Progressieve myoclonus-epilepsie

Progressieve myoclonus-epilepsie verwijst naar polyethologische syndromen. Momenteel zijn ongeveer 15 nosologische vormen geïsoleerd, gecombineerd met progressieve myoclonus-epilepsie. Progressieve myoclonus epilepsie genoemd complex syndroom dat een combinatie myoclonus, epilepsie, cognitieve stoornissen en verschillende andere neurologische stoornissen (vooral cerebellaire ataxie) met progressief verloop.

Diagnostische triade van progressieve myoclonus-epilepsie:

1. Myoclonische aanvallen.
2. Tonic-clonische aanvallen.
3. Progressieve neurologische aandoeningen (meestal ataxie en dementie).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ziekten waarbij voortgaande myoclonus-epilepsie optreedt

Progressieve myoclonus-epilepsie komt voor bij de volgende ziekten:

1. Ziekte Unferricht-Lundborg:
   • 1. "Baltische myoclonus";
   • 2. "Mediterrane myoclonus."
2. De ziekte van Lafor.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis atrofie.
4. Citoid lipofuscinosis:
   • 1. Laat infantiel;
   • 2. Gemiddeld;
   • 3. De juveniel;
   • 4. Volwassenen.
5. Ziekte van Gaucher, type 3.
6. Cialis, type 1.
7. Salidose, type 2, galactosialidose.
8. MERRF-syndroom.
9. Gangliosidose GM2, (type III).

Ziekten grenzend aan progressieve myoclonus-epilepsie (een combinatie van epilepsie en myoclonus):

1. Combinatie van primaire epilepsie en familiale myoclonus (zeldzaam)
2. Ziekte van Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. fenylketonurie
4. Lipofuscinose van pasgeborenen (Santavuori-Haltia-syndroom)
5. Subacute scleroserende panencefalitis
6. De ziekte van Wilson-Konovalov
7. Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Acute aandoeningen waarbij het optreden van myoclonus-epilepsie mogelijk is:

1. Intoxicatie met methylbromide, bismut, strychnine.
2. Virale encefalitis.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborg-ziekte

Deze ziekte wordt beschreven in twee subgroepen van patiënten. Eén vorm werd voor het eerst ontdekt in Finland en werd later de Baltische myoclonus genoemd. De andere is in het zuiden van Frankrijk (Marseille) en wordt nu de mediterrane myoclonus genoemd.

Diagnostische criteria voor de ziekte van Unferricht-Lundborg omvatten:

• Het begin van de ziekte is tussen de leeftijd van 6 en 15 (in 86% van de gevallen tussen 9 en 13 jaar).
• Tonic-clonic epileptische aanvallen.
• Myoclonus.
• EEG: paroxysmen van spikes of polyspike-golfcomplexen met een frequentie van 3-5 per seconde.
• Vooruitgang met de toevoeging van grove cerebellaire ataxie en dementie.

Myoclonus met de ziekte van Unferricht-Lundborg, zoals met alle progressieve myoclonus-epilepsieën, verwijst naar de corticale myoclonus. Het kan zowel spontaan zijn en komen in rust en bijbehorende bewegingen (myoclonus promotionele acties of myoclonus), en daarmee aanzienlijk bemoeilijken de dagelijkse activiteit van de patiënt. Myoclonieën ook veroorzaakt door sensorische stimuli (stimulus-reflector of gevoelige myoclonus) zoals aanraking, licht, geluid, en anderen. Myoclonus kan een andere verdeling in het lichaam en welke varieert in intensiteit zelfs bij dezelfde patiënt. Hij meestal asynchroon, kan winnen in een been of een zijde van het lichaam, terwijl het versterken kan verspreiden naar andere delen van het lichaam, en treedt soms in de vorm van gegeneraliseerde myoclonische aanvallen zonder of met minimale verstoring van bewustzijn. Bij de meeste patiënten heeft myoclonus een progressieve loop.

Epilepsie in progressieve myoclonische epilepsie Unferrihta-Lundberg komt vaak voor in de vorm van algemene clonische-tonisch-clonische aanvallen korte duur, ook wel "myoclonische cascade". In het terminale stadium van progressieve myoclonus-epilepsie wordt vaak een clonische epileptische status waargenomen.

