Erfelijke dystrofie van het netvlies

Vooruitgaande aangeboren dystrofie

Dit is een heterogene groep van zeldzame ziekten. Bij patiënten met pure kegeldystrofie lijdt alleen de functie van het kegelsysteem. Bij kegelstaafdystrofie lijdt de functie van het stangenstelsel, maar in mindere mate. Bij veel patiënten met disfunctie van het kegelsysteem aan het begin van de ziekte, zijn aandoeningen aan het staafsysteem gehecht, daarom is de term "kegelvormige staafdystrofie" correcter.

Type erfenis in de meeste gevallen sporadisch; Van de overige, autosomaal dominante, zeldzamer autosomaal recessieve, gekoppeld aan het X-chromosoom.

Het manifesteert zich tot 1-3 decennia van het leven door een geleidelijke bilaterale reductie van centrale en kleurvisie, kan gepaard gaan met fotofobie en een lichte pendulumachtige nystagmus.

Symptomen (in volgorde van manifestatie)

• In de fovea - ongewijzigde of niet-specifieke veranderingen in de vorm van pigmentgranulaten.
• Maculopathie van het type "runderoog" is een klassiek, maar niet een permanent symptoom.
• Pigmentatie in de vorm van "benige lichamen" op de middelste periferie, vernauwing van arteriolen en temporale ontkleuring van de optische schijf kan verschijnen.
• Progressieve atrofie van RP in het maculaire gebied met "geografische" atrofie.
• Electroretinogram. Fotopic - subnormaal of niet-geregistreerd, CFR is verminderd, de stickreactie blijft lang behouden.
• Het elektro-oculogram is normaal of subnormaal.
• Donkere aanpassing. De kegel "knie" is veranderd, later kunnen de veranderingen van de "knie" -stang worden toegevoegd.
• Kleurvisie: grove schending van de perceptie van groene en blauwe kleuren zonder correlatie met de gezichtsscherpte.
• De faag onder de foto van een "schot in de roos" onthult een afgerond hypofluorescerende "laatste" afwijking met een hypofluorescerend centrum.

De prognose hangt af van de mate van verlies van het rod-systeem: hoe groter de veiligheid, hoe gunstiger de prognose (althans, de middellange termijn).

Differentiële diagnose van maculopathie "roos" type: chloroquine maculopathie, Stargardt dystrofie ver gevorderd, gefenestreerd briljant dystrofie, benigne concentrische ringvormige maculaire dystrofie en de ziekte van Batten.

Stargardt Dystrophy

Stargardt's dystrofie (jeugdige maculaire degeneratie) en geel-gevlekte fundus worden beschouwd als klinische varianten van één ziekte, verschillend in leeftijd van begin en prognose.

Type overerving is autosomaal recessief, gen ABC4Rna 1p21-22. Het manifesteert zichzelf in 1-2 decennia van het leven door een bilaterale geleidelijke afname van de centrale visie, die mogelijk niet overeenkomt met veranderingen in de fundus, en het kind kan worden verdacht van gesimuleerd te worden.

Symptomen (in volgorde van manifestatie)

• In fovea - geen verandering of herverdeling van het pigment.
• Ovale foci van het type "snail trace" of bronzen reflex, die kunnen worden omgeven door wit-gele vlekken.
• "Geografische" atrofie kan eruit zien als een "schot in de roos".
• Electroretinogram. Fotopic - normaal of subnormaal. Het scotopische electro-retinogram is normaal.
• Het elektro-oculogram is subnormaal in de gevorderde fase.
• Kleurvisie: een schending van de perceptie van groene en blauwe kleuren.
• De PHAG onthult vaak het fenomeen van "donkere choroïden" als gevolg van lipofuscine afzettingen in de RP. De afwezigheid van normale fluorescentie verbetert de contouren van de retinale vaten. "Geografische" atrofie manifesteert zich als het "laatste" defect in de macula.
• De prognose is ongunstig: na een vermindering van de gezichtsscherpte onder 6/12 is er sprake van een snelle afname van de gezichtsscherpte tot 6/60.

Geel-gevlekte fundus

Type overerving is autosomaal recessief. Het verschijnt bij volwassenen, in de afwezigheid van veranderingen in het maculaire gebied kan asymptomatisch zijn en een toevallige bevinding zijn.

