Diffrofia-extra's

Dystrofische processen in het vaatvlies kunnen een erfelijke aard hebben of een secundair karakter hebben, bijvoorbeeld een gevolg zijn van de overgedragen ontstekingsprocessen.

Door lokalisatie kunnen ze worden gegeneraliseerd of focaal, bijvoorbeeld gelegen in het maculaire gebied van het netvlies. In het geval van dystrofie van de choroïde, is de retina altijd betrokken bij het pathologische proces, in het bijzonder het pigmentepitheel.

De pathogenese van erfelijke dystrofie van het choroïd bestaat uit genetisch bepaalde abiotrofie (afwezigheid van vasculaire lagen) en secundaire veranderingen in fotoreceptoren en pigmentepitheel.

Het belangrijkste oftalmoscopische teken van deze ziekte is atrofie van het vaatvlies, vergezeld van een verandering in het retinaal pigmentepitheel met de ophoping van pigmentkorrels en de aanwezigheid van een metalen reflex. In de beginfase van de atrofie van de chorio-capillaire laag lijken grote en middelgrote vaten onveranderd, maar de disfunctie van de retinale fotoreceptoren, veroorzaakt door een verstoring in de voeding van de buitenste lagen, is reeds opgemerkt. Naarmate het proces vordert, worden de vaten sclerosed en verkrijgen ze een geelachtige witte kleur. In het laatste stadium van de ziekte zijn het netvlies en het vaatvlies atrofisch, de bloedvaten verdwijnen en tegen de sclera is slechts een klein aantal grote vaatvaten. Alle tekenen van het dystrofische proces zijn duidelijk zichtbaar in fluorescerende angiografie (PHAG).

Atrofie van de choroïd is een veel voorkomend teken van veel erfelijke dystrofieën van het netvlies en pigmentepitheel.

Er zijn verschillende vormen van gegeneraliseerde dystrofie van de choroïde.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

Choroidderemia is een erfelijke dystrofie van de choroidea. Dit is een zeldzame ziekte bij mannen. Al in de vroege stadia, samen met tekenen van atrofie in het vaatvlies, zijn er veranderingen in de fotoreceptoren, voornamelijk in staafjes aan de middelste rand van het netvlies.

Type overerving gekoppeld aan het X-chromosoom, genlocus op Xq21.

• Alle dochters van de zieke vader zijn dragers. 50% van de zonen van vrouwelijke dragers zijn ziek. 50% van de dochters van vrouwelijke dragers zijn ook dragers.
• Een zieke vader kan geen gen doorgeven aan zijn zonen.
• In vrouwelijke dragers - minimale veranderingen, zones van perifere atrofie en mottle in de RPE-laag. Gezichtsscherpte, perifere velden en Electroretinogram zijn normaal.
• Het wordt gemanifesteerd door niktalopie in het eerste decennium van zijn leven.

Naarmate het proces vordert, vermindert het nachtzicht, wordt concentrische vernauwing van de visuele velden zichtbaar, ERG subnormaal. Centrale visie blijft bestaan tot het late stadium van de ziekte.

Oftalmoscopisch mannelijke patiënten onthullen een groot aantal veranderingen - van atrofie choriocapillairen en kleine veranderingen in de retinale pigment epitheel tot de totale afwezigheid van het vaatvlies en de buitenste lagen van het netvlies. In de eerste of tweede decennium van het leven verandert worden door het verschijnen van een pathologische reflex die tijdens oftalmoscopie, nummulaire foci vorming atrofie van de choroïde en retinale pigmentepitheel, pigment accumulatie in de vorm fanul of botcellen.

De diagnose kan worden gesteld op basis van de familiegeschiedenis, de resultaten van het onderzoek van patiënten en hun families, de studie van ERG en het gezichtsveld.

Symptomen (in volgorde van manifestatie)

• Op de middelste periferie - de gebieden van choroïdale atrofie en atrofie van de RPE.
• Diffuse atrofie van chorio capillairen en RPE met behoud van middelgrote en grote bloedvaten.
• Atrofieën van middelgrote en grote choroïdale vaten met blootstelling van de onderliggende sclera.

In vergelijking met de primaire dystrofieën van het netvlies, wordt de fovea lange tijd bewaard; De oogzenuwschijf en de retinale vaten blijven relatief normaal.

• Electroretinogram. Een scotopisch electroretinogram wordt niet geregistreerd, het fotopisch - is abnormaal subnormaal.
• Het electro-oculogram is subnormaal.
• De faag van het middenstadium van choroiddermie onthult de vulling van de retinale vaten en grote choroïdale vaten, maar niet de chorio-capillairen. Hypofluorescentie komt overeen met de intacte fovea, de omliggende zone van hyperfluorescentie - met "laatste" defecten.

De prognose is uiterst ongunstig, maar bij de meeste patiënten tot 6 decennia van het leven blijft het gezichtsvermogen behouden ondanks een sterke afname.

[9], [10], [11], [12], [13]

Centrale areolaire choroïdale dystrofie

Type overerving is autosomaal dominant, de genlocus is 17p. Het manifesteert zich in het derde decennium van het leven door een geleidelijke bilaterale reductie van centrale visie.

Symptomen (in volgorde van manifestatie)

• Niet-specifieke korreligheid in de fovea.
• Afgescheiden zones van RP-atrofie en atrofie van de choriocapillaire laag in de macula.
• Langzaam uitzettende zone van "geografische" atrofie met visualisatie van grote choroïdale vaten.

Electroretinogram is normaal. Het electro-oculogram is normaal.

De prognose is ongunstig: lage visuele functies - tot 6-7 levensjaren.

[14], [15], [16]

Diffuse atrofie van de choroïde

Type overerving is autosomaal dominant. Het manifesteert zichzelf in 4-5 decennia van het leven met een afname van het centrale zicht of niktalopie.

Symptomen (in volgorde van manifestatie)

• Parapapillaire en pericentrale atrofie van capillairen van RP en chorio.
• Geleidelijke uitbreiding van de zones tot de hele fundus betrokken is.
• Atrofie van de meeste grote choroïdale vaten en sclerale doorschijnendheid.
• Retinale vaten zijn van normaal kaliber of enigszins versmald.
• Electroretinogram subnormaal.

De prognose is ongunstig vanwege vroege veranderingen in de macula.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helicoïdale parapapillaire chorioretinale degeneratie

Type overerving is autosomaal dominant. Het verschijnt in de kindertijd.

Symptomen

• Tweezijdig, langzaam uitzettende, in vorm lijkend op tongen, duidelijk gedefinieerde banden van chorioretinale atrofie, beginnend met de optische zenuwschijf.
• Foci kan afzonderlijk, perifeer, circulair zijn.
• Electroretinogram van normaal tot pathologisch.

De prognose is anders: de jongere kan een moeilijke loop hebben, bij ouderen is hij gunstiger.

Pigmentaire paraveneuze retinochorische atrofie

Pigmentaire paraveneuze retinochoroidatrofie is een zeldzame ziekte, meestal bij toeval gedetecteerd bij jonge mannen. Het type overerving is niet betrouwbaar bekend, beide typen die zijn gekoppeld aan het X-chromosoom en die zelfs aan het Y-chromosoom zijn gekoppeld, worden beschreven.

Symptomen

• Dubbelzijdige afzetting van het pigment in de vorm van "benige lichamen" langs de grote retinale vaten.
• Aangrenzende afgebakende zones van chorioretinale atrofie, die zich rond de optische zenuwschijf kan bevinden.
• Electroretinogram is normaal gesproken normaal.

De prognose is gunstig, omdat veranderingen in de macula zeldzaam zijn.