Congenitaal primair hypogonadisme

Congenitale primair hypogonadisme (anorchidism, anorchia utero, aangeboren anorchia) - foetale anomalie, gekenmerkt door de afwezigheid van testikels normale genotype en fenotype jongens. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologie

Congenitaal primair hypogonadisme is uiterst zeldzaam (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Oorzaken aangeboren primaire hypogonadisme

De oorzaak van de ontwikkeling van congenitaal primair hypogonadisme is niet duidelijk. Er wordt aangenomen dat de dood van embryonale testes vindt plaats rond de 20ste week van de foetale ontwikkeling wanneer de urethra al op de mannelijke soort wordt gevormd, maar de normale ontwikkeling van de penis niet gebeurt: geen corpora cavernosa, glans penis en scrotum onderontwikkeld, soms scrotum afwezige ( "smooth kruis ").

[9]

Symptomen aangeboren primaire hypogonadisme

Symptomen van aangeboren primair hypogonadisme - in de puberale periode ontwikkelen zich geen secundaire geslachtskenmerken, de structuur van het skelet is eunuchoïde, dit gaat vaak gepaard met obesitas.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostics aangeboren primaire hypogonadisme

Diagnose van aangeboren primair hypogonadisme - bij het onderzoek van patiënten worden testikels niet gedetecteerd, noch in de buikholte, noch langs de inguinale kanalen. Karyotype 46.XY, seksuele chromatine is negatief. Het niveau van gonadotrofinen in het plasma is hoog en testosteron is laag. De urinaire inhoud van 17-CS is aanzienlijk verminderd.

[14], [15], [16], [17], [18]

Behandeling aangeboren primaire hypogonadisme

De behandeling van aangeboren primair hypogonadisme hangt af van het klinische beeld, de psychoseksuele oriëntatie en de reactie van de patiënt op de androgeenbehandeling. In scherpe onderontwikkeling van de penis, die de mogelijkheid van seksuele activiteit, en een lage gevoeligheid voor androgenen soms gerechtvaardigd door de verkiezing van vrouwelijke civiele (paspoort) seks met feminizing genitale wederopbouw en constante oestrogeensuppletie uitsluit. Bij relatief ontwikkelde penis en adequaat te reageren op androgeen (Sustanon-250 injectie van 1 ml om de 3-4 weken intramusculair of testenata 10% oplossing van 1 ml per 10 dagen) onderhoud aanbevolen mannelijke en het uitvoeren van vervangende therapie met androgenen vanaf de puberteit ( van 12-13 jaar).