Congenitale epidermolysis bullosa (erfelijke pemphigus): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Epidermolysis bullosa (erfelijke pemphigus) - een grote groep van niet-inflammatoire huidziekten gekenmerkt door een neiging van de huid en slijmvliezen van de ontwikkeling van bellen, bij voorkeur onder een geringe mechanische trauma (schuren, druk inname van vast voedsel). Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door Hutchinson in 1875. Hallopean identificeerde in 1896 twee vormen van de ziekte: eenvoudig en dystrofisch. Op dit moment, klinisch zijn er drie vormen van de ziekte: eenvoudige epidermolysis bullosa (autosomaal dominant), border epidermolysis bullosa (retsissivny) en dystrofische epidermolysis bullosa (autosomaal recessief).

Oorzaken en pathogenese van congenitale bulleuze epidermolysis (erfelijke pemphigus). Met eenvoudige bulleuze epidermolysis vormen zich belletjes op het niveau van de keratinocyten van de basale laag, aangezien keratinocytenlyse optreedt als gevolg van activatie van cytolytische enzymen onder invloed van trauma. Een mutatie van genen die coderen voor de expressie van keratine 5 (12 q 11-13) en 14 (17q 12-q21) is vastgesteld.

Wanneer grensvormen van de ziekte optreden, treedt blaarvorming op in het gebied van de lichte plaat van het basale membraan als gevolg van hypoplasie of gebrek aan hemidesmus. Mogelijke mutatie in één van drie genen (LAMC 2, lq51, LAM 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), dat codeert voor een eiwit complementeert vastzetten fibrillen lalimina 5.

In dystrofische vormen worden blaren gevormd tussen het basale membraan en de dermis vanwege het ontbreken of de zwakke ontwikkeling van fibrillen en mogelijk als gevolg van de lysis van de hoofdsubstantie en vezels van de dermis. Met deze vormen zijn mutaties in het gen van type VII collageen (chromosoom 3 r 21) bepaald.

In de pathogenese van bulleuze epidermolysis ligt de inherente tekortkoming van synergisme van weefselenzymen en remmers.

Symptomen van aangeboren bulleuze epidermolysis (erfelijke pemphigus). Eenvoudige of goedaardige, bulleuze epidermolysis begint met de geboorte of in de eerste dagen van het leven. De ziekte wordt gekenmerkt door het verschijnen van blaren op de plaatsen van mechanisch trauma - ellebogen, knieën, borstels, voeten, taille. Maar uitslag kan verschijnen op andere delen van de huid. Bubbels hebben verschillende grootten, transparant, zelden - hemorrhagische inhoud. Erosies gevormd na het openen van de blaren epiteren snel en laten geen sporen achter. Slijmvliezen worden zeer zelden aangetast. In het pathologische proces zijn meestal nagelplaten niet betrokken. Sommige dermatologen onderscheiden de herpetiforme en zomerse (volwassen) vormen van eenvoudige bulleuze epidermolysis. In het herpetiform-type zijn de blaasjes in groepen gerangschikt, nagel-dystrofie, palmoplantaire keratodermie kan worden waargenomen. Het zomertype is te vinden bij volwassenen, de blaren verschijnen in de zomer, voornamelijk op de voeten. De keratodermie van de voetzolen en de hyperhidrose van de handpalmen en voetzolen worden waargenomen. De algemene toestand van patiënten lijdt niet.

Dystrofische bulleuze epidermolysis bestaat vanaf de geboorte of begint in de kindertijd, de ziekte duurt vele jaren. Dystrofische vorm komt vaker voor dan eenvoudig verloopt aangeboren dermatitis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo uitvoeringsvorm Pasini et al. De belletjes op de ledematen, romp, maar vaker in omgevingen met druk slijmvlies, bij voorkeur oraal. Voor deze vorm van bellen met een typische wond littekens, atrofische gehyperpigmenteerde gebieden miliumpodobnyh epidermale cysten. Nikolsky's symptoom is positief, maar het is moeilijk om te bellen. Soms is er zweerverval, vegetatie, wratachtige hyperkeratose. De ontwikkeling van mutatie wordt beschreven. Vaak het proces betrokken slijmvliezen van de mond, strottenhoofd, slokdarm, wat leidt tot dysfagie, heesheid. Leukoplakieën kunnen op de plaats van de genezen blaren achterblijven. Gemarkeerd onychodystrofie tot aponihii, degeneratie van de tanden, haar, achtergebleven lichamelijke ontwikkeling.

