Verlengd QT-syndroom bij volwassenen en kinderen

De meesten van ons hebben minstens één keer in ons leven een elektrocardiogram moeten maken. Voor degenen die het niet weten: het resultaat is een strook millimeterpapier met verschillende rechte lijnen die periodiek verspringen. Simpel gezegd: de afstand tussen aangrenzende tanden in seconden is de lengte van het qt-interval. De duur ervan wordt beïnvloed door de hartslag, geslacht, leeftijd, inname van bepaalde medicijnen en zelfs het tijdstip op de dag. Normale qt-waarden liggen tussen 320 en 430 ms voor mannen en 320 en 450 ms voor vrouwen. Een interval wordt als verlengd beschouwd wanneer deze waarden met 50 ms worden overschreden. Het lange-qt-syndroom (yQT) verwijst naar ventriculaire hartritmestoornissen.

Epidemiologie

Volgens de statistieken lijdt één persoon op de 3.000 tot 5.000 mensen aan het genetische syndroom van het lange QT-interval. Dit komt neer op ongeveer 85% van alle patiënten, en meer dan de helft van de gevallen (60-70%) is vrouw. Wetenschappers sluiten niet uit dat gevallen van verworven ziekte ook verband houden met dragers van genotypes die onder invloed van bepaalde omstandigheden vatbaar zijn voor het ontwikkelen van het syndroom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Oorzaken verlengd QT-syndroom

Oorzaken van het lange-intervalsyndroom kunnen onder meer zijn:

• Geneesmiddelenvergiftiging, lijst met geneesmiddelen die het QT-interval verlengen:
  • antiaritmica (ajmaline, disopyramide, sotalol, kinidine);
  • psychotrope middelen (chloorpromazine, amitriptyline);
  • β-adrenerge agonisten (fenoterol, salbutamol);
  • arteriële vaatverwijders (fentolamine, dihydropyridine);
  • antihistaminica (terfenadine, astemizol);
  • antibiotica (biseptol, erytromycine);
  • diuretica (furosemide);
  • prokinetiek (cisapride, metoclopramide)
• elektrolytenonevenwicht (tekort aan kalium, calcium, magnesium in het lichaam);
• pathologieën en letsels van het centrale zenuwstelsel (tumor, bloeding, embolie);
• myocardinfarct, allergische of infectieuze schade;
• hart- en vaatziekten (hoge bloeddruk, aangeboren hartafwijkingen, coronaire hartziekten);
• vergiftiging met fosfor, kwik, arseen;
• erfelijkheid.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Risicofactoren

Risicofactoren voor het ontwikkelen van het lange-QT-syndroom zijn onder andere pathologische aandoeningen zoals diabetes mellitus, nerveuze anorexia, obstructieve longziekten, vegetatieve-vasculaire dystonie en hypothyreoïdie. Longziekten komen vaak voor als gevolg van langdurig roken en verblijf in ruimtes die vervuild zijn met schadelijke gassen en dampen. Het lange-QT-syndroom wordt bevorderd door hypothermie, alcohol, een caloriearm dieet en eiwittekort.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Pathogenese

Wetenschappers zijn van mening dat de belangrijkste factor in de pathogenese van het lange-QT-syndroom een onevenwicht is tussen de sympathische invloeden op het hart, waarbij de parasympathische verdeling van het autonome zenuwstelsel de overhand heeft op de sympathische verdeling. Meer specifiek houdt de pathogenese van het syndroom verband met verstoringen in de elektrische activiteit van de ventrikels - de tijd tussen elektrische excitatie (depolarisatie) en het herstel van de elektrische lading van het myocard (repolarisatie). In het eerste geval wordt het hart geactiveerd door het openen van natriumkanalen en de penetratie van natriumionen, die een positieve lading dragen, in de cel. In dit geval bereikt het zogenaamde membraanpotentiaal zijn hoogtepunt. Tijdens de repolarisatie keert het terug naar zijn oorspronkelijke niveau. Op dit moment is de weg naar de cel voor natrium afgesloten, maar kaliumionen kunnen vrij door het celmembraan naar buiten, waardoor de lading dichter bij de oorspronkelijke komt. Een toename van de duur van deze fase leidt tot de ontwikkeling van het syndroom.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Symptomen verlengd QT-syndroom

Symptomen van het lange-QT-syndroom zijn onder meer:

• flauwvallen van kort (1-2 min.) tot diep (tot 20 min.);
• stuiptrekkingen die lijken op epileptische aanvallen;
• verduistering van het zicht, zwakte;
• pijn op de borst;
• tachycardie.

Eerste tekenen

De kanalen waardoorheen de stromen stromen die ontstaan door de beweging van natrium, kalium en magnesium, bevinden zich in de cardiomyocyt, een cel van de hartspier. Onderzoek toont aan dat de functies van deze kanalen genetisch geprogrammeerd zijn. Tot op heden zijn er twaalf varianten van genvarianten van het lange-QT-syndroom bekend. Deze hebben verschillende symptomen, een verschillend beloop van de ziekte, een verschillende behandeling en een verschillende prognose. Drie daarvan komen het meest voor. De eerste tekenen van één van de varianten zijn flauwvallen in stressvolle situaties, bij lichamelijke inspanning of bij het in water vallen. In het tweede geval kan een hard geluid tot bewustzijnsverlies leiden. Een ander teken van de ziekte is flauwvallen in een rustige toestand, tijdens de slaap, en een hartstilstand.

