Aplasie van de testis

Het aantal misvormingen mannelijke geslachtsorganen bij normaal karyotype (46, XY) een aangeboren afwijking van de geslachtsorganen zoals aplasie egg - in afwezigheid van één of beide scrotum testes vanwege agenesis, d.w.z. Omdat zij niet worden gevormd. De code voor deze pathologie volgens ICD-10 is Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Statistieken tonen aan dat unilaterale testiculaire aplasie voorkomt bij 15-20 voldragen pasgeboren jongens voor elke 100.000 mannelijke zuigelingen. Een bilaterale aplasia - in drie tot vijf.

Volgens de American Urological Association, indien de frequentie van dit gebrek testiculaire zoals cryptorchidisme in de algemene populatie van voldragen pasgeborenen mannetjes gemiddeld 3,2%, de linker testikel aplasie of aplasie rechter testikel gebeurt 20 keer minder.

Hoewel, zoals experts opmerken, bij de diagnose van unilateraal cryptorchidisme, van de 26% van de gevallen van niet-palpabele testis op aplasie (de afwezigheid) tot 10% van de gevallen kan worden vastgesteld.

[6], [7], [8], [9], [10]

Oorzaken aplasia van de zaadbal

De belangrijkste oorzaken van testiculaire aplasie zijn te vinden in schendingen van de ontogenese van de uitwendige geslachtsorganen tijdens de foetale ontwikkeling van het embryo en de foetus.

Wanneer het defect slechts aan één kant is - aplasie van de linker testikel of aplasie van de rechter teelbal - is het een kwestie van monarchisme of unilaterale testiculaire agenesis. Als beide testikels afwezig zijn, dan is dit anarchie of agonadisme.

[11], [12], [13], [14]

Risicofactoren

Deskundigen op te roepen zoals aplasie risicofactoren voor testis hoe genmutaties (met name SRY-gen), de impact op het lichaam van de aanstaande moeder in de eerste en de tweede maand van straling zwangerschap, elektromagnetische straling, mutagene chemicaliën, alcohol en psychotrope stoffen, bepaalde medicijnen (bijvoorbeeld, analgetica en hormonale middelen).

Afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen van de foetus kunnen een gevolg zijn van endocriene pathologieën van zwangere vrouwen, hormonale stoornissen, overgewicht en infectieziekten.

Dit defect, zoals cryptorchidisme (niet-ingedaalde testikel in het scrotum), wordt waargenomen bij pasgeboren jongens die geboren zijn met een significante vroegtijdige zwangerschap.

[15], [16], [17], [18], [19]

Pathogenese

De pathogenese van deze afwijking van de mannelijke voortplantingsorganen in verband met de eigenaardigheden van hun vorming aan het einde van de embryonale periode (van de 7 e week van de zwangerschap). Hoewel nog steeds op de 4e week in het embryo mesonephros (mediale mesonephric leidingen) beginselen verschijnen geslachtsklieren als urogenitale gonadale richels zonder seksuele verschillen tot de 8e week.

Pas aan het einde van de tweede maand van de zwangerschap bepaalt het chromosoom in het embryo de differentiatie van zijn geslacht. Dit is het Y-chromosoom SRY-gen, dat codeert voor de ontogenese van de teelballen. Dankzij de activering van de eiwittranscriptiefactor TDF (testis-bepalende factor) en mannelijke geslachtsklieren - beginnen zich testes te ontwikkelen.

In dit geval, na de 9e week van de foetale ontwikkeling van de primaire geslachtscellen (gonocytes) fruit onder invloed van humaan choriongonadotrofine beginnen te androgene steroïden (androsteendion) en het mannelijke geslachtshormoon testosteron afscheiden. Met onvoldoende inducerende activiteit wordt TDF-testosteron minder dan normaal geproduceerd, wat leidt tot testiculaire regressie en anomalieën bij de vorming van gonadale aplasie (monarchisme of anarchie).

[20], [21]

Symptomen aplasia van de zaadbal

Bij afwezigheid van één of beide teelballen in het scrotum, zijn de symptomen van testiculair aplasia - monarchisme of anarchie - onmiddellijk duidelijk.

En de eerste tekenen, die de neonatoloog opmerkt bij het onderzoeken van de pasgeborene, is de aanwezigheid van één zaadbal in afwezigheid van de tweede - als testiculaire agenesis eenzijdig is. In dit geval is de omvang van het scrotum (scrotum) vanaf de zijkant van de aplasie veel kleiner.

In de toekomst kunnen de symptomen van testiculaire aplasie zich manifesteren afhankelijk van de mate van compenserende mogelijkheden van de zaadbal. Wanneer het normaal functioneert, is testosteron genoeg, en ontwikkelt de jongen zich zonder afwijkingen, en zelfs problemen met de conceptie bij mannen met gecompenseerd monarchisme doen zich niet voor.

