Aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen zijn een van de meest voorkomende ontwikkelingsafwijkingen en staan op de derde plaats, na afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en het bewegingsapparaat. Het geboortecijfer van kinderen met aangeboren hartafwijkingen varieert wereldwijd van 2,4 tot 14,2 per 1000 pasgeborenen. De incidentie van aangeboren hartafwijkingen bij levendgeborenen bedraagt 0,7-1,2 per 1000 pasgeborenen. Aandoeningen die even vaak voorkomen, zijn vaak verschillend vertegenwoordigd in de nosologische structuur van patiënten die worden opgenomen op cardiologieafdelingen (bijvoorbeeld een klein atriumseptumdefect en de tetralogie van Fallot). Dit komt door de wisselende mate van bedreiging voor de gezondheid of het leven van het kind.

De problemen rond diagnostiek en behandeling van aangeboren hartafwijkingen zijn van groot belang in de kindercardiologie. Therapeuten en cardiologen zijn doorgaans onvoldoende bekend met deze pathologie, omdat de overgrote meerderheid van de kinderen in de puberteit een chirurgische behandeling ondergaat of overlijdt zonder tijdig adequate zorg te ontvangen. De oorzaken van aangeboren hartafwijkingen zijn onduidelijk. De meest kwetsbare periode is de 3-7e week van de zwangerschap, de periode waarin de hartstructuren worden aangelegd en gevormd. Van groot belang zijn teratogene omgevingsfactoren, ziekten van moeder en vader, infecties, met name virale, evenals alcoholisme van de ouders, drugsgebruik en roken van de moeder. Veel chromosomale aandoeningen worden in verband gebracht met aangeboren hartafwijkingen.

ICD 10-code

Vraag 20. Aangeboren afwijkingen (misvormingen) van de hartkamers en de verbindingen daarmee.

Overlevingsfactoren voor aangeboren hartafwijkingen

Anatomische en morfologische ernst, oftewel het type pathologie. De volgende prognostische groepen worden onderscheiden:

• aangeboren hartafwijkingen met een relatief gunstige prognose: open ductus arteriosus, ventrikelseptumdefect (VSD), atriumseptumdefect (ASD), pulmonalisslagaderstenose; bij deze afwijkingen bedraagt de natuurlijke sterfte in het eerste levensjaar 8-11%;
• Tetralogie van Fallot, natuurlijke sterfte in het eerste levensjaar bedraagt 24-36%;
• complexe aangeboren hartafwijkingen: linkerventrikelhypoplasie, pulmonalisatresie, arteria slurry communis; natuurlijke sterfte in het eerste levensjaar - van 36-52% tot 73-97%.

1. De leeftijd van de patiënt op het moment dat het defect zich manifesteert (het optreden van klinische tekenen van hemodynamische stoornissen).
2. De aanwezigheid van andere (extracardiale) ontwikkelingsstoornissen verhoogt de sterfte bij een derde van de kinderen met een aangeboren hartafwijking tot 90%.
3. Geboortegewicht en vroeggeboorte.
4. De leeftijd van het kind op het moment dat het gebrek werd verholpen.
5. De ernst en mate van hemodynamische veranderingen, met name de mate van pulmonale hypertensie.
6. Type en variant van hartchirurgie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Natuurlijke geschiedenis van aangeboren hartafwijkingen

Zonder chirurgische behandeling hebben aangeboren hartafwijkingen een ander beloop. Zo worden bij kinderen van 2-3 weken oud zelden hypoplastisch linkerhartsyndroom of pulmonalisklepartresie (met een intact atriumseptum) waargenomen, wat gepaard gaat met een hoge vroege sterfte bij dergelijke afwijkingen. Het totale sterftecijfer bij aangeboren hartafwijkingen is hoog. Aan het einde van de eerste week overlijdt 29% van de pasgeborenen, in de eerste maand 42% en in het eerste jaar 87%. Gezien de moderne mogelijkheden van hartchirurgie is het mogelijk om een pasgeborene te opereren voor bijna alle aangeboren hartafwijkingen. Echter, niet alle kinderen met aangeboren hartafwijkingen hebben direct na het ontdekken van de pathologie een chirurgische behandeling nodig. Een operatie is niet geïndiceerd bij kleine anatomische afwijkingen (bij 23% van de kinderen met verdenking op aangeboren hart- en vaatziekten zijn de veranderingen in het hart van voorbijgaande aard) of bij ernstige extracardiale pathologie.

Rekening houdend met de behandelingsmethoden worden patiënten met aangeboren hartafwijkingen in drie groepen verdeeld:

1. patiënten bij wie een operatie vanwege aangeboren hartafwijkingen noodzakelijk en mogelijk is (ongeveer 52%);
2. patiënten bij wie een operatie niet is geïndiceerd vanwege lichte hemodynamische stoornissen (ongeveer 31%);
3. patiënten bij wie correctie van aangeboren hartafwijkingen niet mogelijk is en patiënten bij wie de hartafwijkingen vanwege hun somatische toestand niet geopereerd kunnen worden (ongeveer 17%).

