Netvliesafwijkingen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Anomalieën in de ontwikkeling van de vliezen van het oog worden onmiddellijk na de geboorte gedetecteerd. Het optreden van anomalieën wordt veroorzaakt door mutatie van genen, chromosomale abnormaliteiten, blootstelling aan exogene en endogene toxische factoren tijdens de intra-uteriene ontwikkelingsperiode. Een belangrijke rol bij het optreden van anomalieën wordt veroorzaakt door infectieziekten van de moeder tijdens de zwangerschap en omgevingsfactoren zoals drugs, toxines, straling, etc., die de foetus beïnvloeden. De ernstigste veranderingen worden waargenomen bij blootstelling aan schadelijke factoren op de foetus in het eerste trimester van de zwangerschap. Tot de meest voorkomende infecties behoren rubella, toxoplasmose, syfilis, cytomegalovirusinfectie, herpes simplex en aids. Tot geneesmiddelen en stoffen, die de oorzaak zijn van de ontwikkeling van anomalieën en aangeboren aandoeningen van het netvlies, behoren thalidomide, cocaïne, ethanol (foetaal alcoholsyndroom).

Voor afwijkingen van de retina omvatten coloboma van het netvlies, aplasie, hypoplasie en dysplasie van het netvlies, albinisme, congenitale hyperplasie van het pigmentepitheel, gemyeliniseerde zenuwvezels, congenitale vasculaire afwijkingen, fakomatosen.

Coloboom van het netvlies - de afwezigheid van netvlies in een beperkt gebied. Meestal wordt het geassocieerd met het coliboom van de iris en de choroidea. Coloboom van het netvlies kan zich in het midden of aan de omtrek in de onderste helft van de oogbol bevinden. Het optreden ervan is geassocieerd met onvolledige sluiting van de embryonale spleet. Oftalmoscopisch ziet het coloboma eruit als een beperkt gebied met een witte ovale of ronde vorm met gelijkmatige marges, dicht bij of naast de oogzenuwschijf. Waar de retina en choroid afwezig zijn, wordt de sclera blootgesteld. Coloboma kan worden gecombineerd met microfthalmus, skeletafwijkingen en andere defecten.

Dysplasie (van Griekse dis - schending, plasis - ontwikkeling) - een anomalie van retinale ontwikkeling tijdens embryogenese, uitgedrukt in schending van de normale verhouding van cellulaire elementen. Deze vorm verwijst naar de niet-retina van de retina - een zelden waargenomen afwijking, waarvan de oorzaak is het gebrek aan invaginatie van de optische blaar. Retinale dysplasie is een karakteristiek kenmerk van trisomie 13 en Vocker-Warburgsyndroom, gecombineerd met andere misvormingen van het oog, de kleine hersenen en spierweefsel.

Albinisme is een genetisch bepaalde stoornis in de vorming van het visuele systeem geassocieerd met een verandering in de synthese van melanine.

Voor patiënten met albinisme zijn nystagmus, verschillende refractieafwijkingen in combinatie met astigmatisme, verminderd gezichtsvermogen, slechte oculaire pigmentatie, maculaire dysplasie en schending van de oogzenuwsnijpunt kenmerkend. Afwijkingen van kleurzicht en helderheidsgevoeligheid, evenals supernormale ERG en interhemisferische asymmetrie van VLD, komen overeen met de beschreven anomalieën. Tyrosinase-negatief albinisme is te wijten aan het gebrek aan synthese van het enzym tyrosinase en melaninepigment. Zulke patiënten hebben wit haar en huid, ze kunnen niet bruinen. De iris is licht, gemakkelijk doorschijnend, de reflex van de fundus is helder roze en zichtbaar vanaf een afstand. Een andere vorm van deze ziekte is tyrosinase-positief albinisme, waarbij integendeel het vermogen om melanine te synthetiseren overblijft, maar de normale accumulatie ervan is afwezig. De huid van deze patiënten is licht gepigmenteerd, maar kan bruinen, het haar is licht of met een gele tint, visuele stoornissen zijn minder uitgesproken.

Behandeling van albinisme bestaat momenteel niet. De optimale benadering om deze patiënten te helpen is brillercorrectie met behulp van lichtfilters om de ogen te beschermen tegen het schadelijke effect van fel licht.

Congenitale hyperplasie van retinaal pigmentepitheel manifesteert zich door focale hyperpigmentatie. De gegroepeerde gepigmenteerde vlekken lijken op een bearish spoor. Foci van hyperpigmentatie kan enkelvoudig en meervoudig zijn. Het netvlies om hen heen is niet veranderd. Pigmentvlekken nemen zelden toe en worden onderworpen aan maligniteit.

