Marfan syndroom

Morfan-syndroom (Marfan) is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door systemische betrokkenheid van bindweefsel (Q87.4; OMIM 154700). Het type overerving is autosomaal dominant met hoge penetrantie en verschillende expressiviteit. De frequentie van gediagnosticeerde gevallen is 1 op 10 000-15 000, zware vormen - 1 voor 25 000-50 000 pasgeborenen. Jongens en meisjes worden met dezelfde frequentie ziek.

[1], [2], [3], [4]

Wat veroorzaakt het Morfan-syndroom?

In 95% van de gevallen Morthal syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het fibrillin eiwitgen (15q21.1) - een glycoproteïne betrokken bij het microfibrillaire systeem grond van de elastische vezels van het bindweefsel verschaft. In 5% worden mutaties gevonden in genen die coderen voor de synthese van een _2- keten collageen (7q22.1), waardoor de ziekte ontstaat met een relatief eenvoudig ziektebeeld. Van alle patiënten in de huidbiopsie en fibroblastcultuur is aangetoond dat ze het aantal microfibrillen verminderen.

Symptomen van het Marfan syndroom

Het klassieke Marfan-syndroom omvat een klinische triade in de vorm van beschadiging van het cardiovasculaire systeem, het bewegingsapparaat en het orgel van het gezichtsvermogen. Volgens moderne diagnostische criteria (Gent, L996) zijn er grote en kleine criteria voor de nederlaag van het cardiovasculaire systeem geïdentificeerd.

Gent-criteria voor de nederlaag van het cardiovasculaire systeem bij het Marfan-syndroom (1996)

Geweldige criteria:

• dilatatie van de opstijgende aorta met (of zonder) aortaklepinsufficiëntie en in ieder geval betrokkenheid van de sinussen van Valsalva;
• stratificatie van de opgaande aorta.

Kleine criteria:

• mitralisklepprolaps met of zonder mitrale regurgitatie;
• dilatatie van de longstam bij afwezigheid van valvulaire of subvalvulaire pulmonaire stenose of enige andere voor de hand liggende oorzaak op de leeftijd van maximaal 40 jaar;
• Verkalking van de mitralisering op de leeftijd van maximaal 40 jaar;
• verwijding of gelaagdheid van de neergaande thorax of abdominale aorta op de leeftijd van maximaal 50 jaar.

Symptomen van het Moufransyndroom

Diagnose van het Marfan syndroom

De belangrijkste methode voor het diagnosticeren van hart- en vaatlaesies is DEHC.

Risicofactoren voor aortadissectie bij het Marfan-syndroom:

• aortadiameter> 5 cm;
• de verspreiding van dilatatie voorbij de sinus van Valsalva;
• snel-progressieve dilatatie (> 5% of 2 mm en jaar bij volwassenen);
• familie gevallen van aortadissectie.

Elke patiënt met het Marfan-syndroom moet elk jaar klinisch onderzoek ondergaan en transthoracale echocardiografie ondergaan. Bij kinderen wordt EchoCG gebruikt afhankelijk van de diameter en mate van dilatatie van de aorta. Zwangere vrouwen met het Marfan-syndroom hebben een risico op aortadissectie als hun diameter groter is dan 4 cm. In dergelijke gevallen wordt de controle van de cardiovasculaire functie tijdens de zwangerschap en de bevalling getoond.

Bij de diagnose van de progressie van dilatatie van de aorta wordt de bepaling van oxyproline en glycosaminoglycanen in de dagelijkse urine getoond, waarvan de uitscheiding 2-voudig toeneemt.

Diagnose van het syndroom van Morphan

[5], [6], [7]

Behandeling van het Marfan syndroom

Gecontra-indiceerd zware fysieke activiteit. Al op jonge leeftijd worden de massage- en oefeningsmassages getoond. Chirurgische behandeling van oogpathologie, hartkleppen en aneurysmata. Het risico van dissectie van de aorta bij patiënten met het syndroom van Marfan kan worden verminderd door het gebruik van ß-blokkers, waarbij de systolische bloeddruk in de aorta, die de basis voor de ontwikkeling van richtlijnen voor de behandeling van patiënten met het syndroom van Marfan gevormd beperken:

• bij patiënten van elke leeftijd met aortadilatatie wordt het grootste profylactische effect van bètablokkers waargenomen bij een aortadiameter <4 cm;
• profylactische operatie aan de aorta worden ondernomen als de sinus van Valsalva diameter groter is dan 5,5 cm bij volwassenen en kinderen van 5 cm of snelheid van uitzetting groter dan 2 mm bij volwassenen, alsook in familiegevallen van aorta dissectie.

Als operatiemethode voor operaties wordt de werking van Bentall (reparatie van aorta en aortaklep) weergegeven.

Prognose voor Marfan syndroom

De prognose hangt af van de ernst van het hart en de longen. Ongeldig vanwege visuspathologie. De meest voorkomende doodsoorzaak is schade aan het hart en de bloedvaten. De prognose voor aorta-ruptuur is ongunstig.