Congenitale degeneratieve cochleopathie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Congenitale degeneratieve cochleopathie (aangeboren doofheid) wordt veroorzaakt door prenatale of intranatale pathogene factoren, gemanifesteerd door doofheid vanaf het moment van geboorte van het kind. In de meeste gevallen is de etiologie van aangeboren doofheid niet vastgesteld, maar onder de geïdentificeerde oorzaken van deze ziekte zijn de volgende:

1. progeneticheskaya of erfelijke doofheid, gerelateerd aan vele genetische afwijkingen somatische humorale (uitwisseling) en functionele (syndromen Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Nancy's Richards - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski etc.) .;
2. metagenetische syndromen als gevolg van:
   1. embryopathieën van de eerste drie maanden, waarin de embryo-organen en -systemen worden gelegd, waarvan de oorzaken bedwelmende en ziektes van de moeder kunnen zijn, met name de infectie met haar rodehondvirus;
   2. embriopaty sinds het begin van de 4e maand van intra-uteriene leven, veroorzaakt door het begin van congenitale syfilis of Rhesus conflict tussen de foetus en de zwangere moeder, als gevolg waarvan degeneratieve-dystrofische veranderingen in veel organen en systemen in het lichaam, met inbegrip van slakken en CuO kunnen hebben;
3. intranatale complicaties geassocieerd met pathologische geboorten, waarvan een complicatie intracranieel letsel van de pasgeborene kan zijn.

Volgens verschillende auteurs varieert erfelijk gehoorverlies in verschillende genetisch bepaalde syndromen van 40 tot 60% van de gevallen; kohleopatii als gevolg van intrapartum trauma, 11-15%, Rh-conflict - 3-10%, rubella-1-5%.

Erfelijk gehoorverlies (doofheid) wordt meestal heel vroeg opgemerkt, wanneer ouders merken dat het kind niet reageert op de geluiden en stem van de moeder; soms gaan er enkele maanden voorbij voordat dit defect zich manifesteert. Vaker gebeurt de ziekte bij jongens. Anatomisch substraat is het zenuwachtige apparaat van het slakkenhuis, terwijl de botcapsule van het labyrint normaal blijft. De CsO kan volledig afwezig zijn of bewaard in een rudimentaire vorm, de dekplaat bedekt de receptorcellen niet, de cochleaire doorgang en de zak worden afgeplat en verkleind of, integendeel, sterk vergroot. Er kunnen ook degeneratieve veranderingen zijn in het spiraalvormige knooppunt, de zenuwstam en zelfs in de gehoorcentra. Typisch zijn deze patho-anatomische veranderingen bilateraal. Het vestibulaire apparaat blijft intact, de functie van het evenwichtsorgaan is niet veranderd.

Doofheid (doofheid) is scherpzinnig en onomkeerbaar. Meestal worden ze gevolgd door stomheid. Gewoonlijk erfelijke doofheid gepaard met andere vormen van genetische afwijkingen, zoals zwakte, amavroticheskaya idiot retinitis pigmentosa, albinisme en anderen. Bij sommige patiënten idiocy oor labyrint kan volledig afwezig zijn.

Intrapartum schade kan worden veroorzaakt door foetale discrepantie hoeveelheid en de grootte van het geboortekanaal, de superpositie verlostang het optreden van intracraniële hematomen, overlapt craniale botten en hersenen compressie et al., Inclusief de "buitenste" trauma buik van een zwangere vrouw.

Geboortetrauma van de foetus manifesteert zich in drie vormen:

1. de foetus wordt geboren in een toestand van klinische dood (apneu, anoxie met verminderde functies van zenuwcentra);
2. detecteren breuken en scheuren in de schedelbotten met schade aan de membranen, breinstof en temporaal bot (oor doolhof);
3. de aanwezigheid van intracraniaal hematoom kan zich manifesteren als tekenen van verhoogde intracraniale druk, collaps, cyanose, toevallen, een schending van thermoregulatie. In de regel leiden intracraniale hematomen tot de dood, anders ontwikkelen zich later veel verschillende encefalopathieën. De resulterende doofheid heeft in de regel een diepgaande aard, gaat niet vooruit en veroorzaakt het ontstaan van stomheid.

Resus-conflict in 1/3 van de gevallen leidt tot bilateraal perceptueel gehoorverlies van verschillende ernst in de afwezigheid van rekrutering. Threshold tone-audiogrammen hebben een neerwaarts type. Vestibulaire reacties kunnen normaal zijn, verminderd of volledig afwezig zijn aan een of beide zijden.

Doofheid veroorzaakt door rubella virus behoort tot de Gregg syndroom (aangeboren cataract, retinale afwijkingen oogzenuw atrofie, microphthalmie, nystagmus, doofheid, verschillende afwijkingen in het buiten- en middenoor al.), En door een stop in de ontwikkeling van structuren van de cochlea, het vestibulaire het apparaat blijft normaal. Doofheid is bilateraal, onomkeerbaar. Als gedeeltelijke behoud van het gehoor geïndiceerd voor de preventie van een vroegtijdig mutisme hoortoestel.

Preventie bestaat uit het isoleren van zwangere patiënten van andere vrouwelijke vrouwen, die specifieke en niet-specifieke immunotherapie uitvoeren.

[1], [2], [3], [4], [5],