Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Verstoring van het metabolisme van galactose (galactosemie) bij kinderen
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Galactosemie is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door afwijkingen in het metabolisme van galactose. Symptomen van galactosemie zijn een gestoorde lever- en nierfunctie, verminderde cognitieve functie, cataract en vroegtijdig ovarieel falen. De diagnose is gebaseerd op de studie van erytrocytenzymen. De behandeling bestaat uit een dieet dat geen galactose bevat. De prognose voor lichamelijke ontwikkeling is meestal gunstig in de behandeling, maar de resultaten van verbale en non-verbale tests voor intelligentie worden vaak verminderd.
ICD-10 code
E74.2 Storingen in het metabolisme van galactose.
Epidemiologie van galactosemie
Galactosemie, type I - een pan-etnische aandoening, de frequentie in Europese landen is gemiddeld 1 per 40 000 levendgeborenen.
Galactosemie, type II - in Europa bedraagt de incidentie van de ziekte 1 op 150.000 levendgeborenen. Een hogere incidentie wordt opgemerkt in Roemenië en Bulgarije. Met een hoge frequentie wordt gevonden in zigeuners - 1 op 2500.
Galactosemie, type III is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Goedaardige vorm is wijdverspreid in Japan (1 op de 23.000 pasgeborenen).
[Wat veroorzaakt galactosemie?
Galactosemie wordt veroorzaakt door een erfelijke tekortkoming van één van de enzymen die galactose in glucose omzetten.
Symptomen van galactosemie
Galactose is aanwezig in zuivelproducten, fruit en groenten; 3 klinische syndromen worden veroorzaakt door overgeërfd autosomaal recessief tekort van verschillende enzymen.
Tekort aan galactose-1-fosfaturidyltransferase
Met een tekort aan dit enzym ontwikkelt zich klassieke galactosemie. De frequentie is 1/62000 geboorten; de draaggolffrequentie is 1/125. Zuigelingen ontwikkelen anorexia en geelzucht binnen enkele dagen of weken na inname van moedermelk of een lactosebevattend mengsel. Het ontwikkelen van braken, hepatomegalie, lage fysieke ontwikkeling, slaperigheid, diarree en bloedvergiftiging (meestal veroorzaakt door Escherichia coii), evenals aandoeningen van de nieren (bijv., Proteus goed lijkheid, aminoacidurie, syndroom van Fanconi) die leidt tot metabole acidose en oedeem. Hemolytische anemie kan zich ook ontwikkelen. Bij afwezigheid van behandeling blijven kinderen kort, ontwikkelen ze cognitieve stoornissen, spraak, gang en evenwicht in de adolescentie; velen ontwikkelen ook cataracten, osteomalacie (veroorzaakt door hypercalciurie) en vroegtijdige ovariële insufficiëntie. Patiënten met de Duarte-variant hebben veel mildere klinische manifestaties.
Galactokinasedeficiëntie
Patiënten ontwikkelen staar als gevolg van de productie van galactol, dat osmotisch de lensvezels beschadigt; Idiopathische intracraniële hypertensie (pseudotumor of brein) wordt zelden opgemerkt. De frequentie is 1/40 000 geboorten.
Deficiëntie van uridyldifosfaat-galactose-4-epimerase
Er kunnen goedaardige en ernstige vormen van de ziekte zijn. De frequentie van een goedaardige vorm is 1 / 23.000 geboorten in Japan; voor meer ernstige vormen is de frequentie onbekend. De goedaardige vorm is beperkt tot erytrocyten en leukocyten en veroorzaakt geen klinische manifestaties. De ernstige vorm veroorzaakt een syndroom dat niet te onderscheiden is van klassieke galactosemie, hoewel soms gehoorverlies ook wordt opgemerkt.
Classificatie van galactosemie
Tot op heden drie bekende erfelijke ziekten veroorzaakt door tekort aan enzymen betrokken bij het metabolisme van galactose: galactosemie I type (gebrek galactose-1-fosfaat uridiltransferazy, klassieke galactosemie), galactosemie II type (falen galaktokinaey) en galactosemie type III (gebrek galactose-4 -epimerazy).
Diagnose van galactosemie
De diagnose wordt klinisch vermoed, in zijn voordeel de toename in het niveau van galactose en de aanwezigheid van reducerende stoffen in de urine, behalve glucose (bijvoorbeeld galactose, galactose-1-fosfaat); bevestig de diagnose door de studie van enzymen in erytrocyten, leverweefsel. In de meeste staten is screening op pasgeborenen vereist voor een tekort aan galactose-1-fosfaturidyltransferase.
Screening op galactosemie
Van deze ziekten is galactosemie, type I - de meest ernstige pathologie die dringende correctie vereist. Massascreening van pasgeborenen, uitgevoerd in veel landen, is gericht op het precies identificeren van deze vorm van galactosemie.
Wat moeten we onderzoeken?
Hoe te onderzoeken?
Welke tests zijn nodig?
Behandeling van galactosemie
Galactosemie behandeling bestaat uit het elimineren van alle bronnen van galactose uit het dieet, in het bijzonder lactose, die de bron van galactose, aanwezig in alle zuivelproducten, zoals kunstmatige zuigelingenvoeding op basis van melk en zoetstoffen gebruikt in vele soorten voedsel. Een lactosevrij dieet voorkomt acute toxiciteit en bevordert de omgekeerde ontwikkeling van bepaalde symptomen (bijv. Cataracten), maar kan niet-cognitieve stoornissen niet voorkomen. Veel patiënten hebben extra calcium en vitamines nodig. Voor patiënten met epimerase-deficiëntie moet een kleine hoeveelheid galactose verkrijgen om de levering van uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galactose) voor diverse metabole processen te waarborgen.
Использованная литература