De meeste patiënten ontwikkelen ernstige cerebellaire ataxie en dementie.

Bij patiënten met mediterrane myoclonus (wat vroeger het Ramsay Hunt-syndroom werd genoemd) zijn epileptische aanvallen en dementie erg zwak en in sommige gevallen zelfs afwezig. Het verantwoordelijke gen met de ziekte Unferricht-Lundberg bevindt zich op 21 chromosomen, wat werd bevestigd bij patiënten met een mediterrane variant van de ziekte.

De ziekte van Laforg

De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal recessief type en begint op de leeftijd van 6-19 jaar. Manifest manifestatie zijn gegeneraliseerde tonisch-clonische epileptische aanvallen. Deze laatste worden vaak gecombineerd met gedeeltelijke occipitale paroxysmen in de vorm van eenvoudige hallucinaties, vee of complexere visuele stoornissen. Paroxysmen opsporen - een kenmerkend teken van de ziekte van Lafor, waargenomen bij 50% van de patiënten die al in het beginstadium van de ziekte waren. Na epileptische aanvallen ontwikkelt zich gewoonlijk een zware rustende myoclonus en actie. Ataxia wordt vaak gemaskeerd door ernstige myoclonus. Stoornissen in cognitieve functies kunnen al in het debuut van de ziekte voorkomen. Meer mentale stoornissen zijn kenmerkend voor het vergevorderde stadium van de ziekte. Misschien een voorbijgaande corticale blindheid. In de terminale fase zijn patiënten bedlegerig, hebben ze dementie. De dodelijke afloop vindt plaats in 2-10 jaar vanaf het begin van de ziekte.

In het EEG in de beginstadia van de ziekte worden afzonderlijke "spike-wave" - of "polyspike-wave" -complexen geïdentificeerd. Het fenomeen van lichtgevoeligheid is typisch. Naarmate de ziekte voortschrijdt, vertraagt de hoofdactiviteit, neemt het aantal bovengenoemde paroxismale ontladingen toe, ontstaan er focale anomalieën, vooral in de occipitale gebieden, waarbij de fysiologische patronen van nachtrust grovelijk worden geschonden. Op de EMG wordt myoclonus van rust gedetecteerd.

De diagnose. Met lichtmicroscopie worden de lichamen van Lafor aangetroffen in de hersenschors, leverweefsel en skeletspieren. De meest informatieve en toegankelijke methode is de studie van huidbiopten, vooral op het gebied van de onderarm.

Dento-rubro-pallid-Lewis atrofie

Dit is een zeldzame ziekte die wordt overgeërfd in een autosomaal dominant type en die wordt gekenmerkt door degeneratie van de dento-riblular en pallid-Lewis-systemen. De pathogenese is gebaseerd op de aanwezigheid van CAG-tripletten. Karakterisering wordt verwacht in volgende generaties en variabele klinische expressiviteit van het erfelijke defect. De leeftijd van het debuut varieert van 6 tot 69 jaar. Gekenmerkt door cerebellaire ataxie, gecombineerd met dystonie, choreoathetose en soms - parkinsonisme. In 50% van de gevallen worden progressieve myoclonus-epilepsie en snel progressieve dementie waargenomen. Het belangrijkste diagnostische probleem is om deze ziekte af te bakenen van de chorea van Huntington. In het EEG, langzame golf bursts en gegeneraliseerde "spike waves".

[10]

Ceroid lipofuscinosis

Ceroid lipofuscinosis (cerebro-retinale degeneratie) naar lipidose gekenmerkt autoflyuorestsentnyh lipopigmentov afzetting in het centrale zenuwstelsel, hepatocyten, hartspier, retina. Het primaire biochemische defect dat ten grondslag ligt aan de ziekte is onbekend. Cereale lipofuscinose is een van de oorzaken van progressieve myoclonus-epilepsie. Er zijn verschillende soorten ceroïde lipofuscinose: infantiele, late infantiele, vroege juveniele of intermediaire, juveniele, volwassen vorm.

