Pancreasafwijkingen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Pancreasafwijkingen komen veel voor. Een groot aantal afwijkingen heeft betrekking op variaties in de grootte, vorm en locatie van de pancreas en heeft doorgaans geen klinische betekenis.

Tegelijkertijd komen erfelijke ziekten vrij vaak voor, veel ernstiger, sommige zijn onverenigbaar met het leven en manifesteren zich direct na de geboorte. Sommige pancreasafwijkingen hebben in meer of mindere mate invloed op de gezondheid van de patiënt en verminderen de kwaliteit van leven. Over pancreasafwijkingen gesproken, het is belangrijk om te onthouden dat veel erfelijke ziekten zich niet manifesteren door één ontwikkelingsstoornis, maar door meerdere, soms zelfs hele complexen van dergelijke stoornissen. Een belangrijke factor is bovendien de toename van de prevalentie van erfelijke ziekten in sommige landen: in Zwitserland bijvoorbeeld lijdt ongeveer één op de dertien pasgeborenen bij de geboorte of tijdens hun leven aan een volledig of gedeeltelijk genetisch bepaalde ziekte.

In dit hoofdstuk wordt echter vooral ingegaan op afwijkingen van de alvleesklier waarmee patiënten lang kunnen leven en waarvan de symptomen (of complicaties) ertoe leiden dat ze medische hulp zoeken. Vaak kunnen artsen dergelijke patiënten helpen.

Bij milde aangeboren afwijkingen kan de pancreas langs de lengteas gespleten zijn of kan de kop van de pancreas los van de rest van het lichaam liggen.

Duplicatie van de pancreas is een uiterst zeldzame afwijking; een splitsing van de staart komt iets vaker voor.

In de pancreas wordt soms heterotopie van miltweefsel waargenomen. In deze gevallen is de staart van de klier meestal vergroeid met de milt. Bij doorsnede worden pancreaseilandjes van donkerrood weefsel van enkele millimeters groot vastgesteld.

Duplicatie van de pancreas en heterotopie van miltweefsel in de pancreas lijken op zichzelf geen echte bedreiging te vormen voor de ontwikkeling van het kind, tenzij ze slechts een van de manifestaties zijn van veel complexere ontwikkelingsstoornissen, zoals de syndromen van Patau en De Lange. Dystopieën en afwijkingen in de vorm van de pancreas komen voor bij situs viscerum inversus (de klier bevindt zich in de rechter "spiegel" van zijn gebruikelijke positie), en ook (in mindere mate) wanneer de positie ervan verschoven is door een toename van aangrenzende organen (een sterk vergrote milt, grote diafragmabreuken links, enz.).

Annulaire klier. De zogenaamde annulaire pancreas komt relatief vaak voor en ontstaat tijdens de embryogenese door een ongelijkmatige groei van de dorsale en ventrale rudimenten van dit orgaan. Het pancreasweefsel bij dit ontwikkelingsdefect bevindt zich in de vorm van een ring, die het aflopende deel van de twaalfvingerige darm volledig of bijna volledig bedekt. In sommige gevallen, die relatief vaak voorkomen, is de annulaire pancreas een relatief onschuldige vorm van abnormale ontwikkeling van de klier, die de patiënt niet veel zorgen baart, of, bij voldoende uitgesproken stenose, relatief eenvoudig operatief kan worden gecorrigeerd. Tegelijkertijd moet in gedachten worden gehouden dat de annulaire pancreas kan worden gecombineerd met andere afwijkingen in de ontwikkeling van het spijsverteringsstelsel, en in sommige gevallen met andere organen. Bovendien kan deze afwijking slechts als een van de componenten worden opgenomen in zeer complexe gecombineerde ontwikkelingsdefecten, die soms onverenigbaar zijn met het leven. Als we de meer voorkomende gevallen beschouwen, waarbij de annulaire pancreas niet gepaard gaat met andere ontwikkelingsstoornissen, dan worden de klinische verschijnselen grotendeels bepaald door de mate van compressie van de twaalfvingerige darm en de obstructie van de doorgankelijkheid ervan.

Als de compressie tijdens de ontwikkeling van de foetus voldoende uitgesproken is, uit het zich direct na de geboorte als regurgitatie, braken en andere symptomen, die lijken op congenitale pylorusstenose of pylorospasme.

Op oudere leeftijd en bij volwassenen kan zelfs intact weefsel van deze "pancreasring" het lumen van de twaalfvingerige darm comprimeren. Bij chronische pancreatitis of kanker van de alvleesklierkop treedt een dergelijke compressie meestal op tot de ontwikkeling van een volledige darmobstructie, chronisch of zelfs acuut. In sommige gevallen, bij de annulaire pancreas, kan mechanische geelzucht (subhepatisch) optreden als gevolg van compressie en betrokkenheid van de ductus choledochus. Bij röntgenonderzoek van de maag en de twaalfvingerige darm daarentegen wordt meestal een beperkte (meer dan 2-3 cm) cirkelvormige vernauwing in het aflopende deel van laatstgenoemde aangetroffen, terwijl het slijmvlies van de twaalfvingerige darm in de vernauwingszone onveranderd lijkt en de plooien van het slijmvlies intact zijn. Gastroduodenoscopie toont een vernauwing van het aflopende deel van de twaalfvingerige darm (in verschillende gevallen - in verschillende mate), waarbij het slijmvlies van de twaalfvingerige darm onveranderd is. Met dit teken kunnen we ontstekings-littekenletsels van de twaalfvingerige darm uitsluiten, bijvoorbeeld als gevolg van littekenvorming van een extrabulbaire zweer, vernauwing als gevolg van tumoraanhechting van de darmwand bij kanker van de twaalfvingerige darm of de alvleesklierkop.

