Aniridie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Congenitale aniridia is de afwezigheid van iris. Zoek met een grondig onderzoek soms kleine fragmenten van de wortel, iris. Deze pathologie kan worden gecombineerd met andere misvormingen - microfthalmie, subluxatie van de lens, nystagmus. Congenitale aniridie gaat gepaard met amblyopie, hypermetropie en soms secundair glaucoom. Aniridia kan ook worden verkregen: als gevolg van een krachtige slag kan de iris volledig loskomen bij de wortel.

[1], [2], [3], [4]

Erfelijkheid

1. Autosomaal dominant. De meest voorkomende vorm van overerving. De ziekte is tweezijdig en heeft verschillende expressiviteit.
2. Autosomaal recessief. Het komt minder vaak voor; komt het symptoomcomplex van Gillespie syndroom (Gillespie) binnen.
3. Sporadische oorsprong komt voor bij ongeveer een derde van alle gevallen van aniridie. In sommige situaties wordt een verwijdering van 13p gevonden. Aniridia kan de tumoren van Wilms vergezellen, gecombineerd met mentale retardatie, de pathologie van het urogenitale systeem en misvormingen. Patiënten met deze vorm van aniridie ondergaan een grondige studie van het karyotype of fluoresceïne in situ hybridisatie. Genetisch onderzoek op moleculair niveau laat de lichte mate van deletie zien. In alle gevallen van sporadisch optreden van aniridie, worden palpatie van de buikholte en echoscopisch onderzoek uitgevoerd om de drie maanden gedurende de eerste vijf levensjaren om de Wilms-tumor uit te sluiten. Er zijn geïsoleerde meldingen van de familieontwikkeling van deze tumor.

Hoe manifesteert aniridia zich?

Aniridia gaat altijd gepaard met een vermindering van de gezichtsscherpte. Patiënten worden gedwongen om het oog eeuwenlang te onderwerpen aan een overmatige lichtstroom.

Volledige aniridie

• De overblijfselen van de wortel van de iris worden bepaald.
• Gelijktijdig anterieur polair cataract.
• Perifere vasculaire corneadystrofie.
• Dislocatie van de lens.
• Glaucoom.
• Hypoplasie van het maculaire gebied.
• Verjo.
• Hypoplasie van de oogzenuw.
• Gezichtsscherpte schommelt in het bereik van 6 / 36-3 / 60 (0.05-0.16).

Gedeeltelijke aniridie

Gedeeltelijke afwezigheid van de iris. De symptomen zijn hetzelfde als bij volledige aniridie, maar worden uitgedrukt in een lichtere vorm. Manifestaties kunnen nauwelijks te onderscheiden zijn, bijvoorbeeld milde hypoplasie van de iris stroma.

Aniridie in combinatie met andere pathologie

• Gillespie-syndroom, aniridie in combinatie met cerebellaire ataxie en mentale retardatie.
• Aniridie bij afwezigheid van een patella.
• Andere combinaties.

Behandeling van aniridie

In de afgelopen jaren is dit defect met succes geëlimineerd met behulp van een kunstmatige iris gemaakt van een gekleurde hydrogel, met in het midden een opening met een diameter van 3 mm, die de pupil imiteert. Met een eenzijdige aniridia wordt de kleur van de kunstmatige iris geselecteerd op basis van de kleur van het gezonde oog.

De introductie van een prothese van de iris is een zware holle ruimte. Voor het vastsjorren van de prothese is een transsclerale chirurgische benadering nodig in diametraal gelegen ledematen. Als aniridie wordt gecombineerd met cataract, wordt het verwijderd en wordt een prothese vervangen, die tegelijkertijd de iris en de lens vervangt.

Tactiek van referentie

• Breking: vaak uitgedrukt ametropie.
• Benoeming van brilmontuur en in sommige gevallen contactcorrectie.
• Gebruik van apparaten voor visueel beperkte patiënten.
• Organisatie van het onderwijssysteem.
• De detectie van glaucoom in de vroege stadia van zijn ontwikkeling.
• Jonge kinderen kunnen een onderzoek onder narcose nodig hebben.
• De meeste vormen van cataract geassocieerd met aniridie hebben niet veel functionele betekenis, maar na verloop van tijd kan de
  gezichtsscherpte afnemen als gevolg van de progressie van cataracten of de ontwikkeling van amblyopie.