Myeline zenuwvezels worden ontwikkelingsanomalieën genoemd. In sommige handleidingen worden ze beschreven als anomalieën in de ontwikkeling van het netvlies, in andere - in de oogzenuw.

Normaal eindigen myelin gecoate optische zenuwvezels meestal aan de achterste rand van de tralielaag. Soms strekt het zich uit voorbij de schijf van de oogzenuw en gaat het over naar de zenuwvezels van retinale neuronen van de tweede orde. Oftalmoscopisch zien gemyeliniseerde zenuwvezels eruit als witte glanzende radiaal gerangschikte banden die van de optische zenuwschijf naar de buitenrand lopen. Deze vezels zijn mogelijk niet geassocieerd met de oogzenuwschijf. Gewoonlijk veroorzaken ze geen symptomen, maar soms kunnen scotomen in het gezichtsveld verschijnen.

Congenitale vasculaire abnormaliteiten gemanifesteerd als grozdevidnoy angiomen, capillaire hemangiomen Hippel-Lindau ziekte Coates, retinopathie van prematuriteit, caverneuze hemangioom van het netvlies, gierst (miliair) aneurysmata retinale Leber, parafoveale telangiectasis, capillair hemangioom van het netvlies, en anderen.

Gasted-vormige angioom is een eenzijdige anomalie, kenmerkende oftalmoscopische tekenen van die zijn een aanzienlijke uitbreiding en tortuosity van de slagaders, aderen en arterioveneuze shunts. De combinatie ervan met cerebrale vasculaire pathologie wordt "Vaburn-Mason-syndroom" genoemd, waarbij de centrale visie wordt verminderd. In de regel gaat de ziekte niet verder. Behandeling wordt niet uitgevoerd.

Coates-ziekte - congenitale afwijkingen van de bloedvaten, waaronder retinale telegalectasie, micro- en macro-aneurysmata, die leiden tot exsudatie en uiteindelijk tot netvliesloslating. Sommige auteurs verwijzen naar de ziekte van Coates als een vaatziekte in het netvlies. De ziekte heeft ook de naam "externe hemorrhagische retinitis." Coates-ziekte is een eenzijdige ziekte, die tot uiting komt in de vroege kindertijd, vaker (90%) bij jongens.

Afzettingen van vast exsudaat met felgele kleur worden gevonden in de subretinale ruimte in de achterste pool van het oog. In de late stadia van de ziekte ontwikkelt zich cataract, neovasculair glaucoom, subatrofie van de oogbol. Matig ernstige vormen worden alleen weergegeven door telegrafasie.

Onderscheid maken van tumor- en andere processen die kunnen worden gemaskeerd door geëxfolieerde netvlies en exsudaat, evenals door retinopathie van prematuriteit.

Het doel van de behandeling is vernietiging van abnormale vaten om exsudatie te voorkomen: laserfotocoagulatie en cryotherapie worden uitgevoerd.

Met een gemeenschappelijke exudatieve loslating van het netvlies, is een chirurgische behandeling aan te raden.

Fakomatosen toegeschreven aan aangeboren afwijkingen. Ze hebben een typisch systemische en oculaire manifestaties: de aanwezigheid gemangiomopodobnyh formaties, hamartomas of knooppunten. Fakomatosen omvatten Recklinghausen neurofibromatosis, tubereuze sclerose, ziekte van Hippel-Lindau, gekenmerkt door autosomaal dominante overerving en sporadische detecteerbaar Sturge-Weber syndroom, Krabbe. De oorzaak van de ziekte is genmutatie - tumor suppressor, die wordt geïdentificeerd met alle soorten van dominante ziekte.

Neurofibromatose Recklinghausen (NF-1) wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een Schwann-celtumor, die vaak op de huid verschijnt als een meervoudig fibroom (molluscum). Het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van type 1 neurofibromatose is gelokaliseerd in het 17e chromosoom van de 17qll.2 voxus. Diffuse neurofibromateuze infiltratie is de oorzaak van het vervormen van neuromateuze elephantia. Het diagnostische criterium is de aanwezigheid op de huid van meer dan 6 vlekken koffie met melk (meer dan 1,5 cm).

