Gezins-adenomateuze polyposis

Familie-adenomateuze polyposis is een erfelijke ziekte, die is gebaseerd op de ontwikkeling van meerdere poliepen in de dikke darm, leidend tot coloncarcinoom op de leeftijd van 40 jaar. Meestal is de ziekte asymptomatisch, maar een gempositieve ontlasting kan worden waargenomen. De diagnose wordt gesteld met een colonoscopie en genetisch onderzoek. Behandeling van familiale adenomateuze polyposis - colectomie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Wat veroorzaakt familiale adenomateuze polyposis?

Familie-adenomateuze polyposis (SAP) is een autosomaal dominante ziekte waarbij meer dan 100 adenomateuze poliepen de dikke en de endeldarm bekleden. De ziekte komt voor bij 1 tot 8000-14 000 mensen. Poliepen zijn aanwezig in 50% van de patiënten van 15 jaar en 95% op de leeftijd van 35 jaar. Malignatie ontwikkelt zich bij bijna alle patiënten van 40 jaar en ouder die niet zijn behandeld.

Patiënten kunnen ook verschillende extra-intestinale manifestaties ervaren (voorheen Gardner's syndroom), waaronder goedaardig en kwaadaardig. Goedaardige laesies omvatten desmoïdtumoren, osteomen schedel of onderkaak, atheroma en adenoom in andere delen van het maagdarmkanaal. De patiënt een verhoogd risico op maligniteiten duodenum (5-11%), pancreas (2%), schildklier (2%), hersenen (medulloblastoom minder dan 1%) en de lever (hepatoblastoom in 0,7% van de kinderen onder 5 jaar) .

Diffuse familie polyposis is een erfelijke ziekte die zich manifesteert door een klassieke triade: de aanwezigheid van een groot aantal poliepen (in de orde van verschillende cellen) van het epitheel van het slijmvlies; familiekarakter van de laesie; lokalisatie van laesies in het maagdarmkanaal. De ziekte eindigt met de verplichte ontwikkeling van kanker als gevolg van kwaadaardige poliepen.

Symptomen van diffuse (familie) polyposis

Bij veel patiënten zijn de symptomen van familiaire adenomateuze polyposis afwezig, maar soms wordt rectale bloeding, meestal verborgen, waargenomen.

Classificatie van familiale adenomateuze polyposis

Er zijn veel classificaties van polyposis. In het buitenland populair classificatie VS Morson (1974), die is toegewezen vier soorten: neoplastische (adenomateuze) gamartomny (met inbegrip van juveniele poliepen en polyposis Peutz - Jeghers), ontsteking, niet-geclassificeerde (meerdere kleine poliepen). Onberispelijk opdracht te diffunderen polyposis ziekten die gepaard gaan met de vorming van pseudopolyps, zoals colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn, omdat de vorming van niet gerelateerd zijn aan de ware poliepen.

De classificatie van VD Fedorov, AM Nikitin (1985), die niet alleen rekening houdt met de morfologische veranderingen, maar ook met de stadia van de ontwikkeling van de ziekte, verspreidde zich in de binnenlandse literatuur. Drie vormen van polyposis zijn geïdentificeerd volgens deze classificatie: proliferatief diffuus, juveniel diffuus en hamartomisch.

Proliferatieve diffuse polyposis (overwicht van proliferatie poliepen) - vorm, dat op zijn beurt bestaat uit 3 stappen, waardoor de dynamiek van de ziekte te traceren tot het ontstaan van kanker. Het is in deze groep patiënten dat de grootste frequentie van kwaadaardige poliepen is. I Bij stap (miliaire of hyperplastische polyposis) mucosa gestippelde klein (minder dan 0,3 cm) poliepen waarin histologisch voor achtergrond ongemodificeerde mucosale crypte eenheid gedetecteerd met hyperchromatische epitheel en groepen van grote klieren. Naarmate het epitheel zich prolifereert, wordt een steeds grotere groep crypten bij het proces betrokken en worden poliepen gevormd. In stadium II (adenomateuze polyposis) gevormde buisvormige adenomen typische grootte van 1 cm en III (adenopapillomatozny polyposis) - typisch tubulo-villous en villous adenoom. De index van maligniteit van poliepen in de eerste fase was 17%, en in de III-fase - 82%. Maligniteit ontwikkelde zich soms in één, en vaker in meerdere poliepen tegelijkertijd.

Met juveniele diffuse polyposis wordt maligniteit in geïsoleerde gevallen veel minder vaak waargenomen (niet meer dan 20%) en in het geval van het Peits-Egers-syndroom.

Bij de diagnose, of liever bij het benoemen van de variant van diffuse polyposis, ondervinden speciale problemen bij de morfoloog, omdat dezelfde patiënt een combinatie van alle variëteiten kan hebben - van hyperplastisch tot juveniel. Het wordt aanbevolen om een diagnose te stellen voor de "heersende" poliepen. Soms worden bij patiënten met een hamartom of een juveniele variant van polyposis kanker vastgesteld. In deze gevallen treedt maligniteit op in buisvormige of tubulosporeuze adenomen, die vrij waren onder jonge en hamartomale poliepen, of maligne adenomateuze plaatsen in gemengde poliepen traden op.

[8], [9], [10], [11], [12]

Diagnose van familiale adenomateuze polyposis

De diagnose wordt gesteld als meer dan 100 poliepen worden aangetroffen in een colonoscopie. Bij de diagnose is genetisch onderzoek nodig om een specifieke mutatie te identificeren die bij de eerste generatie verwanten moet worden opgespoord. Als er geen genetisch onderzoek beschikbaar is, hebben familieleden een jaarlijkse sigmoïdeonderzoek nodig vanaf 12 jaar, terwijl de frequentie van het onderzoek elke tien jaar wordt verlaagd. Als poliepen niet worden gevonden op de leeftijd van 50, wordt de frequentie van het onderzoek bepaald, zoals voor patiënten met een gemiddeld risico op maligniteit.

Kinderen van ouders met familiaire adenomateuze polyposis is nodig om de screening uit te voeren voor Hepatoblastoma vanaf de geboorte tot 5 jaar, met een jaarlijkse controle van serum AFP niveau en eventueel leverecho.

[13], [14], [15], [16]

Behandeling van diffuse (familiale) polyposis

Wanneer de diagnose wordt gesteld, wordt de colectomie uitgevoerd. Totale proktokoloktomiya met ileostomie of proctectomie met de vorming van een ileo-anaal reservoir elimineert het risico op kanker. Als subtotale colectomie wordt uitgevoerd (verwijdering van het grootste deel van de dikke darm verlaat het rectum) met ileorektalnym anastomose, moet het resterende deel van het rectum om de 3-6 maanden worden geïnspecteerd; nieuwe poliepen moeten worden verwijderd of elektrisch worden gecoaguleerd. Aspirine of COX-2-remmers kunnen de incidentie van nieuwe poliepen helpen verminderen. Als nieuwe poliepen te snel of in grote hoeveelheden verschijnen, is verwijdering van het rectum met het opleggen van een permanente ileostoma noodzakelijk.

Na colectomie hebben patiënten vier jaar lang elke 6 maanden een endoscopie van het bovenste deel van het maagdarmkanaal nodig, afhankelijk van het aantal poliepen (ongeacht het type) in de maag en de twaalfvingerige darm. Het wordt ook aanbevolen om het jaarlijkse fysieke onderzoek van de schildklier en volgens de echoscopische metingen uit te voeren.