Vitreohorioretinopatii

Stickler-syndroom

Stickler syndroom (erfelijke artro-oftalmopathie) - collageen bindweefsel ziekte manifesteert pathologie glasachtige, bijziendheid, gezicht afwijkingen wisselend, doofheid en artropathie. In dit syndroom, onder andere erfelijke ziekten bij kinderen - de hoogste frequentie van loslaten van het netvlies.

Type overerving is autosomaal dominant met volledige penetrantie en variabele expressiviteit.

Symptomen

• Optisch lege glasholte door verdunning en synerese.
• Afgeronde transparante membranen in de equatoriale zone, die zich uitstrekken in de glasachtige holte.
• Radiale dystrofie, vergelijkbaar met "van tralies voorzien", gaat gepaard met hyperplasie van RP, vasculaire koppelingen en sclerose.

Complicaties. Netvliesloslating, vaak bilateraal, ontwikkelt zich in ongeveer 30% van de gevallen als gevolg van meerdere of grote breuken. Omdat de prognose ongunstig is, hebben patiënten regelmatig onderzoek en preventieve behandeling van retinale rupturen nodig.

Vergezeld door

• aangeboren bijziendheid (vaak);
• preseniel cataract (50% van de gevallen) met kenmerkende perifere corticale wig-opaciteit, vaak niet-progressief;
• ectopische lenzen (10% van de gevallen);
• glaucoom (10% van de gevallen) als gevolg van een anomalie van de hoek, vergelijkbaar met die van het Marfan-syndroom.

Systemische symptomen

• afwijkingen van het gezichtsgestel: afgeplatte neus en hypoplasie van de bovenkaak.
• anomalie van het skelet: marfanoïde uiterlijk, arthropathie, hyperextensie van de gewrichten.
• Robin-serie: micrognathia, glossoptosis, decolleté van het zachte gehemelte en zijn gotische uiterlijk.
• andere tekenen: doofheid en verzakking van de mitralisklep.

Differentiële diagnose. Overeenstemming met het Wagner-syndroom, wat niet gepaard gaat met systemische verschijnselen: middellangegraads bijziendheid, netvliesloslating - zelden.

Favre Goldmann-syndroom

Favre-Goldmann-syndroom wordt gekenmerkt door retinose en pigmentretinopathie. Type overerving is autosomaal recessief. Het verschijnt in de kindertijd als niktalopie.

symptomen

• Syneresis van het glaslichaam, maar de holte is niet optisch "leeg".
• Veranderingen in het netvlies zijn vergelijkbaar met aangeboren retinoschisis, maar veranderingen in het maculaire gebied zijn minder uitgesproken.
• Pigmentretinopathie (vergelijkbaar met retinitis pigmentosa) en witte treelike perifere vaten van het netvlies.
• electroretinogram subnormaal.

De vooruitzichten zijn ongunstig.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie

Familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (Criswick-Schepens syndroom) - een langzaam progressieve ziekte, die wordt gekenmerkt door avasculaire temporale periferie van het netvlies, vergelijkbaar met retinopathie van prematuriteit, maar zonder lage gewicht en prematuriteit geschiedenis.

Het type overerving is voornamelijk autosomaal dominant, gekoppeld aan het X-chromosoom met hoge penetrantie en variabele expressiviteit. Het verschijnt in de oudere jeugd.

Symptomen (in volgorde van manifestatie)

• Degeneratie van het glaslichaam en perifere vitreoretinale naden, zones "wit zonder druk".
• De kronkeligheid van perifere bloedvaten, telangiëctasieën, neovascularisatie, bloedingen en sub-intestinale exsudaten.
• Fibrovasculaire proliferatie en vitreoretinale tractie schacht vormen, langwerpige vaten, lokale netvliesloslating en maculaire verschuiving in de tijd richting.
• Uitgebreid tractiedissachement, subretinale exudatie, lintachtige keratopathie, cataract en glaucoom.
• Electroretinogram is normaal.
• De faag onthult perifere zones van aperfusie en rectificatie van bloedvaten.

De prognose is ongunstig, in sommige gevallen is perifere laserfotocoagulatie of cryotherapie effectief. Vitreoretinale chirurgie van onthechting is complex en kan in bepaalde gevallen positieve resultaten geven.

[8]

Erosieve vitreoretinopathie

Type overerving is autosomaal dominant. Het verschijnt in de kindertijd.

symptomen

• De glasvochtfissuur en meerdere brandpunten van vitreoretinale tractie.
• Het dunner worden van RPE en progressieve atrofie van de choroïde, die zich naar de macula kan verspreiden, is vergelijkbaar met choroiddermie.

Complicaties: loslating van het netvlies in 70% van de gevallen, vaak bilateraal vanwege enorme hiaten.

Electroretinogram subnormaal.

De prognose is niet duidelijk, omdat de behandeling van onthechting ingewikkeld is.

[9], [10]

Dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie

Type overerving is autosomaal dominant. Het verschijnt binnen 2-3 dagen van het leven met een suspensie in het glaslichaam.

Symptomen

• Uveïtis.
• Pigmentaire degeneratie van het netvlies.
• Perifere vaatocclusie en neovascularisatie.

Complicaties: hemophthalmus, tractie netvliesloslating en cystisch maculair oedeem.

Electroretinogram: selectieve reductie van de b-golf amplitude.

De voorspelling is onduidelijk.

[11], [12]

Dominante vitreoretinocorionidopathie

Type overerving is autosomaal dominant. Het lijkt op volwassen leeftijd vaak ontdekt door toeval.

Symptomen

• De rand van het pigment bevindt zich tussen de og serrata en de evenaar met een duidelijk gedefinieerde perifere grens.
• Verdunnen van arteriolen binnen de rand, neovascularisatie, "witpunt" opaciteit. Later - chorioretinale atrofie.

Complicaties zijn zeldzaam, inclusief cystisch maculair oedeem en zelden - hemophthalmus.

Electroretinogram subnormaal.

De voorspelling is gunstig.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]