Acetonadem bij een kind

Wanneer ouders aceton uit de mond van hun kind ruiken, rijst de vraag: wat zijn de oorzaken? Wacht niet te lang met het zoeken van medische hulp: dit symptoom is een signaal van een storing in het endocriene systeem van het kind en de ontwikkeling van ernstige stofwisselingsziekten.

Oorzaken van acetongeur in de adem van een kind.

De belangrijkste oorzaken houden verband met problemen met de vet- en koolhydraatstofwisseling – ketose (ketogenese) en ketonlichaamkatabolisme. Wanneer het lichaam door een tekort aan insuline niet genoeg glucose heeft om energie te verkrijgen, begint de verbranding van opgehoopt vet (dat zich in de vorm van triglyceriden in de vetweefselcellen bevindt). Dit biochemische proces vindt plaats met de vorming van bijproducten – ketonlichamen (ketonen). Bovendien neemt bij een tekort aan insuline de opname van ketonen in spierweefselcellen af, waardoor hun gehalte in het lichaam toeneemt. Overtollige ketonlichamen zijn giftig voor het lichaam en leiden tot ketoacidose met de geur van aceton bij uitademing, wat kan leiden tot:

• bij diabetes mellitus type 1 (insuline-afhankelijk, van auto-immuun etiologie);
• bij aangeboren syndromen die gepaard gaan met insulinedeficiëntie en koolhydraatstofwisselingsstoornissen (waaronder de syndromen van Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, Wolfram, Morgagni-Morel-Stewart, Prader-Willi, Klinefelter, Lynch-Kaplan-Henne, McQuarrie);
• bij functioneel nierfalen (met name met een daling van de glomerulaire filtratiesnelheid);
• met een tekort aan bepaalde leverenzymen;
• bij ernstige disfunctie van de alvleesklier en de bijnieren van het kind;
• met hoge niveaus schildklierhormonen veroorzaakt door hyperthyreoïdie (inclusief hypofyse).

[ 1 ], [ 2 ]

Risicofactoren

Risicofactoren voor het optreden van een acetongeur zijn onder meer infectieziekten met een aanzienlijke temperatuurstijging, aanhoudende infecties, worminfecties en stressvolle omstandigheden.

Op jongere leeftijd is een risicofactor ook onvoldoende voeding bij kinderen, met een tekort aan de benodigde hoeveelheid koolhydraten. Ketose kan ook worden veroorzaakt door de consumptie van grote hoeveelheden vet, evenals door fysieke overbelasting.

Er moet rekening mee worden gehouden dat de trigger voor de ontwikkeling van auto-immuun diabetes mellitus bij kinderen het frequente gebruik van corticosteroïden (die een negatief effect hebben op de bijnierschors) en antivirale middelen die recombinant interferon-alfa-2b bevatten, kan zijn.

[ 3 ], [ 4 ]

Pathogenese

De aanwezigheid van acetongeur uit de mond van een kind of tiener wijst op acetonemie (hyperacetonemie) - een teveel aan ketonen in het bloed. Wanneer ze geoxideerd worden, verlagen ze de pH van het bloed, dat wil zeggen, verhogen ze de zuurtegraad en leiden ze tot acidose.

De pathogenese van hyperacetonemie en ketoacidose bij diabetes mellitus wordt veroorzaakt door insulinedeficiëntie en hypoglykemie, wat leidt tot verhoogde lipolyse – de afbraak van triglyceriden tot vetzuren en hun transport naar de lever. In hepatocyten worden ze geoxideerd tot acetylco-enzym A (acetyl-CoA), en de overmaat ervan vormt ketonen – acetoazijnzuur en β-hydroxybutyraat. De lever kan zo'n grote hoeveelheid ketonen niet verwerken en hun bloedspiegel stijgt. Vervolgens ondergaat acetoazijnzuur decarboxylatie tot dimethylketon (aceton), dat via de longen, zweetklieren en nieren (met de urine) uit het lichaam wordt uitgescheiden. Bij een verhoogde hoeveelheid van deze stof in de uitgeademde lucht is de geur van aceton in de mond waarneembaar.

Voor de oxidatie van vetzuren zijn cellulaire en membraanenzymen nodig (CoA-transferase, acyl-CoA-dehydrogenase, β-thioketolase, carnitine, carnitine-acyltransferase, enz.), en hun genetisch bepaalde deficiëntie bij aangeboren syndromen is de belangrijkste oorzaak van ketonstofwisselingsstoornissen. In sommige gevallen zijn mutaties in het gen van het leverenzym fosforylase, gelegen op het X-chromosoom, de oorzaak, wat leidt tot deficiëntie of verminderde activiteit ervan. Bij kinderen van één tot vijf jaar uit de aanwezigheid van een gemuteerd gen zich door zowel de geur van aceton uit de mond als groeiachterstand en hepatomegalie (vergrote lever). Na verloop van tijd normaliseert de levergrootte en begint het kind in de meeste gevallen qua lengte de achterstand op leeftijdsgenoten in te halen, maar er kunnen zich fibreuze septa in de lever vormen en er kunnen tekenen van ontsteking optreden.

