Tetrada Fallo: symptomen, diagnose, behandeling

De tetralogie van Fallot omvat de volgende vier aangeboren afwijkingen: een groot ventrikelseptumdefect, obstructie van de bloedstroom bij de uitgang van het rechterventrikel (pulmonalisstenose), rechterventrikelhypertrofie en een "superieure aorta". Symptomen zijn onder andere cyanose, kortademigheid tijdens het voeden, groeiachterstand en hypoxemische aanvallen (plotselinge, mogelijk fatale episodes van ernstige cyanose). Vaak is een grof systolisch geruis te horen langs de linker sternale rand in de 2e-3e intercostale ruimte met een enkele 2e harttoon. De diagnose wordt gesteld op basis van echocardiografie of hartkatheterisatie. Radicale behandeling is chirurgische correctie. Profylaxe tegen endocarditis wordt aanbevolen.

Tetralogie van Fallot is verantwoordelijk voor 7-10% van de aangeboren hartafwijkingen. Naast de vier hierboven genoemde afwijkingen komen vaak ook andere afwijkingen voor, zoals een rechtszijdige aortaboog (25%), een afwijkende anatomie van de kransslagader (5%), stenose van de longslagadertakken, de aanwezigheid van aortopulmonale collaterale vaten, een open ductus arteriosus, volledige atrioventriculaire verbinding en aortaklepinsufficiëntie.

Wat is de Tetralogie van Fallot?

De tetralogie van Fallot bestaat uit vier componenten:

• subaortisch (hoogmembraan) defect van het interventriculaire septum, dat de omstandigheden schept voor het egaliseren van de druk in beide ventrikels;
• obstructie van de rechterventrikeluitgang (pulmonalisslagaderstenose);
• hypertrofie van het myocard van de rechterkamer als gevolg van een obstructie van de uitlaat;
• dextropositie van de aorta (de aorta ligt direct boven het ventrikelseptumdefect).

De positie van de aorta kan aanzienlijk variëren. De laatste twee componenten hebben vrijwel geen invloed op de hemodynamiek van het defect. Stenose van de longslagader bij tetralogie van Fallot is infundibulair (laag, hoog en in de vorm van diffuse hypoplasie), vaak gecombineerd met valvulair vanwege de bicuspide structuur van de klep. Bij kinderen in de eerste levensmaanden functioneren de aortopulmonale collateralen (inclusief de open ductus arteriosus) vaak, en bij atresie van de longslagaderkleppen (de zogenaamde extreme vorm van tetralogie van Fallot) bijna altijd.

Het ventrikelseptumdefect (VSD) is meestal groot; de systolische druk in de rechter- en linkerkamer (en in de aorta) is daarom gelijk. De pathofysiologie is afhankelijk van de mate van obstructie van de longslagader. Bij een lichte obstructie kan er een shunt van links naar rechts van het bloed door de VSD optreden; bij een ernstige obstructie treedt er een shunt van rechts naar links op, wat leidt tot een verminderde systemische arteriële saturatie (cyanose) die niet reageert op zuurstoftherapie.

Patiënten met tetralogie van Fallot kunnen last krijgen van plotselinge aanvallen van gegeneraliseerde cyanose (hypoxemische aanvallen), die fataal kunnen zijn. Een aanval kan worden veroorzaakt door elke aandoening die de zuurstofsaturatie licht verlaagt (bijv. schreeuwen, ontlasting) of door een plotselinge afname van de systemische vaatweerstand (bijv. spelen, schoppen bij het ontwaken), of door een plotselinge aanval van tachycardie en hypovolemie. Er kan een vicieuze cirkel ontstaan: eerst stimuleert een afname van arteriële PO2 het ademhalingscentrum en veroorzaakt hyperpneu. Hyperpneu verhoogt de systemische veneuze terugstroom naar de rechterkamer, waardoor het zuigeffect van de negatieve druk in de borstholte sterker wordt. Bij aanhoudende obstructie van de uitstroom van de rechterkamer of verminderde systemische vaatweerstand wordt de verhoogde veneuze terugstroom naar de rechterkamer naar de aorta geleid, waardoor de zuurstofsaturatie afneemt en de vicieuze cirkel van een hypoxemische aanval in stand wordt gehouden.