Ernstige compressie en obstructie van de twaalfvingerige darm wordt operatief behandeld.

Accessoire (afwijkende) pancreas. Een relatief veelvoorkomend ontwikkelingsdefect bestaande uit heterotopie van pancreasweefsel in de wand van de maag, darm, galblaas, lever en zeer zelden in andere organen.

Men denkt dat de eerste beschrijving van een accessoire pancreas toebehoort aan Schulz (1727), die deze ontdekte in een divertikel van het ileum (divertikel van Meckel). SA Reinberg stelde de term "choristoma" voor voor de afwijkende pancreas (van het Griekse choristos, wat "scheidbaar, gescheiden" betekent).

In 1927, dus meer dan 200 jaar na de eerste beschrijving, waren volgens II Genkin slechts 60 gevallen van een afwijkende pancreas beschreven, en in de daaropvolgende 20 jaar nog eens 415. In 1960 waren er 724 gevallen van "choristoma" beschreven in de binnen- en buitenlandse literatuur; volgens pathologen komen afwijkende foci van pancreasweefsel voor bij 0,3-0,5% van alle autopsiegevallen, wat te wijten is aan nauwkeurigere morfologische diagnostiek.

Wanneer de accessoire pancreasklier zich in de maag en darm bevindt, bevindt deze zich meestal in de submucosa of spiermantel. De meest voorkomende lokalisatie is in de gastroduodenale zone (63 tot 70%), met een overheersende lokalisatie in het pylorusgedeelte van de maag. Een afwijkende pancreas komt vaker voor bij mannen. Voldoende grote eilandjes van pancreasweefsel zien er tijdens röntgen- en endoscopisch onderzoek meestal uit als een poliep (of poliepen) met een brede basis. In het centrum van dergelijke voldoende grote poliepen wordt soms tijdens röntgenonderzoek een kleine ophoping van contrastmassa vastgesteld - dit is de uitmonding van de ductus pancreas accessorius. In de meeste gevallen is de afwijkende pancreas asymptomatisch.

Complicaties van een accessoire pancreas zijn onder meer ontstekingsletsels, necrose en perforatie van de maag- of darmwand, maligniteit en mogelijke bloedingen uit de accessoire pancreas.

Als de afwijkende pancreas zich in de gastroduodenale zone bevindt, kunnen pijn in de bovenbuik, misselijkheid en braken optreden. De diagnose wordt verduidelijkt door röntgenfoto's, endoscopisch onderzoek en met name morfologisch (histologisch) onderzoek van biopten. Gezien het hoge risico op maligniteit zijn de meeste auteurs van mening dat chirurgische behandeling geïndiceerd is voor patiënten met een afwijkende pancreas.

Agenesie (aplasie). Het wordt beschouwd als een uiterst zeldzame ontwikkelingsstoornis en pasgeborenen met deze afwijking overlijden meestal zeer snel. De literatuur beschrijft slechts geïsoleerde gevallen waarin patiënten met deze ontwikkelingsstoornis enkele jaren leefden; casuïstisch gezien leven dergelijke patiënten zelden langer dan 10 jaar. Naast de afwezigheid of onderontwikkeling van de pancreas hebben ze meestal een complex van primaire (d.w.z. aangeboren) en secundaire (verworven) veranderingen in het lichaam.

Syndroom van Shwachman. Een uniek symptoomcomplex, gekenmerkt door hypoplasie of aplasie van de exocriene pancreas met bijbehorende lipomatose, beenmerghypoplasie, vertraagde rijping van granulocyten, vette hepatosis en leverfibrose, endocardiale fibro-elastose en metafysaire chondrodysplasie, werd voor het eerst beschreven in de Russische literatuur door TE Ivanovskaja en EK Zjoekova in 1958. Het kreeg echter zijn naam (syndroom van Shwachman) van een van de auteurs die het in 1963 beschreef.

Dit syndroom is vrij zeldzaam. Het wordt gekenmerkt door erfelijke insufficiëntie van de exocriene functie van de pancreas (autosomaal recessieve overerving) en een verstoorde werking van het beenmerg. Het manifesteert zich meestal in de zuigelingentijd. Chronische, recidiverende diarree, groeiachterstand en algemene ontwikkeling komen voor, terwijl de mentale ontwikkeling, die slechts zelden vertraagd is, behouden blijft. Tijdens onderzoek worden tekenen van intestinaal malabsorptiesyndroom gevonden: gewichtstekort, oedeem, een positief symptoom van de spierkam, symptomen van hypo- en avitaminose, bloedarmoede, enz. Tijdens laboratorium- en instrumenteel onderzoek worden nuchtere hypoglykemie, verminderde galactosetolerantie, metabole acidose, metafysaire dysostose, hematologische aandoeningen (neutropenie, bloedarmoede, trombocytopenie, pancytopenie) en steatorroe vastgesteld.

Er zijn patiënten beschreven bij wie het Shwachman-syndroom gepaard ging met andere aangeboren afwijkingen, biochemische en hematologische afwijkingen, hoewel de pancreaseilandjes meestal niet zijn aangetast. Er zijn ook geïsoleerde gevallen beschreven waarbij sprake was van een disfunctie van het endocriene apparaat van de pancreas en de ontwikkeling van diabetes mellitus. Patiënten overlijden meestal binnen de eerste 10 jaar aan bacteriële infecties, meestal longontsteking, of aan ernstige stofwisselingsstoornissen. Tegelijkertijd zijn er patiënten beschreven die 30 jaar of ouder werden.

Morfologisch gezien wordt hypoplasie van de pancreas met lipomatose vastgesteld, waarbij het klierweefsel en de afvoergangen vervangen zijn door vetweefsel; soms is ook het endocriene parenchym van de klier aangetast.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]