Tetrada Fallot: symptomen, diagnose, behandeling

Tetralogie van Fallot bestaat uit de volgende 4 misvormingen: een groot ventrikelseptumdefect, belemmering van bloedstroom bij de uitgang van de rechter hartkamer (pulmonale stenose), rechter ventriculaire hypertrofie en "zit schrijlings op de aorta." Symptomen zijn onder meer cyanose, dyspnoe tijdens het voeden, verminderde fysieke ontwikkeling en hypoxemische aanvallen (plotselinge, mogelijk fatale episodes van ernstige cyanose). Vaak wordt een ruw systolisch geruis aan de linkerkant van het borstbeen in de II-III intercostale ruimte met een enkele toon II gehoord. De diagnose is gebaseerd op echocardiografie of hartkatheterisatie. Radicale behandeling is chirurgische correctie. Het wordt aanbevolen om endocarditis te voorkomen.

De tetralogie van Fallot is 7-10% van aangeboren hartafwijkingen. Vaak zijn er andere defecten, behalve de vier hierboven; zij omvatten pravoraspolozhennuyu aortaboog (25%), afwijkende anatomie van de kransslagaders (5%), vertakkingen van de pulmonaire stenose, de aanwezigheid van collaterale vaten aortolegochnyh, patent ductus arteriosus, volledige atrioventriculaire communicatie en aortaklep regurgitatie

Wat is de tetralogie van Fallot?

De tetralogue van Fallot omvat vier componenten:

• een suportortaal (hoog vliezig) defect van het interventriculaire septum, dat voorwaarden creëert om de druk in beide ventrikels gelijk te maken;
• obstructie van de uitgang van de rechterkamer (stenose van de longslagader);
• hypertrofie van het myocard van de rechter ventrikel als gevolg van obstructie van zijn uitgang;
• dextrase van de aorta (de aorta bevindt zich direct boven het defect van het interventriculaire septum).

De positie van de aorta kan in grote mate variëren. De laatste twee componenten hebben praktisch geen invloed op de bloedinghemodynamica. Stenose van longslagader met tetralogie van Fallot infuvdibulyarny (laag, hoog, en als diffuse hypoplasie), vaak gecombineerd met de klep als gevolg van de vlinderklep structuur. De kinderen van de eerste maanden van het leven vaak en wanneer de klep atresia van de longslagader (de zogenaamde extreme vorm van tetralogie van Fallot) - vrijwel altijd functionerende aorta-pulmonale zekerheden (met inbegrip van een open ductus arteriosus) ..

Defect van het interventriculaire septum (DMV) heeft meestal grote afmetingen; dus de systolische druk in de rechter en linker ventrikels (en in de aorta) is hetzelfde. Pathofysiologie is afhankelijk van de mate van obstructie van de longslagader. Met een kleine obstructie van de bloedstroom kan links-rechts bloedafvoer door de VSW optreden; met ernstige obstructie ontwikkelt zich een bloedafgifte van rechts naar links, wat leidt tot een afname van de systemische verzadiging in het arteriële bloed (cyanose) die niet reageert op zuurstoftherapie.

Patiënten die de tetralogie van Fallot hebben, kunnen last hebben van plotselinge aanvallen van gegeneraliseerde cyanose (hypoxemische aanvallen), wat kan leiden tot de dood. De aanval kan worden veroorzaakt door een aandoening die enigszins vermindert de zuurstofverzadiging (bijvoorbeeld een schreeuw, ontlasting) of plotseling vermindert de systemische vasculaire weerstand (bijvoorbeeld een spel schoppen op ontwaken) of een plotselinge storm en tachycardie hypovolemie. Kan een vicieuze cirkel, eerste afname van de arteriële PO2 stimuleren ademhalingscentrum vormen en veroorzaakt giperpnoe.Giperpnoe verhoogt systemische veneuze terugkeer naar het rechterventrikel, waardoor zuiging meer uitgesproken invloed van de onderdruk in de borstholte. In aanwezigheid van persistente stoornissen van bloedstroming uit het rechterventrikel of verminderde systemische vasculaire weerstand, verhoogde veneuze terugkeer naar het rechterventrikel wordt gericht in de aorta, waardoor de zuurstofverzadiging verminderen en sluiten van de vicieuze cirkel hypoxemische aanval.

