Best's maculaire dystrofie

Vitelliforme maculadystrofie van Best is een zeldzame bilaterale netvliesdystrofie in de macularegio. De dystrofie ziet eruit als een ronde, geelachtige afwijking die lijkt op een verse eidooier, met een diameter van 0,3 tot 3 keer de diameter van de oogzenuw.

Het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte van Best, is gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 11 (llql3). De overerving van de ziekte van Best is autosomaal dominant.

Histologisch onderzoek heeft aangetoond dat granules van een lipofuscine-achtige stof zich ophopen tussen de cellen van het pigmentepitheel en het neuro-epitheel, dat macrofagen zich ophopen in de subretinale ruimte en in het vaatvlies, dat de structuur van het membraan van Bruch verstoord is en dat zure mucopolysacchariden zich ophopen in de interne segmenten van fotoreceptoren. Na verloop van tijd ontwikkelt zich degeneratie van de externe segmenten van fotoreceptoren.

[ 1 ], [ 2 ]

Symptomen van de ziekte van Best

De ziekte verloopt meestal asymptomatisch en wordt bij toeval ontdekt tijdens een onderzoek bij kinderen van 5 tot 15 jaar. Soms klagen patiënten over wazig zien, moeite met het lezen van kleine letters en metamorfopsie. De gezichtsscherpte varieert, afhankelijk van het stadium van de ziekte, van 0,02 tot 1,0. De veranderingen zijn in de meeste gevallen asymmetrisch en bilateraal.

Afhankelijk van de oftalmoscopische verschijnselen worden vier stadia van de ziekte onderscheiden, hoewel de ontwikkeling van maculaire veranderingen niet altijd alle stadia doorloopt.

• Stadium I - minimale pigmentatiestoornissen in de vorm van kleine gele vlekjes in de macula;
• Stadium II - klassieke vigelliforme cyste in de macula;
• Stadium III - ruptuur van de cyste en verschillende fasen van resorptie van de inhoud;
• Stadium IV - vorming van fibrogliale littekens met of zonder subretinale neovascularisatie.

Een verminderde gezichtsscherpte wordt meestal waargenomen in stadium III van de ziekte, wanneer de cysten scheuren. Als gevolg van resorptie en verplaatsing van de cyste-inhoud ontstaat een "pseudohypopyon"-beeld. Subretinale bloedingen en de vorming van een subretinaal neovasculair membraan zijn mogelijk, netvliesrupturen en -loslating zijn zeer zeldzaam en met de leeftijd kan choroïdale sclerose ontstaan.

Diagnose van maculadystrofie van Best

De diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van oftalmoscopie, fluoresceïne-angiografie, elektroretinografie en elektro-oculografie. Onderzoek van andere familieleden kan helpen bij de diagnose.

In stadium I van de ziekte wordt lokale hyperfluorescentie waargenomen in de gebieden met atrofie van het pigmentepitheel; in stadium II is er geen fluorescentie in het cystegebied. Nadat de cyste ruptureert, wordt hyperfluorescentie waargenomen in de bovenste helft en een "blok" van fluorescentie in de onderste helft. Nadat de inhoud van de cyste is geresorbeerd, worden gefenestreerde defecten in de macula gedetecteerd.

Het pathognomonische teken van de ziekte van Best is een pathologisch EOG. Het algemene en lokale ERG veranderen niet. In de stadia III-IV van de ziekte wordt een centraal scotoom in het gezichtsveld gedetecteerd.

[ 3 ], [ 4 ]

Behandeling van maculadegeneratie van Best

Er is geen pathogenetisch bewezen behandeling. Bij de vorming van een subretinaal neovasculair membraan kan laserfotocoagulatie worden toegepast.

Vitelline vitelliforme maculadegeneratie bij volwassenen. In tegenstelling tot de ziekte van Best ontwikkelen foveolaire veranderingen zich op volwassen leeftijd, zijn kleiner van omvang en ontwikkelen zich niet verder. Het EOG blijft meestal onveranderd.