Netvliesafwijkingen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Afwijkingen in de ontwikkeling van de oogvliezen worden direct na de geboorte vastgesteld. Het optreden van afwijkingen wordt veroorzaakt door genmutaties, chromosomale afwijkingen en de invloed van exogene en endogene toxische factoren tijdens de intra-uteriene ontwikkelingsfase. Een belangrijke rol bij het optreden van afwijkingen spelen infectieziekten van de moeder tijdens de zwangerschap en omgevingsfactoren zoals medicijnen, toxines, straling, enz., die het embryo aantasten. De ernstigste veranderingen worden waargenomen wanneer de foetus in het eerste trimester van de zwangerschap wordt blootgesteld aan schadelijke factoren. De meest voorkomende infecties zijn rubella, toxoplasmose, syfilis, cytomegalovirusinfectie, herpes simplex en aids. Medicijnen en stoffen die de ontwikkeling van afwijkingen en aangeboren afwijkingen van het netvlies veroorzaken, zijn onder andere thalidomide, cocaïne en ethanol (embryonaal alcoholsyndroom).

Afwijkingen in de ontwikkeling van het netvlies zijn onder meer netvliescoloboom, aplasie, dysplasie en hypoplasie van het netvlies, albinisme, congenitale hyperplasie van het pigmentepitheel, gemyeliniseerde zenuwvezels, congenitale vasculaire afwijkingen en fakomatosen.

Retinaal coloboom is de afwezigheid van het netvlies in een beperkt gebied. Het wordt meestal geassocieerd met coloboom van de iris en het vaatvlies. Retinaal coloboom kan zich in het centrum of aan de periferie van de onderste helft van de oogbol bevinden. Het ontstaat door onvolledige sluiting van de embryonale fissuur. Oftalmoscopisch verschijnt coloboom als een beperkt wit gebied, ovaal of rond van vorm, met gladde randen, gelegen dicht bij of grenzend aan de oogzenuw. Waar het netvlies en het vaatvlies ontbreken, is de sclera (harde oogrok) blootgelegd. Coloboom kan gepaard gaan met microftalmie, skeletafwijkingen en andere defecten.

Dysplasie (van het Griekse dis - stoornis, plasis - ontwikkeling) is een afwijking in de ontwikkeling van het netvlies tijdens de embryogenese, die zich uit in een verstoring van de normale verhouding van celelementen. Deze vorm omvat non-adherentie van het netvlies - een zelden waargenomen afwijking, veroorzaakt door onvoldoende invaginatie van het oogblaasje. Netvliesdysplasie is een kenmerkend teken van trisomie 13 en het Walker-Warburg-syndroom, gecombineerd met andere misvormingen van het oog, de kleine hersenen en het spierweefsel.

Albinisme is een genetisch bepaalde stoornis in de vorming van het visuele systeem, die gepaard gaat met veranderingen in de melaninesynthese.

Patiënten met albinisme worden gekenmerkt door nystagmus, diverse refractieafwijkingen in combinatie met astigmatisme, verminderd zicht, zwakke pigmentatie van de fundus, dysplasie van de macularegio en een afwijking van het chiasma opticum. De beschreven afwijkingen komen overeen met stoornissen in het kleurenzien en de helderheidsgevoeligheid, evenals met een supernormaal ERG en interhemisferische asymmetrie van de VEP. Tyrosinase-negatief albinisme wordt veroorzaakt door een gebrek aan synthese van het enzym tyrosinase en het pigment melanine. Zulke patiënten hebben wit haar en een witte huid en kunnen niet bruinen. Hun iris is licht, gemakkelijk doorschijnend, de reflex van de fundus is felroze en van veraf zichtbaar. Een andere vorm van deze ziekte is tyrosinase-positief albinisme, waarbij daarentegen het vermogen om melanine te synthetiseren behouden is, maar de normale accumulatie ervan ontbreekt. De huid van deze patiënten is slecht gepigmenteerd, maar kan wel bruinen, het haar is licht of gelig van kleur en de visuele beperking is minder uitgesproken.

Er is momenteel geen behandeling voor albinisme. De beste manier om deze patiënten te helpen, is een corrigerende bril met lichtfilters om de ogen te beschermen tegen de schadelijke effecten van fel licht.

Congenitale hyperplasie van het retinale pigmentepitheel manifesteert zich door focale hyperpigmentatie. Gegroepeerde pigmentvlekken lijken op een berenspoor. De haarden van hyperpigmentatie kunnen enkelvoudig of meervoudig zijn. Het netvlies eromheen is niet veranderd. Pigmentatiehaarden nemen zelden in omvang toe en ontwikkelen zich tot maligniteit.

