Progressieve scleroserende polyiodystrofie van Alpers

De progressieve scleroserende polyiodystrofie van Alger (OMIM 203700) werd voor het eerst beschreven door BJ Alpers in 1931. De populatiefrequentie is nog niet vastgesteld. Het wordt overgenomen door autosomaal recessief type. De lokalisatie van het gen is niet vastgesteld.

De kern van de ziekte is een tekort aan enzymen van het energiemetabolisme - pyruvaatdecarboxylase, complexen 1, 3 en 4 ademhalingsketen of cytochromen. Pathogenese is geassocieerd met de ontwikkeling van lactaatacidose als gevolg van verstoring van cellulaire bio-energetica.

[1]

Symptomen van Alger's progressieve scleroserende polyhistrofie

Symptomen van de ziekte ontwikkelen zich in de vroege kindertijd - in de 1-2 jaar van het leven. De ziekte begint met aanvallen (gedeeltelijk of gegeneraliseerd) en myoclonus, resistent tegen behandeling met anticonvulsiva. Vervolgens werden een vertraging in de psychomotorische en fysieke ontwikkeling, verlies van eerder verworven vaardigheden, spier-hypotensie, spastische parese, verhoogde peesreflexen en ataxie waargenomen. Er zijn episoden van braken, lethargie, verminderd gezichtsvermogen en gehoor. Vaak ontwikkelt hepatomegalie, geelzucht, cirrose, leverfalen, wat kan leiden tot de dood van kinderen. De ziekte heeft een progressief karakter, op de leeftijd van 3-4 jaar sterven dergelijke patiënten.

Naast de typische vormen van acute acute neonatale en late vormen van de ziekte. Met neonatale vorm verwerft de stroom onmiddellijk na de geboorte een ernstig karakter. Ze noteren microcefalie, intra-uteriene groeivertraging en gewichtsverlies, borstvervorming, beperking van gewrichtsmobiliteit, micrognathie, convulsiesyndroom, slikmoeilijkheden. Bij late vorm verschijnen de eerste symptomen na de leeftijd van 16-18 jaar.

In een biochemisch onderzoek, een toename in de niveaus van melkzuur en pyrodruivenzuren, direct en indirect bilirubine, bij late diagnose, verminderde niveaus van albumine, protrombine en hyperammonemie.

EEG-resultaten onthullen slow-wave activiteit met hoge amplitude, polyspikes.

Volgens MRI - versterking van het signaal bij T ₂ -Foto's in de cerebrale cortex, thalamus en de achterhoofdskwab.

Morfologisch onderzoek in hersenweefsel bepaalt gegeneraliseerde hersenatrofie, spongieuze degeneratie van grijze materie, neuronale dood, astrocytose. In de lever - vette dystrofie, proliferatie van galkanalen, fibrose of cirrose, necrose van hepatocyten, abnormale mitochondriën (in grootte en vorm). In biopsies van spieren wordt de accumulatie van lipide stoffen bepaald, een schending van de structuur van de mitochondriën. Het fenomeen van RRF wordt zelden gedetecteerd.