Retinale dystrofie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Retinale dystrofie treedt op als een gevolg van een verstoring van de functie van de terminale capillairen, pathologische processen daarin.

Deze veranderingen omvatten pigmentaire dystrofie van de netvlies-erfelijke ziekte van de mesh-schaal. Pigmentaire degeneratie van het netvlies is een chronische, langzaam progressieve ziekte. Aanvankelijk klaagt de patiënt over hemorragie - verzwakking van het zicht bij het vallen van de avond. De eerste symptomen van pigmentaire retinale dystrofie verschijnen op de leeftijd van maximaal acht jaar. In de loop van de tijd verkleint het gezichtsveld zich concentrisch, neemt het centrale zicht af. Op de leeftijd van 40-60 is er sprake van volledige blindheid. Pigmentaire dystrofie is een proces dat zich langzaam ontwikkelt in de buitenste lagen van het netvlies, vergezeld door de dood van het neuroepithelium. Op de plaats van het overleden eerste neuron groeien pigmentepitheelcellen opnieuw in het netvlies van het oog, dat in alle lagen ontspruit. Rond de takken van de haarvaten worden gepigmenteerde congesties gevormd, die lijken op de vorm van "benige lichamen". In het begin verschijnen deze bloedlichaampjes aan de rand van het netvlies, daarna neemt hun aantal toe, ze zijn zichtbaar in alle gebieden van het netvlies van de schaal tot in het maculaire gebied. Vanuit de periferie verspreidt deze pigmentatie zich tientallen jaren naar het centrum. Er kan een scherpe vernauwing van het kaliber van de retinale vaten zijn, ze worden draadvormig. De schijf van de oogzenuw verandert, die een wasachtige tint verkrijgt, waarna de atrofie van de oogzenuw zich ontwikkelt.

In de loop van de tijd wordt schemering in de schemering zo abrupt verstoord dat het oriëntatie hindert, zelfs op vertrouwd terrein, en treedt 'nachtblindheid' op, met alleen nog dagvisie. Het netvliesstaafapparaat - het apparaat van schemering in de schemering - sterft volledig. Het centrale zicht wordt gedurende het hele leven gehandhaafd, zelfs als het gezichtsveld smal genoeg is (de persoon lijkt door een nauwe buis te lopen).

Behandeling van pigmentaire degeneratie van het netvlies. Het belangrijkste doel is om de verspreiding van end capillaire betrokkenheid te stoppen. Om dit te doen, past u multivitaminen, nicotinezuur 0,1 g driemaal per dag toe; preparaten van het middelste deel van de hypofyse (interludes 2 druppels 2 dagen per week gedurende 2 maanden). Breng medicatie aan (ENCAD, heparine, etc.), voer chirurgische ingrepen uit - revascularisatie van de choroidea. Ken een dieet toe dat arm is aan cholesterol en purines.

Juveniele netvliesdystrofie komt voor in de kindertijd of adolescentie. Ze merken een geleidelijke afname van de gezichtsscherpte op, een centraal scotoom verschijnt. De ziekte is genetisch geconditioneerd, heeft vaak een familie-erfelijk karakter. Onderscheid de volgende hoofdtypen van jeugdige maculaire degeneratie.

Dystrofie van de vesta. De ziekte van Best is een zeldzame bilaterale dystrofie van het netvlies in het maculaire gebied, dat eruit ziet als een ronde geelachtige focus, vergelijkbaar met een verse eierdooier, met een diameter van 0,3 tot 3 diameters van de oogzenuwschijf. Type erfelijkheid van de ziekte Best - autosomaal dominant. Het pathologische proces bevindt zich in het maculaire gebied.

Er zijn drie stadia van de ziekte:

• het stadium van de vitelline cyste;
• exudatief-hemorragisch, waarbij de cyste-ruptuur, bloedingen en exudatieve veranderingen geleidelijk in het netvlies verschijnen;
• cicatricial atrofische.

Het verloop van de ziekte is asymptomatisch, het wordt per ongeluk gedetecteerd bij het onderzoek van een kind van 5 tot 15 jaar oud. Af en toe klagen patiënten over wazig zicht, moeite met het lezen van teksten met kleine lettertjes. De gezichtsscherpte varieert afhankelijk van het stadium van de ziekte van 0,02 tot 1,0. Veranderingen in de meeste gevallen zijn asymmetrisch, bilateraal.

Vermindering van de gezichtsscherpte wordt meestal opgemerkt in de tweede fase, wanneer cysten worden gescheurd. Als resultaat van resorptie en verplaatsing van de inhoud van de cyste, wordt een afbeelding van pseudohydroponium gevormd. Subretinale bloedingen en de vorming van het subretinale neovasculaire membraan zijn mogelijk, breuken en loslaten van het netvlies zijn zeer zeldzaam, met de ontwikkeling van choroïdale sclerose.

De diagnose is gebaseerd op de resultaten van oftalmoscopie, fluorescerende angiografie, elektroretinografie en elektro-ocuografie. Hulp bij diagnose kan worden gemaakt door andere leden van het netwerk te onderzoeken. Er is geen pathogenetisch gefundeerde behandeling. In het geval van de vorming van het subretinale neovasculair membraan kan laserfotocoagulatie worden uitgevoerd.

Vitelliforme maculaire degeneratie van volwassenen. In tegenstelling tot de ziekte van Best ontwikkelen zich op volwassen leeftijd veranderingen, zijn ze kleiner en vorderen ze niet.

De ziekte van Stargardt en de geelbevlekte fundus (geelvlekkende dystrofie). De ziekte van Stragardt is de degeneratie van het maculaire gebied van het netvlies, dat begint in het pigmentepitheel en zich manifesteert als een bilaterale afname in gezichtsscherpte op de leeftijd van 8 tot 16 jaar.