Symptomen van tetralogie van Fallot

Bij pasgeborenen met significante obstructie vertoont de bloedstroom uit de rechterkamer (of pulmonaire atresie) duidelijke cyanose en kortademigheid wanneer deze wordt gevoed met een lage lichaamsgewichtstoename. Met minimale stenose van de longslagader kan neonatale rust echter geen cyanose hebben.

Hypoxemisch episodes kunnen worden veroorzaakt door lichamelijke activiteit en worden gekenmerkt door paroxysmen hyperpnoea (en frequente diep adem), angst en langdurig huilen, het verhogen van cyanose en de intensiteit van het geluid in te verminderen het hart. Toevallen ontwikkelen zich meestal bij zuigelingen; piek optreden wordt waargenomen op de leeftijd van 2-4 maanden. Ernstige aanvallen kunnen leiden tot lethargie, toevallen en soms de dood. Tijdens het spel kunnen sommige kinderen hurken, deze positie vermindert de systemische veneuze terugkeer, verhoogt waarschijnlijk de systemische vasculaire weerstand en verhoogt zo de zuurstofverzadiging in het slagaderlijke bloed.

Belangrijke symptomen van tetralogie van Fallot zijn dyspnoe-cyanotische aanvallen tot aan bewustzijnsverlies, die zich ontwikkelen als gevolg van een spasme van de reeds gestencerde longslagader. Hemodynamische veranderingen: tijdens systol komt bloed uit beide ventrikels de aorta binnen, in een kleinere hoeveelheid (afhankelijk van de mate van stenose) - in de longslagader. Locatie van de aorta "te paard" op het defect van het interventriculaire septum leidt tot ongehinderde uitstoot van bloed uit de rechter hartkamer erin, zodat de rechterventrikelfalen zich niet ontwikkelen. De mate van hypoxie en ernst van de toestand van de patiënt correleert met de ernst van de stenose van de longslagader.

Bij het lichamelijk onderzoek wordt het hartgebied niet visueel veranderd, systolische jitter wordt parasternaal onthuld, de grenzen van relatieve cardiale saaiheid worden niet uitgebreid. Tonen van voldoende luidheid, luister naar een ruw systolisch geluid langs de linkerrand van het sternum door stenose van de longslagader en de afvoer van bloed door het defect. De tweede toon over de longslagader is verzwakt. De lever en milt zijn niet vergroot, er is geen zwelling.

Het klinische beeld met tetralogie van Fallot onderscheiden verschillende stadia van relatieve welbevinden: vanaf de geboorte tot 6 maanden, bij bewegingsactiviteit van het kind is laag, cyanose zwak tot matig; het stadium van blauwe aanvallen (6-24 maanden) is klinisch de moeilijkste fase, dus het gaat door tegen een achtergrond van relatieve bloedarmoede zonder een hoog niveau van hematocriet. Plotseling aanval had gelezen, het kind onrustig, dyspnoe en cyanose zijn versterkt, geruisloos intensiteit apneu, bewusteloosheid (hypoxische coma), convulsies, gevolgd door verschijning van hemiparese. Het optreden van aanvallen in verband met spasme van de rechter ventrikel outflow stukken, waarbij het geheel veneus bloed in de aorta wordt afgevoerd, het verbeteren van de hypoxie van het centrale zenuwstelsel. De aanval veroorzaakt fysieke of emotionele stress. Met een verslechtering van het welbevinden en een toename van hypoxie nemen kinderen een geforceerde houding aan op hun lendenen. In de daaropvolgende ontwikkelt een overgangsfase van ondeugd, wanneer het ziektebeeld functies kenmerken van oudere kinderen verwerft. Op dit moment, ondanks de toename van cyanose, toevallen verdwijnen (of kinderen te voorkomen dat ze het nemen van een positie op zijn hielen), verminderde tachycardie en kortademigheid, ontwikkelen polycythaemia en poliglobuliya wordt collaterale circulatie gevormd in de longen.

