Peutz-Jeghers-Turen syndroom.

Het Peutz-Jeghers-Touraine-syndroom werd voor het eerst beschreven door J. Hutchinson in 1896. Een meer gedetailleerde beschrijving werd gegeven door FLA Peutz in 1921, gebaseerd op de observatie van drie familieleden met gelaatspigmentatie in combinatie met intestinale polyposis. Hij suggereerde een erfelijke aard van de ziekte. In 1941 berichtte A. Touraine over dit syndroom en noemde dit symptoomcomplex Lentigo poliposis. H. Jeghers et al. beschreven in 1949 10 gevallen van deze aandoening en benadrukten de karakteristieke triade: gastro-intestinale polyposis, erfelijke aard van de ziekte, pigmentvlekken op de huid en slijmvliezen. Sindsdien wordt deze aandoening beschreven als het Peutz-Jeghers-Touraine-syndroom.

In de binnenlandse literatuur dateren de eerste meldingen van het Peutz-Jeghers-Touraine-syndroom uit 1960. In 1965,

Het Peutz-Jeghers-Touraine-syndroom komt op alle continenten voor. Vrouwen worden iets vaker getroffen dan mannen. Het feit dat het syndroom bij meerdere leden van één familie voorkomt, wijst op een erfelijke oorsprong. De overerving is autosomaal dominant. Zo rapporteerden Defort en Lil een observatie van een familie met 107 personen, van wie er 20 het Peutz-Jeghers-Touraine-syndroom hadden. Volgens veel onderzoekers wordt de erfelijke overdracht van het syndroom veroorzaakt door het dominante gen en kan het zowel via mannelijke als vrouwelijke lijnen worden overgedragen. Soms draagt het dominante gen de pathologische transformatie niet volledig over, waardoor er polyposis van het maag-darmkanaal zonder pigmentvlekken ontstaan, en vice versa.

Pathomorfologie

Histologisch onderzoek van pigmentvlekken toonde een overmatig melaninegehalte aan in de basale laag van de opperhuid en het slijmvlies, dat zich in verticale cilindrische kolommen bevindt. Melaninekorrels worden in grote hoeveelheden aangetroffen in de oppervlakkige cellen van de opperhuid, zonder proliferatie van de cellen in de opperhuid. Deze pigmentatie is inconstant, verschijnt bij de geboorte of in de kindertijd en kan gedurende het leven van de patiënt verdwijnen of afnemen, wat ook bij onze patiënt werd opgemerkt. Na verwijdering van gastro-intestinale poliepen neemt de pigmentatie soms af. Maligniteit van pigmentvlekken bij dit syndroom is niet beschreven. Velen beschouwen pigmentatie als neuro-ectodermale dysplasie. Haaruitval en dystrofische veranderingen in de nagelplaten, die relatief vaak voorkomen bij deze patiënten, kunnen hier ook mee samenhangen.

Het tweede hoofdsymptoom, maar vaak zeer ernstig (als er complicaties optreden), van dit syndroom is gegeneraliseerde polyposis van het maag-darmkanaal, die zich meestal ontwikkelt tussen de leeftijd van 5 en 30 jaar. Poliepen kunnen verschillende groottes hebben: van een speldenknop tot 2-3 cm in diameter en meer. Qua structuur zijn het adenomen, gelegen op een brede basis of op een lange, smalle steel, hebben ze een klierachtige structuur, de vorm van een bloemkool en bevatten ze pigment - melanine, soms - gladde spiervezels.

Poliepen komen overal in het maag-darmkanaal voor. Meestal treffen polyposis de dunne darm, vervolgens de dikke darm, de maag, de twaalfvingerige darm en de blindedarm. Er zijn geïsoleerde gevallen bekend waarbij polyposis niet alleen in het maag-darmkanaal voorkomen, maar ook in de urineblaas en op het slijmvlies van de bronchiën.