Symptomen (in volgorde van manifestatie)

• Tweezijdig witgele vlekken met fuzzy boundaries ter hoogte van de RPE op de achterste pool en de middelste periferie. Vlekken zijn afgerond, ovaal, lineair, doorschijnend of pisiform (in de vorm van "vissenstaart").
• De oogbodem is in 50% van de gevallen felrood.
• Er zijn nieuwe plekken en de oude krijgen vaagere grenzen en worden zachter.
• In sommige gevallen ontwikkelt zich "geografische" atrofie.
• Electroretinogram. Fotopic - normaal of subnormaal, scotopisch - normaal.
• Het electro-oculogram is subnormaal.
• Kleurzicht lijdt niet.
• De PHAG onthult een afbeelding van de "stille" choroidea. Verse vlekken manifesteren zich door het vroege blok en late fluorescentie, de oude - door de "laatste" defecten van de RP.
• De voorspelling is relatief goed. Symptomen verschijnen mogelijk niet voor vele jaren als de vlek niet in de foveola verschijnt of de "geografische" atrofie zich ontwikkelt.
• Differentiaaldiagnose: dominante druses, fundus 'witte stip', vroege dystrofie van North Carolina en goedaardig 'gevlekt' retinasyndroom.

Jeugdziekte Best

Jeugdziekte Best (vitelliform dystrofie) is een zeldzame aandoening die zich in zijn ontwikkeling in 5 opeenvolgende fasen afspeelt. Type overerving is autosomaal dominant.

• Stadium 0 (previtilliform) wordt gekenmerkt door een subnormaal elektro-oculogram bij afwezigheid van klachten en een normale oogdag.
• Stadium 1 wordt gekenmerkt door een herverdeling van het pigment in het maculaire gebied.
• Stadium 2 (vitelliform) ontwikkelt zich in 1-2 levensjaren en wordt gekenmerkt door veranderingen in het maculaire gebied, die lijken op een cyste in de vorm van een eigeel: de subretinale afzetting van lipofuscine. Gezichtsscherpte is normaal of enigszins verminderd.
• Stadium 3 (pseudohypopion) treedt op met gedeeltelijke absorptie van lipofuscine. Na verloop van tijd wordt de volledige inhoud van de cyste geabsorbeerd zonder de gezichtsscherpte te beïnvloeden.
• Fase 4 (gescheurde cysten). Wanneer de cyste scheurt, verschijnt het uiterlijk van "roerei" en neemt de gezichtsscherpte af.

Electroretinogram is normaal. Het elektro-oculogram wordt in alle stadia en bij dragers met een normale fundus sterk verminderd. Kleurzicht wordt verminderd in overeenstemming met verminderde gezichtsscherpte. De PHAG onthult een blok van choroïdale fluorescentie in het vitelliform stadium.

De prognose is relatief gunstig tot het 5e levensdecennium, wanneer de gezichtsscherpte afneemt. Juridische blindheid bij sommige patiënten wordt veroorzaakt door littekenvorming in het maculaire gebied, SNM, "geografische" atrofie, de vorming van centrale breuken, wat de oorzaak kan zijn van onthechting.

Vitelliform fowamaculaire dystrofie van volwassenen

De ziekte wordt "patroon-dystrofie" genoemd. Maar vergeleken met veranderingen in de Beste ziekte, zijn foveale foci kleiner, verschijnen later en evolueren niet.

Type overerving, mogelijk autosomaal dominant, gen in locus 6p21 -22.

Het manifesteert zich in 4-6 decennia van het leven in de vorm van een kleine metamorfose, vaak ontdekt bij toeval.

Symptomen: bilaterale, symmetrische, afgeronde, licht suggestieve gele subretinale foci ongeveer 1/3 van de diameter van de schijf.

• Electroretinogram is normaal.
• Het elektro-oculogram is normaal of enigszins subnormaal.
• Kleurvisie: onbedoelde overtredingen op de tritane-as.
• De PHAG onthult hypofluorescentie in het midden, omgeven door een ring van hyperfluorescentie.

De voorspelling is in de meeste gevallen gunstig.

