MERRF-syndroom

Het MERRF-syndroom ( Myoclonic Epilepsie met Ragged-Red Fibers, myoclonus-epilepsie, "gescheurde" rode vezels) werd voor het eerst beschreven in 1980. Later werd de ziekte toegewezen aan een onafhankelijke nosologie.

[1], [2], [3]

Oorzaken en pathogenese van het MERRF-syndroom

Het syndroom wordt veroorzaakt door puntmutaties in het gen lizinovoi tRNA locus 8344 en 8356. De mutatie verlaagt 8344 aminoacylering van tRNA tot 35-50% van zijn inhoud af en veroorzaakt vroegtijdige terminatie van translatie van mitochondriale ribosomen. Deze mutatie is niet specifiek, kan worden bepaald door andere vormen van schade aan het zenuwstelsel (bijvoorbeeld, myoclonus-myopathie met lipomen).

[4], [5], [6], [7], [8]

Symptomen van het MERRF-syndroom

De ziekte wordt gekenmerkt door gekenmerkt klinische polymorfisme, zoals de familie en is progressief van aard. De leeftijd van de manifestatie varieert aanzienlijk van 3 tot 65 jaar. De ziekte begint met vermoeidheid tijdens het sporten, het uiterlijk van pijn in de kuitspieren, het verminderen van de processen van memoriseren en aandacht. In uitgebreid fase ontwikkelt myoclonische epilepsie, waaronder ataxie en dementie. Myoclonus wordt in 85% van de gevallen waargenomen. Het manifesteert zich in de vorm van bilaterale schokken, waarvan het aantal vrij variabel is. Epileptische myoclonus correleert vaak met de gegevens van EEG en EMG. Dan treden ataxie en dementie toe. Gangbuiigheid en overtreding van de coördinatiestalen zijn ook erg variabel. De sequentie van klinische symptomen in het MERRF-syndroom kan veranderen. Epileptische aanvallen komen in maximaal 70% van de patiënten, ze zijn vaak tonisch-clonische in de natuur, maar kan gedeeltelijke epileptische paroxysmen ontwikkelen. Sensorineuraal gehoorverlies treedt op bij 50% van de patiënten. Het wordt veroorzaakt door schade aan het perifere deel van de auditieve analysator. Het myopathische syndroom is niet erg uitgesproken. Andere veranderingen kunnen ontwikkelen in mindere mate: melkzuuracidose (23%), optische atrofie (22%), gevoelsstoornissen, perifere neuropathie, peesreflexen, focale neurologische symptomen, enz. Verschillende auteurs geven belangrijke diagnostische kenmerken verminderen :. Mioklonus- epilepsie, ataxie, dementie, gecombineerd met perceptief doofheid, diepe sensorische verlies en oogzenuw atrofie.

De ernst van de ziekte en de mate van progressie verschillen in variëteit, zelfs binnen dezelfde familie.

Diagnose van het MERRF-syndroom

Diagnose MERRF syndroom gebaseerd op de data van laboratoriumonderzoeken (uitgesproken lactische acidose in het bloed, verhoogde lactaat en pyruvaat in de cerebrospinale vloeistof, waardoor de activiteit van mitochondriale enzymen in biopsieën van spieren), EEG (desorganisatie van basale activiteit, gegeneraliseerde "polyspike waves" diffuse langzame golven op alle leads en anderen), de resultaten van de MRI van de hersenen (cerebrale atrofie, diffuse, verandering van witte stof, basale ganglia verkalking soms). In de studie van de spier biopsieën onthullen typische "regelval gebruikt rode vezels.

De belangrijkste criteria van het MERRF-syndroom zijn:

• mitochondriaal type overerving;
• breed leeftijdbereik van ziektemanifestatie (3-65 jaar);
• combinatie van myoclonus, ataxie, dementie en neurosensorische doofheid, atrofie van de oogzenuw en schendingen van diepe gevoeligheid;
• voortschrijdend verloop van de ziekte;
• lactaat acidose;
• kenmerkende EEG-veranderingen ("polyspike-wave" -complexen);
• karakteristieke morfologische veranderingen in spieren (biopsiemonsters van skeletspieren onthullen "gescheurde" rode vezels).

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met epileptische syndromen vergezeld door myoclonieën, evenals andere mitochondriale ziekten, waarbij er individuele symptomen zijn die deel uitmaken van het MERRF-syndroom.

[9], [10], [11]

Behandeling van het MERRF-syndroom

Behandeling van het MERRF-syndroom is gericht op correctie van stoornissen in het energiemetabolisme, afname van de mate van lactaatacidose, voorkoming van beschadiging van mitochondriale membranen door vrije zuurstofradicalen. Stel voor dit doel riboflavine, nicotinamide, cytochroom C, co-enzym Q-10, anticonvulsieve geneesmiddelen (derivaten van valproïnezuur, clonazepam, enz.) In.