Het ontstaan van ketoacidose bij een verhoogde productie van schildklierhormonen bij hyperthyreoïdie wordt verklaard door een verstoring van de vet- en eiwitstofwisseling. Schildklierhormonen (thyroxine, trijodothyronine, enz.) versnellen niet alleen de algemene stofwisseling (inclusief de eiwitafbraak), maar kunnen ook insulineresistentie veroorzaken. Studies hebben een sterke genetische aanleg voor auto-immuunziekten van de schildklier en diabetes type 1 aangetoond.

Wanneer kinderen te veel vet eten, wordt de omzetting van vetzuren in triglyceriden in het cytosol van de vetweefselcellen belemmerd. Een deel daarvan belandt dan in de mitochondriën van de levercellen, waar het wordt geoxideerd tot ketonen.

Symptomen van acetongeur in de adem van een kind.

Bij ketoacidose en hyperacetonemie bij een kind is deze geur lang niet het enige symptoom.

Als een kind een lichte acetongeur in zijn mond heeft, kan dit wijzen op verhoogde dorst en droge slijmvliezen in de mondholte. Mogelijk heeft het kind amandelontsteking of een acute virale infectie van de luchtwegen met koorts, of heeft het te veel gerend of is het overactief. We mogen echter niet vergeten dat deze geur en dorst de eerste tekenen zijn van de ontwikkeling van insulineafhankelijke diabetes en een milde vorm van diabetische ketoacidose.

Zoals endocrinologen opmerken, kunnen stofwisselingsstoornissen in de kindertijd leiden tot het acetonemisch syndroom, waarbij een kind aceton uit de mond ruikt en moet braken, evenals algemene zwakte, verminderde eetlust, verminderde diurese, misselijkheid, buikpijn en hoofdpijn. Lees meer over de etiologie en symptomen in een aparte publicatie - Acetonemisch syndroom

Een sterke verslechtering van deze toestand – met ernstig acetonemisch braken, een aanzienlijke stijging van de ketonenspiegel in het bloedplasma en de urine, lichte hyperthermie, oppervlakkige ademhaling en een verhoogde hartslag – wordt een acetonemische crisis genoemd. Het grootste gevaar is uitdroging van het lichaam van het kind, aangezien de braakaanvallen zich meerdere keren per dag voordoen en langer dan één dag kunnen duren.

Complicaties en gevolgen

Diabetes mellitus type 1 komt vaak voor in de kindertijd en kan gecompliceerd worden door episodes van diabetische ketoacidose, een ernstige aandoening van absolute of relatieve insulinedeficiëntie die leidt tot hyperglykemie, hyperacetonemie en systemische ontsteking. Mogelijke gevolgen en complicaties van deze aandoening bij kinderen zijn onder andere verstoring van de zuur-basehomeostase: de ketonspiegel in de urine stijgt (wat ketonurie wordt genoemd), en samen met de uitscheiding ervan via de urine neemt de elektrolytspiegel (K- en Na-ionen) in het plasma af.

Ook hersenoedeem (ongeveer 1% van de gevallen), acute ischemische of hersenbloeding, interstitieel oedeem in de longen en coagulopathie (als gevolg van verminderde stollingsfactoren) zijn mogelijk.

Bovendien kan, net als bij elke stijging van de zuurgraad van het bloed, het endotheel van de bloedvaten hieronder lijden: oververzadiging van het bloed met ketonen verhoogt de negatieve impact van vrije radicalen op cellen en leidt tot oxidatieve stress. Aangenomen wordt dat ketonen, of liever gezegd hun verhoogde concentratie, verband houden met het optreden van oncologische aandoeningen.

Bij het acetonemisch syndroom bestaat de kans op leververgroting en vetinfiltratie. Bij ernstige acetonemische crises kan het risico op coma en overlijden niet worden uitgesloten.

Diagnostics van acetongeur in de adem van een kind.

Als een kind een acetongeur uit zijn mond heeft, is diagnostiek gericht op het vaststellen van de oorzaak. Hiervoor zijn de volgende onderzoeken nodig:

• algemene klinische tests van bloed, urine en ontlasting;
• Bloed- en urinetests voor het bepalen van het glucosegehalte.
• bloedtest voor pH-waarde, β-hydroxybutyraat, elektrolyten, fosfaten, creatinine;
• urinetest voor het opsporen van dimethylketonwaarden.