Multifocale ziekte Beste

De multifocale ziekte Best is buitengewoon ongebruikelijk en kan voorkomen bij niet-genezen erfelijkheid. Op volwassen leeftijd kan het acuut zijn en moeilijk te diagnosticeren.

Familie druipt

Familiedruppels (honingraatchoroïd Doyne, levantinese malattla) worden beschouwd als een vroege manifestatie van leeftijdsgebonden maculaire degeneratie.

Type overerving is autosomaal dominant met volledige penetrantie en variabele expressiviteit. Gen EFEMP1 op 2p16.

Symptomen

• een eenvoudige graad wordt gekenmerkt door een paar kleine harde drussen, beperkt tot de maculaire zone. Veranderingen komen meestal tot uiting in het 3e decennium van het leven, de koers is gunstig;
• de middelste graad wordt gekenmerkt door grote zachte drussen aan de achterste pool en in de parapapillaire zone. Veranderingen doen zich voor in het
  derde decennium van het leven en soms gaat dit gepaard met een lichte afname van de gezichtsscherpte;
• het gevorderde stadium is zeldzaam en treedt op na het 5e levens decennium, het wordt gecompliceerd door SIM of "geografische" atrofie;
• malattia levantinese lijkt op familie drusen: kleine, talrijke, basale laminaire druses spinoccurrant of radiaal gericht met centrum in de fovea en parapapillaire zone. De meeste patiënten klagen niet tot 4-5 jaar van hun leven, wanneer er een SIM- of 'geografische' atrofie is.

Electroretinogram is normaal. Het elektro-oculogram is subnormaal in de gevorderde fase. De PHAG onthult hyperfluorescente vlekken met duidelijke grenzen, vergelijkbaar met de "laatste" defecten. Ze zijn meer uitgesproken dan bij een klinisch onderzoek.

[1], [2], [3], [4]

Pseudo-slapende maculaire dystrofie Sorsby

Pseudo-inflammatoire maculaire degeneratie Sorsby (erfelijke hemorragische dystrofie) is een zeldzame en ernstige ziekte. Type overerving is autosomaal dominant, met volledige penetrantie, TIMP3-gen op 22ql2.1-1.3.2. Het verschijnt in het 5e decennium van zijn leven in de vorm van bilaterale exudatieve maculopathie.

Symptomen (in volgorde van manifestatie)

• wit-gele "drainage, drusopodobnye afzettingen langs de vasculaire arcades, nasaal van de schijf op de middelste periferie.
• SIM- en exudatieve maculopathie.
• Subretinaal litteken.

Het electroretinogram is in het begin normaal, maar kan met de progressie van de ziekte afnemen. Het electro-oculogram is normaal.

Prognose ongunstig door maculopathie. Bij sommige patiënten leidt progressie tot perifere chorioretinale atrofie tot verminderd zicht in het 7e levensdecennium.

Macular Dystrophy of North Carolina

Maculaire degeneratie van North Carolina is een zeldzame, ernstige ziekte. Het type overerving is autosomaal dominant met volledige penetrantie en significant variabele expressiviteit, het MCDRI-gen bij 6q.

Symptomen en prognose

• Stadium I: wit-geel, drusopodobnye insluitsels in de periferie en in het maculaire gebied ontwikkelen zich in het eerste decennium van het leven en kunnen gedurende het leven asymptomatisch zijn;
• Fase 2: diepe, drainerende insluitsels in het maculaire gebied. De langetermijnprognose is minder gunstig, omdat zich exudatieve maculopathie kan ontwikkelen;
• Fase 3: bilaterale coloboomachtige atrofische veranderingen in het maculaire gebied met variërende graden van vermindering van gezichtsscherpte.

Electroretinogram is normaal. Het electro-oculogram is normaal. PHAG in 1 en 2 fasen onthult transmissiefouten en latere kleuring.

Vlinder maculaire degeneratie

Vlinder maculaire degeneratie is een zeldzame ziekte met een relatief gunstig beloop. Het type overerving is vermoedelijk autosomaal dominant. Het verschijnt in 2-5 decennia van het leven, het wordt meestal bij toeval ontdekt. Een lichte afname van het centrale zicht is mogelijk.

Symptomen

Het gele pigment in de fovea bevindt zich triradiaal. Kleine verspreide dispersigmentatie aan de periferie kan worden gedetecteerd.