[22]

Complicaties en gevolgen

Dit is echter niet in alle gevallen, en als het niveau van de gesynthetiseerde één testikel testosteron te laag is, dan kan de tienerjongens die gevolgen en complicaties aplasie van de testis, als primaire zijn hypogonadisme : vertraagde ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, schending van de vorming van het skelet en spieren, gynaecomastie , de accumulatie van overtollige vetafzettingen. Als gevolg hiervan hebben mannen geen seksuele en reproductieve vermogens.

In een anarchie - de afwezigheid van beide testikels - hangt de ernst van hypogonadisme, in het bijzonder het optreden van tekenen van eunuchoidisme, af van het stadium van intra-uteriene ontwikkeling waarin de genitaliën van de foetus werden verstoord.

[23], [24],

Diagnostics aplasia van de zaadbal

Meestal wordt de diagnose van testiculaire aplasie bij pasgeboren jongens uitgevoerd bij een standaardonderzoek in het kraamkliniek. Volgens de statistieken, anomalieën in aanwezigheid van testiculaire palpatie door een arts met ervaring in 70% van de gevallen detecteert cryptorchidisme, waarbij het ei niet in het scrotum retentie (vertraging) in de inguinale kanaal of de buik doet dalen.

De resterende 30% van het ei niet detecteerbaar, en het doel is om de afwezigheid van testikels bevestiging - testicular aplasie - of bepalen de locatie van levensvatbare eieren, die niet in het scrotum afstammen tijdig.

Assays voor de detectie van testiculaire aplasie bloedproducten analyse op niveau van hormonen zoals testosteron, androsteendion, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormoon), FSH (follikelstimulerend hormoon) AMH (AMH). Pasgeboren jongen met bilaterale impalpable testes tests moeten worden uitgevoerd om de set chromosomen (karyotype) identificeren en een bloedonderzoek voor niveaus van 17-OH-progesteron, en geëvalueerd voor een levensbedreigende adrenogenitaal syndroom. De noodzaak van een dergelijk onderzoek is het feit dat de jongen met bilaterale cryptorchisme of bilaterale testiculaire aplasie worden verward met een kind met een karyotype 46, XX en adrenale hyperplasie.

Instrumentele diagnostiek wordt uitgevoerd met behulp van testiculaire scintigrafie, echografie van de buikholte-organen, CT of MRI van de lies- en buikstreek.

[25], [26],

Differentiële diagnose

In dit geval is differentiële diagnose noodzakelijk om mogelijk cryptorchidisme in reticatie van de reticulum van de buikspieren te identificeren. Voor detectie van testikelretentie - voor alle unilaterale en bilaterale niet-voelbare gevallen - wordt diagnostische laparoscopie gebruikt, die met absolute nauwkeurigheid de afwezigheid van testikels tijdens hun aplasie bevestigt.

Behandeling aplasia van de zaadbal

Tot op heden bestaat behandeling van testiculaire aplasia uit het gebruik van hormonale geneesmiddelen die het tekort aan endogeen testosteron compenseren. Jongens dergelijke behandeling begint in de prepuberale periode.

Subcutaan of intramusculair druggroep androgenen testosteron propionaat (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren Sustanon 250) toegediend in een dosering individueel bepaald - eenmaal per dag of om de dag. De duur van het gebruik van dit medicijn hangt af van de reactie en effectiviteit van het lichaam.

Een synthetisch analoog van testosteron methyltestosteron (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) is toegewezen aan de lange gangen van 20-30 mg per dag (eenmaal in de twee dagen of elke dag).

Andriol (capsules van 40 mg elk) nemen drie keer per dag één capsule gedurende de dag. Na een 21-daagse kuur wordt de dosis gedurende een langere periode teruggebracht tot een enkele dosis.

Mesterolone (Proviron) - een derivaat van 5-androstanone - in tabletten van 25 mg, schrijven artsen voor om één tablet één tot drie keer per dag in te nemen.

Alle gepresenteerde preparaten kunnen bijwerkingen zoals duizeligheid, misselijkheid, spierpijn, acne nootzegge, retentie in de lichaamsvloeistoffen en zouten, verhoogde bloeddruk, een toename van het aantal erytrocyten in het bloed te geven (bloedviscositeit toe en kunnen thrombi in bloedvaten).

Op dezelfde leeftijd, met aplasie van de zaadbal, kan cosmetische chirurgie worden uitgevoerd met de implantatie van een siliconenprothese in het scrotum.

Het voorkomen

Het voorkomen van een aangeboren afwijking tijdens intra-uteriene ontwikkeling is problematisch en deskundigen adviseren dat ze tijdens de zwangerschap voorzichtig zijn met infecties en geen medicatie nemen zonder een arts voor te schrijven.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Prognose

De prognose voor unilaterale testiculaire aplasie is optimistischer met betrekking tot het functioneren van het voortplantingssysteem, omdat anarchie zelfs substitutietherapie niet in staat is de functie van ontbrekende teelballen volledig te herstellen.

[33]