Familie (juveniele) polyposis van de dikke darm

Family (jeugd) polyposis colon - erfelijke ziekte met een autosomaal dominant transmissie. Er is meerdere polyposis van de dikke darm. Poliepen, volgens de literatuur, wordt vaak gevonden in de adolescentie, maar ze zich voordoen in de vroege jeugd, en zelfs op oudere leeftijd. Er wordt aangenomen dat dit type van familiaire polyposis zeer heeft tot de ontwikkeling van kanker: de transformatie van de poliep (of poliepen) in de dikke darm kanker is mogelijk in 95% van de gevallen, meestal ontwikkelt kanker vroeg, tot 40 jaar. Beschrijft een combinatie van polypose colonkanker met maagkanker, ampullen duodeni major papilla (Vater) en zelfs gelokaliseerd in de dunne darm (waar hij gewoonlijk uiterst zeldzaam), hoewel poliepen bij deze ziekte, zich proximaal van de dikke darm, gewoonlijk niet gebeurt.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patomorfolotiya

Meestal wordt een groot aantal poliepen van de gehele dikke darm genoteerd, in sommige gevallen zijn ze vooral talrijk in het rectum. De maat ervan is anders: van letterlijk tot enkele centimeters in diameter. Bij histologisch onderzoek hebben poliepen geen karakteristieke kenmerken en verschillen ze niet van conventionele adenomateuze, minder vaak - glandulaire en ville soorten. Soms worden een of meer kankers gedetecteerd.

Symptomen van familie polyposis van de dikke darm

In de meeste gevallen, voor de ontwikkeling van complicaties van de ziekte zijn asymptomatisch, maar sommige patiënten is er een tendens naar frequente darmaandoeningen. Poliepen ofwel ontdekt bij toeval - wanneer rektoromano- of colonoscopie tijdens het klinisch onderzoek, of indien deze studies uit over een heel andere vermeende ziekte werden uitgevoerd. Röntgenonderzoek (irrigoscopie) onthult alleen poliepen van groot formaat (2 cm of meer). Voor de erkenning van de ziekte heeft een bepaalde waarde en genealogische geschiedenis: het bestaan van enkele en meerdere familie polyposis colonkanker (of kankerletsels in een relatief jonge leeftijd) dient de arts te waarschuwen in termen van een aantal (mogelijk latent polyposis) ziekte op deze locatie.

Het beloop en de complicaties van familie polyposis van de dikke darm

De loop van een bepaalde tijd kan vrij gunstig zijn - asymptomatisch of met kleine dyspepsie. Echter, dan zijn er complicaties: massief maagdarmbloeding necrose van weefsel individuele poliepen obstructieve colon obstructie wanneer een poliep of meer poliepen bereikt groter formaat, en uiteindelijk, maligne ontaarding van poliepen, die in een bepaald stadium van tumorontwikkeling geeft de ziekte zijn "klinische kleuring" (symptomatologie) , kenmerkend voor kanker in het algemeen.

Behandeling van familie polyposis van de dikke darm

Een specifieke behandeling van familiaire polyposis van de dikke darm is dat niet. Gezien het feit dat de tumor transformatie van poliepen vaak voorkomt in de adolescentie en ouder, sommige artsen hebben er alle vertrouwen in deze diagnose en gezien het trieste lot van de nabestaanden (vroege dood van coloncarcinoom), raden dat patiënten met ileostoma chirurgie colectomy. In sommige gevallen, na het verwijderen van het grootste deel van de dikke darm niet in staat om ileorektalny anastomose te zetten, waarbij de patiënt biedt ten opzichte van een normaal leven. Wanneer niet in staat om een operatie (of de patiënt de weigering daarvan) getoond bepaalde naleving sparen dieet en fractionele vermogen (5-7 keer per dag), indien noodzakelijk - de inname van de betrokken individuele voorbereidingen dosis van spijsverteringsenzymen (pancreatine panzinorm, pantsitrat, solizim, somilaza et al.). Deze patiënten moeten onder constant toezicht van een arts met die ten minste 1 keer in 6-8 maanden colonoscopie (kan worden afgewisseld met bariumklysma). Bij de beslissing over de geboorte van het kind, als de familie van één van de ouders een zaak (of een paar gevallen zelfs meer) was een familie van meerdere polyposis van de dikke darm, moet je genetische counseling. Bij het identificeren van ten minste één geval van meerdere polyposis van de dikke darm moet worden onderzocht alle nabestaanden ten behoeve van vroege opsporing van de ziekte en de bevestiging van zijn familie, de voorouderlijke oorsprong.