Oculaire manifestaties van NF1 zijn talrijk en omvatten verschillende combinaties Plexiform neurofibroom oogleden en oogkas, S-vormige oog spleet, congenitale glaucoom (wanneer de bovenste ooglid heeft neyrofibromatoznuyu weefsel) melanocytische hamartomas op de iris (knobbeltjes gordelroos), gamartomnuyu infiltratie uvea met korpuskulopodobnymi kalveren, glioom van de optische zenuw, retina astrocytische hamartomas en verdikking van het hoornvlies zenuwen prominirovanie, conjunctivale neurofibroma, pulserende exophthalmus, bladerdeeg Talma.

Hamartoma - een tumor die zich ontwikkelt uit embryonaal weefsel, waarvan de differentiatie vertraagd was in vergelijking met de differentiatie van de orgaandrager. Cellen die hamartoma vormen hebben een normale structuur, maar de dichtheid van celpopulaties en hun ratio zijn abnormaal. Melanocytische hamartomen (de knobbeltjes van Lish) ontwikkelen huidverschijnselen, worden bij alle volwassen patiënten op de iris waargenomen en zijn een diagnostisch criterium.

Plexiforme neurofibroma vertegenwoordigt de verweven kluwen hypertrofische zenuwen die klonterig uitzien als gevolg van de proliferatie van Schwann-cellen en fibroblasten endoneurial mucine intercellulaire substantie.

Frequente complicaties van Type 1 neurofibromatose zijn vaataandoeningen zoals vernauwing van het lumen van de bloedvaten en hun occlusie. Verder ontwikkelt zich perivasculaire fibrogliale proliferatie. Karakteristieke kenmerken van retinale ischemie bij type 1 neurofibromatose zijn perifere avasculaire zones, arterioveneuze shunts, preretinale fibrogliale membranen, optische schijfatrofie.

Tumoren die leiden tot deformatie van omliggende weefsels en functionele stoornissen moeten worden verwijderd.

Type 2-neurofibromatose is een zelden waargenomen ziekte. Een kenmerkend symptoom is een bilateraal schwannoma van het achtste paar (gehoorzenuw) van de schedelzenuwen. Oculaire manifestaties omvatten gecombineerde retinale en pigmentepithele hamartomen, glioom of meningeoom van de optische zenuw.

Ziekte van Hippel - Lindau - een erfelijke ziekte met genlocalisatie in chromosoom Sp25. Vaak worden veranderingen bij toeval gevonden bij het onderzoeken van kinderen over scheelzien of regelmatige controles. Retinale angiomen hebben het uiterlijk van kersen met grote ingewikkelde voedende en drainerende vaten. Deze formaties worden retinale hemangioblastomen genoemd omdat ze histologisch vergelijkbaar zijn met hemangioblastomen die zich ontwikkelen in de kleine hersenen. In het netvlies hebben hemangioblastomen endofytische of exophytische groei, de schijf van de oogzenuw en oogzenuw kunnen bij het proces worden betrokken; vaak worden hemangioblastomen gecombineerd met maculopathieën. Andere organen zijn betrokken bij het pathologische proces. Samen met retinale angiomatose, niercystose of niercarcinoom, feochromocytoom, enz. Worden gedetecteerd.

Vanwege de schending van de permeabiliteit van de wanden van de haarvaten, kunnen sub- en intra-intestinaal exsudaat dat lipiden bevat zich daarin verzamelen. In de late stadia van de ziekte ontwikkelt exudatieve netvliesloslating zich. In de arterioveneuze fase van PHAG wordt de accumulatie van contrastmedium in angiomen opgemerkt, in de late fase wordt de verhoogde permeabiliteit van fluoresceïne bepaald als gevolg van de inferioriteit van de vaten van de tumor.

Behandeling: cryotherapie, lasercoagulatie, chirurgische verwijdering van de tumor.

Tuberoznyi sclerose (Bourne ziekte-ville) - zelden waargenomen ziekte met autosomaal dominante overerving te wijten aan twee genen, is gelokaliseerd in de 9e en 16e chromosomen. De klassieke triade van tubereuze sclerose is epilepsie, mentale retardatie en gezichtshuidlaesies (angiofibromen). Op de fundus nabij de oogzenuwschijf worden witachtige tumorachtige formaties die op een moerbeiboom lijken onthuld. Astrocytomen gevormd op de optische zenuwschijf worden gigantische druppels van de oogzenuw genoemd. Ze kunnen worden aangezien voor retinoblastoom.

De behandeling wordt meestal uitgevoerd in een neurologische kliniek. Met de groei van neurologische symptomen sterven patiënten vroeg.

[1], [2]