Een arts die een aangeboren hartafwijking vermoedt, staat voor de volgende taken:

• identificatie van symptomen die wijzen op de aanwezigheid van een aangeboren hartafwijking;
• het uitvoeren van differentiële diagnostiek bij andere ziekten met vergelijkbare klinische verschijnselen;
• beslissen of er sprake moet zijn van een spoedconsult met een specialist (cardioloog, hartchirurg);
• het uitvoeren van pathogenetische therapie.

Er bestaan meer dan 90 soorten aangeboren hartafwijkingen en vele combinaties daarvan.

Symptomen van aangeboren hartafwijkingen

Bij het interviewen van ouders is het noodzakelijk om de tijd te verduidelijken waarin de statische functies van het kind zich ontwikkelden: wanneer het zelfstandig in de wieg begon te zitten en te lopen. Het is noodzakelijk om te achterhalen hoe het kind in het eerste levensjaar in gewicht toenam, aangezien hartfalen en hypoxie, die gepaard gaan met hartafwijkingen, gepaard gaan met verhoogde vermoeidheid, "lui" zuigen en een slechte gewichtstoename. Defecten met hypervolemie van de longcirculatie kunnen gepaard gaan met frequente longontsteking en bronchitis. Als een defect met cyanose wordt vermoed, is het noodzakelijk om het tijdstip van optreden van cyanose (vanaf de geboorte of gedurende de eerste zes maanden van het leven), onder welke omstandigheden cyanose optreedt en de lokalisatie ervan te verduidelijken. Bovendien hebben defecten met cyanose altijd polycytemie, wat gepaard kan gaan met aandoeningen van het centrale zenuwstelsel, zoals hyperthermie, hemiparese en verlamming.

Lichaamsbouw

Veranderingen in lichaamstype komen voor met enkele afwijkingen. Zo gaat coarctatie van de aorta gepaard met de vorming van een "atletisch" lichaamstype, met een overwicht aan schoudergordelontwikkeling. Aangeboren hartafwijkingen worden in de meeste gevallen gekenmerkt door verminderde voeding, vaak tot de eerste graad van hypotrofie en/of hypostatura.

Er kunnen symptomen ontstaan zoals ‘trommelstokken’ en ‘horlogeglazen’, die typisch zijn voor cyanotische aangeboren hartafwijkingen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Huid

Bij defecten van het bleke type - bleekheid van de huid, bij defecten met cyanose - diffuse cyanose van de huid en zichtbare slijmvliezen, met een overwicht aan acrocyanose. Een rijke "frambozen" kleuring van de terminale vingerkootjes is echter ook kenmerkend voor hoge pulmonale hypertensie, die gepaard gaat met defecten met links-rechts shunting van bloed.

Ademhalingssysteem

Veranderingen in het ademhalingsstelsel duiden vaak op een toegenomen bloeddoorstroming in de longen. In de beginfase uiten deze veranderingen zich door kortademigheid en tekenen van dyspneu.

Cardiovasculair systeem

Tijdens het onderzoek wordt een "hartbult" vastgesteld, bisternaal of links gelegen. Tijdens palpatie - de aanwezigheid van systolische of diastolische tremor, pathologische hartimpuls. Percussie - een verandering in de grenzen van relatieve hartstilstand. Tijdens auscultatie - in welke fase van de hartcyclus het geluid wordt gehoord, de duur ervan (welk deel van de systole of diastole het inneemt), de veranderlijkheid van het geluid bij een verandering van lichaamshouding, en de geleidbaarheid van het geluid.

Veranderingen in de bloeddruk (BP) bij aangeboren hartafwijkingen zijn zeldzaam. Zo wordt coarctatie van de aorta gekenmerkt door een stijging van de bloeddruk in de armen en een significante daling van de bloeddruk in de benen. Dergelijke veranderingen in de bloeddruk kunnen echter ook optreden bij vasculaire pathologie, met name bij aspecifieke aortoarteriitis. In het laatste geval is een significante asymmetrie van de bloeddruk in de rechter- en linkerarm en in het rechter- en linkerbeen mogelijk. Een daling van de bloeddruk kan optreden bij defecten met ernstige hypovolemie, bijvoorbeeld bij aortaklepstenose.

Spijsverteringsstelsel

Bij aangeboren hartafwijkingen kunnen de lever en milt vergroot zijn door veneuze congestie bij hartfalen (meestal niet meer dan 1,5-2 cm). Veneuze congestie van de mesenteriale vaten en de slokdarm kan gepaard gaan met braken, vaker bij lichamelijke inspanning, en buikpijn (door het oprekken van het leverkapsel).

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Classificatie van aangeboren hartafwijkingen

Er bestaan verschillende classificaties van aangeboren hartafwijkingen.

Internationale Classificatie van Ziekten, 10e revisie. Aangeboren hartafwijkingen worden geclassificeerd in secties Q20-Q28. Classificatie van Hartziekten bij Kinderen (WHO, 1970) met SNOP-codes (Systematic Nomenclature of Pathology) die in de VS worden gebruikt en met ISC-codes van de International Society of Cardiology.

