Dystrofieën van het hoornvlies bij kinderen

Dystrofieën van het hoornvlies, vertegenwoordigen meestal bilaterale en symmetrische aandoeningen van een erfelijke aard. Onderscheidingen van het hoornvlies en degeneraties die geen genetische basis hebben en zich ontwikkelen tegen de achtergrond van veroudering of eerdere ontsteking van het hoornvlies.

Veranderingen in het hoornvlies, in uiterlijk dat lijkt op een geografische kaart en vingerafdrukken; vlekken; microcystes Kogan, degeneratie van het basale membraan. Gedenkwaardige vingerafdrukken van opaciteit, gelokaliseerd onder de epitheliale laag. De gezichtsscherpte wordt zelden verminderd. De aandoening wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type en wordt niet geassocieerd met algemene pathologie. De enige significante complicatie van de ziekte is terugkerende erosie.

Juveniele epitheliale dystrofie; Dystrofie van Mesman-Wilke. Autosomaal dominante overerving met onvolledige penetrantie. De belangrijkste klinische manifestatie is de vorming van kleine belletjes in de epitheellaag. De irritatie van de oogbol en fotofobie worden veroorzaakt door terugkerende erosies. Visie wordt zelden verminderd. Met een curatief doel kunnen contactlenzen worden voorgeschreven.

Dystrofie van Rais-Buckler (Reis-Bucklers). Zaken die hun debuut maken in de vroege kinderjaren worden gekenmerkt door een autosomaal dominante overerving. Klinische manifestaties omvatten intermitterende fotofobie, pijn en roodheid van de oogbol. Microscopische subepithele uitsteeksels zijn geassocieerd met de afzetting van pathologische stoffen ter hoogte van het Bowman-membraan. De gevoeligheid van het hoornvlies is meestal van invloed. Verminderd zicht treedt op in het derde of vierde decennium van het leven. Mogelijk heeft u keratoplastiek nodig.

Nodulaire dystrofie; Grenouva (Groenow) type I. Type overerving is autosomaal dominant. Kenmerkend voor constante expressiviteit in alle generaties. De ziekte is geassocieerd met de pathologie van het chromosoom 5q. Er is een vorming van kleine opaciteiten in de vorm van knobbeltjes, oorspronkelijk gelegen boven de Bowman-schaal, en vervolgens in aangrijping met het stroma van het hoornvlies. De gezichtsscherpte blijft lange tijd normaal. Gedurende het vijfde tot het zesde decennium van het leven kan een keratoplastiek nodig zijn.

Lattische degeneratie; Dystrofie van de Haab-Biber-dimmer (Haab-Biber-Dimmer) . De ziekte wordt overgeërfd door autosomaal dominant type en is geassocieerd met de pathologie van het 5q-chromosoom. Heeft vaak een asymmetrisch karakter. Het wordt geassocieerd met de afzetting van amyloïde stoffen in het hoornvlies. Een typische latticulaire vorm van de ziekte verschijnt soms pas op volwassen leeftijd. End-to-end keratoplastiek kan nodig zijn. In sommige gevallen treedt deze pathologie van het hoornvlies op tegen een achtergrond van algemene amyloïdose of een progressieve parese van de intracraniale en perifere zenuwen.

Gevlekte dystrofie; Grenouve type II. Autosomaal recessieve aard van overerving. Zelden gemanifesteerd in de kindertijd. Naarmate de ziekte vordert, is er een verdikking van het hoornvlies en een zachte troebelheid van het stroma. De behoefte aan end-to-end keratoplastiek kan alleen optreden in verre stadia van de ontwikkeling van pathologie.

Centrale kristallijne dystrofie van Schnyder. Autosomaal dominante overerving met verschillende expressiviteit. Gekenmerkt door de vorming van discoïde opacificatie in het centrum van het hoornvlies, met of zonder opname van cholesterol kristallen. Pathologie begeleidt de lipoïde boog van het hoornvlies. Op volwassen leeftijd worden diffuse opaciteiten gevormd in de stromale lagen, en als gevolg daarvan wordt een keratoplastiek tot nu toe getoond.

Dermochondriale dystrofie van het hoornvlies. Een zeldzame ziekte gekenmerkt door dystrofische veranderingen in het voorste hoornvlies in het centrum. Het wordt gecombineerd met cataracten, vervorming van de limbus en nodulaire laesies van de huid.

Achter polymorfe dystrofie Schlichting (Schlichting). De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal dominant type. Gekenmerkt door het verschijnen van asymmetrische, langzaam vorderende ringvormige opaciteiten, gelocaliseerd in de diepe lagen van het hoornvlies op het niveau van het descemet-membraan. Pathologie manifesteert zich in de kindertijd. Het kan gepaard gaan met een verandering in de diepte van de voorste kamer en de ontwikkeling van glaucoom.

Momeni's Dystrophy (Maumenee). Overgenomen door autosomaal dominant of autosomaal recessief type. Debuteert bij de geboorte. Diffuse avasculaire waas met een blauwachtig witte kleur die lijkt op een matglas. Ontwikkelt geleidelijk een geleidelijke verdikking van het hoornvlies. In de loop van de tijd is troebeling in staat tot spontane resorptie. De behoefte aan door keratoplastiek ontstaat meestal niet.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]