Dystrofie Érba-Rota

Erb-Rot's dystrofie verwijst naar de primaire degeneratieve neuromusculaire ziekten van een erfelijke aard. Soms wordt deze pathologie jeugdige zone-ledemaat progressieve spierdystrofie genoemd.

Progressieve spierdystrofie van Erba-Roth kan beginnen in de kindertijd of adolescentie, maar de leeftijd van aanvang van de ziekte varieert in een breed bereik - tussen 10 en 30 jaar. Beide geslachten zijn eveneens getroffen, hoewel eerder werd gedacht dat er veel meer jonge mannen en jonge mannen zijn onder patiënten met deze diagnose.

Neurologen wijzen erop dat de dystrofie van Erbov-Rot, die als kind begon, sneller voortschrijdt dan degenen die ziek zijn geworden tijdens de adolescentie of de volwassenheid. Bovendien gaat de ziekte in het tweede geval lichter van vorm.

[1], [2], [3]

De oorzaken van de dystrofie van Erba-Rot

Afhankelijk van de versie, de redenen dystrofie Erb-Rot bestaan vandaag zijn het genetisch defect wordt overgedragen van de ene van de gezonde ouders - gezonde dragers van het gemuteerde gen in het paar niet-seksuele chromosomen of het X-chromosoom. Dit zijn genen zoals 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 en 5q33.

Dit patroon van overerving wordt autosomaal recessief en dus nakomelingen vaak overgedragen ziekten geassocieerd met een gebrek aan enzymen en structurele afwijkingen transmembraaneiwit α-, β-, γ- en δ-sarkoglikanov.

Progressieve spierdystrofie, Erb-Rot optreedt als gevolg van afbraak van spierweefsel en atrofie. Aanvullende hypothesen over het mechanisme behandelde pathologie verhoogde permeabiliteit van membranen van dwarsgestreepte spiercellen (sarcolemma) als gevolg van onvoldoende synthese sarkoglikanov - vormen van eiwitten dystrofine-glycoproteïne complex communicatie cytoskelet eenheden samentrekkende spier myofibrillar vezels met extracellulaire weefselstructuren verschaft. Dientengevolge, het tekort sarkoglikanov verstoord aminozuurbalans-enzym in de spiervezels.

Een rol in spierdystrofie, kan Erb-Rot etiologie spelen ook een eiwit iso-enzym van creatinefosfokinase, of beter gezegd, het gebrek daaraan onthuld in spierweefsel en abnormaal hoge niveaus in het bloedplasma. Dit enzym katalyseert de omzetting van oxidatieve fosforylering, adenosine difosfaat (ADP) adenosine trifosfaat (ATP) in mitochondriën van spierweefsel, d.w.z. Ondersteunt energie spiercontractie cyclus.

Symptomen van dystrofie Erba-Rota

De belangrijkste symptomen van de dystrofie van Erba-Rot, die zich begint te ontwikkelen bij kinderen en adolescenten:

• vertraging in het begin van onafhankelijk lopen;
• onhandige gang waggelend van voet tot voet ("eenden" type lopen als gevolg van symmetrische verzwakking van de spieren van de heup);
• frequente onbalans en instabiliteit (struikelen tijdens lopen en vallen tijdens het hardlopen);
• moeite om uit bed te komen, van de stoel af, op de hellingen, bij het beklimmen en afdalen van de trap;
• uitpuilen van de scapula-botten ("pterygoid" scapula - een gevolg van de verzwakking van de voorste dentate spieren van de thorax en de romboïde spieren van de rug);
• vermindering van de omtrek van de taille (als gevolg van een afname van de tonus van de transversale spieren van de borst, buik en ileal-rib spieren);
• pathologische vermoeidheid.

De ziekte vordert en er voortdurend zwakte en verzwakking van het spierstelsel van de rug en schouderspieren, die dergelijke houding leidt tot gebreken hyperlordose - vervorming van de wervelkolom in de lumbale wervelkolom anterieur uitpuilen. Patiënten worden steeds moeilijker om voorwerpen in hun handen te houden en hun handen op te steken. Gezichtsspieren ook mobiliteit, die gepaard gaat met het sluiten van de oogleden en gedeeltelijke uitstulping van de lip verliezen (vanwege de zwakte van orbicularis oris).

Geleidelijk af spierspanning (tijdverlies) resulteert in dunner en slappe spierweefsel te vervangen door vetweefsel en bindweefsel, namelijk spierdystrofie. Een dystrofie Erb-Rot kenmerkende symptomen in de latere stadia: een aanzienlijk verlies van spiermassa, stijfheid in de gewrichten (flexiecontractuur), verkorting van de pezen (inclusief hiel) en de bijna volledige verlies van diepe peesreflexen van de onderste extremiteiten (knie en plantaire). Ongeveer 20% van de gevallen bij patiënten met deze ziekte ontwikkelen cardiomyopathieën.