Symptomen van de tetralogie van Fallot

Pasgeborenen met een significante rechterventrikelobstructie (of pulmonalisatresie) vertonen duidelijke cyanose en dyspneu bij voeding met een lage gewichtstoename. Pasgeborenen met minimale pulmonalisatresie hebben echter mogelijk geen cyanose in rust .

Hypoxemische aanvallen kunnen worden veroorzaakt door fysieke activiteit en worden gekenmerkt door aanvallen van hyperpneu (snelle en diepe inademing), rusteloosheid en langdurig huilen, toenemende cyanose en een verminderde intensiteit van het hartgeruis. De aanvallen komen het vaakst voor bij baby's; de piekincidentie ligt tussen de 2 en 4 maanden oud. Ernstige aanvallen kunnen leiden tot lethargie, convulsies en soms de dood. Sommige kinderen kunnen tijdens het spelen hurken; deze houding vermindert de systemische veneuze terugstroom, wat waarschijnlijk de systemische vaatweerstand en daarmee de arteriële zuurstofsaturatie verhoogt.

De belangrijkste symptomen van de tetralogie van Fallot zijn kortademigheid-cyanotische aanvallen tot en met bewustzijnsverlies, die zich ontwikkelen als gevolg van een spasme van het reeds vernauwde deel van de longslagader. Hemodynamische veranderingen: tijdens de systole stroomt bloed uit beide ventrikels de aorta binnen, in kleinere hoeveelheden (afhankelijk van de mate van stenose) - in de longslagader. De locatie van de aorta "boven" het defect van het interventriculaire septum leidt tot een ongehinderde uitstroom van bloed uit de rechterkamer, waardoor er geen rechterventrikelfalen ontstaat. De mate van hypoxie en de ernst van de toestand van de patiënt correleren met de ernst van de stenose van de longslagader.

Bij lichamelijk onderzoek is het hartgebied visueel onveranderd, wordt parasternaal systolische tremor waargenomen en zijn de grenzen van relatieve hartstilstand niet verbreed. De tonen hebben een bevredigend volume, er is een ruw systolisch geruis te horen langs de linkerrand van het borstbeen als gevolg van stenose van de longslagader en de bloedstroom door het defect. De tweede toon over de longslagader is verzwakt. De lever en milt zijn niet verbreed, er is geen oedeem.

In het klinische beeld van de tetralogie van Fallot worden verschillende stadia van relatief welbevinden onderscheiden: van de geboorte tot de leeftijd van 6 maanden, wanneer de motorische activiteit van het kind laag is en de cyanose zwak of matig; het stadium van blauwe aanvallen (6-24 maanden) is klinisch het ernstigste stadium, omdat het optreedt tegen een achtergrond van relatieve bloedarmoede zonder een hoge hematocrietwaarde. De aanval begint plotseling, het kind wordt onrustig, kortademigheid en cyanose nemen toe, de intensiteit van het geluid neemt af, apneu, bewustzijnsverlies (hypoxisch coma), convulsies met daaropvolgende hemiparese zijn mogelijk. Het begin van de aanvallen gaat gepaard met een spasme van de uitstroombaan van de rechterkamer, waardoor al het veneuze bloed in de aorta wordt geloosd, wat de hypoxie van het centrale zenuwstelsel verhoogt. Een aanval veroorzaakt fysieke of emotionele stress. Bij verslechtering van de gezondheid en een toename van de hypoxie nemen kinderen een geforceerde hurkhouding aan. Vervolgens ontwikkelt zich een overgangsfase van de afwijking, waarin het klinische beeld kenmerken krijgt die kenmerkend zijn voor oudere kinderen. In deze fase verdwijnen, ondanks de toename van cyanose, de aanvallen (of voorkomen kinderen ze door te hurken), nemen tachycardie en dyspneu af, ontwikkelen zich polycytemie en polyglobulie en ontstaat er collaterale circulatie in de longen.