Gemyeliniseerde zenuwvezels worden beschouwd als ontwikkelingsafwijkingen. In sommige handboeken worden ze beschreven als ontwikkelingsafwijkingen van het netvlies, in andere als die van de oogzenuw.

Normaal gesproken eindigt de gemyeliniseerde bekleding van de oogzenuwvezels aan de achterste rand van de lamina cribrosa. Soms strekt deze zich uit voorbij de oogzenuwschijf en in de zenuwvezels van de tweede-orde retinale neuronen. Oftalmoscopisch verschijnen de gemyeliniseerde zenuwvezels als witte, glanzende, radiale banden die zich uitstrekken van de oogzenuwschijf naar de periferie. Deze vezels zijn mogelijk niet verbonden met de oogzenuwschijf. Ze zijn meestal asymptomatisch, maar soms kunnen er scotomen in het gezichtsveld verschijnen.

Aangeboren vaatafwijkingen uiten zich als druifvormig angioom, capillair hemangioom van von Hippel-Lindau, ziekte van Coats, retinopathie bij prematuren, caverneus retinaal hemangioom, miliaire retinale aneurysma's van Leber, parafoveale teleangiëctasieën, capillair hemangioom van het retinale hemangioom, etc.

Pampiniform angioom is een unilaterale afwijking, met als karakteristieke oftalmoscopische tekenen een aanzienlijke verwijding en kronkeligheid van slagaders, aders en arterioveneuze shunts. De combinatie met cerebrale vasculaire pathologie wordt het "Waburn-Mazon-syndroom" genoemd, waarbij het centrale zicht verminderd is. In de regel ontwikkelt de ziekte zich niet. Behandeling vindt niet plaats.

De ziekte van Coats is een aangeboren vaatafwijking, waaronder netvliesteleangiëctasieën, micro- en macroaneurysma's, die leiden tot exsudatie en, na verloop van tijd, tot netvliesloslating. Sommige auteurs classificeren de ziekte van Coats als een vaatziekte van het netvlies. De ziekte wordt ook wel "externe hemorragische retinitis" genoemd. De ziekte van Coats is een eenzijdige aandoening die zich in de vroege kindertijd manifesteert en vaker (90%) bij jongens voorkomt.

Afzettingen van hard exsudaat met een heldergele kleur worden aangetroffen in de subretinale ruimte in de achterste oogpool. In de late stadia van de ziekte ontwikkelen zich cataract, neovasculair glaucoom en subatrofie van de oogbol. Matige vormen worden alleen vertegenwoordigd door teloagiëctasieën.

Het onderscheidt zich van tumoren en andere processen die gemaskeerd kunnen worden door loslating van het netvlies en exsudaat, en van retinopathie bij prematuren.

Het doel van de behandeling is om abnormale bloedvaten te vernietigen om exsudatie te voorkomen. Hiervoor worden laserfotocoagulatie en cryotherapie toegepast.

Bij een wijdverspreide exsudatieve netvliesloslating is een chirurgische behandeling raadzaam.

Phacomatosen zijn aangeboren afwijkingen. Ze vertonen karakteristieke systemische en oculaire manifestaties: de aanwezigheid van hemangioomachtige formaties, hamartomen of lymfeklieren. Phacomatosen omvatten de neurofibromatose van Recklinghausen, tubereuze sclerose, de ziekte van Von Hippel-Lindau, gekenmerkt door een autosomaal dominante overerving, en het sporadisch vastgestelde Sturge-Weber-Krabbe-syndroom. De oorzaak van de ziekte is een mutatie van het tumorsuppressorgen, dat bij alle dominante vormen van de ziekte voorkomt.

Neurofibromatose van Recklinghausen (NF-1) wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een tumor van Schwanncellen, die vaak op de huid verschijnt als multipele fibromen (molluscum). Het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van neurofibromatose type 1 is gelokaliseerd op chromosoom 17 in de 17qll.2-locus. Diffuse neurofibromateuze infiltratie is de oorzaak van de ontwikkeling van deformerende neuromateuze elephantiasis. Het diagnostische criterium is de aanwezigheid van meer dan 6 café-au-lait-vlekken op de huid (meer dan 1,5 cm groot).

