Atrofie van het gyraat.

Lobulair atrofie van het vaatvlies (gyrate atrofie) is een autosomaal recessief overervende aandoening met een kenmerkend klinisch beeld van atrofie van het vaatvlies en het pigmentepitheel. Al bij het begin van de ziekte is het gezichtsveld vernauwd, zijn nachtzicht en gezichtsscherpte verminderd en is er geen ERG aanwezig. De ernst van de degeneratieve veranderingen in de fundus correleert niet met de gezichtsscherpte. Gyrate atrofie (atrofie van het vaatvlies en het netvlies als gevolg van een mutatie in het gen voor ornithine ketoacid aminotransferase) is een enzym dat de afbraak van ornithine katalyseert. Enzymdeficiëntie leidt tot een verhoging van de ornithinespiegel in plasma, urine, cerebrospinaalvocht en intraoculaire vloeistof.

De overerving is autosomaal recessief. Het manifesteert zich in het tweede levensdecennium, gepaard gaand met axiale myopie en nyctalopie.

Het pathogene teken van deze ziekte is een 10-20-voudige toename van het gehalte aan aminoornithinezuur in het bloedplasma.

[ 1 ]

Symptomen (in volgorde van verschijning)

• Perifere gebieden van chorioretinale atrofie en degeneratieve veranderingen in het glasvocht.
• De neiging van de veranderingen om samen te smelten met de vorming van een gekartelde rand richting de ora serrata.
• Geleidelijke uitbreiding naar de periferie en het centrum, waarbij de fovea intact blijft tot de laatste stadia.

Vergeleken met choroïderemie is er sprake van een duidelijke verdunning van de vaten in het netvlies.

• Electroretinogram is pathologisch, later - uitgestorven.
• In de latere stadia van de ziekte is het elektro-oculogram (ECG) afwijkend.
• FAG laat een duidelijke grens zien tussen normale en atrofische zones.

Een kenmerkend oftalmoscopisch teken is de demarcatielijn die de zone van de relatief normale choriocapillaire laag scheidt. De aanwezigheid van veranderingen wordt bevestigd door de resultaten van FAG. Het proces begint in de middelste periferie en verspreidt zich naar zowel de periferie als het centrum van de fundus.

Behandeling van gyrate atrofie

Er zijn twee klinisch onderscheiden subtypes van gyrate atrofie, afhankelijk van de reactie op pyridoxine (vitamine B6), dat de ornithineconcentraties in serum en urine kan normaliseren. Vitamine B6-gevoelige vormen zijn doorgaans minder ernstig en ontwikkelen zich langzamer. Een dieet met een verlaagd ornithinegehalte leidt tot een afname van de ornithineconcentraties en vertraagt de progressie.

Het gebruik van vitamine B6 _bij de behandeling van deze ziekte is pathogenetisch gerechtvaardigd, omdat het de ornithinespiegel in het plasma verlaagt. De meeste patiënten reageren echter niet op de toediening van vitamine B6 _, dus de belangrijkste behandelingsmethode is een dieet met een verlaagd eiwitgehalte (met name arginine). Recent zijn er pogingen gedaan om experimentele gentherapie uit te voeren.

De prognose is ongunstig; de oorzaak van blindheid in de 4-6 levensdecade is geografische atrofie. Visusverlies kan eerder optreden door cataract, cystoïd maculaoedeem of de vorming van een epiretinaal membraan.