Symptomen van het Peutz-Jeghers-Touraine-syndroom

De meest opvallende uitwendige manifestatie van de ziekte zijn pigmentvlekken (lentigo) op de huid en slijmvliezen. Dit zijn kleine vlekjes met een ronde of ovale vorm, 1-2 tot 3-4 mm in diameter, die niet boven het oppervlak van de huid en slijmvliezen uitsteken en duidelijk van elkaar gescheiden worden door gezonde huidgebieden. Hun kleur op de huid varieert van bruingeel tot bruin en donkerbruin. Op de rode rand van de lippen, het slijmvlies van het tandvlees, de wangen, de neusholte, de sclera en de tong, krijgt hun kleur een blauwbruine tint. Op de huid van het gezicht zijn ze voornamelijk gelokaliseerd rond de mond, neusgaten en ogen, minder vaak op de kin en het voorhoofd; bij sommige patiënten bedekt de pigmentatie de achterkant van de onderarm, de handen, de huid van de buik, de borst, de handpalmen, soms rond de anus en op de huid van de uitwendige geslachtsorganen. Pigmentvlekken verschillen van gewone sproeten, die bleker zijn en meestal een seizoensgebonden karakter hebben.

Vaak verloopt de ziekte lange tijd asymptomatisch; soms uit ze zich door periodiek optredende buikkrampen, patiënten hebben last van algemene zwakte, dyspeptische klachten, diarree, rommelend geluid in de buik en winderigheid.

Het verloop en de complicaties van het Peutz-Jeghers-Touraine-syndroom

In sommige gevallen manifesteert multipele polyposis van het maag-darmkanaal zich pas na lange tijd. Het wordt echter vaak gecompliceerd door ernstige gastro-intestinale bloedingen, die leiden tot bloedarmoede, darminvaginatie en obstructieve obstructie (grote poliep), waardoor chirurgische ingrepen noodzakelijk zijn. In sommige gevallen moet dezelfde patiënt meerdere operaties ondergaan. Wanneer poliepen ulcereren, krijgt de ziekte enige gelijkenis met de symptomen van een maagzweer. Het verwijderen van poliepen biedt geen garantie tegen latere chirurgische ingrepen, aangezien poliepen ook in andere delen van het maag-darmkanaal kunnen voorkomen.

Naast wetenschappelijke interesse zal kennis van dit syndroom de arts helpen om tijdig een juiste diagnose te stellen. Wanneer het syndroom van Peutz-Jeghers-Touraine wordt vastgesteld, is het noodzakelijk om alle familieleden van de patiënt te onderzoeken. Dit maakt het mogelijk om asymptomatische gevallen van deze familie te identificeren, tijdig een diagnose te stellen en, indien er complicaties optreden (darmobstructie, gastro-intestinale bloeding), met enige zekerheid de oorzaken ervan te bepalen. Dit zal ongetwijfeld de prognose van deze ziekte verbeteren.

Behandeling van het Peutz-Jeghers-Touraine-syndroom

Patiënten met het Peutz-Jeghers-Touraine-syndroom en hun familieleden dienen periodiek (1-2 keer per jaar) röntgenonderzoek te ondergaan in een kliniek, zodat de groei van poliepen kan worden gevolgd. Bij enkele grote poliepen in het maag-darmkanaal is chirurgische ingreep of endoscopische elektro- of lasercoagulatie noodzakelijk, zonder te wachten op complicaties. Bij meerdere poliepen dient de preventie van complicaties te worden beperkt tot een licht dieet, matige beperking van fysieke activiteit en periodieke orale toediening van lokaal samentrekkende medicijnen (bismutnitraat, tannalbine, enz.) om ulceratie van poliepen en bloedingen te voorkomen. Poliepen kunnen stapsgewijs (in meerdere fasen) worden verwijderd met behulp van geschikte endoscopische apparatuur. Genetische counseling is van groot belang wanneer jonge mensen trouwen en kinderen willen krijgen.

Indien er complicaties optreden (bijvoorbeeld gastro-intestinale bloedingen of obstructieve darmobstructie) is een spoedopname op de afdeling chirurgie noodzakelijk.