Het infantiele type Santavuori-Chaltia manifesteert zich na 6-8 maanden. En in strikte zin is dit niet van toepassing op progressieve myoclonus-epilepsieën.

[11], [12], [13], [14], [15]

Het late infantiele type Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky begint op de leeftijd van 1 tot 4 jaar met locomotorische aandoeningen, ataxie, spraakstoornissen. Kenmerkende achterstand in mentale ontwikkeling. Ontwikkel epileptische aanvallen en myoclonus. Op de leeftijd van 5 jaar wordt meestal atrofie van de oogzenuwen gevormd. De cursus is snel vooruitstrevend. Over EEG, epileptische activiteit in de vorm van spikes en complexen "polyspike-wave." Elektronenmicroscopie onthult korrelige lysosomale insluitsels in biopsies van de huid, perifere zenuwen en rectale mucosa.

Jeugdtype Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren komt veel voor in de Scandinavische landen. De ziekte begint op de leeftijd van 4 tot 14 jaar (in 70% van de gevallen - van 6 tot 10 jaar) met verminderde gezichtsscherpte (retinitis pigmentosa) en geleidelijk voortschrijdende mentale stoornissen. 2-3 jaar mee extrapiramidale symptomen (trage bewegingen, tremor, Parkinson-achtige), cerebellaire ataxie, myoclonus, piramidale insufficiëntie, absences of gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. Myoclonus wordt levendig weergegeven in mimische spieren. De volgorde van het optreden van symptomen kan variëren. In het terminale stadium van de ziekte worden myoclonische aanvallen bijna constant en ontwikkelt zich vaak een clonische epileptische status. Het dodelijke resultaat treedt meestal op de leeftijd van ongeveer 20 jaar. Aan het ultrastructurele studie huid en lymfocyten worden geïdentificeerd vacuolen perifere bloedlymfocyten en de karakteristieke profielen van intracellulaire (vnutrilizosomnyh) insluitsels in de vorm van 'fingerprint'.

Volwassen vorm van Kufsa

Kufs verwijst naar zeldzame ziekten. De leeftijd van het ziektedebuut varieert van 11 tot 50 jaar. Geleidelijk ontwikkelt zich dementie, cerebellaire ataxie, dyskinesie. Epileptische aanvallen en myoclonus worden waargenomen in de terminale fase. Er zijn geen visuele beperkingen. De dodelijke afloop vindt ongeveer 10 jaar na het begin van de ziekte plaats. In de hersenbiopten worden typische pathomorfologische veranderingen onthuld: intracellulaire insluitsels in de vorm van "vingerafdrukken" en osmofiele korrelige groepen. In de studie van andere organen is de diagnose moeilijker vast te stellen.

[16], [17]

De ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is bekend in drie vormen: infantiel (type I), juveniel (type II) en chronisch (type III). Het laatste type van de ziekte van Gaucher kan worden gemanifesteerd door progressieve myoclonus-epilepsie. De ziekte is te wijten aan de ontoereikendheid van beta-glucocerebrosidase en wordt gekenmerkt door de accumulatie van glucocerebroside in verschillende lichaamsweefsels.

Het debuut van de ziekte varieert van kindertijd tot volwassene. De ziekte manifesteert zich door splenomegalie, bloedarmoede en neurologische symptomen in de vorm van supranucleaire verlamming van ogen en (of) strabismus, gegeneraliseerde tonisch-klonische of partiële aanvallen. In de vroege stadia is er ook ataxie en een bescheiden afname van intelligentie. Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelen zich myoklonische paroxysmieën. De cursus is vooruitstrevend. In de EEG multifocale complexen "polyspike-wave". In biopsieën van verschillende organen, circulerende lymfocyten en beenmerg, maar ook in het rectale slijmvlies, worden accumulaties van glucocerebroside gevonden. De prognose van de ziekte wordt gekenmerkt door aanzienlijke variabiliteit.

