Aangeboren primair hypogonadisme

Congenitale primaire hypogonadisme (anorchia, intra-uterien anorchisme, congenitaal anorchisme) is een embryonale afwijking die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van testikels bij genotypisch en fenotypisch normale jongens.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Congenitale primaire hypogonadisme is extreem zeldzaam (1/20.000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken aangeboren primair hypogonadisme

De oorzaak van congenitale primaire hypogonadisme is onduidelijk. Aangenomen wordt dat de embryonale testikels afsterven rond de 20e week van de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus, wanneer de urethra al gevormd is volgens het mannelijke type, maar de penis zich niet normaal ontwikkelt: er zijn geen zwellichamen, de eikel en het scrotum zijn onderontwikkeld, en soms is het scrotum afwezig ("glad perineum").

[ 8 ]

Symptomen aangeboren primair hypogonadisme

Symptomen van congenitale primaire hypogonadisme: tijdens de puberteit ontwikkelen de secundaire geslachtskenmerken zich niet, de skeletstructuur is eunuchoïde en dit gaat vaak gepaard met obesitas.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostics aangeboren primair hypogonadisme

Diagnose van congenitale primaire hypogonadisme: bij onderzoek van patiënten worden geen testikels gevonden, noch in de buikholte, noch langs de lieskanalen. Karyotype 46.XY, geslachtschromatine is negatief. De gonadotropinespiegel in het plasma is hoog en testosteron is laag. Het 17-KS-gehalte in de urine is significant verlaagd.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandeling aangeboren primair hypogonadisme

De behandeling van congenitale primaire hypogonadisme hangt af van het klinische beeld, de psychoseksuele oriëntatie en de respons van de patiënt op androgeentherapie. Bij ernstige onderontwikkeling van de penis, waarbij seksuele activiteit onmogelijk is, en een lage gevoeligheid voor androgenen, is het soms gerechtvaardigd om te kiezen voor het vrouwelijke burgerlijke geslacht (paspoortgeslacht) met feminiserende reconstructie van de genitaliën en constante oestrogeenvervangingstherapie. Bij een relatief ontwikkelde penis en een adequate respons op androgeentherapie (injecties met Sustanon-250, 1 ml om de 3-4 weken intramusculair of 10% testaatoplossing, 1 ml om de 10 dagen) wordt aanbevolen om het mannelijke geslacht te behouden en androgeenvervangingstherapie toe te passen vanaf de puberteit (vanaf 12-13 jaar).