Het Peitsa-Jegers-Turena-syndroom

Peutz-Jeghers syndroom, Touraine eerst door J. Hutchinson beschreven in 1896. Een meer gedetailleerde beschrijving gegeven FLA Peutz in 1921 op basis van waarnemingen van 3 familieleden die pigmentatie gecombineerd met intestinale polyposis gezicht. Hij suggereerde de erfelijke aard van de ziekte. In 1941 verscheen A. Touraine's rapport over dit syndroom in de literatuur, die dit symptoomcomplex Lentigo poliposis noemde. H. Jeghers et al. In 1949 beschreven 10 gevallen van dit lijden en benadrukte de karakteristieke triade: polyposis van het maagdarmkanaal, erfelijke aard van de ziekte, pigmentvlekken op de huid en slijmvliezen. Sindsdien is dit lijden beschreven als het Peits-Egers-Turen-syndroom.

In de binnenlandse literatuur dateren de eerste rapporten over het Peitsa-Jegers-Turen-syndroom terug tot 1960. In 1965

Het Peits-Egersa-Turena-syndroom is te vinden op alle continenten. Vrouwen zijn vaker ziek dan mannen. Het feit dat het syndroom voorkomt bij verschillende leden van dezelfde familie, getuigt in het voordeel van zijn erfelijke oorsprong. Overerving door autosomaal dominant type. Dus rapporteerden Defort en Lil de waarneming van een familie van 107 mensen, van wie er 20 met het Peits-Egers-Turen-syndroom. Volgens veel onderzoekers is de overgeërfde overdracht van het syndroom te wijten aan het dominante gen en kan zowel in de mannelijke als in de vrouwelijke lijn worden overgedragen. Soms verzendt het dominante gen de pathologische transformatie niet volledig, dus er is polyposis van het maagdarmkanaal zonder pigmentvlekken en vice versa.

Pathomorphology

Bij histologisch onderzoek van gepigmenteerde vlekken wordt het overmatige gehalte aan melanine in de basale laag van de epidermis en het slijmvlies vastgesteld, dat zich bevindt door verticale cilindrische kolommen. Melaninekorrels worden in grote aantallen gevonden in de oppervlaktecellen van de opperhuid zonder proliferatie van cellen van de laatste. Deze pigmentatie is wispelturig, verschijnt bij de geboorte of in de kindertijd en tijdens het leven van de patiënt kan verdwijnen of afnemen, hetgeen werd opgemerkt bij onze patiënt. Na verwijdering van poliepen van het maagdarmkanaal neemt de pigmentatie soms af. Maligniteit van pigmentvlekken met dit syndroom wordt niet beschreven. Velen beschouwen pigmentatie als neuroectodermale dysplasie. Dit kan ook gepaard gaan met haarverlies en dystrofische veranderingen in de nagelplaten, die relatief vaak voorkomen bij deze patiënten.

Het tweede kardinale, maar vaak zeer formidabele (in geval van complicaties) symptoom van dit syndroom is de gegeneraliseerde polyposis van het maagdarmkanaal, die zich meestal ontwikkelt tussen het 5e en 30e levensjaar van patiënten. Poliepen zijn van verschillende grootte; met een speldenknop tot 2-3 cm in diameter en groter. In structuur zijn het adenomen op een brede basis of op een lang smal been, hebben een klierstructuur, de vorm van bloemkool, bevatten een pigment - melanine, soms - gladde spiervezels.

Poliepen worden gevonden in alle delen van het maag-darmkanaal. Meestal beïnvloedt de polyposis de dunne darm, dan de dikke maag, de twaalfvingerige darm en de appendix. Enkele gevallen worden beschreven met de aanwezigheid van polyposis, niet alleen in het maagdarmkanaal, maar ook in de blaas en de bronchiale mucosa.