Oculaire manifestaties van neurofibromatose type 1 zijn talrijk en omvatten, in verschillende combinaties, plexiform neurofibroom van de oogleden en oogkas, S-vormige ooglidspleet, congenitaal glaucoom (als het bovenste ooglid neurofibromateus weefsel heeft), melanocytaire hamartomen op de iris (Lisch-noduli), hamartomateuze infiltratie van het vaatvlies met bloedlichaampjes, glioom van de oogzenuw, astrocytisch hamartoom van het netvlies, verdikking en prominentie van de hoornvlieszenuwen, conjunctivaal neurofibroom, pulserende exophthalmus, buphthalmus.

Een hamartoom is een tumor die ontstaat uit embryonaal weefsel waarvan de differentiatie vertraagd is ten opzichte van de differentiatie van het gastorgaan. De cellen die het hamartoom vormen, hebben een normale structuur, maar de dichtheid van de celpopulaties en hun verhouding zijn abnormaal. Melanocytaire hamartomen (Lisch-noduli) ontwikkelen zich tot cutane manifestaties, worden waargenomen op de iris van alle volwassen patiënten en vormen een diagnostisch criterium.

Plexiform neurofibroom is een wirwar van in elkaar grijpende hypertrofische zenuwen die er nodulair uitzien vanwege de proliferatie van Schwann-cellen en endoneuriale fibroblasten in het mucineuze interstitieel weefsel.

Veelvoorkomende complicaties van neurofibromatose type 1 zijn vaataandoeningen zoals vernauwing van het lumen van bloedvaten en hun afsluiting. Perivasculaire fibrogliale proliferatie ontwikkelt zich later. Karakteristieke tekenen van retinale ischemie bij neurofibromatose type 1 zijn perifere avasculaire zones, arterioveneuze shunts, preretinale fibrogliale membranen en atrofie van de oogzenuw.

Tumoren die vervorming van omliggend weefsel en functionele beperkingen veroorzaken, kunnen worden verwijderd.

Neurofibromatose type 2 is een zeldzame aandoening. Het kenmerkende symptoom is een bilateraal schwannoom van de achtste (auditieve) hersenzenuw. Oculaire manifestaties omvatten gecombineerde hamartomen van het netvlies en pigmentepitheel, glioom of meningeoom van de oogzenuw.

De ziekte van Hippel-Lindau is een erfelijke aandoening met een genlokalisatie op chromosoom 3p25. Vaak worden de veranderingen bij toeval ontdekt tijdens een onderzoek van kinderen naar scheelzien of tijdens een routinematig medisch onderzoek. Retinale angiomen hebben een kersachtig uiterlijk met grote, kronkelige aanvoerende en afvoerende vaten. Deze formaties worden retinale hemangioblastomen genoemd, omdat ze histologisch vergelijkbaar zijn met hemangioblastomen die zich in de kleine hersenen ontwikkelen. In het netvlies vertonen hemangioblastomen een endofytische of exofytische groei, waarbij de oogzenuw en de oogzenuw betrokken kunnen zijn; hemangioblastomen gaan vaak gepaard met maculopathieën. Ook andere organen zijn bij het pathologische proces betrokken. Naast retinale angiomatose worden ook niercysten of niercarcinoom, feochromocytoom, enz. aangetroffen.

Door de verminderde permeabiliteit van de capillaire wand kan zich sub- en intraretinaal exsudaat met lipiden ophopen. In de late stadia van de ziekte ontwikkelt zich een exsudatieve netvliesloslating. In de arterioveneuze fase van FAG wordt ophoping van contrastmiddel in het angioom waargenomen; in de late fase wordt een verhoogde permeabiliteit van fluoresceïne vastgesteld, vanwege de inferioriteit van de tumorvaten.

Behandeling: cryotherapie, lasercoagulatie, chirurgische verwijdering van de tumor.

Tubereuze sclerose (ziekte van Bourneville) is een zeldzame ziekte met een autosomaal dominante overerving, veroorzaakt door twee genen op chromosoom 9 en 16. De klassieke triade van tubereuze sclerose bestaat uit epilepsie, mentale retardatie en gezichtsafwijkingen (angiofibromen). Witachtige, tumorachtige formaties die lijken op een moerbei, worden aangetroffen op de fundus nabij de oogzenuw. Astrocytomen die zich op de oogzenuw vormen, worden reuzendrusen van de oogzenuw genoemd. Ze kunnen worden verward met retinoblastoom.

De behandeling vindt meestal plaats in een neurologische kliniek. Naarmate de neurologische symptomen toenemen, overlijden patiënten vroegtijdig.

[ 1 ], [ 2 ]