Coliboom van de oogzenuw

Het coloboom van de oogzenuwschijf is een gevolg van onvolledige sluiting van de choroidale spleet. Dit is een zeldzame aandoening, meestal sporadisch, maar er is ook een autosomaal dominante overerving. Kolonies van de oogzenuw zijn even vaak eenzijdig of bilateraal en kunnen gepaard gaan met systemische manifestaties.

[1], [2], [3], [4], [5],

Symptomen van de oogzenuwschijfkolonies

• De gezichtsscherpte wordt vaak verminderd.
• Een schijf met een duidelijk afgebakende lokale zilverwitte bolvormige uitgraving, naar beneden verplaatst zodat de onderste neuroretinale band dunner of ontbreekt, en het normale weefsel van de schijf is ingesloten in een kleine bovenste wig.
• De schijf kan worden vergroot.
• Retinale vaten zijn niet veranderd.

Het gezichtsveld met een bovenste defect, dat in combinatie met het type disc kan worden aangezien voor normotensief glaucoom.

Oftalmische afwijkingen, inclusief microfthalmus en kolonies van de iris, corpus ciliare en choroïde.

[6], [7], [8], [9]

Complicaties van de oogzenuwschijfkolonies

• Sereus maculair netvliesloslating.
• Progressieve uitbreiding van uitgraving met dunner worden van de neurale band, ondanks normale intraoculaire druk.
• Regmatogene retinale loslating in de ogen met bijkomende chorioretinale colobomen.

Systemische laesies

Systeemschade is vrij talrijk, dus alleen de belangrijkste worden hier genoemd.

1. Chromosomale afwijkingen omvatten Palau-syndromen (trisomie 13), Edward (trisomie 18), "kattenoog" (trisomie 12).
2. CHARGE combineert coloboma, hartafwijkingen, choire Aire-sia, vertraagde groei, genitale en oorafwijkingen.
3. Andere syndromen: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz microphthalmus en Dandv-Walker cyste.

[10], [11]