Tourette syndroom

Het syndroom van Gilles de la Tourette is een neuropsychiatrische aandoening die begint in de kindertijd en zich manifesteert in meerdere motorische en vocale tics, evenals een combinatie van gedragsstoornissen die vaak het klinische beeld domineren. De laatste omvatten symptomen van OCS en Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). Het syndroom van Gilles de la Tourette is vernoemd naar de Franse neuroloog Georges Gilles de la Tourette, een leerling van Charcot, die in 1885 9 gevallen beschreef die overeenstemden met de huidige definitie van het syndroom (Tourette, 1885). De eerste medische observatie van de zaak, die kan worden toegeschreven aan het syndroom van Gilles de la Tourette, werd echter gepresenteerd door de Franse arts Itard (Itard, 1825). Hij beschreef de Franse aristocraat, die gedwongen was haar leven in eenzaamheid door te brengen vanwege onvrijwillig schreeuwen van scheldwoorden. Maar de vroegste in de geschiedenis van de mensheid, de vermelding van het syndroom van Gilles de la Tourette, lijkt te zijn vervat in de verhandeling over hekserij Malleus Maleficaram ('De hamer der heksen'). Het vertelt over een man die leefde in de XV eeuw:

"Toen hij een kerk binnenging en voor de maagd Maria neerknielde, dwong de duivel hem om zijn tong uit te steken. Toen hij werd gevraagd waarom hij zich niet kon helpen, antwoordde hij: "Ik kan niets doen om zichzelf te helpen, zoals hij gebiedt al mijn ledematen en organen, mijn nek, tong, longen, wat hij wil, waardoor ik te spreken of te schreeuwen; Ik hoor de woorden alsof ik ze zelf uitspreek, maar absoluut niet in staat om ze te weerstaan; wanneer ik probeer te bidden, beheerst hij me nog heerser en duwt mijn tong naar buiten. "

In overeenstemming met de moderne terminologie kan de onwillekeurige blootstelling van de tong worden gedefinieerd als copropraxie, een soort complexe motorische tik (zie hieronder). Men zou kunnen stellen dat godslasterlijke gedachten zijn obsessies (intrusieve zorgelijk ideeën), maar uit hoofde van hun invloed op de werking van de patiënt, in tegenstelling tot de dwanghandelingen, niet het ongemak te neutraliseren, maar de geboorte van een nieuwe. Hoewel patiënten met OCS mogelijk angst ervaren vanwege de acties veroorzaakt door ongewenste impulsen, wordt dit in de praktijk zelden opgemerkt.

In de loop van het leven wordt het syndroom van Gilles de la Tourette en in de buurt daarvan chronische tics onthuld in 3,4% van de mensen en bijna 20% van de kinderen die zich bezighouden met speciale scholen. De mannetjes lijden vaker dan de vrouwtjes. Manifestaties van het syndroom van Gilles de la Tourette kunnen blijven bestaan gedurende het hele leven van de patiënt en zijn sociale aanpassing aanzienlijk verstoren. Helaas zijn er de laatste tijd geen significante vorderingen geboekt in de behandeling van het syndroom van Gilles de la Tourette.

Pathogenese van het syndroom van Gilles de la Tourette

Gemeend wordt dat Turetga syndroom erft monogene autosomaal dominante aandoening met een hoge (maar niet volledig) penetrantie en variabele expressiviteit abnormale expressie wordt gebracht bij de ontwikkeling niet alleen Tourette-syndroom, maar kan OCD, chronische tics - XT en voorbijgaande tics - TT. Genetische analyse blijkt dat XT (en eventueel DC) een manifestatie van dezelfde genetische defect dat Tourette syndroom Bij tweelingstudie vastgesteld dat bij paren monozygotic concordantie hoger (77-100% voor alle varianten teken) dan kan dizygote dampen - 23%. Tegelijkertijd hebben identieke tweelingen een uitgesproken tweespalt in termen van de ernst van tics. Momenteel uitgevoerd genetische koppelingsanalyse, de chromosomale lokalisatie van een gen mogelijke Tourette syndroom te identificeren.

Wat gebeurt er met het syndroom van Gilles de la Tourette?

Symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette

Teken omvatten een breed repertoire van motorische of vocale handelingen, die de patiënt als gewelddadig ervaart. Niettemin kunnen ze een tijdje door wil worden uitgesteld. De mate waarin tics kunnen worden vertraagd, hangt af van de ernst, type en timingkarakteristieken. Vele eenvoudige en snel uitgevoerd tics (bijvoorbeeld snel opeenvolgende knipperen bewegingen of trekkingen van de kop) kunnen niet gecontroleerd worden, terwijl andere tics, die meer gelijkend aan doelgerichte bewegingen, die voorkomen in reactie op een inwendige spoed, kunnen worden vastgehouden. Sommige patiënten proberen tics te verhullen. Een tiener die het perineum krabt, kan bijvoorbeeld sociaal acceptabelere aanrakingen aan de buik vervangen. Na verloop van tijd verandert de lokalisatie van tics en hun ernst - sommige tics kunnen plotseling verdwijnen of worden vervangen door anderen. Dergelijke veranderingen veroorzaken soms de onjuiste indruk dat patiënten willekeurig bepaalde tics kunnen elimineren en anderen kunnen uitvoeren. Een onderzoek onder patiënten toonde aan dat ongeveer 90% van hen een onaangenaam gevoel hebben vóór de lessen, wat de patiënten dwingt om een actie uit te voeren of een geluid te produceren en kan worden aangemerkt als een dwingende drang.

Symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette

Diagnostische criteria en methoden voor het evalueren van het syndroom van Gilles de la Tourette

Doorvaartteken komen vaak voor - ongeveer een kwart van de schoolkinderen. De diagnose wordt gesteld met het behoud van teken gedurende ten minste 4 weken, maar niet meer dan 12 maanden. De ontwikkeling van chronische tics of het syndroom van Tourette kan worden voorafgegaan door verschillende episodes van voorbijgaande tics. Chronische tikken (XT) omvatten motorische of vocale tics (maar niet hun combinatie), die meer dan 1 jaar aanhouden. De diagnostische criteria voor het syndroom van Gilles de la Tourette vereisen een combinatie van meerdere motortics en minstens één vocale tic, niet noodzakelijk op hetzelfde moment. Bijvoorbeeld, in een 16-jarige jongere met meerdere motorische tics, maar zonder vocale tics op het moment van het onderzoek, zou het syndroom van Gilles de la Tourette moeten worden gediagnosticeerd als op 12-jarige leeftijd vocale teken werd waargenomen. Velen beschouwen de verschillen tussen het syndroom van Tourette en chronische multiple-motortiekkunst kunstmatig, vooral gezien de vergelijkbare aard van overerving volgens genealogisch onderzoek. Symptomen van het Tourette-syndroom moeten meer dan 1 jaar duren, terwijl de duur van de remissie niet langer mag zijn dan 3 maanden. Volgens DSM-TV moet de ziekte vóór de leeftijd van 18 jaar verschijnen, hoewel dit criterium in het verleden is gevarieerd. Als de tics later dan 18 jaar verschijnen, moeten ze worden gekwalificeerd als "teken zonder aanvullende verduidelijkingen".

Diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Geneesmiddelen die worden gebruikt bij het syndroom van Gilles de la Tourette

Allereerst moet de arts beslissen of farmacotherapie voor een bepaalde ernst van de symptomen is geïndiceerd. Tests van geneesmiddelen met het syndroom van Tourette worden gecompliceerd door een golfachtige koers met exacerbaties en remissies die niet noodzakelijkerwijs optreden onder invloed van medicijnen. Voor kortetermijnfluctuaties in de ernst van de symptomen, is het niet nodig om te reageren met een onmiddellijke verandering in het behandelingsregime. Het algemene doel van de behandeling is om de symptomen gedeeltelijk te verlichten: volledige onderdrukking van het geneesmiddel door tics is onwaarschijnlijk en wordt geassocieerd met het optreden van bijwerkingen.

Er zijn speciale educatieve programma's nodig voor de patiënt, zijn familie en schoolpersoneel, die bijdragen tot een beter begrip van de kenmerken van de ziekte en de ontwikkeling van tolerantie voor symptomen. Comorbide aandoeningen kunnen de hoofdoorzaak zijn van ongemak en verminderde sociale aanpassing. Adequate therapie van comorbide DVG, OCD, angst en depressie vermindert soms de ernst van tics, waarschijnlijk als gevolg van de verbetering van de psychologische toestand van de patiënt en het verminderen van stress.

Behandeling van het syndroom van Gilles de la Tourette

[9], [10], [11], [12], [13], [14]