Electroretinogram is normaal. Het electro-oculogram is pathologisch. De PHAG onthult de overeenkomstige zones van hypofluorescentie.

De voorspelling is gunstig.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Dominante cystische macula-oedeem

Dominante cystische macula-oedeem is een zeldzame en ernstige ziekte. Het type overerving is autosomaal dominant, het gen is gelokaliseerd naar 7q. Manifesteert zich in 1-2 decennia van het leven door een geleidelijke afname van het centrale zicht.

Symptomen.

Tweeweg-CMO wordt niet gestopt door de systemische toediening van acetazolamide. Electroretinogram is normaal. Het elektro-oculogram is normaal of subnormaal. De faag onthult het patroon van zweten in de fovea in de vorm van een 'bloemblad'.

De prognose is ongunstig vanwege de daaropvolgende ontwikkeling van 'geografische' atrofie.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kristallijne dystrofie

Deze ziekte wordt gekenmerkt door de afzetting van kristallen in het netvlies en aan de rand van het hoornvlies. Type overerving gekoppeld aan het X-chromosoom of autosomaal recessief. Het manifesteert zichzelf in het derde decennium van het leven met een progressieve afname van het gezichtsvermogen.

Symptomen (in volgorde van manifestatie)

Wit-gele kristallen worden verspreid door de oogfundus. Lokale atrofie van RP en chorio haarvaten in de macula. Diffuse atrofie van chorio capillairen. Geleidelijke fusie en uitzetting van atrofische zones aan de periferie van het netvlies.

Electroretinogram subnormaal. Het electro-oculogram is subnormaal.

De prognose is onzeker, de snelheid van progressie is individueel.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alport-syndroom

Alporlsyndroom is een zeldzame anomalie van het glomerulaire basale membraan veroorzaakt door mutaties in verschillende genen, die elk coderen voor de synthese van verschillende vormen van type IV collageen, de hoofdcomponent van het basale membraan. Het wordt gekenmerkt door chronisch nierfalen, vaak in combinatie met neurosensorisch gehoorverlies.

Type overerving is dominant, gekoppeld aan het X-chromosoom.

Symptomen

Gedissemineerde, bleke, gele stippen in het perimaculaire gebied met intacte fovea en normale gezichtsscherpte. Grotere plekken aan de rand, sommige samenvoegen met elkaar.

• Electroretinogram is normaal.
• Andere oftalmische manifestaties: anterior lenticone, soms posterieure polymorfe degeneratie van het hoornvlies.

De voorspelling is gunstig.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Goedaardige familie "gevlekte" retina

Een goedaardige familie "gevlekte" retina is een zeer zeldzame ziekte, asymptomatisch, wordt bij toeval ontdekt. Type overerving is autosomaal recessief.

Symptomen

• Gemeenschappelijke wit-gele vlekken op het niveau van RP met een intacte macula. Foci van verschillende vormen strekken zich uit tot de verre periferie.
• Electroretinogram is normaal.

De voorspelling is gunstig.

[32], [33],

Aangeboren rodmonochromasie

Type overerving is autosomaal recessief.

Symptomen

• Gezichtsscherpte 6/60.
• De macula ziet er normaal uit, hypoplasie is mogelijk.
• Congenitale nystagmus en fotofobie.

Electroretinogram. Photopic - pathologisch, scotopisch kan subnormaal zijn, CCHM <30 Hz. Kleurvisie is absoluut afwezig; alle kleuren zien eruit als grijstinten.

Onvolledige staaf gehakte monochromasie

Type overerving is autosomaal recessief of gekoppeld aan het X-chromosoom

Symptomen

• Gezichtsscherpte 6 / 12-6 / 24.
• De macula ziet er normaal uit.
• Er kunnen nystagmus en fotofobie zijn.

Electroretinogram fotopic - pathologisch, scotopisch - normaal. Kleurvisie is overblijvend.

[34], [35], [36], [37], [38]

De kegelmonochromasie

Overervingstype is onbekend.

Symptomen

• Gezichtsscherpte 6 / 6-6 / 9.
• Normale macula.
• Nystagmus en fotofobie zijn afwezig.

Electroretinogram is normaal. Kleurvisie is volledig afwezig.