Symptomen en vormen van aangeboren hypothyreoïdie

Genetisch bepaalde afwijkingen in de ontwikkeling van de schildklier kunnen op verschillende leeftijden worden vastgesteld, afhankelijk van de ernst en de vorm van de ziekte. Bij aplasie of ernstige hypoplasie zijn de symptomen van de aandoening al in de eerste levensweek van de baby merkbaar. Dystopie en lichte hypoplasie treden echter op naarmate de baby ouder wordt, meestal na een jaar.

[ 1 ]

Symptomen

De belangrijkste symptomen van congenitale hypothyreoïdie zijn:

• Prematuriteit (geboorte vóór 38 weken zwangerschap).
• Baby die te laat is.
• Vertraagde doorgang van meconium.
• Het gewicht van de pasgeborene bedraagt meer dan 4 kg.
• Langdurige fysiologische geelzucht.
• Apneu tijdens het voeden.
• Spieratonie.
• Winderigheid, neiging tot verstopping en frequent overgeven.
• Hyporeflexie.
• Vergrote tong en fontanellen.
• Apathie.
• Heupdysplasie.
• Koude van de huid.
• Zwelling van de ledematen en geslachtsdelen.
• Een schorre, lage stem als je huilt.
• Langdurige en moeizame genezing van de navelbreuk.

Geleidelijk aan begint de primaire vorm van de ziekte zich te ontwikkelen en worden de pathologische symptomen heviger:

• De huid is droog en verdikt.
• De stoffen hebben een geelgrijze kleur.
• Myxoedeem (zwelling van het onderhuidse bindweefsel en de huid).
• Zweten wordt verminderd.
• Haar en nagels zijn geatrofieerd.
• De stem is schor, hees en laag.
• Vertraagde psychomotorische ontwikkeling.

De symptomen van centrale vormen van congenitale hypothyreoïdie, d.w.z. secundaire en tertiaire vormen, zijn niet duidelijk zichtbaar. De ziekte treedt op bij een tekort aan andere hormonen (somatotrope, luteïniserende, follikelstimulerende) en afwijkingen in de structuur van de gezichtsschedel.

Zonder tijdige behandeling heeft een acuut tekort aan schildklierhormoon onomkeerbare gevolgen voor de neuropsychische ontwikkeling. Pasgeborenen ervaren een aanzienlijke achterstand in hun fysieke en mentale ontwikkeling, oftewel cretinisme. De belangrijkste symptomen van deze complicatie zijn: een kleine lichaamslengte, gezichtsafwijkingen, een afwijkende ontwikkeling van de ledematen, chronische ziekten en frequente verkoudheden.

Congenitale hypothyreoïdie bij kinderen

De belangrijkste oorzaak van aangeboren schildklierafwijkingen zijn auto-immuunreacties. Auto-immuun thyreoïditis is een aandoening waarbij het immuunsysteem de schildklier geleidelijk vernietigt. Dit gebeurt door de activiteit van antilichamen in het vrouwelijk lichaam of door de behandeling van endocriene aandoeningen tijdens de zwangerschap.

Er zijn ook een aantal factoren die het risico op het ontwikkelen van congenitale hypothyreoïdie vergroten:

• Chromosomale ziekten: Downsyndroom, Williamssyndroom, Shereshevskysyndroom.
• Auto-immuunziekten: diabetes, coeliakie.
• Schildklierletsel.

De ziekte kan asymptomatisch verlopen of gepaard gaan met de volgende verschijnselen: vergeling van de huid en ogen, hees huilen, slechte eetlust, navelbreuk, zwakke spierspanning en trage botgroei, constipatie, zwelling van het gezicht en een grote tong.

Na de geboorte worden alle baby's de eerste dagen gecontroleerd op ernstige aandoeningen. Hiervoor wordt een bloedonderzoek gedaan via de hiel van de baby. In het bloed wordt de hoeveelheid schildklierhormonen gecontroleerd om te bepalen hoe goed de schildklier functioneert.

De symptomen van de ziekte worden duidelijker wanneer het kind 3-6 maanden oud is:

• Langzame groei.
• Vertraging in neuropsychische ontwikkeling.
• Onevenredig lichaamstype.
• Slijmoedeem van de oogleden.
• Verdikte lippen, tong en neusgaten.
• Navelbreuk.
• Gedempte hartgeluiden en bradycardie.
• De schildklier is vergroot of moeilijk te voelen.