Diagnose van de tetralogie van Fallot

De diagnose tetralogie van Fallot wordt voorgesteld op basis van anamnese en klinische gegevens, rekening houdend met een thoraxfoto en ECG. De exacte diagnose wordt gesteld op basis van tweedimensionale echocardiografie met kleurendoppler.

Een ECG helpt bij het detecteren van een afwijking van de elektrische hartas naar rechts van +100 tot +180°, tekenen van hypertrofie van de hartspier van de rechterkamer. Een volledige of onvolledige blokkade van het rechterbeen van de bundel van His wordt vaak gedetecteerd.

Radiologisch wordt een depletie van het longpatroon vastgesteld. De vorm van het hart is meestal typisch - in de vorm van een "houten schoen", vanwege de afronding en verhevenheid boven de diafragmatop en de inzinking van de longslagaderboog. De schaduw van het hart is klein, een toename is zichtbaar bij atresie van de longslagader.

Met echoCG kan bij de meeste patiënten een diagnose worden gesteld die voldoende volledig is om de behandelstrategie te bepalen. Alle karakteristieke tekenen van het defect worden zichtbaar: stenose van de longslagader, een groot interventriculair septumdefect, hypertrofie van het rechterventrikel en dextropositie van de aorta. Met behulp van kleurendopplerografie kan de typische richting van de bloedstroom van het rechterventrikel naar de aorta worden vastgelegd. Daarnaast wordt hypoplasie van de uitstroombaan van het rechterventrikel, de stam en de takken van de longslagader zichtbaar gemaakt.

Hartkatheterisatie en angiocardiografie worden uitgevoerd bij onvoldoende echocardiografische visualisatie van de structuren van het hart en de bloedvaten of bij het ontdekken van bijkomende afwijkingen (pulmonalisklepatresie, verdenking op perifere stenose, enz.).

Differentiële diagnose van de tetralogie van Fallot wordt allereerst uitgevoerd met volledige transpositie van de grote vaten.

Differentiële diagnose van de tetralogie van Fallot en transpositie van de grote vaten

Klinische symptomen	Aangeboren hartafwijking
	Tetralogie van Fallot	Transpositie van de grote slagaders
Timing van het optreden van diffuse cyanose	Vanaf het einde van de eerste tot het begin van de tweede helft van het leven, tot maximaal twee jaar	Vanaf de geboorte
Geschiedenis van congestieve pneumonie	Nee	Vaak
Aanwezigheid van een hartbult	Nee	Eten
Het uitbreiden van de grenzen van het hart	Niet typisch	Eten
Sonoriteit van de tweede toon in de tweede intercostale ruimte aan de linkerkant	Verzwakt	Versterkt
Aanwezigheid van geluid	Systolisch geruis langs de linker sternale rand	Komt overeen met de locatie van de bijbehorende communicatie
Tekenen van rechterventrikelfalen	Geen	Eten

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandeling van tetralogie van Fallot

Bij pasgeborenen met ernstige cyanose als gevolg van de sluiting van de ductus arteriosus worden infusen met prostaglandine E1 [0,05-0,10 mcg/(kg x min) intraveneus] toegediend om de ductus arteriosus te heropenen.

