Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekte van Stargardt
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
De ziekte van Stargardt (geelvlekfundus, geelvlekdystrofie) is een dystrofie van het maculagebied van het netvlies, die begint in het pigmentepitheel en zich manifesteert door een bilaterale afname van de gezichtsscherpte op de leeftijd van 10 tot 20 jaar.
De ziekte van Stargardt werd begin 20e eeuw door K. Stargardt beschreven als een erfelijke ziekte van de maculastreek met een polymorf oftalmoscopisch beeld: 'bronskleurig', 'bull's eye', choroïdale atrofie, etc.
Door positioneel klonen werd de belangrijkste genlocus voor de ziekte van Stargardt, tot expressie gebracht in fotoreceptoren, bepaald en ABCR genoemd. Bij de autosomaal dominante overerving van de ziekte van Stargardt werd de lokalisatie van gemuteerde genen vastgesteld op chromosoom 13q en 6ql4.
[ Symptomen en diagnose van de ziekte van Stargardt
Uit de resultaten van genetische onderzoeken die de afgelopen jaren zijn uitgevoerd, blijkt dat retinitis pigmentosa, de ziekte van Stargardt, de gele gevlekte fundus en leeftijdsgebonden maculadegeneratie, ondanks de verschillen in klinische presentatie, allelische aandoeningen zijn van de ABCR-locus.
Het bull's-eye-fenomeen is oftalmoscopisch zichtbaar als een donker centrum omgeven door een brede ring van hypopigmentatie, meestal gevolgd door een ring van hyperpigmentatie. Bij FAG, bij typische bull's-eye, worden gebieden zonder fluorescentie of hypofluorescentie met zichtbare choriocapillairen zichtbaar tegen een normale achtergrond. Histologisch wordt een toename van de hoeveelheid pigment in de centrale zone van de fundus, atrofie van het aangrenzende retinale pigmentepitheel en een combinatie van atrofie en hypertrofie van het pigmentepitheel waargenomen. De afwezigheid van fluorescentie in de macularegio wordt verklaard door de ophoping van lipofuscine in het retinale pigmentepitheel, dat als een filter voor fluoresceïne fungeert. Lipofuscine verzwakt bovendien de oxidatieve functie van lysosomen en verhoogt de pH van retinale pigmentepitheelcellen, wat leidt tot verlies van hun membraanintegriteit.
Er is een zeldzame vorm van gele-vlekkendystrofie zonder veranderingen in het maculagebied. In dit geval zijn er meerdere gelige vlekken van verschillende vormen zichtbaar tussen de macula en de equator: rond, ovaal, langwerpig, die samen kunnen smelten of los van elkaar kunnen liggen. Na verloop van tijd kunnen de kleur, vorm en grootte van deze vlekken veranderen; ook het beeld op de gele vlek verandert: gebieden met hyperfluorescentie worden hypofluorescent, wat overeenkomt met atrofie van het retinale pigmentepitheel.
Alle patiënten met de ziekte van Stargardt hebben relatieve of absolute centrale scotomen van verschillende groottes, afhankelijk van de verspreiding van het proces. Bij gele vlekdystrofie kan het gezichtsveld normaal zijn zonder veranderingen in de macularegio.
De meeste patiënten ervaren veranderingen in het kleurenzien, zoals deuteranopie, rood-groen dyschromasie of meer uitgesproken veranderingen. Bij gele vlekdystrofie kan het kleurenzien normaal zijn.
De ruimtelijke contrastgevoeligheid bij Stargardt-dystrofie is significant veranderd in het gehele frequentiebereik, met een significante afname in het middelste frequentiebereik en volledige afwezigheid in het hoge ruimtelijke frequentiebereik - het "kegeldystrofiepatroon". Contrastgevoeligheid is afwezig in het centrale deel van het netvlies binnen 6-10°.
In de beginfase van Stargardt-dystrofie en gele vlekdystrofie blijven ERG en EOG binnen de normale grenzen; in gevorderde stadia nemen de kegelcomponenten van ERG af en worden EOG-indices subnormaal. Lokale ERG is al in de vroege stadia van de ziekte subnormaal en wordt niet meer registreerbaar naarmate de ziekte vordert.
Differentiële diagnose van de ziekte van Stargardt moet worden uitgevoerd bij dominant progressieve foveale dystrofie, kegel-, kegel-staaf- en staaf-kegeldystrofie, juveniele retinoschisis, vitelliforme maculadystrofie, verworven geneesmiddelgeïnduceerde dystrofieën (bijvoorbeeld bij chloroquine-retinopathie) en ernstige zwangerschapstoxicose.
Wat moeten we onderzoeken?
Hoe te onderzoeken?
Behandeling van de ziekte van Stargardt
Er is geen pathogenetisch bewezen behandeling. Het dragen van een zonnebril wordt aanbevolen om de schadelijke effecten van licht te voorkomen.