Syndroom van Gilles de la Tourette

Het syndroom van Tourette is een neuropsychiatrische aandoening die begint in de kindertijd en wordt gekenmerkt door meerdere motorische en vocale tics, evenals een combinatie van gedragsstoornissen, die vaak het klinische beeld domineren. Tot deze laatste behoren symptomen van OCD en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD). Het syndroom van Tourette is vernoemd naar de Franse neuroloog Georges-Gilles de la Tourette, een leerling van Charcot, die in 1885 negen gevallen beschreef die voldoen aan de moderne definitie van het syndroom (Tourette, 1885). De eerste medische observatie van een geval dat aan het syndroom van Tourette kan worden toegeschreven, werd echter gepresenteerd door de Franse arts Itard (Itard, 1825). Hij beschreef een Franse aristocrate die gedwongen werd haar leven in afzondering door te brengen vanwege onvrijwillig geschreeuw van scheldwoorden. Maar de vroegst bekende verwijzing naar het syndroom van Tourette in de menselijke geschiedenis lijkt te staan in het heksenboek Malleus Maleficaram (De Heksenhamer). Het verhaalt over een man die leefde in de 15e eeuw:

"Wanneer hij een kerk binnenkwam en knielde voor de Maagd Maria, liet de duivel hem zijn tong uitsteken. En toen ze hem vroegen waarom hij zich niet kon beheersen, antwoordde hij: "Ik kan het niet helpen, want hij beheerst al mijn ledematen en organen, mijn nek, tong, longen, zoals hij wil, en laat me spreken of huilen; ik hoor de woorden alsof ik ze zelf uitspreek, maar ik kan ze absoluut niet weerstaan; wanneer ik probeer te bidden, beheerst hij me nog krachtiger en duwt mijn tong naar buiten."

Volgens de moderne terminologie kan onvrijwillige tongprotrusie worden gedefinieerd als copropraxie – een vorm van complexe motorische tic (zie hieronder). Men kan stellen dat godslasterlijke gedachten obsessies zijn (opdringerige, verontrustende ideeën voor de patiënt), maar de handelingen van de patiënt die onder invloed daarvan ontstaan, in tegenstelling tot dwanghandelingen, neutraliseren dit ongemak niet, maar veroorzaken juist nieuw ongemak. Hoewel patiënten met OCS angst kunnen ervaren in verband met handelingen die worden veroorzaakt door ongewenste impulsen, wordt dit in de praktijk zelden waargenomen.

Het syndroom van Tourette en vergelijkbare chronische tics worden tijdens het leven vastgesteld bij 3,4% van de mensen en bijna 20% van de kinderen die naar speciale scholen gaan. Mannen lijden er vaker aan dan vrouwen. De symptomen van het syndroom van Tourette kunnen het hele leven van de patiënt aanhouden en zijn sociale aanpassing aanzienlijk verstoren. Helaas zijn er recentelijk geen significante resultaten geboekt in de behandeling van het syndroom van Tourette.

Pathogenese van het syndroom van Tourette

Aangenomen wordt dat het syndroom van Tourette overerft als een monogene autosomaal dominante aandoening met een hoge (maar niet volledige) penetrantie en variabele expressie van het pathologische gen, dat niet alleen tot expressie komt bij het syndroom van Tourette, maar mogelijk ook bij OCD, chronische tics (XT) en voorbijgaande tics (TT). Genetische analyse toont aan dat XT (en mogelijk TT) een manifestatie kan zijn van hetzelfde genetische defect als het syndroom van Tourette. Een onderzoek bij tweelingen heeft aangetoond dat de concordantie hoger is bij monozygote paren (77-100% voor alle ticvarianten) dan bij dizygote paren (23%). Tegelijkertijd wordt er een significante discrepantie in de ernst van de tics waargenomen bij eeneiige tweelingen. Genetische koppelingsanalyse is momenteel gaande om de chromosomale lokalisatie van het mogelijke gen voor het syndroom van Tourette te identificeren.

Wat gebeurt er bij het syndroom van Gilles de la Tourette?

Symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette

Tics omvatten een breed repertoire aan motorische of vocale handelingen die de patiënt als geforceerd ervaart. Ze kunnen echter enige tijd onderdrukt worden door een wilsinspanning. De mate waarin tics onderdrukt kunnen worden, varieert afhankelijk van hun ernst, type en temporele kenmerken. Veel eenvoudige en snel uitgevoerde tics (bijvoorbeeld snel opeenvolgende knipperbewegingen of hoofdbewegingen) zijn niet te controleren, terwijl andere tics, die meer doen denken aan doelbewuste bewegingen, omdat ze optreden als reactie op een interne, dwingende drang, wel onderdrukt kunnen worden. Sommige patiënten proberen tics te verhullen. Zo kan een adolescent het krabben aan het perineum vervangen door sociaal acceptabeler aanraken van de buik. Na verloop van tijd veranderen de locatie van de tics en hun ernst - sommige tics kunnen plotseling verdwijnen of vervangen worden door andere. Zulke veranderingen wekken soms de onjuiste indruk dat patiënten in staat zijn om vrijwillig sommige tics te elimineren en andere uit te voeren. Uit een onderzoek onder patiënten bleek dat ongeveer 90% van hen last heeft van tics, die voorafgegaan worden door een onaangenaam gevoel dat de patiënt dwingt een handeling uit te voeren of een geluid te maken. Dit gevoel kan worden omschreven als een dwingende drang.

Tekenen van het syndroom van Gilles de la Tourette

Diagnostische criteria en methoden voor het beoordelen van het syndroom van Gilles de la Tourette

Voorbijgaande tics komen vaak voor en komen voor bij ongeveer een kwart van de schoolgaande kinderen. De diagnose wordt gesteld wanneer de tics minstens 4 weken maar niet langer dan 12 maanden aanhouden. Meerdere episodes van voorbijgaande tics kunnen voorafgaan aan de ontwikkeling van chronische tics of het syndroom van Gilles de la Tourette. Chronische tics (CT) zijn motorische of vocale tics (maar geen combinatie van beide) die langer dan 1 jaar aanhouden. De diagnostische criteria voor het syndroom van Gilles de la Tourette vereisen de aanwezigheid van meerdere motorische tics en minstens één vocale tic, niet noodzakelijkerwijs tegelijkertijd. Bijvoorbeeld, een 16-jarige jongen met meerdere motorische tics maar geen vocale tics op het moment van onderzoek zou de diagnose syndroom van Gilles de la Tourette krijgen als hij op 12-jarige leeftijd vocale tics had. Velen beschouwen het onderscheid tussen het syndroom van Gilles de la Tourette en chronische meervoudige motorische tics als kunstmatig, vooral gezien de vergelijkbare overervingspatronen die in genealogische studies zijn gerapporteerd. Symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette moeten langer dan 1 jaar aanhouden, met remissies die niet langer dan 3 maanden duren. Volgens de DSM-TV moet de stoornis vóór de leeftijd van 18 jaar beginnen, hoewel dit criterium in het verleden is gewijzigd. Als tics na de leeftijd van 18 jaar beginnen, moeten ze worden geclassificeerd als 'tics niet anderszins omschreven'.

Diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Medicijnen die gebruikt worden voor het syndroom van Gilles de la Tourette

Allereerst moet de arts beslissen of medicamenteuze therapie geïndiceerd is voor de gegeven ernst van de symptomen. Medicatieonderzoek naar het syndroom van Gilles de la Tourette wordt gecompliceerd door het golfachtige verloop met exacerbaties en remissies, die niet noodzakelijkerwijs onder invloed van medicijnen optreden. Kortdurende schommelingen in de ernst van de symptomen vereisen niet noodzakelijkerwijs onmiddellijke aanpassingen in het behandelplan. Het algemene doel van de behandeling is om de symptomen gedeeltelijk te verlichten: volledige onderdrukking van tics door medicijnen is onwaarschijnlijk en gaat gepaard met het optreden van bijwerkingen.

Speciale educatieve programma's zijn nodig voor de patiënt, zijn familie en schoolpersoneel om het begrip van de ziekte te bevorderen en tolerantie voor symptomen te ontwikkelen. Comorbide stoornissen kunnen de belangrijkste oorzaak zijn van ongemak en verminderde sociale aanpassing. Adequate behandeling van comorbiditeit van ADHD, OCD, angst en depressie vermindert soms de ernst van tics, waarschijnlijk door verbetering van de psychische gesteldheid van de patiënt en stressvermindering.

Behandeling van het syndroom van Gilles de la Tourette

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]