Classificatie van aangeboren hart- en vaatafwijkingen (WHO, 1976), met de sectie “Aangeboren afwijkingen (misvormingen)” met de kopjes “Afwijkingen van de bulbus cordis en afwijkingen van de sluiting van het hartseptum”, “Andere aangeboren afwijkingen van het hart”, “Andere aangeboren afwijkingen van de bloedsomloop”.

Het opstellen van een uniforme classificatie levert bepaalde problemen op vanwege het grote aantal soorten aangeboren hartafwijkingen en de verschillen in de principes die als basis voor de classificatie kunnen worden gebruikt. Het AN Bakulev Wetenschappelijk Centrum voor Cardiovasculaire Chirurgie heeft een classificatie ontwikkeld waarin aangeboren hartafwijkingen in groepen worden ingedeeld, rekening houdend met anatomische kenmerken en hemodynamische stoornissen. De voorgestelde classificatie is handig voor gebruik in de praktijk. In deze classificatie worden alle aangeboren hartafwijkingen in drie groepen ingedeeld:

1. Bleke aangeboren hartafwijking met arterioveneuze shunt, d.w.z. met bloedstroom van links naar rechts (VSD, ASD, open ductus arteriosus);
2. Aangeboren hartafwijking van het blauwe type met venoarteriële shunt, d.w.z. met bloedshunt van rechts naar links (volledige transpositie van de grote vaten, tetralogie van Fallot);
3. Aangeboren hartafwijking zonder afscheiding, maar met een belemmering van de uitstroom uit de hartkamers (pulmonalisslagaderstenose, coarctatio aorta).

Er zijn ook aangeboren hartafwijkingen die qua hemodynamische kenmerken niet in een van de drie bovengenoemde groepen vallen. Dit zijn hartafwijkingen zonder bloedtoevoer en zonder stenose. Deze omvatten met name: aangeboren mitralis- en tricuspidalisklepinsufficiëntie, een ontwikkelingsafwijking van de tricuspidalisklep van Ebstein en een gecorrigeerde transpositie van de grote vaten. Veelvoorkomende afwijkingen in de ontwikkeling van de coronaire vaten omvatten ook een abnormale oorsprong van de linker kransslagader vanuit de longslagader.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnose van aangeboren hartafwijkingen

Bij de diagnose van aangeboren hartafwijkingen zijn alle onderzoeksmethoden van belang: anamnese, objectieve gegevensverzameling, functionele en radiologische methoden.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Elektrocardiografie

ECG is al belangrijk in de beginfase van de diagnostiek van aangeboren hartafwijkingen. Het is belangrijk om alle parameters van een standaard elektrocardiogram te evalueren.

Veranderingen in de pacemakerkarakteristieken zijn niet typisch voor aangeboren hartafwijkingen. De hartslag neemt bij aangeboren hartafwijkingen vrijwel altijd toe door hypoxie en hypoxemie. De regelmaat van het hartritme verandert zelden. Hartritmestoornissen zijn met name mogelijk bij ASS (gekenmerkt door extrasystole), met afwijkingen in de ontwikkeling van de tricuspidalisklep van Ebstein (aanvallen van paroxysmale tachycardie).

Een afwijking van de elektrische hartas heeft een zekere diagnostische waarde. Bij overbelasting van de rechterkamer is een pathologische afwijking van de elektrische hartas naar rechts kenmerkend (VSD, ASD, tetralogie van Fallot, enz.). Een pathologische afwijking van de elektrische hartas naar links is typisch voor een open arteriële doorstroming, een onvolledige vorm van atrioventriculaire communicatie. Dergelijke veranderingen op het ECG kunnen de eerste tekenen zijn die wijzen op een aangeboren hartafwijking.

Veranderingen in de intraventriculaire geleiding zijn mogelijk. Sommige varianten van intraventriculaire blokkades komen voor bij bepaalde hartafwijkingen. Zo is bij ASS de aanwezigheid van een onvolledige blokkade van de rechterbundeltak van His vrij typisch, en bij een tricuspidalisklepafwijking van Ebstein is een volledige blokkade van de rechterbundeltak van His typisch.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Röntgenonderzoek

Röntgenonderzoek moet in drie richtingen worden uitgevoerd: direct en twee schuin. De longdoorbloeding en de toestand van de hartkamers worden beoordeeld. Deze methode is belangrijk in combinatie met andere onderzoeksmethoden bij topische diagnostiek van aangeboren hartafwijkingen.

Echocardiografie

Echocardiografie (EchoCG) is in de meeste gevallen de doorslaggevende methode bij topische diagnostiek van pathologie zoals aangeboren hartafwijkingen. Subjectiviteit dient echter zoveel mogelijk te worden uitgesloten.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Fonocardiografie

Tegenwoordig heeft de fonocardiografie geen diagnostische waarde meer en kan ze slechts een beperkte verduidelijking geven van de auscultatiegegevens.

Angiografie

Angiografie en katheterisatie van de hartkamers worden uitgevoerd om de druk, de zuurstofsaturatie in het bloed, de richting van de intracardiale ontladingen en het type anatomische en functionele stoornissen te bepalen.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]