Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Mucopolysacharidose, type I: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Mucopolysaccharidose type I - een autosomaal recessieve ziekte die optreedt als gevolg van verminderde activiteit van het lysosomale aL-iduronidazy, dat betrokken is bij het metabolisme van glycosaminoglycanen. De ziekte wordt gekenmerkt door progressieve stoornissen van de inwendige organen, het botstelsel, psychoneurologische en cardiopulmonale aandoeningen.

Mucopolysaccharidosis bij kinderen: symptomen, diagnose, behandeling

Mucopolysaccharidosis (MPS) is een erfelijke stofwisselingsziekte van de groep van lysosomale accumulatieziekten. De ontwikkeling van erfelijke mucopolysacharidose wordt veroorzaakt door een verstoring van de functie van lysosomale enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van glycosaminoglycanen (GAG's), belangrijke structurele componenten van de intracellulaire matrix.

Fructosemetabolismestoornis (fructosurie) bij kinderen: symptomen, diagnose, behandeling

Drie erfelijke aandoeningen van het metabolisme van fructose zijn bekend bij de mens. Fructosuria (falen fructokinase) - asymptomatische ziekte geassocieerd met een hoog gehalte aan fructose in de urine: fructose-intolerantie (gebrek aan aldolase B) en het ontbreken van fructose-1,6-bisfosfatase, hetgeen ook geldt voor defecten in gluconeogenese.

Verstoring van het metabolisme van galactose (galactosemie) bij kinderen

Galactosemie is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door afwijkingen in het metabolisme van galactose. Symptomen van galactosemie zijn een gestoorde lever- en nierfunctie, verminderde cognitieve functie, cataract en vroegtijdig ovarieel falen. De diagnose is gebaseerd op de studie van erytrocytenzymen. De behandeling bestaat uit een dieet dat geen galactose bevat.

Schending van een uitwisseling van koolhydraten bij kinderen

Aandoeningen van koolhydraatmetabolisme zijn een groep van gemeenschappelijke erfelijke stofwisselingsstoornissen. Koolhydraten - een belangrijke bron van metabolische energie in de cel, onder hen een speciale plaats behoort tot monosachariden - galactose, glucose, fructose en polysaccharide - glycogeen. Het belangrijkste substraat van energiemetabolisme is glucose.

Pathogenese van glycogenese

Glucose-6-fosfatase katalyseert de laatste reactie van zowel gluconeogenese als glycogeenhydrolyse en voert de hydrolyse van glucose-6-fosfaat uit naar glucose en anorganisch fosfaat. Glucose-6-fosfatase is een speciaal enzym in de lever dat betrokken is bij het metabolisme van glycogeen. Het actieve centrum van glucose-6-fosfatase bevindt zich in het lumen van het endoplasmatisch reticulum, wat het transport van alle substraten en reactieproducten door het membraan noodzakelijk maakt.

Glycogenose bij kinderen

Glycogenosen worden veroorzaakt door een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij de synthese of splitsing van glycogeen; een tekort kan voorkomen in de lever of spieren en hypoglycemie of de afzetting van abnormale hoeveelheden of typen glycogeen (of de tussenliggende metabolieten) in weefsels veroorzaken.

Hyperparathyreoïdie bij kinderen

Hyperparathyreoïdie - overproductie van bijschildklierhormoon. Overmatige productie van parathyroïd hormoon kan te wijten zijn aan de primaire pathologie van de bijschildklier - adenoom of idiopathische hyperplasie (primaire hyperparathyreoïdie).

Hypoparathyreoïdie bij kinderen

Hypoparathyreoïdie - tekort aan de functie van de bijschildklier, gekenmerkt door verminderde productie van parathyroïde hormoon en een schending van het calcium- en fosformetabolisme.

Niet-diabetes bij kinderen

Niet-diabetes mellitus - een ziekte veroorzaakt door absolute of relatieve deficiëntie van antiduyretic hormoon, wordt gekenmerkt door polyurie en polydipsie. Antidiuretisch hormoon stimuleert de reabsorptie van water in de verzamelbuisjes van de nieren en reguleert het watermetabolisme in het lichaam.

Gezondheid