De diagnose wordt bevestigd door de aanwezigheid van een hoge bloedglucosespiegel, gecombineerd met abnormale ketonen en bloedacidose. Kalium-, bicarbonaat- en fosfaattekorten zijn doorgaans aanwezig.

Zie ook: Diagnose van diabetes mellitus

Er wordt bloedonderzoek verricht om de schildklierhormoonspiegels (T3, T4 en TSH) en de aanwezigheid van antistoffen daartegen te controleren. Instrumentele diagnostiek bij verdenking op hyperthyreoïdie vindt plaats door middel van röntgen- of echografie van de schildklier. Instrumenteel onderzoek van de alvleesklier, lever en nieren kan nodig zijn.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose omvat hyperammoniëmie en hyperosmolaire hyperglykemie (een complicatie van diabetes); acenonemisch braken moet worden onderscheiden van braken bij andere ziekten, waaronder infectieziekten.

Behandeling van acetongeur in de adem van een kind.

De behandeling van acetongeur uit de mond van een kind bestaat uit het behandelen van de aandoeningen waarbij deze geur voorkomt. Bij diabetes heeft het kind insuline-injecties nodig, zie - Behandeling van diabetes.

Voor methoden om de negatieve impact van overtollige schildklierhormonen te verminderen die in de moderne endocrinologie worden gebruikt, lees de publicatie – Behandeling van hyperthyreoïdie

Bij hyperketonemie en ketoacidose moeten voedingsmiddelen die vet bevatten uit de voeding van het kind worden geschrapt. Dit vermindert de inname van vetzuren en vergemakkelijkt de werking van de lever aanzienlijk.

Vitamine B12 (injecties) en geneesmiddelen zoals methionine (L-methionine, methion, thiomendon, acimetion) worden in de regel voorgeschreven - alleen bij afwezigheid van hepatitis, ernstige leverproblemen en hepatische encefalopathie: 0,25 g driemaal daags (vóór de maaltijd, met melk) - voor kinderen jonger dan twee jaar; 0,4 g - voor kinderen van twee tot vijf jaar; 0,5 g - voor kinderen ouder dan zes jaar (de gebruiksduur wordt bepaald door de arts). Het medicijn kan misselijkheid en braken veroorzaken.

Als het kind een acetongeur uit de mond heeft en moet braken, is het raadzaam de maag te spoelen met een zwakke soda-oplossing en vaker te drinken - vaker, maar in kleine porties (een of twee eetlepels). Gebruik een 5% glucose-oplossing, een oplossing van zuiveringszout (een theelepel per 250 ml water) en een 0,9% natriumchloride-oplossing (18 g keukenzout per 200 ml water). Kinderen jonger dan twee jaar kunnen klysma's krijgen met glucose en zoutoplossing (een enkele dosis mag niet meer dan 20-25 ml bedragen). Ernstige aandoeningen, met name een acetonemische crisis, vereisen ziekenhuisopname en intraveneuze toediening van zoutoplossing en glucose.

Voor rehydratatie – vochtcompensatie tijdens braken – wordt Regidron gebruikt, evenals alkalisch mineraalwater (zonder gas) in een verhouding van 100-120 ml vloeistof per kilogram lichaamsgewicht van het kind. Meer informatie vindt u in het materiaal – Braken bij een kind.

Het is niet veilig om een traditionele behandeling van hyperacetonemie uit te voeren, vooral omdat het de oorzaken van de acetongeur niet wegneemt. Het advies om het kind cranberrysap, een afkooksel van gedroogde abrikozen of kweeperen te geven, evenals groene thee met citroen - om vocht aan te vullen tijdens het braken - kan echter wel worden opgevolgd. Een kruidenbehandeling maakt het gebruik van afkooksels van kamillebloemen, sliertjesgras, cichoreiwortel of engelwortel mogelijk - twee of drie eetlepels, meerdere keren per dag, tegen misselijkheid en braken.

Het voorkomen

Is het mogelijk om de geur van aceton in de mond van een kind te voorkomen? Alleen door diabetes te behandelen, wat de ketonenspiegel in het bloed verhoogt. Om dit te doen, is insulinetherapie nodig en moet de bloedsuikerspiegel van het kind regelmatig worden gecontroleerd, evenals voldoende vocht. Als het kind diabetes heeft, moeten bepaalde voedingsregels worden gevolgd, en hiervoor is er een dieet voor diabetes type 1.

[ 5 ], [ 6 ]

Prognose

Deskundigen geven alleen een accurate prognose voor het acetonemisch syndroom bij kinderen: in de regel wordt volledig herstel waargenomen met de leeftijd. In zeer zeldzame gevallen kan een acetonemische crisis fataal aflopen als gevolg van ademhalingsverlamming en hartstilstand.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]