Ziekten van kinderen (kindergeneeskunde)

NARP-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het NARP-syndroom (Neurogene zwakte, Ataxie, Retinitis Pigmentosa) werd voor het eerst beschreven in 1990. Het wordt via de moeder overgeërfd.

MERRF-syndroom

Het MERRF-syndroom (Myoclonische Epilepsie met Ragged-Red Fibers) werd voor het eerst beschreven in 1980. Later werd de ziekte geïdentificeerd als een onafhankelijke nosologie.

MELAS-syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het MELAS-syndroom (Mitochondriale Encefalomyopathie, Lactaatacidose, Beroerte-achtige episodes) is een ziekte die wordt veroorzaakt door puntmutaties in het mitochondriaal DNA.

Syndroom van Kearns-Sayre - deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1958. De meeste gevallen worden veroorzaakt door grote mtDNA-deleties van 2-10 duizend bp. De meest voorkomende deletie is 4977 bp. Duplicaties of puntmutaties zijn uiterst zeldzaam.

Het syndroom van Pearson

Het Pearson-syndroom werd voor het eerst beschreven door NA Pearson in 1979. Het is gebaseerd op grote deleties in mitochondriaal DNA, maar deze bevinden zich voornamelijk in de mitochondriën van beenmergcellen. In de meeste gevallen treedt het Pearson-syndroom sporadisch op.

Mitochondriale ziekten

Mitochondriale ziekten vormen een grote heterogene groep erfelijke ziekten en pathologische aandoeningen die worden veroorzaakt door verstoringen in de structuur en functie van mitochondriën en de weefselademhaling. Volgens buitenlandse onderzoekers bedraagt de frequentie van deze ziekten bij pasgeborenen 1 op de 5000.

Trombocytopenie met afwezigheid van radiaal bot (TAP-syndroom)

Bij trombocytopenie met afwezigheid van de radius kunnen koemelkeiwitten worden beschouwd als een soort allergeen dat ernstige trombocytopenie met een hoge mortaliteit (60%) veroorzaakt, wat een gevolg is van de morfologische of functionele inferioriteit van beenmergmegakaryocyten die kenmerkend zijn voor deze ziekte. Chirurgische ingrepen worden ook een stressfactor die trombocytopenie veroorzaakt.

Syndroom van Klinefelter

Het syndroom van Klinefelter is de meest voorkomende oorzaak van hypergonadotroop hypogonadisme bij jongens. De frequentie van dit syndroom bedraagt volgens verschillende auteurs 1.300-1:1000 pasgeboren jongens.

CHARGE-associatie

CHARGE-associatie is een symptoomcomplex van aangeboren afwijkingen van de oogbol (coloboom), hartafwijkingen, choane atresie, hypoplasie van de uitwendige geslachtsorganen en afwijkingen van de oorschelp bij kinderen met een vertraagde fysieke ontwikkeling.

VATER-vereniging

Het spectrum aan aangeboren afwijkingen is zeer breed en meer dan 2/3 van deze afwijkingen is gelokaliseerd in het onderste lichaamssegment (afwijkingen van het distale deel van de darm, afwijkingen van het urogenitale stelsel, afwijkingen van de bekkenbeenderen en de onderste ledematen).

Gezondheid