bundels, piramidale paden, wortels en perifere zenuwvezels, cerebellaire neuronen en de hersenen. Tegelijkertijd kunnen andere organen worden aangetast: de cellulaire structuren van de hartspier, de alvleesklier, het netvlies van het oog en het bewegingsapparaat zijn bij het proces betrokken.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Volgens de medische statistieken van de wereld is de ataxie van Friedreich de meest voorkomende variant van ataxie. Deze ziekte treft gemiddeld 2 - 7 patiënten per 100.000 mensen, en de drager van de genaandoening is één persoon onder 120.

Zowel mannen als vrouwen worden getroffen. De ziekte is echter niet van invloed op personen van Aziatische en negroïde rassen.

[6], [7]

Oorzaken aanval van Friedrich

Friedreich's erfelijke ataxie ontwikkelt zich als gevolg van een tekortkoming of een afbraak in de structuur van het frataxine-eiwit dat intracellulair in het cytoplasma wordt geproduceerd. De functie van het eiwit is de overdracht van ijzer uit de energieorganellen van de mitochondriale cel. Het ijzeraccumulerende vermogen van mitochondria is te wijten aan actieve oxidatieprocessen in hen. Wanneer de ijzerconcentratie in de mitochondriën meer dan vertienvoudigd wordt, overschrijdt de hoeveelheid totaal intracellulair ijzer de grenzen van normaal niet en neemt de hoeveelheid cytoplasmatisch ijzer af. Dit veroorzaakt op zijn beurt de stimulatie van genstructuren die coderen voor enzymen die ijzer bevatten - dit is ferroxidase en permease. Het gevolg is dat de balans van ijzer in de cellen nog duidelijker wordt verstoord.

De verhoogde hoeveelheid ijzer in de mitochondria veroorzaakt een toename van het aantal agressieve oxidanten: vrije radicalen, beschadiging van vitale structuren (in dit geval cellen).

Een ondersteunende rol in de etiologie van de ziekte kan een aandoening van de homeostase van antioxidanten zijn: de bescherming van menselijke cellen tegen schadelijke actieve zuurstofvormen.

[8], [9], [10]

Symptomen aanval van Friedrich

Friedreich's familie-ataxie is, zoals we hierboven al zeiden, een erfelijke ziekte. Toch verschijnen de eerste tekenen van de ziekte pas op de leeftijd van 8-23 jaar. Tegelijkertijd is de eerste kliniek duidelijk geassocieerd met ataxie, wat de loop van de persoon beïnvloedt. De patiënt wordt onstabiel tijdens het lopen, er is beverigheid, zwakte in de benen (benen lijken verward te raken). Er zijn problemen bij het coördineren van bewegingen. Geleidelijk aan begint iemand problemen met de uitspraak te ervaren.

Attributen van Friedreich's ataxie hebben het vermogen om te intensiveren als de ogen gesloten zijn.

Met het verstrijken van de tijd worden de symptomen permanent, bovendien neemt de ernst van klinische manifestaties toe. De reden hiervoor is schade aan de kleine hersenen, die verantwoordelijk is voor de coördinatie van ledemaatbewegingen.

Verder heeft de patiënt verminderde auditieve en visuele functies. Er is een belangrijk teken - een afname of verlies van natuurlijke reflexen en het uiterlijk van pathologisch, bijvoorbeeld de Babinsky-reflex wordt waargenomen. De gevoeligheid van de ledematen wordt verminderd: de patiënt verliest de kans om voorwerpen in de handpalmen te voelen en onder zijn voeten te ondersteunen.

Na een tijdje worden locomotorische aandoeningen gefixeerd in de vorm van verlamming of parese. Begin dergelijke problemen met het verslaan van de voeten.

Geestelijke vermogens worden in de regel niet overtreden. De ziekte groeit geleidelijk, in de loop van tientallen jaren. Soms kun je zelfs korte periodes van een stabiele periode opmerken.

Onder de begeleidende tekens moet worden gewezen op de verandering in de vorm van de botten van het skelet: kenmerken zijn merkbaar op de handen en in het gebied van de voeten, evenals op de wervelkolom. Er zijn problemen met het hart, het is mogelijk de ontwikkeling van diabetes, oogbeschadiging.

[11]

Diagnostics aanval van Friedrich

De diagnose van de ziekte kan een uitdaging, omdat in de vroege stadia, veel patiënten hulp van een cardioloog te zoeken in verband met hartproblemen of een podoloog, omdat de pathologie van botten en gewrichten of rug. En alleen wanneer een neurologisch beeld zich manifesteert, bevinden de patiënten zich in het kantoor van een neuroloog.

De belangrijkste instrumentele diagnostische methoden voor Friedreich-ataxie zijn MRI en neurofysiologische test.

Tomografie van het brein helpt om de atrofie van sommige van zijn gebieden te bepalen, in het bijzonder het cerebellum, de medulla oblongata.

Tomografie van de wervelkolom bepaalt de structuurverandering en atrofie - deze symptomen zijn meer merkbaar in de late stadia van de ziekte.

De geleidende functie wordt onderzocht met de volgende methoden:

• transcraniële magnetische stimulatie;
• electroneurogram;
• elektromyografie.

