Dabin-Johnson-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Dubin-Johnsonsyndroom is een chronische, goedaardige aandoening die wordt gekenmerkt door intermitterende geelzucht met verhoogde niveaus van voornamelijk geconjugeerd bilirubine en biliribinurie. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd en komt vooral veel voor in het Midden-Oosten onder Iraanse Joden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oorzaken van het Dubin-Johnson-syndroom

De basis van het Dubin-Johnson-syndroom (familiaire chronische idiopathische geelzucht met ongeïdentificeerd pigment in levercellen) is een aangeboren afwijking van de uitscheidingsfunctie van hepatocyten (postmicrosomale hepatocellulaire geelzucht). In dit geval is de uitscheiding van bilirubine uit hepatocyten verstoord, wat leidt tot regurgitatie van quotiëntbilirubine in het bloed (geconjugeerde hyperbilirubinemie). Naast de afwijking in de uitscheiding van bilirubine is er een verstoring van de uitscheiding van broomsulfaleïne, Bengaalse roos en cholecystografische middelen. De uitscheiding van galzuren is niet verstoord.

Kenmerkend voor het Dubin-Johnsonsyndroom is de peribilaire afzetting van een aanzienlijke hoeveelheid donkerbruin pigment in het cytoplasma van hepatocyten. Macroscopisch gezien heeft de lever een kleur die varieert van blauwgroen tot bijna zwart. De aard van het pigment is nog niet definitief vastgesteld. AF Bluger (1984) suggereert dat melanine de basis is.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Symptomen van het Dubin-Johnson-syndroom

De ziekte kan zich eerst manifesteren als geelzucht tijdens de zwangerschap of tijdens het gebruik van orale anticonceptiva (beide aandoeningen veroorzaken een verslechtering van de uitscheidingsfunctie van de lever). De prognose is gunstig.

De volgende symptomen zijn kenmerkend voor het Dubin-Johnsonsyndroom:

• de ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgedragen;
• mannen worden vaker ziek;
• de eerste klinische tekenen van de ziekte worden ontdekt in de periode vanaf de geboorte tot 25 jaar;
• het voornaamste symptoom van de ziekte is chronische of intermitterende geelzucht, die zich niet duidelijk uit;
• Geelzucht gaat gepaard met vermoeidheid, misselijkheid, verlies van eetlust, soms buikpijn; zelden - lichte jeuk van de huid;
• het bilirubinegehalte in het bloed stijgt tot 20-50 μmol/l (zelden tot 80-90 μmol/l) door een overheersende toename van de geconjugeerde (directe) fractie;
• bilirubinurie wordt waargenomen; urine is donker van kleur;
• bij de meeste patiënten is de lever niet vergroot, hoewel deze af en toe 1-2 cm vergroot is;
• De broomsulfaleïnetest, evenals de radio-isotopenhepatografie, laten een sterke verstoring zien van de uitscheidingsfunctie van de lever; andere functionele testen van de lever zijn niet significant veranderd;
• Bij röntgenonderzoek van de galwegen is er sprake van een afwezigheid van contrastmiddel of van een late en zwakke vulling van de galwegen en de blaas met contrastmiddel;
• geen veranderingen in het bloedbeeld;
• hepatocytcytolysesyndroom is niet typisch.

Het beloop van het Dubin-Johnsonsyndroom is chronisch en gunstig. Exacerbaties van de ziekte gaan gepaard met bijkomende infecties, fysieke overbelasting, psycho-emotionele stress, alcoholgebruik, anabole steroïden en operaties. Het Dubin-Johnsonsyndroom wordt vaak gecompliceerd door de ontwikkeling van galstenen.