Diagnose van tetralogie van Fallot

De diagnose "tetralogie van Fallot" stelde aan de hand van de geschiedenis en klinische gegevens, op basis van röntgenfoto's van de borst en een elektrocardiogram, is een nauwkeurige diagnose vastgesteld aan de hand van twee-dimensionale echocardiografie met kleur dopplerkardiografiey.

ECG helpt om de afwijking van de elektrische as van het hart naar rechts van +100 tot + 180 ° te identificeren, tekenen van myocardiale hypertrofie van de rechter ventrikel. Vaak wordt een volledige of onvolledige blokkade van het rechterbeen van de bundel onthuld.

Radiografisch wordt een uitputting van het pulmonaire patroon gedetecteerd. De vorm van het hart is meestal typisch - in de vorm van een "klomp", vanwege de ronding en verhoogd boven het middenrif van de top en ten westen van de longslagader. De schaduw van het hart is klein, de toename kan zijn met atresie van de longslagader.

Met echocardiografie kunnen de meeste patiënten een diagnose stellen met de volledigheid om de tactiek van de behandeling te bepalen. Alle karakteristieke tekenen van een defect worden onthuld: stenose van de longslagader, een groot defect van het interventriculaire septum, rechterventrikelhypertrofie en dextrase van de aorta. Met behulp van kleurendopplerografie kan een typische richting van de bloedstroom van het rechterventrikel naar de aorta worden geregistreerd. Daarnaast wordt hypoplasie van het ventrale kanaal van de rechterkamer, de romp en takken van de longslagader onthuld.

Angiocardiografie hartkatheterisatie en echocardiografie uitgevoerd bij een goede visualisatie van structuren hart en vaten, of bij het detecteren van extra afwijkingen (atresie longslagader verdacht perifere vernauwingen et al.).

Differentiële diagnose van de tetralogie van Fallot wordt allereerst uitgevoerd met een volledige transpositie van de hoofdvaten.

Differentiaaldiagnose van tetralogie van Fallot en transpositie van de hoofdvaten

Klinische kenmerken	Congenitale hartziekte
	Tetrad van Fallot	Transpositie van de hoofdslagaders
Data van diffuse cyanose	Vanaf het einde van het eerste tot het begin van de tweede helft van het leven, maximaal twee jaar	Sinds de geboorte
Congestieve pneumonie in de geschiedenis	Geen	Veelvuldig
Aanwezigheid van een hartebult	Geen	Er zijn
Uitbreiding van de grenzen van het hart	Niet typisch	Er zijn
Geluid van 2e toon in de tweede intercostale ruimte aan de linkerkant	Verzwakt	Versterkt
De aanwezigheid van ruis	Systolisch geruis langs de linkerrand van het borstbeen	Komt overeen met de locatie van bijbehorende communicatie
Tekenen van rechterventrikelfalen	Er zijn geen	Er zijn

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Behandeling van tetralogie van Fallot

Neonatale cyanose uitgedrukt in aanwezigheid van prostaglandine E1 infusie uitgevoerd door de sluiting van de ductus arteriosus [0,05-0,10 g / (min x kg) intraveneus] om ductus arteriosus weer open.

