Anomalieën van de ontwikkeling van het hoornvlies: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Anomalieën van de ontwikkeling van het hoornvlies worden uitgedrukt door een verandering in grootte en vorm.

Megalocornea - een gigantisch hoornvlies (diameter meer dan 11 mm) - is soms een familie-erfelijke afwijking. In dit geval is er geen andere pathologie.

Een groot hoornvlies kan niet alleen een aangeboren, maar ook een verworven pathologie zijn. In dit geval neemt het hoornvlies op jonge leeftijd opnieuw toe in aanwezigheid van niet-gecompenseerd glaucoom.

Microcornea - een klein hoornvlies (diameter 5-9 mm) - kan een eenzijdige of tweezijdige afwijking zijn. De oogbol is in dergelijke gevallen ook verkleind (microfthalmus), hoewel gevallen van een klein hoornvlies in de ogen van normale grootte worden opgemerkt. Met een ongewoon klein of groot hoornvlies is er een aanleg voor de ontwikkeling van glaucoom. Als een verworven pathologie begeleidt een afname in de grootte van het hoornvlies de subatrofie van de oogbol. In deze gevallen wordt het hoornvlies ondoorzichtig.

Embryotoxon is een ringvormige opacificatie van het hoornvlies, concentrisch geplaatst in de limbus. Het lijkt erg op een oude boog. Behandeling is niet vereist.

Het vlakke hoornvlies kan worden gecombineerd met de microcornea, de breking ervan wordt verminderd (28-29 D), er is een aanleg voor verhoogde intraoculaire druk als gevolg van de vernauwing van de voorste kamerhoek.

[1], [2], [3]

De pathologie van de iris in combinatie met het achterste embryotoxon

Rieger anomalie

• Hypoplasie van het mesodermale blad van de iris.
• Iridotrabeculaire strengen op de Schwalbe-lijn.
• Achterste embryotoxine.
• Ectropion van de choroidea.
• Coliboom van de iris.
• Bijziendheid in hoge mate.
• Onthechting van het netvlies.
• Glaucoom - tenminste in 60% van de gevallen.
• De coronaire troebelheid is meestal klein en ligt aan de rand.
• Achterste keratoconus.
• Staar is lokale opaciteit in de corticale lagen van de lens, de gezichtsscherpte wordt weinig beïnvloed.
• Afwijkingen van de optische schijf: een schuine schijf van de optische zenuw, myeline-vezels.

Riggersyndroom

Rigger-syndroom wordt gekenmerkt door oogsymptomen van Rieger-afwijkingen en algemene manifestaties, waaronder:

• hypoplasie van de bovenkaak;
• korte labiale groef;
• pathologie van de tanden - kleine, conische tanden met brede openingen in het gebit, gedeeltelijke anodontie;
• navelstreng en inguinale hernia;
• hypospadie;
• geïsoleerde hormonale insufficiëntie;
• hartklep defecten.

De pathologie van chromosoom 6, deletie van 13 chromosomen (4q25-4q27) werd onthuld. De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type. Gelijktijdig glaucoom treedt op met een frequentie van 25 tot 50%.

De ziekte wordt meestal overgeërfd door autosomaal dominant type, in 30% zijn er nieuwe mutaties en een sporadisch uiterlijk van anomalie.

Andere syndromen, waaronder ontwikkelingsstoornissen van het anterieure segment, omvatten:

• Mikelsyndroom (Michel). Ziekte met autosomaal recessief type overerving. Verenigt schisis in combinatie met epicanthus, telekantusom, ptosis, conjunctivale vaten telangiectasias, perifere corneale opaciteit, iridocorneale adnations en verminderde intelligentie.
• Oculo-dento-digital syndrome. Autosomaal dominant syndroom omvattende microphthalmie, hypoplasie van de iris, aanhoudende pupil membraan hypoplasie kleine neus en neusgaten versmallen en verkorten ooglidspleet, telekantus, epicanthus zeldzame wenkbrauwen hypoplasie glazuur camptodactyly of syndactylie. De combinatie van de pathologie van de voorste kamerhoek met iridodisgenezom predisponeert voor de ontwikkeling van glaucoom bij getroffen personen.

Totale verandering in het hoornvlies

Platte hoornvlies

De diagnose van een vlak hoornvlies wordt ingesteld wanneer de kromming van het hoornvlies in het bereik van 20-40 D ligt. De keratometrische gegevens overschrijden gewoonlijk niet de overeenkomstige scleraparameters. Anomalie kan eenzijdig of bilateraal zijn. Een vlak hoornvlies kan gepaard gaan met infantiel glaucoom, aniridie, aangeboren staar, ectopie van de lens, colobomen, een symptoom van blauwe sclera, microfthalmus en retinale dysplasie. Het type overerving kan autosomaal dominant zijn of autosomaal recessief.

Lokale en diffuse corneale opaciteiten

• Congenitaal glaucoom.
• Sklerokornea.
• Dystrofieën van het hoornvlies (in het bijzonder aangeboren erfelijke endotheliale dystrofie).
• Uitgesproken dysgenese van het anterior segment van het oog.
• Schade door chemicaliën.
• Foetaal alcoholsyndroom.
• Infectieuze keratitis (zie hoofdstuk 5).
• Niet-infectieuze keratitis (zie hieronder).
• Ziekten van de huid.
• Mukopolisaharidoz.
• Cystinose.

