Pineocytoom van de pijnappelklier.

Een goed gelokaliseerde hersentumor, pineocytoom van de pijnappelklier of het pijnappellichaam (corpus pineale), komt vooral voor bij volwassenen. [ 1 ]

Volgens de WHO-classificatie van CNS-tumoren op basis van histologische kenmerken wordt pineocytoom geclassificeerd als een tumor van graad I, dat wil zeggen dat het een langzaam groeiende, goedaardige formatie is met de mogelijkheid van genezing na verwijdering. [ 2 ]

Epidemiologie

Volgens klinische statistieken zijn parenchymale neoplasmata verantwoordelijk voor 14 tot 27% van de pijnappelkliertumoren, en pijnappelklierpineocytomen voor 14 tot 60% van de gevallen. [ 3 ]

Deze tumoren kunnen op elke leeftijd voorkomen, maar worden vaker aangetroffen bij volwassenen (20-60 jaar). [ 4 ]

Oorzaken pineocytomen

De onderliggende oorzaken van de meeste pijnappelkliertumoren zijn onbekend. Vanuit morfologisch oogpunt ontwikkelt een pineocytoom zich als gevolg van de proliferatie van de belangrijkste cellen van het pijnappelklierparenchym – pinealocyten. [ 5 ]

Deze tumor wordt als goed gedifferentieerd beschouwd en behoort tot de tumoren van neuro-ectodermaal weefsel; hij bestaat uit kleine, cytologisch goedaardige, volgroeide cellen die lijken op pinealocyten (gerangschikt in de vorm van pineocytomateuze pseudorozetten).

Omdat de pijnappelklier het hormoon melatonine produceert, dat de dag-nachtcyclus (circadiaanse ritmes) van het lichaam reguleert, en functioneert als een neuro-endocrien orgaan, is de belangrijkste functie van pinealocyten secretie. Deskundigen hebben een versie van de neuro-endocriene etiologie van pineocytoomtumorcellen naar voren gebracht. [ 6 ]

Pinealocyten zijn immers gemodificeerde zenuwcellen: ze hebben meer mitochondriën dan normale neuronen, en de activiteit van deze celorganellen verandert cyclisch gedurende de dag. [ 7 ]

Risicofactoren

Mogelijke risicofactoren kunnen blootstelling aan ioniserende straling of giftige stoffen zijn, hoewel veel onderzoekers geneigd zijn te geloven dat dit type pijnappelkliertumor een genetische oorzaak heeft. En er is aanzienlijk bewijsmateriaal dat dit ondersteunt. [ 8 ]

Pathogenese

Waarschijnlijk hangt de pathogenese van het pineocytoom van de pijnappelklier samen met verstoringen in intracellulaire processen, die kunnen worden veroorzaakt door chromosomale herschikkingen en veranderingen in de expressie van bepaalde genen:

• gelegen op de korte armen van de X- en Y-chromosomen, het ASMT-gen, dat codeert voor acetylserotonine-O-methyltransferase, een enzym van de pijnappelklier dat de laatste fase van de melatoninebiosynthese katalyseert;
• het SAG-gen, dat tot expressie komt in het netvlies en de pijnappelklier en dat codeert voor het zeer antigene proteïne S-arrestine;
• gelegen op de korte arm van het X-chromosoom, het SYP-gen dat codeert voor synaptofysine, een integraal membraanglycoproteïne van endocriene cellen, dat wordt geactiveerd in alle tumoren van neuro-endocriene oorsprong;
• Het S100B-gen, dat codeert voor cytoplasmatische en nucleaire S100-eiwitten die betrokken zijn bij celdifferentiatie en regulatie van de celcyclus. [ 9 ]

Symptomen pineocytomen

De vorming van pineocytomen begint asymptomatisch. De eerste tekenen bij patiënten zijn aanvallen van hoofdpijn en duizeligheid, maar ook misselijkheid en braken.

Naarmate de tumor groeit, verschijnen er andere symptomen:

• diplopie (dubbelzien), problemen met scherpstellen, gebrek aan pupilreactie op licht en verminderde op-en-neerwaartse oogbewegingen - syndroom van Parinaud, dat zich ontwikkelt als gevolg van compressie van het tectum (plaat van de quadrigeminusplaat) in het dorsale deel van de middenhersenen (ter hoogte van de colliculus superior en de derde hersenzenuw);
• onwillekeurige snelle oogbewegingen met terugtrekking van de oogleden (convergentie-retractienystagmus);
• trillende handen en verminderde spierspanning;
• vestibulo-ataxisch syndroom – loop- en coördinatiestoornis.

Complicaties en gevolgen

De belangrijkste complicaties en gevolgen ontstaan ook door de geleidelijke toename van de omvang van het gezwel.

Een pineocytoom kan de aqueductus cerebri comprimeren, waardoor de circulatie van hersenvocht wordt verstoord, de druk toeneemt en het hydrocefalisch syndroom ontstaat. Een verhoogde intracraniële druk kan leiden tot epileptische aanvallen en levensbedreigend zijn.

Als de tumor de thalamus aantast, kan er sprake zijn van eenzijdige zwakte (hemiparese) en verlies van gevoel; wanneer een pineocytoom de hypothalamus aantast, raken de temperatuurregeling, waterregulatie en slaap verstoord.

Endocriene insufficiëntie van de pijnappelklier leidt tot slapeloosheid, en wanneer de tumor zich in de kindertijd vormt, kan er sprake zijn van groeiachterstand, vroegtijdige puberteit, veranderingen in het lichaamsgewicht en de ontwikkeling van diabetes insipidus. [ 10 ]

Diagnostics pineocytomen

Gezien het feit dat de symptomen van de tumor niet-specifiek zijn, kan de klinische diagnose alleen gebaseerd zijn op tests, met name analyse van hersenvocht, biopsie en beeldvormingsmethoden. [ 11 ]

Zo wordt instrumentele diagnostiek uitgevoerd met behulp van magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen en de gehele wervelkolom met contrastversterking; echografie encefalografie, cerebrale angiografie en ventriculografie. [ 12 ]

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose omvat pijnappelkliercyste en kwaadaardig pineoblastoom, papillaire tumor van de pijnappelklier, germinoom, embryonaal carcinoom, choriocarcinoom, parafysair meningioom of cavernoom, teratoom en pijnappelklierastrocytoom.

Behandeling pineocytomen

Bij een pineocytoom van de pijnappelklier wordt een chirurgische behandeling uitgevoerd door het verwijderen ervan. [ 13 ]

Het voorkomen

Omdat pineocytoom een goedaardige tumor is, is de prognose na een operatie gunstig: de vijfjaarsoverleving na volledige verwijdering bedraagt 86-100%.