De ziekte van Stargardt

De ziekte van Stargardt (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya dystrofie) - degeneratie van de macula gebied van het netvlies dat begint in het pigment epitheel en gemanifesteerd bilaterale verlies van gezichtsscherpte op de leeftijd van 10-20 jaar.

De ziekte van Stargardt werd reeds in het begin van de 20e eeuw beschreven door K. Stargardt. Als een erfelijke ziekte van het maculaire gebied met polymorfe oftalmoscopische afbeelding: "gebroken brons", "schot in de roos", atrofie van de choroïde, enz.

Door klonering op positie werd de hoofdlocus van het gen voor de ziekte van Stargardt uitgedrukt in fotoreceptoren, die ABCR werd genoemd. In het autosomaal dominante type erfelijkheid van de Stargardt-ziekte werd lokalisatie van gemuteerde genen in chromosomen 13q en 6ql4 vastgesteld.

[1], [2], [3], [4]

Symptomen en diagnose van de ziekte van Stargardt

De resultaten van genetische studies die de afgelopen jaren geven aan dat, ondanks de verschillen in het klinisch beeld, retinitis pigmentosa, de ziekte van Stargardt, fundus zheltopyatnistoe en maculaire degeneratie in verband met de leeftijd, zijn allelische stoornissen locus ABCR.

Het fenomeen van "bull's eye" is oftalmoscopisch zichtbaar als een donker centrum omgeven door een brede ring van hypopigmentatie, gevolgd door een hyperpigmentatiering. Op de PHAG met een typisch verschijnsel van een "bullish eye" op een normale achtergrond, worden zones van afwezigheid van fluorescentie of hypofluorescentie met zichtbare choriocapillairen onthuld. Histologisch gezien is er een toename van de hoeveelheid pigment in de centrale zone van de fundus, atrofie van het aangrenzende pigmentepitheel van de retina en een combinatie van atrofie en hypertrofie van het pigmentepitheel. De afwezigheid van fluorescentie in het maculaire gebied is te wijten aan de accumulatie in het pigmentepitheel van het netvlies lipofuscine, dat een scherm voor fluoresceïne is. Lipofuscine verzwakt bovendien de oxidatieve functie van lysosomen en verhoogt de pH van retinale pigmentepitheelcellen, wat leidt tot verlies van hun membraanintegriteit.

Er is een zeldzame vorm van geelbevlekte dystrofie zonder veranderingen in het maculaire gebied. In dit geval, tussen de macula en de evenaar, worden meerdere geelachtige vlekken van verschillende vormen gezien: afgerond, ovaal, langwerpig, die afzonderlijk van elkaar kunnen samensmelten of neerslaan. In de loop van de tijd kunnen de kleur, vorm en grootte van deze vlekken variëren; het beeld op PHAG verandert ook: de gebieden met hyperfluorescentie worden hypofluorescerend, wat overeenkomt met de atrofie van retinaal pigmentepitheel.

Bij alle patiënten met de ziekte van Stargardt worden relatieve of absolute centrale scotomen van verschillende groottes geïdentificeerd, afhankelijk van de verdeling van het proces. Met geelbevlekte dystrofie kan het gezichtsveld normaal zijn bij afwezigheid van veranderingen in het maculaire gebied.

Bij de meeste patiënten is er een verandering in het kleurenzien afhankelijk van het type deuteronopie, rood-groene dyschromasie of meer uitgesproken. Met gele-gespikkelde dystrofie kan kleurzien normaal zijn.

De ruimtelijke contrastgevoeligheid spierdystrofie Stargardt significant veranderd het gehele frequentiegebied met een significante vermindering van het medium en de totale afwezigheid van de hoge ruimtelijke frequenties - "een patroon van kegeldystrofie" Contrastgevoeligheid is afwezig in het centrale gebied van het netvlies binnen 6-10 °.

In de beginfasen van de dystrofie van Stargardt en de geelbevlekte dystrofie blijven ERG en EEG binnen normale grenzen, in de gevorderde stadia nemen de kegelcomponenten van de ERG af en worden de EOG-parameters subnormaal. Lokale ERG - subnormaal al in de vroege stadia van de ziekte en wordt ongeregistreerd als de ziekte vordert.

Differentiële diagnose van de ziekte van Stargardt te voeren met de dominant progressief foveale dystrofie kegel, kegel-rod-en-stokjes kegeldystrofie, Juvenile Retinoschisis, vitelliformnoy maculaire dystrofie, verworven geneesmiddel dystrofie (bijvoorbeeld retinopathie hlorokvinovoy) met ernstige zwangerschap toxicose.

Behandeling van de ziekte van Stargardt

Er is geen pathogenetisch gefundeerde behandeling. Het wordt aanbevolen om een zonnebril te dragen om het schadelijke effect van licht te voorkomen.