Erfelijke tubulopathieën

Tubulopathie - heterogene groep van ziekten, verbonden door de aanwezigheid van verstoringen in het tubulaire epitheel nefron functie van één of meer enzymen die niet langer de functie van reabsorptie van één of meer gefilterd uit het bloed door de glomeruli in de tubuli stoffen, die de ontwikkeling van de ziekte bepaald worden uitgevoerd. Er zijn primaire en secundaire tubulopathieën. Primaire omvatten een erfelijk defect in de genen die de werking van een enzym volgens de buisjes te regelen, waardoor groeiende pathologie meestal in de eerste maanden of levensjaren van een kind. Momenteel zijn niet alle genen bekend, waarvan de mutatie leidt tot de ontwikkeling van erfelijke tubulopathieën.

Er zijn verschillende classificaties van primaire (erfelijke) tubulopathieën.

Een optie is om ziekten te isoleren waarbij de reabsorptiecapaciteit van de proximale en distale segmenten, verzamelbuizen of alle secties van de tubuli overwegend wordt beïnvloed.

Classificatie van primaire tubulopathieën voor lokalisatie van defecten.

• Met primaire laesie proximale tubuli (ziekte en het syndroom van de Toni-Fanconi-Debre glitsinuriya, cystinuria, fosfaat diabetes, renale tubulaire acidose type II (infantiel), renale glucosurie, etc.).
• Met de overheersende betrokkenheid van de distale tubulus (niertubulaire acidose type I, nefrogene diabetes insipidus, pseudohyperdosteronisme).
• Met de schending van natriumreabsorptie in het epitheliale natriumkanaal van het corticale deel van de verzamelbuisjes met vroege ontwikkeling:
  • arteriële hypertensie (Liddle syndrome, hyperaldosteronism, etc.);
  • arteriële hypotensie (Bartter-syndroom, Gitelman-syndroom).
• Met schade aan het gehele buisvormige apparaat (nephronophytosis).

Optimaal voor een praktische arts wordt beschouwd als een classificatie op basis van de isolatie van het leidende klinische symptoomcomplex. Momenteel zijn meer dan 30 verschillende primaire tubulopathieën bekend, hun aantal neemt toe met een verdere studie van de pathofysiologie van de nieren. Volgens sommige auteurs is het raadzaam om tubulopathie te classificeren volgens de leidende klinische manifestatie. De onderstaande classificatie is niet bedoeld als weergave van alle bestaande erfelijke tubulopathieën en is beperkt tot de meest voorkomende ziekten.

Classificatie van erfelijke tubulopathieën volgens het leidende klinische symptoom (syndroom).

• Erfelijke tubulopathieën, doorgaan met polyurie.
  • Nierglucosurie.
  • Nierdiabetes insipidus (pseudohypoaldosteronisme):
    • X-gebonden recessief;
    • autosomaal dominant;
    • autosomaal recessief.
• Erfelijke tubulopathieën, voortgaand met vervorming van het skelet.
  • Ziekte van Toni-Debreu-Fanconi (autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gebonden type overerving).
  • Nier distale tubulaire metabole acidose van type I:
    • klassiek, autosomaal dominant;
    • autosomaal recessief.
• Fosfaat-diabetes (hypofosfatemische rachitis, vitamine D-resistent):
  • hypofosfatemische rachitis X-gebonden dominant;
  • hypofosfatemische rachitis zijn autosomaal dominant;
  • hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie is autosomaal recessief.
• Nier distale tubulaire metabole acidose van type 1 (autosomaal dominant, autosomaal recessief).
• Nier proximale tubulaire metabole acidose van type II (autosomaal recessief met mentale retardatie en oogbeschadiging).
• Gecombineerde distale en proximale renale tubulaire metabole acidose van type III (autosomaal recessief met osteoporose).

• Erfelijke tubulopathieën die optreden bij nephrolithiasis:
  • cystinurie;
  • primaire hyperoxalurie;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • alkaptonuria;
  • Dent's-syndroom;
  • anderen.
• Erfelijke tubulopathieën, voortgaande met arteriële hypertensie:
  • Liddle-syndroom (autosomaal dominant);
  • pseudohyperdosteronisme (Gordon's syndroom);
  • "Denkbeeldige" overmaat aan mineralocorticoïden.
• Erfelijke tubulopathieën, voortgaande met arteriële hypotensie:
  • Bartter's syndroom type I (neonataal);
  • Bartter's syndrome type II (neonatal);
  • Bartter's syndrome type III (klassiek);
  • Bartter's syndrome met doofheid.
• Erfelijke tubulopathieën, met hypomagnesiëmsyndroom:
  • Iggelman-syndroom;
  • familie hypomagnesiëmsyndroom met hypercalciurie, metabole acidose en nephrocalcinosis (autosomaal recessief);
  • hypomagnesiëmie met secundaire hypocalcemie (autosomaal recessief);
  • geïsoleerde familie hypomagnesiëmie (autosomaal recessief, autosomaal dominant).

Onder de talrijke erfelijke tubulopathieën wordt speciale aandacht gevraagd voor het syndroom en de de-Tony-Debreu-Fanconi-ziekte in verband met de ernst en voldoende prevalentie van deze pathologie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]