Bij een hypoxemische aanval moet het kind in een positie worden geplaatst met de knieën tegen de borst gedrukt (oudere kinderen hurken zelfstandig en ontwikkelen geen aanval) en moet morfine intramusculair worden toegediend in een dosis van 0,1-0,2 mg/kg. Intraveneuze vloeistoffen worden toegediend om het circulerende bloedvolume te verhogen. Als deze maatregelen de aanval niet stoppen, kan de systemische bloeddruk worden verhoogd door intraveneuze toediening van fenylefrine in een dosis van 0,02 mg/kg of ketamine in een dosis van 0,5-3 mg/kg of 2-3 mg/kg; ketamine heeft ook een sederend effect. Propranolol in een dosis van 0,25-1,0 mg/kg, oraal om de 6 uur, kan recidief voorkomen. Het effect van zuurstoftherapie is beperkt.

De tetralogie van Fallot wordt in twee richtingen behandeld:

• behandeling van een dyspnoe-cyanotische aanval (spoedbehandeling);
• chirurgische behandeling.

Afhankelijk van de anatomische structuur van het defect kan de chirurgische behandeling palliatief (aanleggen van een aortopulmonale anastomose) of radicaal (verwijderen van de stenose en plastische chirurgie van het interventriculaire septum) zijn.

Een aanval van dyspneu-cyanose wordt gestopt met zuurstoftherapie, intramusculaire injectie van trimeperidine (promedol) en niketamide (cordiamine), correctie van acidose en verbetering van de microcirculatie door middel van intraveneuze infusie van de corresponderende oplossingen (inclusief een polariserend mengsel). Het gebruik van sedativa en vaatverwijders is mogelijk. Specifieke therapie omvat bètablokkers, die eerst langzaam intraveneus worden toegediend (0,1 mg/kg) en vervolgens oraal worden gebruikt in een dagelijkse dosis van 1 mg/kg. Patiënten met tetralogie van Fallot mogen geen digoxine voorgeschreven krijgen, omdat het de inotrope functie van het myocard versterkt en de kans op spasmen van het infundibulaire deel van de rechterventrikel vergroot.

Palliatieve chirurgie - het aanleggen van interarteriële anastomosen van verschillende typen (meestal een gemodificeerde subclavia-pulmonalisanastomose) - is noodzakelijk wanneer aanvallen van dyspneu en cyanose niet worden verlicht door conservatieve therapie, evenals in geval van slechte anatomische varianten van het defect (uitgesproken hypoplasie van de pulmonalisvertakkingen). Palliatieve chirurgische opties omvatten ook ballondilatatie van de stenotische pulmonalisklep, reconstructie van het uitstroomtraject van de rechterventrikel zonder sluiting van het interventriculaire septumdefect. Het doel van deze maatregelen is het verminderen van arteriële hypoxemie en het stimuleren van de groei van de pulmonalisslagader. Met de meest gebruikte techniek, het aanleggen van de subclavia-pulmonalisanastomose volgens Blalock-Taussig, wordt de subclaviaslagader met behulp van een synthetisch implantaat verbonden met de unilaterale pulmonalisslagader. Het verdient de voorkeur om direct een radicale operatie uit te voeren.

Radicale chirurgie wordt meestal uitgevoerd tussen de leeftijd van 6 maanden en 3 jaar. De langetermijneffecten van de ingreep zijn slechter wanneer deze op latere leeftijd wordt uitgevoerd (vooral na 20 jaar).

Volledige correctie bestaat uit het sluiten van het ventrikelseptumdefect met een pleister en het verwijden van de rechterventrikeluitgang (het stenotische deel van de longslagader). De operatie wordt meestal electief uitgevoerd in het eerste levensjaar, maar kan op elk moment na de leeftijd van 3-4 maanden worden uitgevoerd als er symptomen aanwezig zijn.

Alle patiënten, ongeacht of het defect is gecorrigeerd of niet, dienen endocarditisprofylaxe te krijgen vóór tandheelkundige of chirurgische ingrepen die tot bacteriëmie kunnen leiden.

De perioperatieve mortaliteit is minder dan 3% voor ongecompliceerde tetralogie van Fallot. Indien de tetralogie van Fallot niet wordt geopereerd, overleeft 55% de periode van 5 jaar en 30% de periode van 10 jaar.