Als er afwijkingen worden geconstateerd, zal de arts een behandeling voorschrijven. Het kind krijgt dagelijks synthetische hormonen voorgeschreven. In sommige gevallen begint het orgaan zelfstandig te werken; als dit niet gebeurt, moeten de medicijnen langdurig worden ingenomen. Aangeboren afwijkingen kunnen de normale groei en ontwikkeling van de baby belemmeren, dus het is zeer belangrijk dat de medicatie wordt voortgezet tot de volledige puberteit. Onbehandelde aandoeningen kunnen leiden tot ernstige complicaties.

[ 2 ]

Congenitale hypothyreoïdie bij pasgeborenen

Medische statistieken geven aan dat in 75-90% van de gevallen schildklierdisfunctie bij pasgeborenen het gevolg is van afwijkingen in de orgaanontwikkeling. De schildklier van de baby weegt ongeveer 2 gram. Aplasie of hypoplasie ontstaat tijdens de intra-uteriene ontwikkeling, ongeveer 4-9 weken van de zwangerschap. Tegen het einde van het eerste trimester accumuleert de foetale schildklier zelfstandig jodium en synthetiseert schildklierhormonen.

De belangrijkste oorzaken van genetische aandoeningen zijn:

• Virale ziekten van de moeder tijdens de zwangerschap.
• Giftige effecten van medicijnen of chemicaliën.
• Blootstelling van een zwangere vrouw aan radioactief jodium.
• Aandoeningen van het hypothalamus-hypofysesysteem.

Voorbijgaande hypothyreoïdie kan deel uitmaken van de aanpassing van het lichaam aan nieuwe leefomstandigheden of wijzen op een jodiumtekort. Bovenstaande oorzaken leiden tot een aanzienlijke daling van de schildklierhormoonspiegel, wat leidt tot een verzwakking van hun biologische effectiviteit. Dit uit zich in een verzwakking van de cel- en weefselgroei. De veranderingen hebben ook invloed op het centrale zenuwstelsel.

Het is moeilijk om de ziekte in een vroeg stadium te herkennen, omdat er veel verschillende symptomen zijn die ouders verwarren met de fysiologische toestand van de baby of tekenen van andere ziekten. Kenmerkende symptomen van de aandoening zijn:

• Pasgeborenen met toegenomen lichaamsgewicht.
• Verstikking tijdens het geboorteproces.
• Ernstige geelzucht die langer dan 10 dagen duurt.
• Verminderde motoriek en zuigen.
• Lage lichaamstemperatuur.
• Constipatie en winderigheid.
• Anemie.
• Zwelling van het gezicht en lichaam.

Om de ziekte vast te stellen, wordt een reeks laboratorium- en instrumentele onderzoeken uitgevoerd. De diagnose wordt bevestigd als de TSH in het bloedserum hoger is dan 20 μU/ml. De afwijking wordt noodzakelijkerwijs onderscheiden van geboorteletsels, rachitis, geelzucht, het syndroom van Down en andere aandoeningen. De behandeling is langdurig; in bijzonder ernstige gevallen kan een chirurgische ingreep nodig zijn.

[ 3 ]

Vormen

Er zijn verschillende vormen van aangeboren hypothyreoïdie, die worden ingedeeld op basis van verschillende kenmerken.

Van oorsprong:

• Primair (thyrogeen) – pathologische veranderingen vinden rechtstreeks plaats in de weefsels van het orgaan.
• Secundair – ontstaat als gevolg van een storing in de adenohypofyse, wat leidt tot een tekort aan de productie van schildklierstimulerend hormoon.
• Tertiair - schildklierinsufficiëntie als gevolg van een tekort aan het hormoon thyroliberine (geproduceerd door de hypothalamus). Dit type verwijst, net als secundair, naar centrale hypothyreoïdie.
• Perifeer – verstoring of afwezigheid van receptoren in tropische weefsels, falen van de omzetting van thyroxine en triiodothyronine.

Afhankelijk van de ernst van de klinische symptomen en het thyroxine T4-gehalte in het bloedplasma:

• Latent (subklinisch) – normale thyroxinespiegel tegen een achtergrond van verhoogde TSH. Er zijn geen of nauwelijks merkbare symptomen.
• Manifest - het thyroxinegehalte is verlaagd tegen de achtergrond van verhoogd TSH; het standaard symptomatische beeld van de ziekte ontwikkelt zich.
• Gecompliceerd - een hoge TSH-spiegel en een uitgesproken T4-tekort. Naast tekenen van schildklierinsufficiëntie zijn er ook aandoeningen van het cardiovasculaire systeem, polyserositis, cretinisme, coma en in zeldzame gevallen een hypofyse-adenoom.

