Familiaire (juveniele) polyposis van de dikke darm

Familiaire (juveniele) colonpolyposis is een erfelijke aandoening met een autosomaal dominante overdrachtsroute. Er wordt multipele colonpolyposis waargenomen. Poliepen worden volgens de literatuur meestal in de adolescentie ontdekt, maar kunnen ook in de vroege kindertijd en zelfs op hoge leeftijd voorkomen. Aangenomen wordt dat dit type familiaire polyposis extreem predisponerend is voor de ontwikkeling van een kankergezwel: de transformatie van een poliep (of poliepen) van de colon tot een kankergezwel is in 95% van de gevallen mogelijk, waarbij de kanker zich meestal vroeg ontwikkelt, vóór de leeftijd van 40 jaar. Combinaties van colonpolyposis met maagkanker, ampulla van de papil major van het duodenum (ziekte van Vater) en zelfs met lokalisatie in de dunne darm (waar het meestal extreem zeldzaam is) zijn beschreven, hoewel poliepen bij deze ziekte, gelegen proximaal van de colon, meestal niet worden gevonden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathomorfologie

Meestal worden er een groot aantal poliepen in de hele dikke darm aangetroffen, in sommige gevallen zelfs in het rectum. Hun grootte varieert: van een speldenknop tot enkele centimeters in diameter. Bij histologisch onderzoek vertonen poliepen geen karakteristieke kenmerken en verschillen ze niet van gewone adenomateuze poliepen, en minder vaak van glandulaire en villus poliepen. Soms worden er een of meer kankergezwellen gevonden.

Symptomen van familiaire colonpolyposis

In de meeste gevallen verloopt de ziekte asymptomatisch voordat er complicaties optreden, en slechts enkele patiënten ontwikkelen een neiging tot frequente darmklachten. Poliepen worden ofwel toevallig ontdekt – tijdens een rectoscopie of colonoscopie tijdens een medisch onderzoek – ofwel als deze onderzoeken zijn uitgevoerd voor een heel andere vermoedelijke ziekte. Röntgenonderzoek (irrigatie) kan alleen grote poliepen (2 cm of meer) detecteren. De stamboomgeschiedenis is ook van groot belang voor het herkennen van de ziekte: de aanwezigheid van colonpolyposis (of de kankerachtige laesie ervan op relatief jonge leeftijd) bij een of meer familieleden zou de arts moeten wijzen op een (mogelijk latente) aandoening van deze lokalisatie.

Beloop en complicaties van familiaire polyposis van de dikke darm

Het beloop van de ziekte kan gedurende een bepaalde periode vrij gunstig zijn - asymptomatisch of met lichte dyspeptische symptomen. Er kunnen zich echter complicaties voordoen: massale darmbloedingen met weefselnecrose van individuele poliepen, obstructieve colonobstructie met een of meerdere poliepen die een grote omvang hebben bereikt, en uiteindelijk kankerachtige degeneratie van poliepen, wat in een bepaald stadium van tumorontwikkeling de ziekte zijn "klinische kleur" (symptomen) geeft, kenmerkend voor kanker in het algemeen.

Behandeling van familiaire colonpolyposis

Er bestaat geen specifieke behandeling voor familiaire polyposis van de dikke darm. Aangezien tumortransformatie van poliepen meestal plaatsvindt tijdens de adolescentie en op oudere leeftijd, raden sommige artsen die vertrouwen hebben in deze diagnose en rekening houdend met het trieste lot van naaste familieleden (vroegtijdige dood door coloncarcinoom) patiënten een colectomie met ileostoma aan. In sommige gevallen is het, na verwijdering van het grootste deel van de dikke darm, mogelijk om een ileorectale anastomose aan te leggen, wat een relatief normaal bestaan voor de patiënt garandeert. Indien chirurgische behandeling onmogelijk is (of de patiënt deze weigert), wordt aanbevolen om een bepaald licht dieet en fractionele maaltijden (5-7 keer per dag) te volgen, indien nodig - orale toediening van een geschikte individuele dosis spijsverteringsenzymen (pancreatine, panzinorm, pancitraat, solizym, somilase, enz.). Deze patiënten dienen onder constant medisch toezicht te staan, met coloscopie minstens eens in de 6-8 maanden (kan worden afgewisseld met irrigatie). Bij het bepalen van de geboorte van een kind is medisch genetisch advies noodzakelijk als er in de familie van een van de ouders sprake is van een (of zelfs meerdere) geval van multipele colonpolyposis. Indien ten minste één geval van multipele colonpolyposis wordt vastgesteld, is het noodzakelijk om alle naaste familieleden te onderzoeken om deze ziekte snel op te sporen en de erfelijke aanleg ervan te bevestigen.