Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Mucopolysaccharidose type I: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Mucopolysaccharidose type I is een autosomaal recessieve aandoening die het gevolg is van een verminderde activiteit van lysosomale alfa-iduronidase, een stof die betrokken is bij het metabolisme van glycosaminoglycanen. De ziekte wordt gekenmerkt door progressieve aandoeningen van de inwendige organen, het skelet, psychoneurologische en cardiopulmonale aandoeningen.

Mucopolysaccharidose bij kinderen: symptomen, diagnose, behandeling

Mucopolysacharidosen (MPS) zijn erfelijke stofwisselingsziekten uit de groep van lysosomale stapelingsziekten. Het ontstaan van erfelijke mucopolysacharidosen wordt veroorzaakt door een disfunctie van lysosomale enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van glycosaminoglycanen (GAG's), belangrijke structurele componenten van de intracellulaire matrix.

Fructosestofwisselingsstoornis (fructosurie) bij kinderen: symptomen, diagnose, behandeling

Er zijn drie erfelijke aandoeningen van het fructosemetabolisme bij mensen bekend. Fructosurie (fructokinasedeficiëntie) is een asymptomatische aandoening die gepaard gaat met een verhoogde fructosespiegel in de urine; erfelijke fructose-intolerantie (aldolase B-deficiëntie); en fructose-1,6-bifosfatase-deficiëntie, die ook als een gluconeogenesedefect wordt geclassificeerd.

Galactosestofwisselingsstoornis (galactosemie) bij kinderen

Galactosemie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een verstoord galactosemetabolisme. Symptomen van galactosemie zijn onder andere lever- en nierfunctiestoornissen, cognitieve achteruitgang, cataract en vroegtijdig ovariumfalen. De diagnose wordt gesteld op basis van enzymtesten op rode bloedcellen. De behandeling bestaat uit een galactosevrij dieet.

Stoornis in de koolhydraatstofwisseling bij kinderen

Koolhydraatstofwisselingsstoornissen vormen een groep veelvoorkomende erfelijke stofwisselingsstoornissen. Koolhydraten zijn een van de belangrijkste bronnen van metabolische energie in de cel, waaronder monosachariden - galactose, glucose, fructose en polysacharide - glycogeen een bijzondere plaats innemen. Het belangrijkste substraat van de energiestofwisseling is glucose.

Pathogenese van glycogenosen

Glucose-6-fosfatase katalyseert de laatste reactie van zowel gluconeogenese als glycogeenhydrolyse en hydrolyseert glucose-6-fosfaat tot glucose en anorganisch fosfaat. Glucose-6-fosfatase is een speciaal enzym dat betrokken is bij het glycogeenmetabolisme in de lever. Het actieve centrum van glucose-6-fosfatase bevindt zich in het lumen van het endoplasmatisch reticulum, wat het transport van alle substraten en reactieproducten door het membraan noodzakelijk maakt.

Glycogenosen bij kinderen

Glycogenosen worden veroorzaakt door tekorten aan enzymen die betrokken zijn bij de synthese of afbraak van glycogeen. Het tekort kan optreden in de lever of spieren en hypoglykemie of afzetting van abnormale hoeveelheden of typen glycogeen (of de intermediaire metabolieten) in weefsels veroorzaken.

Hyperparathyreoïdie bij kinderen

Hyperparathyreoïdie is een overmatige productie van bijschildklierhormoon. Overmatige productie van bijschildklierhormoon kan worden veroorzaakt door een primaire pathologie van de bijschildklieren - adenoom of idiopathische hyperplasie (primaire hyperparathyreoïdie).

Hypoparathyreoïdie bij kinderen

Hypoparathyreoïdie is een tekort aan de bijschildklieren, gekenmerkt door een verminderde productie van bijschildklierhormoon en een verstoord calcium- en fosformetabolisme.

Niet-diabetes mellitus bij kinderen

Diabetes insipidus is een ziekte die wordt veroorzaakt door een absoluut of relatief tekort aan antidiuretisch hormoon (ATH), gekenmerkt door polyurie en polydipsie. Antidiuretisch hormoon stimuleert de waterreabsorptie in de verzamelbuizen van de nieren en reguleert de waterstofwisseling in het lichaam.

Gezondheid