Op basis van de effectiviteit van de behandeling:

• Compensatie – therapie vermindert de symptomen van de ziekte, de concentratie van de hormonen TSH, T3 en T4 wordt hersteld.
• Gedecompenseerd – na een behandeling zijn er nog steeds klinische en laboratoriumverschijnselen van de ziekte aanwezig.

Op basis van de duur wordt congenitale hypothyreoïdie onderverdeeld in:

• Van voorbijgaande aard – ontwikkelt zich onder invloed van antistoffen van de moeder tegen de TSH van het kind en duurt een week tot een maand.
• Permanent – levenslange vervangende therapie.

Tijdens het diagnostische proces worden alle classificatiekenmerken van schildklierinsufficiëntie vastgesteld, wat het behandelingsproces vereenvoudigt.

Primaire congenitale hypothyreoïdie

In 90% van de gevallen is deze ziekte sporadisch en de overige 10% is erfelijk bepaald. Studies tonen aan dat afwijkingen in de schildkliervorming tijdens de intra-uteriene ontwikkeling het gevolg zijn van embryogenese-afwijkingen en andere aangeboren afwijkingen.

De pathologische toestand kan worden veroorzaakt door ongunstige omgevingsfactoren, diverse vergiftigingen en infectieziekten van de zwangere vrouw tot de 6e week van de zwangerschap.

Primaire congenitale hypothyreoïdie kent verschillende vormen, die verschillen in etiologische factoren:

1. Schildklierdysgenesie (hypoplasie, aplasie, ectopie) – in 57% van de gevallen wordt een ectope ligging van de schildklier in de sublinguale regio waargenomen. Bij deze vorm wordt de klier niet gevormd vanuit het distale, maar vanuit het proximale uiteinde van de ductus thyroglossus, die bij normale ontwikkeling van het lichaam atrofieert in de 8e week van de intra-uteriene ontwikkeling. In 33% van de gevallen worden aplasie en hypoplasie van de schildklier vastgesteld.
2. Dyshormonogenese – het orgaan heeft een normale ligging, maar is iets vergroot. Er zijn verstoringen in de synthese, perifere stofwisseling en secretie van schildklierhormonen.

Het ontwikkelingsmechanisme van deze vormen is nog niet grondig onderzocht. De geneeskunde kent gevallen van familiale aplasie (athyrosis) en ectope lokalisatie van de schildklier. Ook is vastgesteld dat genmutaties die verband houden met hormoonontregelingen alleen via een autosomaal recessief type worden overgedragen.

[ 4 ], [ 5 ]

Congenitale hypothyreoïdie met diffuse struma

Een aandoening die wordt veroorzaakt door een gedeeltelijk of volledig tekort aan schildklierhormonen is congenitale hypothyreoïdie. Diffuse struma is een van de complicaties van deze aandoening. Struma is een pijnloze maar opvallende vergroting van de schildklier. Meestal is de vergroting diffuus, maar nodulaire vergroting komt ook voor.

Niet alle pasgeborenen hebben een struma, maar naarmate het kind groeit, kan het zich manifesteren, wat leidt tot compressie van de luchtpijp en verstoring van de ademhaling en het slikken. De volgende typen van de ziekte worden onderscheiden:

1. Parenchymateuze struma is een structurele verandering in het schildklierweefsel. De groei van het orgaan gaat gepaard met een toename van de epitheellaag. De buitenste weefsels vormen een dichte roze-grijze formatie, die gepaard gaat met de volgende symptomen:

• Uitpuilende ogen.
• Meer zweten en koude huid.
• De baby is onrustig, huilt veel en heeft een hese stem.
• Problemen met de ontlasting (constipatie, maagklachten).
• Slechte gewichtstoename.

2. Niet-toxisch congenitaal struma wordt vastgesteld bij pasgeborenen en zuigelingen. Het wordt gekenmerkt door ernstige thyreotoxicose. Struma is aanwezig bij de geboorte of manifesteert zich in de eerste levensmaanden. Er zijn geen antistoffen tegen de schildklier in het bloed van het kind; er is sprake van een verstoring van de schildklierhormoonproductie.

Beide vormen van de ziekte worden gekenmerkt door een sterke afname van mentale activiteit, hart- en vaatziekten en darmklachten. De symptomen ontwikkelen zich langzaam. De behandeling bestaat uit substitutietherapie, d.w.z. het nemen van hormonale medicijnen. De therapie is levenslang, met jaarlijkse controles.

[ 6 ], [ 7 ]