Onder de grens vormt epidermolysis bullosa letale congenitale epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) is de ernstigste vorm gekenmerkt door aangeboren neiging om bellen te vormen. Bellen met een sereuze of hemorragische inhoud verschijnen in de eerste dagen van het leven. Er zijn uitgebreide erosies en soms diepere huidafwijkingen. Na genezing van erosie blijven er atrofie of littekens achter. Hypo- of hyperpigmentatiespots en miliaire cysten. Met de vorming van blaren op de slijmvliezen van de mond, keelholte, strottenhoofd, pijn, moeite met slikken, hees stem genoteerd. Cicatriciale genezing leidt tot de ontwikkeling van microstoma, waardoor de beweeglijkheid van de tong, stricturen en obstructie van de slokdarm worden beperkt. Het symptoom van Nikolsky is meestal positief. Herhaling van de ziekte met de vorming van blaasjes op de huid van de handen, voeten, in de knie, elleboog, pols gewrichten leidt tot de vorming van contracturen, fusie van de vingers. Nagelplaten kunnen worden verdikt, uitgedund, worden blootgesteld aan onycholyse of gescheurd. Tandcariës, lag in lichamelijke ontwikkeling, bloedarmoede, enz. Worden genoteerd.

De ziekte vindt plaats tijdens de bevalling of in de vroege kinderjaren met een uitbarsting van de luchtbel, erosie op de distale delen van de ledematen. Kenmerkend voor de aanwezigheid van papels en knooppunten van paars, lineair gelegen voornamelijk op de onderbenen, onderarmen, soms op de stam. Bij volwassenen worden laesies vertegenwoordigd door lichenische plaques.

De prognose hangt af van de vorm van dermatose. Met eenvoudige bulleuze epidermolysis, is er een gunstig resultaat, en met dystrofische en borderline vormen - ongunstig, tot een dodelijke afloop. Met dystrofische en borderlinevormen sterven patiënten aan verschillende ziekten (septische processen, pneumonie, tuberculose, carcinoom, nefritis, cachexie, amyloïdose, enz.). Op het oppervlak van reeds lang bestaande haarden kan huidkanker ontstaan.

Histopathologie. Bij een eenvoudige epidermolysis worden intra-epidermale blaren gevonden, maar tegelijkertijd wordt de elasticiteit niet verstoord. In de dystrofische en borderline vormen van epidermolysis, heeft de blaas subepidermalium, het elastiek is vernietigd. In de dermis, enkele eosinofielen, vezelachtige veranderingen en miliaire cysten, kunnen bundels van bindweefselvezels worden waargenomen, in de buurt waarvan elastische vezels verdwijnen.

Differentiële diagnose worden gesteld met cystische ziekte werden waargenomen in de neonatale periode: pemphigus pasgeborenen syfilis pemphigus, hydroa vacciniformia, een vroege fase pigment incontinentie, dermale gyurfiriey, toxische exantheem.

Behandeling van congenitale bulleuze epidermolysis (erfelijke pemphigus). Het is noodzakelijk om verwondingen, oververhitting te voorkomen, omdat ze een provocerend effect kunnen hebben. Wijs een versterkende behandeling toe (vitamines, ijzerpreparaten, calcium, apilac, carnitinechloride, anabole hormonen, solcoseryl, enz.), Beveel een eiwitrijk dieet aan.

In de dystrofische variant worden hoge doses glucocorticosteroïden intern toegediend in combinatie met antibiotica en externe antibacteriële middelen. Fenytoïne of difenine heeft een vertragend effect op collagenose, Aevit, zinkoxide, retinolpalmitaat of neotigazon (0,3-0,5 mg / kg). Extern toepassen ontsmettingsmiddel, antibacteriële middelen, corticosteroïden, enz.