Symptomen van het Peits-Jerus-Turen-syndroom

De meest opvallende uitwendige manifestatie van de ziekte zijn de pigmentvlekken (lentigo), gevonden op de huid en slijmvliezen. Dit zijn kleine stippen van ronde of ovale vorm, variërend van 1-2 tot 3-4 mm, niet uitsteekt boven het oppervlak van de huid en slijmvliezen, duidelijk van elkaar gescheiden door gebieden met een gezonde huid. Hun kleur op de huid is van bruinig geel tot bruin en donkerbruin. Op de rode rand van de lippen, het slijmvlies van het tandvlees, de wangen, de neuskeelholte, de sclera, de tong krijgt hun kleur een blauwachtig bruine kleur. Op de huid van het gezicht zijn ze voornamelijk gelokaliseerd rond de mond, neusgaten, ogen, minder vaak op de kin, het voorhoofd; bij sommige patiënten bedekt pigmentatie het achteroppervlak van de onderarm, handen, huid van de buik, borst, handpalmen, soms - rond de anus, op de huid van de uitwendige genitaliën. Pigmentvlekken verschillen van normale sproeten, die bleker zijn en meestal een seizoenskarakter hebben.

Vaak is de ziekte lange tijd asymptomatisch; vertoont soms periodiek optredende pijnen in het buikkrampkarakter, patiënten worden gestoord door algemene zwakte, dyspeptische verschijnselen, diarree, gerommel in de buik, winderigheid.

De cursus en complicaties van het Peitz-Jägers-Turen-syndroom

In sommige gevallen vertoont multiple polyposis van het maag-darmkanaal zich niet. Het wordt echter vaker gecompliceerd door ernstige gastro-intestinale bloeding die leidt tot bloedarmoede, intussusceptie, obturatieobstructie (grote poliep), die chirurgische ingreep vereist. In sommige gevallen moet dezelfde patiënt vaak zijn toevlucht nemen tot een operatie. Bij ulceratie van poliepen krijgt de ziekte enige gelijkenis met maagzweer op symptomen. Verwijdering van poliepen garandeert geen volgende chirurgische ingrepen, omdat poliepen kunnen verschijnen in andere delen van het maag-darmkanaal.

In aanvulling op het wetenschappelijk belang, zal de kennis van dit syndroom de arts helpen om goed en tijdig te diagnosticeren. Bij het identificeren van het syndroom, Peutz-Jeghers-Touraine is noodzakelijk om alle familieleden van de patiënt, die asymptomatische gevallen van familie lijden, vroegtijdige diagnose zal identificeren onderzoeken, en in het geval van complicaties (intestinale obstructie, gastro-intestinale bloeden) met een zekere mate van vertrouwen om een idee over hun oorzaken hebben. Dit zal ongetwijfeld het verbeteren van de prognose van deze ziekte.

Behandeling van het Peitz-Jägers-Turen-syndroom

Patiënten met Peutz-Jeghers syndroom, moet Touraine en hun families in de apotheek met een periodieke (1-2 keer per jaar) röntgenonderzoek, die de groei van poliepen bestuurt. Bij enkele grote poliepen van het maagdarmkanaal moeten worden zijn toevlucht genomen tot een operatie of endoscopische electro- of lasercoagulatie, zonder te wachten op het optreden van complicaties. Wanneer meerdere poliepen preventie van complicaties, dient duidelijk te worden beperkt tot zachtjes voeding, matige beperking van fysieke activiteit, binnen de periodieke ontvangst geneesmiddelen bezitten lokale samentrekkend (bismut basisch nitraat, Tanalbin et al.) Om poliepen ulceratie en bloeden te voorkomen. Misschien een gefaseerde (in verschillende recepties) verwijdering van poliepen met behulp van tijdige endoscopische techniek. Van groot belang is genetische counseling wanneer jonge mensen in het huwelijk treden en de intentie om kinderen te krijgen.

Wanneer complicaties optreden - gastro-intestinale bloedingen, obstructieve darmobstructie - is dringend ziekenhuisopname noodzakelijk op de chirurgische afdelingen.