Met extra-neurale symptomen wordt de hulpdiagnose uitgevoerd: het cardiovasculaire, endocriene en musculoskeletale systeem wordt onderzocht. Daarnaast kan het nodig zijn specialisten te raadplegen zoals een cardioloog, orthopedist, oogarts, endocrinoloog. Een aantal studies worden uitgevoerd:

• bloedglucoseniveau, glucosetolerantietest;
• bepaling van het niveau van hormonen in het bloed;
• elektrocardiografie;
• tests met lading;
• echografisch onderzoek van het hart;
• een röntgen van een ruggengraat.

Bijzonder belang bij de diagnose van ataxie wordt gegeven aan medische genetische counseling en complexe DNA-diagnostiek. Het wordt uitgevoerd op het materiaal van de patiënt zelf, zijn naaste familieleden en ouders.

Bij zwangere vrouwen kan ataxie van Friedreich in het ongeboren kind worden geïdentificeerd door DNA-analyse van chorionvlokken van de achtste tot de twaalfde week van de zwangerschap, hetzij door analyse van vruchtwater 16-24 per week.

Differentiëren met erfelijke ataxie tocoferol deficiëntie, erfelijke ziekten of metabolische processen, met neurosyfilis, cerebellum met neoplasma's, multiple sclerose en anderen.

[12], [13], [14], [15], [16]

Behandeling aanval van Friedrich

Behandeling van de ziekte kan niet leiden tot genezing, maar op deze manier is het mogelijk om de ontwikkeling van bepaalde gevolgen en moeilijkheden te voorkomen. Om de toename van de symptomen van de ziekte te vertragen, gebruikt u geneesmiddelen voor de mitochondriale groep, antioxidanten en andere geneesmiddelen die de ijzerconcentratie in de mitochondria verlagen.

Geneesmiddelen worden meestal voorgeschreven in een complex van ten minste 3 geneesmiddelen tegelijk. Gebruik betekent antioxidant, bijvoorbeeld tocoferol en retinol, alsmede synthetische analoog co-enzym Q10 (idebenone) remmen van neurodegeneratie en de cardiale hypertrofie - cardiomyopathie.

Daarnaast betekent gebruik voor de behandeling het verbeteren van de metabole processen in de hartspier: het wordt aanbevolen om riboxine, preductale, cocarboxylase, enz. Te nemen.

In de meeste gevallen, 5-hydroxyprophane voorschrijven, waarvan het effect merkbaar is, maar dit medicijn is niet volledig onderzocht.

Aanvullende behandeling wordt voorgeschreven op basis van symptomen - bijvoorbeeld antidiabetica, cardiovasculaire geneesmiddelen.

Het uitvoeren van algemene versterkingstherapie (vitaminecomplexen), verbetering van weefselmetabolisme (piracetam, cerebrolysine, aminalon).

Volgens de indicaties is chirurgische ingreep in de vorm van correctie van de vorm van de voeten en het gebruik van Botox in de spasme aangetaste spieren mogelijk.

Fysiotherapie en gymnastiek kunnen de effectiviteit van de behandeling aanzienlijk verbeteren. Maar voor een aanhoudend effect moeten sessies en sessies regelmatig zijn, met de nadruk op evenwichtstraining en spierkracht.

Omdat de ataxie van Friedreich het gevolg is van genstoornissen, die niet reversibel kunnen zijn, werken alternatieve recepten bij de behandeling van deze ziekte niet.

In voeding moeten patiënten met ataxie het gebruik van koolhydraatvoedsel verminderen of elimineren, omdat de ziekte wordt geassocieerd met een teveel aan energie in de cellen. Een groot aantal koolhydraten (snoep, suiker, bakken) kan leiden tot een verslechtering van de toestand van de patiënt.

Het voorkomen

Een speciale rol in preventie is toegewezen aan DNA-testen in de eerste stadia van het pre-symptoom, voor een tijdige start van een preventieve behandeling.

Ongetwijfeld worden de directe familieleden van een reeds gediagnosticeerde zieke onderzocht. In eerste instantie kan de ziekte worden vermoed op klinische gronden: optreden van ataxie, vermindering van de spierspanning, gevoelsstoornissen, de verdwijning van peesreflexen, parese ontwikkeling, polyneuropathie, tekenen van de ziekte op het ECG, het ontstaan van diabetes mellitus, verandert osteoarticulaire systeem, atrofische processen (in het bijzonder, optische zenuwen), kromming van de wervelkolom, enz.

Periodieke monitoring en supervisie van een neuropatholoog, endocrinoloog is noodzakelijk. Een grote preventieve waarde wordt ook gegeven aan medische gymnastiek en fysiotherapeutische behandeling.

[17], [18], [19], [20]

Prognose

De ataxie van Friedreich is een ongeneeslijke en dynamisch voortschrijdende ziekte die de toestand van de patiënt geleidelijk verergert en uiteindelijk tot fatale gevolgen leidt. Gewoonlijk sterft de patiënt door een gebrek aan hartactiviteit of door een spasme van het ademhalingssysteem, minder vaak door infectieziekten.

Helaas kan ongeveer de helft van de ataxiepatiënten van Friedreich het 35-jarig jubileum niet waarmaken. De prognose van de ziekte bij de vrouw wordt echter als gunstiger beschouwd: in de regel leven alle vrouwen met deze diagnose zeker minstens 20 jaar na het begin van de ziekte. Voor mannen komt zo'n indicator overeen met slechts 60%.

Zeer zelden leven patiënten tot de gevorderde leeftijd, op voorwaarde dat er geen aandoeningen van het hart en diabetes zijn.