Perifere opaciteit van het hoornvlies

Dyermoid

Dermoid cysten gelokaliseerd aan de periferie van het hoornvlies, bevatten in de regel bindweefsel van collageen en epitheel, waardoor ze de indruk wekken van dichte witachtige formaties. Epibulbar-dermoïden bevinden zich op het bindvlies, de sclera, het hoornvlies of in de ledematen. Kan een geïsoleerde pathologie vertegenwoordigen en kan een symptomatisch plex van een circulair dermoid syndroom aangaan - verlies door de dermoïd van de gehele omtrek van de ledemaat, 360 °. Soms worden dermoid corneale cysten gecombineerd met dermoïden van de conjunctiva en sclera, waardoor het hoornvliesastigmatisme, amblyopie en strabismus verschijnen.

Sklerokornea

Congenitale bilaterale gevasculariseerde perifere opaciteit van het hoornvlies, vaak asymmetrisch. In 50% van de gevallen is de stoornis sporadisch en voor 50% - overgeërfd door autosomaal recessief type. Het kan gepaard gaan met een andere pathologie van het orgel van het gezichtsvermogen, waaronder:

• microcornea;
• vlakke hoornvlies;
• glaucoom;
• dysgenese van de voorste kamerhoek;
• scheelzien;
• nistagmo.

In zeldzame gevallen gaat het gepaard met algemene aandoeningen zoals:

• spina bifida;
• mentale retardatie;
• pathologie van het cerebellum;
• het Hallerman-Streiff-syndroom (Haller-man-Streiff);
• Mietens-syndroom;
• syndroom Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• schending van osteogenese;
• erfelijke osteomyodysplasie - bij dit syndroom wordt, als glaucoom zich niet voegt, meestal een hoge gezichtsscherpte gehandhaafd.

Centrale corneale dekking

De anomalie van Peters

Meestal een bilaterale aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van centrale opaciteit van het hoornvlies met een transparante periferie. Veranderingen in het hoornvlies gaan vaak gepaard met staar. Anomalie kan zowel een geïsoleerd karakter hebben als worden gecombineerd met een andere pathologie van het orgel van het gezichtsvermogen, waaronder:

• glaucoom;
• microcornea;
• microphthalmia;
• vlakke hoornvlies;
• colobomas;
• mesodermale irisdystrofie.

In sommige gevallen is deze pathologie opgenomen in het symptomatische complex van Peters-syndroom "plus", dat lage groei, gespleten lip of gehemelte, gehoorschade en vertraagde ontwikkeling omvat.

Andere syndromen gekenmerkt door Peters anomalie:

• foetaal alcoholsyndroom;
• ringpathologie van 21 chromosomen;
• gedeeltelijke deletie van de lange arm van chromosoom 11;
• het Warburg-syndroom.

Medische maatregelen in de anomalie van Peters zijn gericht op het identificeren en behandelen van gelijktijdig glaucoom, en, indien mogelijk, zorgen voor de transparantie van het optische centrum van het hoornvlies. De resultaten van keratoplastiek met Peters met anomalie blijven onbevredigend. De meeste auteurs geven aan dat keratoplastiek alleen wordt aangegeven in gevallen van ernstige bilaterale schade aan het hoornvlies. Met opacificatie van de centrale zone van het hoornvlies en de lens is optische iridectomie mogelijk.

Achterste keratoconus

Een zeldzaam aangeboren bilateraal syndroom dat niet de neiging heeft om te vorderen. De kromming van het voorste oppervlak van het hoornvlies is niet veranderd, maar er wordt een verdikking van het stroma van het hoornvlies opgemerkt, en als gevolg daarvan neemt de kromming van het achterste oppervlak van het hoornvlies toe. Als gevolg van deze veranderingen treedt bijziend astigmatisme op.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Primaire pathologie van de voorste kamer

De achterste rand van het descemet-membraan wordt aangegeven door de Schwalbe-ring. De anterieure marge, die eruit ziet als een smalle grijsachtig witte lijn, is te zien met tonyoscopie en staat bekend als de posterieure embryoscoop.

Het achterste embryotoxine is aanwezig op het gonio-skopische patroon van veel gezonde ogen. Als de ontwikkeling van het anterieure segment echter wordt verstoord, komt het posterieure embryotoxon in het symptoomcomplex van verschillende bekende syndromen.

De anomalie van Axenfeld

De anomalie van Axenfeld omvat een posterieur embryotoxon in combinatie met iridogoniodogenese (fusie van de wortel van de iris met de Schwalbe-ring). Het kan een sporadische oorsprong hebben en kan worden overgenomen door een autosomaal dominant type. In 50% van de gevallen ontwikkelt glaucoom zich.

Congenitaal glaucoom

Het is een blokkade van de trabeculaire zone die niet wordt opgenomen door celelementen in het proces van embryogenese.

Alagill-syndroom

Ziekte met autosomaal dominante overerving, gekenmerkt door aangeboren intrahepatische hypoplasie van het galkanaal, waardoor geelzucht ontstaat. Het posterieure embryotoxon wordt waargenomen bij meer dan 90% van de patiënten. De oculaire bodem heeft een bleker kleur dan normaal. Vaak zijn er druppels van de optische schijf. Co-morbide stoornissen omvatten de ontwikkelingsdefecten van de wervelkolom (defect van voorste vlindervormige darmen), cardiovasculaire misvormingen, diepliggende ogen, hypertelorisme en puntige kin. Gelijktijdige pigmentaire retinopathie kan worden veroorzaakt door vitamine A- en vitamine E-vitaminedeficiëntie.