Arthrogryposis

Alle aangeboren ziekten en syndromen geassocieerd met gewrichtstijfheid worden traditioneel verenigd door één term - artrogriepose, of het syndroom van meerdere congenitale contracturen. Het type patiënten is zo typerend dat de diagnose niet moeilijk is. De term "arthrogryposis" zelf is echter nog steeds niet duidelijk gedefinieerd.

Arthrogryposis is een heterogene groep van ziekten die worden gekenmerkt door congenitale contracturen in twee of meer gewrichten in combinatie met spierhypo- of atrofie, die tekenen van motorische beschadiging van het motorlaarzen heeft.

ICD-10 code

Q74.3 Congenitale multiple arthrogryposis.

Epidemiologie van artroverrose

De incidentie van artrogriepose is 1 op de 3.000 pasgeborenen.

[1]

Wat veroorzaakt arthrogryposis?

Op dit moment zijn er vijf theorieën over het optreden van artrogrypose: mechanisch, infectueus, erfelijk, myogeen en neurogeen.

Symptomen van artrogrypose

Bij patiënten met artrogrypose zijn contracturen altijd aangeboren en worden gecombineerd met hypotrofie of spieratrofie. De letsels zijn meestal symmetrisch progressie na de geboorte aanwezig, maar met de leeftijd van mogelijke terugval stam. De ledematen worden vooral getroffen, in zeldzame gevallen (met totale vormen) verspreiden pathologische veranderingen zich naar de wervelkolom en de spieren van de romp. Bij de meeste patiënten zijn de bovenste en onderste ledematen bij het proces betrokken. Met het verlies van de bovenste ledematen zeggen vaak vnutrirotatsionno-leidende contractuur van de schoudergewrichten, extensor contractuur van de elleboog, pols flexiecontracturen in de gewrichten, gecombineerd met ulnarnoi afwijking borstel en flexor-adductor contractuur I vinger.

Geïsoleerde laesie van de onderste ledematen komt vaker voor dan de bovenste. Deze assays detecteren uitwendig rotationeel otvodyashie of flexiecontracturen waardoor dislocatie van de heupgewrichten met of zonder heupdislocatie, flexie of extensie contracturen in de kniegewrichten van variërende ernst, paarden-varus voeten of ploskovalgusnuyu vervorming.

Bij kinderen met de klassieke vorm van arthrogryposis onder de zeldzamere waargenomen letsels amniotische vernauwing syndactyly vingers, huid intrekkingen via aangetaste gewricht, pterygium in de schouder, elleboog, kniegewrichten, vasculaire veranderingen in de vorm van telangiectasia en hemangiomen verschillende lokalisatie. Systemische schade aan inwendige organen is in de regel afwezig. Patiënten met arthrogryposis zijn echter vatbaar voor frequente aandoeningen van de luchtwegen. Het intellect bij patiënten met artrogriepose blijft behouden.

In een afzonderlijke groep geïsoleerde vorm distale arthrogryposis met Eigenschappen - congenitale contractuur en spanning van de handen en voeten, gezicht afwijkingen en erfelijkheid. 9 is geïsoleerd uit het distale arthrogryposis indeling Bamshad (digitotalyarny dysmorfie, Freeman-Sheldon syndroom, syndroom van Gordon, trismus psevdokamptodaktiliya, pterygium syndroom, congenitale arachnodactylie etc.).

Om tactieken voor orthopedische en chirurgische behandeling van patiënten te ontwikkelen, werd een classificatie van artrogrypose gecreëerd, die de volgende kenmerken bevat:

• type arthrogryposis - klassiek en distaal;
• prevalentie - lokale vorm (met laesie alleen van de bovenste of onderste ledematen), gegeneraliseerd (met verlies van bovenste en onderste ledematen), totaal (met verlies van bovenste, onderste ledematen, wervelkolom);
• lokalisatie - de bovenste extremiteit (schouder, elleboog, pols gewrichten van de vingers), de onderste ledematen (heupen, knieën, enkels, voeten);
• soort contracturen - flexie, extensor, diverting, leading, rotationeel en hun combinatie;
• ernst van de contracturen - licht, medium en zwaar (afhankelijk van de ernst van contracturen, de passieve amplitude van bewegingen in het gewricht en spierkracht).

