Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Syndactylie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Syndactylie is een aangeboren afwijking van de hand, bestaande uit de vergroeiing van twee of meer vingers met een verstoring van de cosmetische en functionele toestand. Deze afwijking wordt soms geïsoleerd waargenomen, in welk geval de misvorming als een diagnose kan worden beschouwd. In deze gevallen zijn de vingers volledig ontwikkeld, maar is er sprake van een vergroeiing van zacht weefsel of bot tussen de vingers.

Aangeboren afwijkingen van de bovenste ledematen

IV Shvedovchenko (1993) ontwikkelde een classificatie van aangeboren afwijkingen van de bovenste ledematen, en de auteur systematiseerde en presenteerde in tabelvorm alle vormen van onderontwikkeling volgens teratologische reeksen. De basisprincipes, strategie en tactiek voor de behandeling van aangeboren afwijkingen van de bovenste ledematen werden ontwikkeld.

Expertise van kinderen met metabool syndroom

Gezondheidsgroep van kinderen en adolescenten met het metabool syndroom, afhankelijk van de ernst van de klinische markers van de ziekte - III of IV, V. Bij de beroepskeuze worden alle soorten intellectuele werkzaamheden aanbevolen, evenals werk als laboratoriumassistent, tekenaar of monteur. Het is verboden om te werken met beroepsrisico's (lawaai en trillingen), met voorgeschreven werktijden (aan de lopende band), in geforceerde houdingen te werken en in nachtdiensten te werken. Werk in verband met stress en zakenreizen is gecontra-indiceerd.

Metabool syndroom bij kinderen

Het metabool syndroom is een symptoomcomplex van metabole, hormonale en psychosomatische stoornissen, die gebaseerd zijn op abdominaal-viscerale (centrale) obesitas met insulineresistentie en compenserende hyperinsulinemie.

Mucopolysaccharidose type IX: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Mucopolysaccharidose type IX is een uiterst zeldzame vorm van mucopolysaccharidose. Tot op heden is er een klinische beschrijving van één patiënt, een 14-jarig meisje.

Mucopolysaccharidose type VII: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Mucopolysaccharidose VII is een autosomaal recessieve, progressieve ziekte die het gevolg is van een verminderde activiteit van lysosomale bèta-D-glucuronidase, dat betrokken is bij het metabolisme van dermatansulfaat, heparansulfaat en chondroïtinesulfaat.

Mucopolysaccharidose type IV

Mucopolysaccharidose IV is een autosomaal recessieve, progressieve, genetisch heterogene ziekte die optreedt als gevolg van mutaties in de genen die coderen voor galactose-6-sulfatase (N-acetylgalactosamine-6-sulfatase), dat betrokken is bij het metabolisme van keratansulfaat en chondroïtinesulfaat, of in het bèta-galactosidasegen (deze vorm is een allelische variant van Gml-gangliosidose), wat respectievelijk leidt tot de manifestatie van mucopolysaccharidose IVA en mucopolysaccharidose IVB.

Mucopolysaccharidose type VI: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Mucopolysaccharidose type VI is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige of milde klinische symptomen. Het lijkt op het syndroom van Hurler, maar verschilt ervan doordat de intelligentie behouden blijft.

Mucopolysaccharidose type 3

Mucopolysaccharidose type III is een genetisch heterogene groep ziekten die autosomaal recessief overerft. Er zijn vier nosologische vormen, die verschillen in de ernst van de klinische manifestaties en het primaire biochemische defect.

Mucopolysaccharidose type II: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Mucopolysaccharidose type II is een X-gebonden recessieve aandoening die het gevolg is van een verminderde activiteit van lysosomaal iduronaat-2-sulfatase, een stof die betrokken is bij het metabolisme van glycosaminoglycanen. Mucopolysaccharidose II wordt gekenmerkt door progressieve psychoneurologische aandoeningen, hepatosplenomegalie, cardiopulmonale aandoeningen en botafwijkingen. Tot op heden zijn er twee gevallen van de ziekte bij meisjes beschreven, geassocieerd met inactivatie van het tweede, normale, X-chromosoom.

Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

Pages