Vitreochorioretinopathieën

Stickler-syndroom

Het syndroom van Stickler (erfelijke arthro-oftalmopathie) is een aandoening van het bindweefselcollageen, die zich manifesteert door afwijkingen van het glasvocht, bijziendheid, gezichtsafwijkingen in verschillende gradaties, doofheid en artropathie. Bij dit syndroom, naast andere erfelijke aandoeningen bij kinderen, komt netvliesloslating het vaakst voor.

Het overervingspatroon is autosomaal dominant met volledige penetrantie en variabele expressiviteit.

Symptomen

• Optisch lege glasvochtholte door liquefactie en synerese.
• Afgeronde, transparante membranen in de equatoriale zone, die doorlopen tot in de glasvochtholte.
• Radiale dystrofie, vergelijkbaar met "roosterdystrofie", gaat gepaard met RPE-hyperplasie, vasculaire manchetten en sclerose.

Complicaties. Netvliesloslating, vaak bilateraal, treedt in ongeveer 30% van de gevallen op als gevolg van meerdere of grote scheuren. Omdat de prognose slecht is, is regelmatige screening en preventieve behandeling voor netvliesscheuren noodzakelijk.

Begeleid door

• aangeboren bijziendheid (vaak);
• preseniele cataract (50% van de gevallen) met karakteristieke wigvormige opaciteiten in de perifere cortex, vaak niet-progressief;
• ectopia lentis (10% van de gevallen);
• glaucoom (10% van de gevallen) als gevolg van een hoekafwijking die lijkt op die bij het syndroom van Marfan.

Systemische symptomen

• afwijkingen van het gezichtsskelet: afgeplatte neusbrug en hypoplasie van de bovenkaak.
• skeletafwijking: marfanoïde uiterlijk, artropathie, hyperextensie van de gewrichten.
• Robin-serie: micrognathie, glossoptosis, gespleten zacht gehemelte en het gotische uiterlijk.
• Andere symptomen zijn doofheid en mitralisklepprolaps.

Differentiële diagnostiek. Gelijksoortige verschijnselen als het syndroom van Wagner, dat niet gepaard gaat met systemische verschijnselen: matige bijziendheid, netvliesloslating - zeldzaam.

Favre-Goldmann-syndroom

Het syndroom van Favre-Goldmann wordt gekenmerkt door retinoschisis en pigmentretinopathie. Het overervingspatroon is autosomaal recessief. Het manifesteert zich in de kindertijd als nachtblindheid.

Symptomen

• Er is sprake van glasvochtsynerese, maar de holte is optisch niet "leeg".
• Veranderingen aan het netvlies lijken op die bij aangeboren retinoschisis, maar de veranderingen in de macularegio zijn minder uitgesproken.
• Pigmentaire retinopathie (vergelijkbaar met retinitis pigmentosa) en witte dendritische perifere netvliesvaten.
• elektroretinogram is subnormaal.

De prognose is ongunstig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Familiale exsudatieve vitreoretinopathie

Familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (syndroom van Criswick-Schepens) is een langzaam progressieve aandoening die gekenmerkt wordt door avasculariteit van de temporale periferie van het netvlies, vergelijkbaar met retinopathie bij prematuriteit, maar zonder de voorgeschiedenis van een laag geboortegewicht en prematuriteit.

Het overervingspatroon is voornamelijk autosomaal dominant, gekoppeld aan het X-chromosoom met hoge penetrantie en variabele expressiviteit. Het manifesteert zich in de late kindertijd.

Symptomen (in volgorde van verschijning)

• Glasvochtdegeneratie en perifere vitreoretinale verklevingen, "witte, drukloze" zones.
• Perifere vasculaire kronkels, teleangiëctasieën, neovascularisatie, bloedingen en subretinale exsudaten.
• Fibrovasculaire proliferatie en vitreoretinale tractie met kamvorming, verlengde vaten, lokale netvliesloslating en temporale verschuiving van de macularegio.
• Uitgebreide tractieloslating, subretinale exsudatie, bandkeratopathie, cataract en glaucoom.
• Electroretinogram is normaal.
• FAG toont perifere zones van aperfusie en rechtzetting van bloedvaten.

De prognose is slecht; in sommige gevallen is perifere laserfotocoagulatie of cryotherapie effectief. Een operatie voor een glasvochtloslating is complex en kan in bepaalde gevallen positieve resultaten opleveren.

[ 8 ]

Erosieve vitreoretinopathie

De overerving is autosomaal dominant en manifesteert zich in de kindertijd.

Symptomen

• Glasvochtsynresis en meerdere foci van vitreoretinale tractie.
• Verdunning van het RPE en progressieve choroïdale atrofie, die zich kan uitbreiden tot aan de macula, lijken op choroideremie.

Complicaties: netvliesloslating in 70% van de gevallen, vaak bilateraal vanwege grote scheuren.

Het elektroretinogram is subnormaal.

De prognose is onduidelijk omdat de behandeling van de loslating ingewikkeld is.

[ 9 ], [ 10 ]

Dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie

De overerving is autosomaal dominant. Het manifesteert zich in de 2-3 levensdecades als een suspensie in het glasvocht.

Symptomen

• Uveïtis.
• Pigmentaire netvliesdegeneratie.
• Perifere vasculaire occlusie en neovascularisatie.

Complicaties: hemoftalmie, tractieloslating van het netvlies en cystoïd macula-oedeem.

Electroretinogram: selectieve reductie van de b-golfamplitude.

De prognose is onduidelijk.

[ 11 ], [ 12 ]

Dominante vitreoretinochoroïdopathie

De overerving is autosomaal dominant. Het manifesteert zich op volwassen leeftijd en wordt vaak bij toeval ontdekt.

Symptomen

• Een pigmentrand tussen de serrata ora en de evenaar met een duidelijk gedefinieerde perifere grens.
• Verdunning van de arteriolen in de rand, neovascularisatie, "witgestippelde" opaciteiten en later - chorioretinale atrofie.

Complicaties komen zelden voor en omvatten cystoïd maculaoedeem en, zelden, hemoftalmie.

Het elektroretinogram is subnormaal.

De prognose is gunstig.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]