Cialis, type I

De kern van de ziekte is het gebrek aan neuraminidase. Type overerving: autosomaal recessief. De ziekte begint tussen de leeftijd van 8 en 15 jaar. De eerste symptomen zijn vaak visusstoornissen (nachtblindheid), myoclonus en gegeneraliseerde epileptische aanvallen. Intellect lijdt meestal niet. Myoclonus wordt in rust waargenomen, versterkt met willekeurige bewegingen en met een aanraking. Zintuiglijke stimulatie veroorzaakt de ontwikkeling van massieve bilaterale myoclonieën. Het meest typische symptoom is myoclonus van mimische spieren - spontaan, onregelmatig, met predominante lokalisatie in het periorale gebied. In tegenstelling tot myoklonieën in de extremiteiten, wordt de gezichtsmyoclonus tijdens de slaap behouden. Vaak is er ataxie en paresthesie in de ledematen. Op de fundus is er een kenmerkend symptoom van de "kersenbotten", soms - de dekkracht van het glasvocht. De cursus is vooruitstrevend. Myoclonus wordt gecombineerd met gegeneraliseerde "spike-wave" -complexen op EEG. In de kweek van lymfocyten en fibroblasten wordt neuraminidasedeficiëntie gedetecteerd. In de meeste gevallen (met zeldzame uitzondering) vordert myoclonus snel en leidt tot invaliditeit van patiënten.

[18]

Cialis, type II

Cialidose, type II, (galactosialidose) is het gevolg van het tekort aan beta-galactosidase en wordt voornamelijk in het Japans beschreven. Het manifesteert zich door mentale retardatie, angiokeratoma, chondrodystrofie, hepatosplenomegalie en korte gestalte. Een symptoom van de "cherrybones" op de fundus wordt onthuld . Mogelijke ontwikkeling van het syndroom van progressieve myoclonus-epilepsie.

[19], [20], [21]

MERRF-syndroom

MERRF-syndroom of "myoclonus-epilepsie met gescheurde rode vezels" verwijst naar mitochondriale encefalomyopathieën (mitochondriale cytopathieën). De ziekte wordt overgenomen door het mitochondriale type en overgedragen via de moederlijn. De leeftijd van het debuutsyndroom MERRF varieert van 3 tot 65 jaar. Naast myoclonus en gegeneraliseerde convulsieve aanvallen, zijn er progressieve dementie, cerebellaire ataxie, spasticiteit; zelden waargenomen: atrofie van de oogzenuwen, perceptief gehoorverlies, myopathische symptomen, klinische en EMG-symptomen van perifere neuropathie. De volgorde van symptomen in het MERRF-syndroom is variabel van geval tot geval: neurologische, sensorische en mentale stoornissen kunnen enkele jaren vóór epileptische aanvallen, myoclonus en ataxie optreden. Klinische expressiviteit wordt gekenmerkt door aanzienlijke variabiliteit en polymorfisme, zelfs binnen dezelfde familie. De ernst van het MERRF-syndroom is ook extreem variabel. In EEG wordt in 80% van de gevallen abnormale achtergrondactiviteit geregistreerd; in 73% - "spike-wave" -complexen. In alle gevallen worden gigantische evoked potentials genoteerd. Neuroimaging (CT, MRI) onthult diffuse atrofie van de cortex, schade aan witte stof van verschillende grootte, basale ganglia calcificaties en focale corticale foci van verminderde dichtheid. In het biopsiemonster van skeletspieren wordt een karakteristieke pathomorfologische eigenschap onthuld - gescheurde rode vezels (rafelige rode vezels). In sommige gevallen worden mitochondriale anomalieën onthuld bij het onderzoeken van de huid.

Gangliosidose GM2, type III

De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal recessief type. In het hart van de ziekte is de insufficiëntie van het enzym hexosaminidase type A (zoals in het geval van de Tay-Sachs-ziekte, maar niet zo uitgesproken en niet zo uitgebreid). De ziekte begint zich te manifesteren in de kindertijd of adolescentie. Cerebellaire ataxie, dysartrie ontwikkelt zich, daarna dementie, spasticiteit, dysfagie, dystonie, epileptische aanvallen en myoclonusvoortgang. Bij sommige patiënten is er een atypisch fenomeen van de 'kersbotten' op de fundus. De ziekte vordert langzaam gedurende vele jaren. Sommige patiënten leven tot 40 jaar.