Pineoblastoom van de hersenen

De vorming van een blastoom, een zeldzaam type kankerachtige neuro-ectodermale tumor, in de pijnappelklier of de endocriene pijnappelklier in de hersenen, wordt gedefinieerd als pineoblastoom van de hersenen.

In de sectie neoplasmata van de ICD-10 heeft deze tumor de code C75.3 (kwaadaardige neoplasma van andere endocriene klieren). Volgens de WHO-classificatie worden pineoblastomen beschouwd als tumoren van graad IV. [ 1 ]

Epidemiologie

Volgens de statistieken wordt in de overgrote meerderheid van de gevallen een pineoblastoom in de hersenen ontdekt bij kinderen van één tot twaalf jaar oud, wat neerkomt op 1-2% van de kwaadaardige hersentumoren die in de kindertijd worden ontdekt. Maar bijna de helft van de pijnappelkliertumoren zijn pineoblastomen, waarvan de latente periode gemiddeld vijf jaar bedraagt. [ 2 ]

Bij volwassenen wordt bij maximaal 0,5% van alle tumoren in hersenstructuren een pineoblastoom van de hersenen vastgesteld.

Oorzaken pineoblastomen

De pijnappelklier, ook wel de pijnappelklier genoemd, bevindt zich in de middenhersenen. Deze produceert melatonine (dat de slaap- en waakcyclus synchroniseert), de neurotransmitter serotonine en het lipidehormoon adrenoglomerulotropine (een stimulator van de aldosteronsynthese door de bijnierschors).

De specifieke oorzaken van pineoblastoom zijn onbekend, hoewel er aanwijzingen zijn voor een verband met bepaalde genetische afwijkingen: kiemlijnmutaties in de tumorsuppressorgenen RB1 of DICER1.

Deskundigen sluiten niet uit dat risicofactoren zoals blootstelling van de foetus aan verhoogde stralingsniveaus in de omgeving, intra-uteriene intoxicatie of zuurstofgebrek van de foetus tijdens de ontogenese kunnen leiden tot negatieve veranderingen op het niveau van sporadische genmutaties van cellen van zich ontwikkelende hersenstructuren.

De meest waarschijnlijke factor die de kans op het ontwikkelen van pineoblastoom vergroot, wordt echter beschouwd als een erfelijke aanleg, in de aanwezigheid van veranderingen in het gen bij de ouders die op autosomaal dominante wijze aan het kind worden doorgegeven. [ 3 ]

Pathogenese

Het mechanisme van het meerfasenproces van oncogenese bij de ontwikkeling van pineoblastoom in de hersenen is nog steeds onderwerp van onderzoek.

De volwassen pijnappelklier bestaat uit pinealocyten, astrocyten, microglia en andere interstitiële cellen. De vorming ervan tijdens de embryogenese verloopt in drie fasen, beginnend met een neuro-epitheliale uitgroei in het dak van de derde hersenkamer. De rudimentaire uitgroei wordt gevormd door voorlopercellen (multipotente stamcellen) Pax6; ook de pinealocyten van het pijnappelparenchym worden gevormd uit voorlopercellen. Dit zijn intermediaire, gedeeltelijk gedifferentieerde cellen, blastocyten genaamd.

De pathogenese van blastoom van de pijnappelklier wordt verklaard door het feit dat in een van de stadia van de vorming van de pijnappelklier, als gevolg van mutaties in tumorsuppressorgenen die de celgroei en de expressie van DNA-eiwitten reguleren, ongecontroleerde mitose van blastocyten optreedt. [ 4 ]

Symptomen pineoblastomen

Vroege of eerste tekenen van een pineoblastoom in de hersenen zijn hoofdpijn, misselijkheid en braken. Dit is een gevolg van verhoogde intracraniale druk als gevolg van de ophoping van hersenvocht rond de hersenen – hydrocefalie. [ 5 ]

Andere symptomen zijn afhankelijk van de grootte van de tumor en of deze zich heeft verspreid naar nabijgelegen delen van de hersenen, waaronder:

• verhoogde vermoeidheid;
• instabiliteit van de lichaamstemperatuur;
• visuele stoornissen (veranderingen in oogbewegingen in de vorm van nystagmus, dubbelzien, scheelzien);
• verminderde spierspanning;
• problemen met de coördinatie van bewegingen;
• slaapstoornissen;
• geheugenverlies.

Complicaties en gevolgen

Hoewel pineoblastoom van de hersenen zelden buiten de grenzen van de tumor treedt, kunnen er naast de verspreiding van metastasen van deze kwaadaardige tumor via het hersenvocht ook recidieven en neurologische, cognitieve en endocriene stoornissen van verschillende ernst optreden.

Er is met name sprake van een disfunctie van de hypofyse, wat leidt tot een vertraagde groei en seksuele ontwikkeling.

Diagnostics pineoblastomen

Bij verdenking op pineoblastoom kan de diagnose niet op basis van het klinisch beeld worden gesteld: bloedonderzoek naar neuron-specifieke enolase en chromogranine-A is noodzakelijk; analyse van hersenvocht, afgenomen via lumbaalpunctie, is eveneens noodzakelijk.

Een biopsie voor histologisch onderzoek van tumorcellen kan worden uitgevoerd door middel van aspiratie vóór of tijdens een operatie om pineoblastoom te verwijderen.

Van doorslaggevend belang is instrumentele diagnostiek: MRI of CT van de hersenen, magnetische resonantiespectroscopie, PET (positronemissietomografie).

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose omvat pijnappelkliercyste, teratoom, glioom (glioblastoma multiforme), germinoom, embryonaal carcinoom, medulloblastoom, papillaire tumor en pineocytoom.

Behandeling pineoblastomen

Pineoblastoom is zeer moeilijk te behandelen en de behandeling bestaat uit een chirurgische ingreep, waarbij zoveel mogelijk van de tumor wordt verwijderd.

Na de operatie ondergaan volwassenen en kinderen ouder dan drie jaar radiotherapie van de gehele hersenen en het ruggenmerg - craniospinale bestraling, evenals chemotherapie. En kinderen jonger dan drie jaar mogen na verwijdering van de tumor alleen chemotherapie ondergaan. [ 6 ]

Het voorkomen

Het ontstaan van deze tumor kan op dit moment niet worden voorkomen.

Prognose

Pineoblastoom van de hersenen is de meest agressieve tumor van het pijnappelklierparenchym en heeft een slechte prognose vanwege de snelle groei en uitzaaiing naar andere hersenstructuren.

De algehele vijfjaarsoverlevingskans voor kinderen met pineoblastoom bedraagt 60-65%, voor volwassenen 54-58%.