[ 20 ]

Verlengd QT-interval bij een kind

Een verlengd QT-interval bij een kind is typisch voor het Timothysyndroom. Autisme, vergroeide vingers en tenen en een brede neus zijn tekenen van deze pathologie. Als zo'n kind ook flauwvalt, is dit een signaal om contact op te nemen met een cardioloog. Een ander type verlengd-intervalsyndroom is het Andersonsyndroom. De klinische symptomen hiervan zijn een aflopende kin, laagstaande oren, spierhyperkinesie en flauwvallen. Het interval mag bij jongere kinderen niet langer zijn dan 400 ms, bij kinderen van middelbare leeftijd niet langer dan 460 ms en bij oudere kinderen niet langer dan 480 ms. Overschrijding van deze indicatoren wijst op een ziekte.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Vormen

Het lange-QT-syndroom wordt onderverdeeld in twee typen:

• aangeboren;
• gekocht.

Het aangeboren syndroom wordt naar etiologie onderverdeeld in erfelijke en spontane genmutaties. Het verworven verlengde Qt-interval kan een acuut stadium hebben, veroorzaakt door factoren zoals vergiftiging met de bovengenoemde geneesmiddelen, hart- en vaatziekten, hersenletsel en tumoren, trombose, enz. Het chronische stadium treedt op als gevolg van chronische pathologieën, niet alleen van het hart, maar ook van andere organen. Het syndroom van het verlengde Qt-interval onderscheidt zich ook door de mate van risico op fatale aritmie: laag, gemiddeld en hoog.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Complicaties en gevolgen

De gevolgen en complicaties van het lange-QT-syndroom omvatten de ontwikkeling van tachycardie, diverse hartritmestoornissen, waarbij afzonderlijke spieren van het orgaan chaotisch en ongecoördineerd samentrekken. Dit leidt ertoe dat het hart zijn functies niet meer kan uitvoeren en leidt vaak tot de dood.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostics verlengd QT-syndroom

De eerste stappen bij het diagnosticeren van het lange-QT-syndroom zijn het verkrijgen van de medische geschiedenis van de patiënt, het uitvoeren van instrumentele onderzoeken en het berekenen van de gecorrigeerde QT-intervalwaarde met behulp van de speciale Bazett-formule.

De diagnose van een aangeboren syndroom wordt gesteld op basis van de volgende belangrijkste diagnostische criteria: een interval van meer dan 0,44 seconden, flauwvallen, aanwezigheid van het syndroom bij familieleden. Aanvullende criteria kunnen ook helpen: trage pols (bij kinderen), aangeboren doofheid en andere lichamelijke aandoeningen.

Laboratoriumonderzoek en bloedanalyse tonen een magnesium- en kaliumtekort aan. Bloed wordt 's ochtends op een lege maag uit een ader afgenomen. Bij het congenitale lange-QT-syndroom wordt genetisch onderzoek uitgevoerd om het genotype te bepalen, wat erg belangrijk is voor het bepalen van de behandeling en het ontwikkelen van een veilige levensstijl.

De belangrijkste methode voor instrumentele diagnostiek van pathologie is elektrocardiografie. Naast de gebruikelijke procedure wordt bij afwezigheid van duidelijke symptomen van het QT-syndroom gebruikgemaakt van een inspannings-ECG om de symptomen te lokken. Dagelijkse of Holter-ECG-monitoring wordt ook gebruikt. Het apparaat wordt op het lichaam bevestigd en registreert gedurende 24 uur de hartprestatie-indicatoren.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnostiek van het lange-QT-syndroom wordt uitgevoerd bij een voorbijgaand QT-syndroom tegen de achtergrond van medicamenteuze behandeling, bij flauwvallen van neurogene aard, epilepsie, Brugada-syndroom, ventriculaire aritmieën en idiopathische vormen van ritmestoornissen.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Behandeling verlengd QT-syndroom

De behandeling van het lange-QT-syndroom bestaat niet uit één enkele tactiek of protocol en is gebaseerd op medicamenteuze behandeling met anti-aritmica, chirurgische ingrepen en het inbrengen van implantaten (pacemakers).

Voor meer informatie over de behandeling, lees dit artikel.

Het voorkomen

Wanneer congenitaal lang-QT-syndroom wordt vastgesteld, omvatten preventieve maatregelen het vermijden van blootstelling aan factoren die een aanval kunnen uitlokken (emotionele stress, fysieke inspanning, harde geluiden, afhankelijk van het type syndroom). Bij een matig tot hoog risico op fatale aritmie wordt preventieve therapie toegepast: constante inname van bètablokkers. Patiënten met een laag risico worden continu gemonitord. De meest betrouwbare preventieve maatregel is de installatie van een cardioverter-defibrillator in combinatie met bètablokkers.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Prognose

Het verworven lange-QT-syndroom is omkeerbaar na eliminatie van de factoren die de stoornissen veroorzaakten. De prognose voor kinderen met het Timothysyndroom, dat niet vroeg wordt ontdekt, is ongunstig: deze kinderen worden niet ouder dan 30 jaar. Een vrij vaak voorkomende fatale afloop is plotseling overlijden bij mensen met een genetische pathologie. Helaas is dit probleem in dit stadium nog steeds onopgelost.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]