Het Leber-syndroom (LHON-syndroom - Leber's Erfelijke Optische Neuropathie), of erfelijke atrofie van de oogzenuwen, werd beschreven door T. Leber in 1871.
Het MERRF-syndroom (Myoclonic Epilepsie met Ragged-Red Fibers, myoclonus-epilepsie, "gescheurde" rode vezels) werd voor het eerst beschreven in 1980. Later werd de ziekte toegewezen aan een onafhankelijke nosologie.
Cairns-Seyr-syndroom - deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1958. De meerderheid van de gevallen wordt veroorzaakt door grote deleties van mtDNA met een lengte van 2-10 duizend bp. De meest voorkomende deletie is 4977 bp lang. Extreem zeldzaam zijn duplicaties of puntmutaties.
Het Pearson-syndroom werd voor het eerst beschreven door N.A. Pearson in 1979. Het is gebaseerd op grote deleties in mitochondriaal DNA, maar ze zijn voornamelijk gelokaliseerd in de mitochondria van beenmergcellen. In de meeste gevallen komt het Pearson-syndroom sporadisch voor.
Mitochondriale ziekten zijn een grote heterogene groep van erfelijke ziekten en pathologische aandoeningen veroorzaakt door structurele aandoeningen, mitochondriale functies en weefselrespiratie. Volgens buitenlandse onderzoekers is de incidentie van deze ziekten bij pasgeborenen 1: 5000.
Het kan worden beschouwd als een soort allergeen veroorzaken zware trombocytopenie hoge mortaliteit (60%) Aangezien trombocytopenie met een straal koemelkeiwit, dat een gevolg van de ziekte kenmerkende morfologische en functionele handicap beenmerg megakaryocyten. Chirurgische ingrepen worden ook een stressor die trombocytopenie veroorzaakt.
Klinefelter-syndroom is de meest voorkomende oorzaak van hypergonadotroop hypogonadisme bij jongens. De frequentie van dit syndroom komt, volgens verschillende auteurs, overeen met 1. 300-1: 1000 pasgeboren jongens.
CHARGE-Association - een symptoom van aangeboren afwijkingen van de oogbol (coloboma), hartafwijkingen, choanal atresie, hypoplastic uitwendige genitaliën en auriculaire afwijkingen bij kinderen met een vertraagde lichamelijke ontwikkeling.