Diagnose van Erb-Rot's dystrofie

De diagnose van Erbota-Rot's dystrofie is gebaseerd op het lichamelijk onderzoek van patiënten, de studie van familiegeschiedenis en analyse van onderzoeksgegevens:

• genetische tests (gebruikt om het type spierdystrofie te bepalen);
• elektroneuromyografie (ENMG);
• biopsie en biochemisch onderzoek van spierweefsel;
• algemene analyse van crocs;
• bloedtest voor KFK (creatinefosfokinase);
• analyse van urine.

Elektromyografie stelt ons in staat om niet alleen onderzoek naar de mate van neuromusculaire transmissie, maar ook om uit te vinden het niveau van de directe prikkelbaarheid van de spieren, wat vooral belangrijk is voor de differentiële diagnose dystrofie Erb-Rot met spierpathologieën van neurogene oorsprong.

Behandeling van de dystrofie van Erb-Roth

Onmiddellijk moet worden opgemerkt dat, gezien de aard van genetisch bepaalde ziekten wordt behandeling dystrofie Erb-Rot ter vermindering van de intensiteit van de symptomen, de toestand van patiënten te verlichten en vertragen progressie van de ziekte.

Medicamenteuze therapie voor spierdystrofie van Erba-Rota omvat medicijnen zoals:

• complexe vitamines (A, groep B, C, D, E);
• ATP - om het energiemetabolisme van cellen te normaliseren en membranenzymen te activeren, evenals om de antioxidantbescherming van de hartspier (intramusculair) te verbeteren;
• Galantamine - wordt gebruikt voor progressieve spierdystrofie van hersenverlamming, myopathie. (tabletten intern ingenomen met 4-12 mg per dag - binnen 2-3 uur);
• Alpha lipoic (thioctic) zuur - normaliseert de stofwisseling: het deelneemt aan de regeling van lipide-koolhydraatmetabolisme en (Tiogama tabletten Tiolipon, Espa-Lipon, Dialipon wijzen de inrichting 600 mg eenmaal daags);
• Riboxine - de voorloper van ATP, stimuleert het metabolisme, heeft een anabolisch, antiaritmisch en antihypoxisch effect (Riboxin-tabletten nemen een dosis van 1,2-2,4 g per dag);
• Actovegin - wordt gebruikt om perifere slagaderlijke of veneuze circulatie te verbeteren, evenals voor een betere genezing van doorligwonden (1-2 tabletten worden driemaal per dag voorgeschreven).

Aanbevolen lichte massage, hydromassage, waterprocedures (zwemmen) en oefentherapie voor alle spiergroepen. Oefeningen en fysiotherapie helpen om de spierkracht en gewrichtsmobilisatie zo lang mogelijk te behouden, wat onvermijdelijk de spierdystrofie van Erba-Roth vermindert

Profylaxe en prognose van de dystrofie van Erba-Rota

Profylaxe van Erb-Rot's dystrofie is - net als de meeste andere erfelijke ziektes - onmogelijk.

In de klinische geneeskunde is deze pathologie niet van toepassing op dodelijke ziekten. De prognose van de dystrofie van Erba-Rot is echter ongunstig. De ziekte vordert en na 20-25 jaar vanaf het begin van de symptomen leidt dit in de regel tot mobiliteitsverlies en afhankelijkheid van de rolstoel.

Bovendien beïnvloedt spieratrofie het hart en de ademhalingswegen, die secundaire stoornissen veroorzaken - hartfalen en longinfecties die tot de dood leiden. Lichte vormen van spierdystrofie hebben geen invloed op de levensverwachting van patiënten.

In de zomer van 2014 het Zwitserse farmaceutische bedrijf Santhera Pharmaceuticals aangekondigd dat klinische proeven van oraal geneesmiddel Omigapil zal beginnen aan het einde van het jaar, voor de behandeling van aangeboren spierdystrofie, Erb-Rot. De tests zullen plaatsvinden op basis van het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke (NINDS) aan de National Institutes of Health (NIH USA) onder auspiciën van de Zwitserse Stichting voor de studie van ziekten van de spieren en de Amerikaanse organisatie van patiënten met spierdystrofie Cure CMD.

Maar de onderzoekers in de Verenigde Staten onder leiding van professor Jerry Mendell publiceerde de resultaten van het testen van het gebruik van gentherapie door in de aangetaste spiercellen (zonder integratie in het genoom) gemodificeerde adeno-geassocieerde virus AAV1 van Parvoviridae familie. Het virus veroorzaakt een zachte, duidelijk geprogrammeerde immuunrespons, waardoor de synthese van alpha-sarcoglycan wordt hersteld. Waarschijnlijk kan in de nabije toekomst een ernstige aangeboren ziekte - de dystrofie van Erba-Roth - worden genezen.