Cholestasis van de pasgeborene

Cholestase is een schending van de uitscheiding van bilirubine, wat leidt tot een toename van het niveau van direct bilirubine en geelzucht. Er zijn veel oorzaken van cholestase, die worden onthuld in laboratoriumonderzoek, lever- en galkanaalscanning en soms leverbiopsie en chirurgie. Behandeling van cholestase hangt van de oorzaak af.

[1], [2], [3], [4]

Oorzaken van pasgeboren cholestasis

Cholestasis kan optreden als gevolg van extrahepatische of intrahepatische aandoeningen of wanneer gecombineerd. De meest voorkomende extrahepatische oorzaak is atresie van de galwegen. Een groot aantal intrahepatische aandoeningen is bekend, die worden verenigd door de verzamelnaam 'neonataal hepatitis syndroom'.

Atresia van de galwegen vormt een obstructie van de galwegen als gevolg van progressieve sclerose van extrahepatische galwegen. In de meeste gevallen, galgangatresie ontwikkelt verschillende manieren weken na de geboorte, waarschijnlijk volgende ontsteking en littekenvorming van extrahepatische (en soms intrahepatische) galwegen. Deze aandoening is zeldzaam bij premature baby's of bij kinderen onmiddellijk na de geboorte. De oorzaak van de ontstekingsreactie is onbekend, maar er wordt aangenomen dat er infectieuze oorzaken zijn.

Het syndroom van neonatale hepatitis (gigantische celhepatitis) is een ontstekingsproces in de lever van een pasgeborene. Een groot aantal metabole, infectieuze en genetische oorzaken zijn bekend; in sommige gevallen is de ziekte idiopathisch. Metabolische ziekten omvatten alfa1-antitrypsinedeficiëntie, cystische fibrose, neonatale hemochromatose, ademhalingsketendefecten en vetzuuroxidatie. Besmettelijke oorzaken omvatten congenitale syfilis, ECHO-virussen, bepaalde herpesvirussen (herpes simplex-virus, cytomegalovirus); hepatitis virussen veroorzaken minder vaak. Minder vaak voorkomende genetische defecten, zoals het Allagil-syndroom en progressieve familiale intrahepatische cholestase, zijn ook bekend.

[5], [6], [7],

Pathofysiologie van pasgeboren cholestasis

In cholestasis voornaamste reden is het gebrek aan uitscheiding van bilirubine, wat leidt tot geconjugeerde verhoogde bilirubine in het bloed, en vermindering van galzuren in het spijsverteringskanaal. Als gevolg van het lage gehalte aan galzuren in het spijsverteringskanaal malabsorptiesyndroom ontwikkelt vetten en in vet oplosbare vitaminen (A, D, E, K), wat leidt tot vitaminetekorten, ondervoeding, groeistoornissen.

Symptomen van pasgeboren cholestasis

Symptomen van cholestasis worden tijdens de eerste twee weken van het leven gedetecteerd. Bij kinderen wordt geelzucht waargenomen en vaak donkere urine (geconjugeerd bilirubine), achiolische ontlasting, hepatomegalie. Als de cholestase aanhoudt, ontwikkelt zich constant jeuk, evenals symptomen van een tekort aan in vet oplosbare vitaminen; de groeicurve kan afnemen. Als de veroorzakende ziekte leidt tot de ontwikkeling van fibrose en cirrose van de lever, kan zich portale hypertensie ontwikkelen met daaropvolgende ascites en gastro-intestinale bloeding uit de spataderen van de slokdarm.

Diagnose van pasgeboren cholestasis

Elk kind met geelzucht na twee levensweken worden onderzocht cholestase identificeren meten van de totale en directe bilirubine, leverenzymen en andere leverfunctietests, waaronder albumine, PT en PTT. Cholestase gedetecteerd door toename van het totale en directe bilirubine; wanneer de diagnose van cholestase is bevestigd, zijn verdere studies nodig zijn om de oorzaak vast te stellen. Deze test wordt voor de opsporing van infectieuze agentia (bijvoorbeeld toxoplasmose, rubella, cytomegalovirus, herpesvirus, IMS, de virussen van hepatitis B en C) en metabolische aandoeningen, waaronder urine van organische zuren, bloedserum aminozuren, alpha-1 antitrypsine, zweet monsters voor diagnostische cystische fibrose, urine te bepalen reducerende stoffen, testen op galactosemie. Er moet ook een lever scan; Contrast uitscheiding in de darm elimineert biliaire atresie, maar onvoldoende uitscheiding worden waargenomen zowel bij biliaire atresie, en in ernstige neonatale hepatitis. Echografie van de buik kan helpen om de grootte van de lever en galblaas, en de visualisatie van de galwegen te beoordelen, maar deze gegevens zijn niet specifiek.

Als er geen diagnose is gesteld, wordt een leverbiopsie meestal relatief vroeg uitgevoerd. Voor patiënten met atresie van de galwegen, een typische toename van portaaltriads, proliferatie van galkanalen, verhoogde fibrose. Hepatitis van een pasgeborene wordt gekenmerkt door een verstoring van de structuur van lobben met meerkernige reuzencellen. Soms is de diagnose onduidelijk en is chirurgische interventie met operationele cholangiografie vereist.

[8], [9], [10], [11]

Behandeling van pasgeboren cholestasis

De initiële behandeling van neonatale cholestase conservatieve en bestaat uit voldoende voeding voor de invoering van vitaminen A, D, E en K. Kunstmatig gevoede zuigelingen zou een mengsel met een hoog gehalte aan triglyceriden met middelmatige keten, omdat ze beter zijn opgenomen in een tekort aan galzuren. Vereist de introductie van een voldoende aantal calorieën; kinderen hebben mogelijk meer dan 130 kcal / (kg x dag) nodig. Kinderen die een kleine hoeveelheid van uitgescheiden gal opdracht ursodeoxycholzuur in een dosis van 10-15 mg hebben behouden / kg of twee keer per dag kan jeuk verlichten.

Er is geen speciale behandeling voor hepatitis bij pasgeborenen. Kinderen met vermoedelijke atresie van galwegen vereisen een chirurgisch onderzoek met intraoperatieve cholangiografie. Als de diagnose wordt bevestigd, wordt portoenterostomie uitgevoerd door Kasai. Idealiter moet dit tijdens de eerste twee weken van het leven worden gedaan. Na deze periode verslechtert de prognose aanzienlijk. Na de operatie hebben veel patiënten ernstige chronische problemen, waaronder aanhoudende cholestasis, recidiverende oplopende cholangitis, vertraging in gewichtstoename. Zelfs bij een optimale behandeling ontwikkelen veel kinderen cirrose en hebben ze een levertransplantatie nodig.

Welke prognose is de cholestasis van de pasgeborene?

Atresia van de galwegen vordert en leidt bij gebrek aan behandeling tot leverinsufficiëntie, cirrose met portale hypertensie gedurende enkele maanden en de dood van een kind tot een jaar. Pasgeboren cholestase geassocieerd met neonataal hepatitis syndroom (vooral idiopathisch) wordt meestal langzaam opgelost, maar schade aan leverweefsel kan optreden en tot de dood leiden.