Bij een hypoxemische aanval moet het kind een houding krijgen met op de borst aangedrukte knieën (oudere kinderen hurken en ontwikkelen ze geen aanval) en intramusculair morfine 0,1-0,2 mg / kg voorschrijven. Intraveneuze vloeistoffen worden gebruikt om het volume circulerend bloed te verhogen. Als deze maatregelen de aanval niet stoppen, kan de systemische bloeddruk worden verhoogd door fenylefrine toe te dienen aan 0,02 mg / kg intraveneus of ketamine aan 0,5-3 mg / kg intraveneus of 2-3 mg / kg intramusculair; Ketamine heeft ook een kalmerend effect. Propranolol 0,25-1,0 mg / kg oraal elke 6 uur kan terugvallen voorkomen. Het effect van zuurstoftherapie is beperkt.

Tetrada Fallo wordt in twee gevallen behandeld:

• behandeling van dyspnoe-cyanotische aanval (urgente therapie);
• chirurgische behandeling.

Operatieve behandeling, afhankelijk van de anatomische structuur van het defect, kan palliatief zijn (aorto-pulmonale anastomose) of radicaal (eliminatie van stenose en plastic van het interventriculaire septum).

De dyspnoe-cyanotische aanval wordt gestopt met zuurstoftherapie. Intramusculaire toediening van trimeperidine (promedol) en niketamide (cordiamine), correctie van acidose en verbetering van het microcirculatoire bed door intraveneuze infusie van passende oplossingen (inclusief een polariserend mengsel). Het is mogelijk om sedativa en vasodilatatoren te gebruiken. Aan specifieke therapie dragen bèta-adrenoblokkers, die eerst traag intraveneus (0,1 mg / kg) worden geïnjecteerd en vervolgens binnen in een dagelijkse dosis van 1 mg / kg worden gebruikt. Patiënten met tetralogie van Fallot mogen geen digoxine voorgeschreven krijgen, omdat het de inotrope functie van het myocard verhoogt, de kans op spasmen van het infundibulaire deel van de rechterkamer groter is.

Palliatieve chirurgie - aanbrengen mezharterialnyh anastomosen ander type (kenmerkend gemodificeerd subclavia-long anastomose) - nodig wanneer odyshechno-cyanotisch episodes conservatieve therapie, alsmede een slechte anatomische afwijking uitvoeringsvormen (uitgedrukt longhypoplasie branches) niet bijgesneden. Palliatieve chirurgie opties ook ballondilatatie van de stenotische longslagader klep, de wederopbouw van de rechter ventrikel uitstroom traktaten zonder het sluiten van de ventrikelseptumdefect. Het doel van deze maatregelen is om arteriële hypoxemie te verminderen en de groei van de pulmonale arteriële boom te stimuleren. In de meest gebruikte werkwijze voor het aanbrengen van de anastomose podklyuchichnolegochnogo BlalockTaussig werd subclavia verbonden met een eenzijdige longslagader met een synthetisch implantaat. Het heeft de voorkeur om onmiddellijk een radicale operatie uit te voeren.

Radicale chirurgie wordt meestal uitgevoerd op de leeftijd van 6 maanden tot 3 jaar. Het langetermijnresultaat van de interventie is slechter wanneer het op een hogere leeftijd wordt uitgevoerd (vooral na 20 jaar).

De complete correctie bestaat uit het sluiten van het defect van het interventriculaire septum met een patch en het verbreden van de uitgang van de rechter ventrikel (stenotisch gebied van de longslagader). De operatie wordt meestal elektrisch uitgevoerd in het eerste levensjaar, maar in aanwezigheid van symptomen kan deze op elk moment na 3-4 maanden van leven worden uitgevoerd.

Alle patiënten, ongeacht of een correctie van het defect werd uitgevoerd of niet, moeten endocarditis profylaxe krijgen vóór tandheelkundige of chirurgische ingrepen, waarbij bacteriëmie zich kan ontwikkelen.

Perioperatieve letaliteit is minder dan 3% met ongecompliceerde Fallot tetrad. Als de tetralogie van Fallot niet wordt toegepast, blijft tot 5 jaar 55% over en tot 10 jaar - 30%.