In de maculagebied een gespikkeld, vormden de focus van "metaalglans". Stargardt ziekte wordt beschreven door K. In de vroege twintigste eeuw. Als erfelijke aandoening van de macula met polymorfe oftalmoscopisch beeld, dat de "gebroken bronzen", "bull's eye", atrofie van de choroidea, en anderen omvat. Het verschijnsel "roos" ophthalmoscopically zichtbaar als een donker centrum omringd door een grote ring van hypopigmentatie, meestal gevolgd gipergmentatsii ring. Het vond zeldzame vorm van geel-bevlekte dystrofie ongewijzigd in het maculaire gebied, in dit geval tussen de macula en de evenaar gezien meerdere geelachtige vlekken van verschillende vormen: rond, ovaal, langwerpig, te fuseren of apart geplaatst van elkaar. Na verloop van tijd kan de kleur, de vorm en grootte van deze plekken variëren. Bij alle patiënten met de ziekte van Stargardt onthullen relatieve naar absolute centrale scotoma van verschillende grootte, afhankelijk van de propagatie proces. Wanneer de geelgevlekte dystrofie gezichtsveld normaal in afwezigheid van veranderingen in het maculaire gebied kan zijn.

De meeste patiënten hebben een verandering in het kleurenzien op basis van het type deuteranopia, rood-groene dyschromasie, enz. Met geelvlekkende dystrofie kan kleurvisie normaal zijn.

Er is geen pathogenetisch gefundeerde behandeling. Het wordt aanbevolen om een zonnebril te dragen om het schadelijke effect van licht te voorkomen.

Geelvlekkerige dystrofie Francescetti wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van gelige foci in de achterste pool van de fundus. Hun vorm is divers, variërend van punt tot 1,5 diameter van de optische schijf. Soms wordt de ziekte gecombineerd met de dystrofie van Stargardt.

Involutionale dystrofieën van het netvlies hebben twee vormen: niet -xudatief ("droog") en exudatief ("nat"). De ziekte komt voor bij personen ouder dan 40 jaar. Het gaat gepaard met onvrijwillige veranderingen in het membraan van Bruch, de choroïde en de buitenste lagen van het netvlies. Geleidelijk aan worden foci van dyspigmentatie en hyperpigmentatie gevormd als gevolg van de dood van cellen van pigmentepitheel en fotocontractors. Verstoring van de processen van retinale afgifte uit de constant bijgewerkte buitensegmenten van fotoreceptoren leidt tot de vorming van drusen-foci van accumulatie van de producten van de uitwisseling van de retina. Exudatieve vorm van de ziekte is geassocieerd met het uiterlijk in het maculaire gebied van het subretinale neovasculaire membraan. Nieuw gevormde bloedvaten die door de spleten in het Bruch-membraan groeien van het vaatvlies naar het netvlies, geven herhaalde bloedingen, zijn bronnen van lipoproteïne-afzettingen op de fundus. Geleidelijk aan is het membraan bedekt met littekens. In dit stadium van de ziekte is de gezichtsscherpte aanzienlijk verminderd.

Gebruik bij het bakken in grote hoeveelheden met deze pathologie anti-oxidant medicijnen, angioprotectors, anticoagulantia. In exsudatieve vorm, geleidt de laserocoagulatie van het subretinale neovasculaire membraan.

Erfelijke gegeneraliseerde retinale dystrofie

Fotoreceptor degeneratie van de retina verschillende soorten vererving aard schending van visuele functies en fundus beeld, afhankelijk van de lokalisatie van het primaire ziekteproces in diverse structuren: Bruch's membraan, retinale pigmentepitheel, het complex pigmentepitheel - fotoreceptoren, fotoreceptoren en binnenlagen van het netvlies. Retinale dystrofie zowel centrale als perifere lokalisatie kan worden veroorzaakt door een mutatie van rhodopsine gen en perifirina. In dit symptoom, het verenigen van deze ziekten is stationaire nachtblindheid.

Er zijn 11 bekende chromosomale gebieden die genen waarin mutaties de oorzaak van retinitis pigmentosa omvatten en voor elk type genetische eigenschap retinitis pigmentosa allelische en niet-allelische varianten.

Erfelijke perifere dystrofieën van het netvlies Bij deze vormen van retinale dystrofie wordt het optisch inactieve deel van het netvlies nabij de tandlijn aangetast. Niet alleen het netvlies en het vaatvlies, maar ook het glasvocht zijn vaak betrokken bij het pathologische proces, in verband waarmee ze "perifere vitreochorioretinale dystrofieën" worden genoemd.

Erfelijke centrale retinale dystrofie

Central (macula) degeneratie van het netvlies - een ziekte gelokaliseerd in de centrale retina dienst, die worden gekenmerkt door progressief verloop typische oftalmoscopisch foto en hebben vergelijkbare functionele symptomen: verminderde centraal zicht, verminderd kleurenzien, vermindering conus ERG componenten.

Voor de meest voorkomende erfelijke retinale dystrofie met veranderingen in de pigment epitheel en fotoreceptoren omvatten de ziekte van Stargardt, fundus zheltopyatnistoe, vitelliformnuyu dystrofie Best. Een andere vorm van maculaire dystrofie wordt gekenmerkt door veranderingen in het membraan van Bruch en het retinale pigmentepitheel: hooggelegen drusen van Bruch's membraan Sorsbi degeneratie, maculaire degeneratie, die wordt geassocieerd met veroudering en andere ziekten.

[1], [2]