Screening op artrogrypose

Prenatale diagnose van artrogrypose is erg belangrijk. Het is noodzakelijk om echografie uit te voeren. Studie van zwangere vrouwen in kritieke perioden van embryonale ontwikkeling. De diagnose van artrogrypose is gebaseerd op observatie van de mobiliteit van de foetus, het onthullen van contracturen en misvormingen van de gewrichten, vermindering van het volume van zachte weefsels van de ledematen.

Diagnose van artrogrypose

Voor het diagnosticeren en ontwikkelen van een behandelplan voor een patiënt met artrogrypose, worden klinische, neurologische, elektrofysiologische, röntgen-, ultrageluidonderzoekmethoden gebruikt.

[2], [3], [4]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose dient met andere systemen en neuromusculaire aandoeningen zoals syndroom Larsen, diastrophic dysplasie, chondrodystrophy, Ehlers-Danlos syndroom, spinale amyotrofie, perifere neuropathie, myopathie en myotone dystrofie, etc. Worden uitgevoerd

[5], [6], [7]

Behandeling van artrogrypose

Niet-medicinale behandeling van artrogrilose

De conservatieve behandeling moet onmiddellijk na de geboorte van het kind beginnen, omdat het resultaat van de correctie, verkregen in de eerste maanden van zijn leven, het meest stabiel is. Fase-gipscorrectie wordt wekelijks uitgevoerd, rekening houdend met de fysieke conditie van het kind. Vóór elke fase van correctie, wordt therapeutische oefening toegepast, gericht op het vergroten van het volume van bewegingen in de gewrichten met gelijktijdige correctie van deformatie, thermische en fysiotherapeutische procedures. Ouders leren corrigerende oefeningen en styling om contracturen en vervormingen in de gewrichten van de bovenste en onderste ledematen te elimineren, omdat ze 6 tot 8 keer per dag moeten worden uitgevoerd. Alle patiënten met arthrogryposis na correctie worden voorzien van ortheseproducten.

Onder de fysiotherapie te functioneren en trofie neuromusculaire inrichting ossificatie van de botstructuren en de strijd tegen osteoporose gebruikt fotohromoterapii zowel stimulerende kleuren en ontspannen, elektroforese met pentoxifylline (trentalom) of aminofylline (aminofylline), neostigmine (neostigmine methylsulfaat), ascorbinezuur, calcium- verbeteren , fosfor, zwavel, magnitoimpulsnuyu en elektrische stimulatie, fonoforese met Bischoff, gel Kontraktubeks.

Orthopedische behandeling wordt aangevuld door een neurologische behandeling, die 3-4 keer per jaar wordt uitgevoerd, en omvat middelen die de geleiding, de bloedcirculatie en het weefseltrofisme verbeteren.

Chirurgische behandeling van artrogrypose

Bij afwezigheid van het effect van conservatieve behandeling wordt chirurgische correctie van contracturen in de gewrichten na 3-4 maanden uitgevoerd, vooral op de onderste ledematen. Chirurgische behandeling van kinderen met artrogrypose op oudere leeftijd, rekening houdend met de ontwikkelde vaardigheden van zelfbediening en spierveiligheid. Anders kunnen de resultaten van de behandeling negatief zijn en leiden tot een nog grotere handicap van het kind.

Verder management

Kinderen die gediagnosticeerd zijn met artrogrypose zijn op apotheek toezicht (onderzoek eenmaal per 3-6 maanden). Restoratieve behandeling wordt continu uitgevoerd, inclusief sanatoriumbehandeling 2 keer per jaar. Kinderen met artrogriepose worden geleverd met ortheseproducten. Sociale aanpassing vindt plaats in gespecialiseerde onderwijs- en revalidatiecentra voor kinderen met orthopedische pathologie.